Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Obrzęk naczynioruchowy dziedziczny jest następstwem niedoboru (typ 1, w 85% przypadków) lub dysfunkcji (typ 2, w 15% przypadków) inhibitora białka C1, który reguluje aktywację dopełniacza poprzez klasyczną drogę.
Dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Niedobór inhibitora C1 rozwija się, gdy dopełniacz jest zużywany w procesach nowotworowych lub gdy autoprzeciwciała przeciwko inhibitorowi C1 są wytwarzane w monoklonalnych gammapatiach (niedobór nabyty). Ataki są wywoływane przez urazy, infekcje wirusowe i nasilają się pod wpływem stresu emocjonalnego.
Objawy i oznaki są takie same jak w przypadku obrzęku naczynioruchowego, z tą różnicą, że obrzęk postępuje aż do wyczerpania składników dopełniacza. Często zajęty jest przewód pokarmowy, występują nudności, wymioty, kolka i objawy niedrożności jelit.
Diagnozę stawia się na podstawie wykrycia niskich poziomów C2 i C4 (substratów inhibitora C1), prawidłowych poziomów C1q (fragmentu C1) i zmniejszonej funkcji inhibitora C1. W typie 1 choroby poziomy inhibitora C1 są niskie; w typie 2 są prawidłowe lub podwyższone. W nabytym niedoborze inhibitora C1 poziomy C1q są niskie.
Leczenie polega na podawaniu rozpuszczalnych androgenów (np. stanozolol 2 mg doustnie trzy razy dziennie lub danazol 200 mg doustnie trzy razy dziennie) w celu stymulacji wątrobowej syntezy inhibitora C1. Niektórzy eksperci zalecają podawanie świeżo mrożonej osocza bezpośrednio przed zabiegami stomatologicznymi lub innymi zabiegami medycznymi w celu zapobiegania atakom, ale takie podejście nie jest rutynowo stosowane i teoretycznie może prowokować ataki poprzez wprowadzanie substratów dla obrzęku. Oczyszczony inhibitor C1 i rekombinowany inhibitor C1 są w trakcie opracowywania w celu terapii ratunkowej.
[