Wrodzony obrzęk naczynioruchowy: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy jest konsekwencją niewydolności (typ 1, w 85% przypadków) lub dysfunkcji (typ 2, w 15% przypadków) inhibitora białka C1, który reguluje aktywację dopełniacza wzdłuż klasycznego szlaku.
Jest dziedziczone przez autosomalną dominującą cechę. Niewydolność inhibitora C1 powstaje, gdy dopełniacz jest zużywany w procesach nowotworowych lub gdy autoprzeciwciała są wytwarzane na inhibitor C1 w monoklonalnych gammopatiach (nabytym niedoborze). Ataki są sprowokowane przez traumę, infekcję wirusową, zaostrzoną przez stres emocjonalny.
Objawy i oznaki są takie same jak w przypadku obrzęku naczynioruchowego, z wyjątkiem tego, że obrzęk postępuje do momentu zużycia składników dopełniacza; często wpływa na przewód pokarmowy, występują mdłości, wymioty, kolka, oznaki niedrożności jelit.
Rozpoznanie opiera się na wykryciu niskiego poziomu C2 i C4 (substraty inhibitora C1), normalnego poziomu C1q (fragment C1) i zmniejszonej funkcji inhibitora C1. W przypadku choroby typu 1 poziom inhibitora C1 jest niski; w typie 2 - normalny lub zwiększony. W przypadku nabytego niedoboru C1 inhibitora, poziom C1 q jest niski.
Leczenie rozpuszczalne androgeny (np stanozolol 2 mg na doustnie, trzy razy dziennie lub 200 mg danazol za doustnie, trzy razy dziennie) dla stymulowania wątrobie syntezę inhibitora C1. Niektórzy eksperci zalecają powołanie świeżo mrożonego osocza bezpośrednio przed dentystycznych lub innych procedur medycznych, aby zapobiec atakom, ale takie podejście nie jest stosowane w codziennej praktyce i teoretycznie może prowokować napady z powodu otrzymania substratów do pęcznienia. W razie potrzeby opracowywany jest oczyszczony inhibitor C1 i rekombinowany inhibitor C1.
[