Wrodzone zaburzenia struktury błony śluzowej jelita
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Przeprowadzenie diagnostyki różnicowej z biegunką osmotyczną wymaga wykluczenia zaburzeń trawienia i wchłaniania, chorób wrodzonych z naruszeniem struktury enterocytów i chorób immuno-zapalnych.
Tak zwana przewlekła, nieutwardzalna biegunka u noworodków rozpoczyna się w pierwszych dniach lub tygodniach życia, nie wywołuje prowokacyjnych czynników zakaźnych, charakteryzuje się ciężkim, zagrażającym życiu przebiegiem. W przeciwieństwie do zaburzeń trawienia i wchłaniania, biegunka nie zatrzymuje się po wycofaniu żywienia dojelitowego. Takie stany mogą być związane z wrodzonymi zaburzeniami struktury enterocytów.
Wrodzony zanik mikrokosmków (mikrokosmków poza zespołem) charakteryzuje się obecnością wtrąceń zawierających cytoplazmatycznych mikrokosmków w wierzchołkowej bieguna enterocycie, podobnie jak dojrzałe mikrokosmków powierzchni enterocytów nr. Te zaburzenia można wykryć za pomocą mikroskopii elektronowej. Patologia jest prawdopodobnie związana z defektem endo- lub egzocytozy i naruszeniem procesu restrukturyzacji błon. Najnowsze badania ujawniły naruszenie egzocytozy glikoproteiny. W przypadku mikroskopii świetlnej próbek pobranych z biopsji śluzowej obserwuje się atrofię kosmków, skupisko materiału dodatniego wobec PAS na wierzchołkowym biegunie enterocytów.
Kod ICD-10
P78.3. Niezakaźna biegunka u noworodka.
Objawy
Typowy obraz kliniczny charakteryzuje się początkiem wodnistej biegunki w pierwszych dniach życia dziecka, czasami w kale znajduje się domieszka śluzu. Biegunka jest tak intensywna, że w ciągu kilku godzin prowadzi do odwodnienia, w ciągu dnia dziecko może stracić do 30% masy ciała. Objętość stolca wynosi 150-300 ml / kg masy ciała na dobę, zawartość sodu w kale jest zwiększona (100 mmol / l). Pojawia się kwasica metaboliczna. Przeniesienie do pełnego żywienia pozajelitowego pozwala kilku zmniejszyć objętość stolca, ale nie mniej niż 150 ml / kg na dzień. Połączenie z wadami rozwojowymi innych narządów jest nietypowe. Niektóre dzieci odczuwają świąd skóry z powodu zwiększonego stężenia kwasów żółciowych we krwi. W niektórych przypadkach obserwuje się oznaki dysfunkcji proksymalnych kanalików nerkowych.
Ważną różnicową cechą diagnostyczną, oprócz utrzymywania biegunek na całkowite żywienie pozajelitowe, jest brak wielowodzie u matki w tej chorobie, w przeciwieństwie do biegunki chlorkowej i sodowej.
Leczenie
Dzieciom pokazuje się żywienie pozajelitowe przez całe życie. Charakterystyczny jest szybki rozwój cholestazy i zaburzenia czynności wątroby. Często występuje wtórna infekcja, stan septyczny. Pacjenci z atrofią mikrokosmków często wymagają transplantacji jelitowej.
Co Cię dręczy?
Co trzeba zbadać?
Jakie testy są potrzebne?
Использованная литература