Wrodzony rumień teleangiektatyczny: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Rumień wrodzony teleangiektatyczny (synonim: zespół Blooma) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, charakteryzującą się teleangiektazyjnym rumieniem na twarzy, niskim wzrostem przy urodzeniu i zahamowanym wzrostem na długość.

Przyczyny i patogeneza wrodzonego rumienia teleangiektazyjnego. Wrodzony rumień teleangiektazyjny jest chorobą autosomalną recesywną, locus genu - 15q26.1. W przypadku wrodzonego rumienia teleangiektazyjnego za główne czynniki patogenetyczne uważa się osłabienie aktywności ligazy DNA, zaburzenie naprawy DNA, bezpośredni wzrost aberracji chromosomowej, zmiany immunologiczne.

Objawy wrodzonego rumienia teleangiektazyjnego. Kilka miesięcy po urodzeniu u dziecka rozwija się rumień na odsłoniętych obszarach (twarz, nos, uszy, powierzchnie prostowników rąk), następnie pęcherzyki, plamica, teleangiektazje i grube strupy.

Klinicznie objawia się jako uporczywy rumień teleangiektatyczny zlokalizowany na policzkach i w okolicy nosa, co czyni go podobnym do tocznia rumieniowatego. Rumień jest światłoczuły. Rzadziej podobne zmiany występują na małżowinach usznych i grzbietach dłoni; może wystąpić zapalenie języka i warg. Charakterystyczne jest zahamowanie wzrostu, mieszany niedobór odporności z tendencją do chorób zakaźnych i zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych. Ponadto mogą wystąpić różne defekty ekto- i mezodermalne.

Następnie rumień na twarzy słabnie i zanika, pojawia się hiperpigmentacja, czasami rogowacenie mieszkowe lub zmiany rybiołuskowate. Choroba charakteryzuje się powolnym wzrostem, niską wagą, karłowatością, dużą twarzą i nosem. Często obserwuje się objawy chorób zakaźnych w górnych drogach oddechowych i przewodzie pokarmowym, rozwija się osłabienie seksualne, ale nie ma odchyleń w rozwoju umysłowym. Choroba może być powikłana białaczką, rakiem skóry lub piegami.

Patomorfologia. Naskórek ma nierównomierną grubość, miejscami jest zanikowy, widoczna jest dystrofia wakuolarna komórek nabłonka podstawnego, naczynia w górnej części skóry właściwej są rozszerzone, czasami obserwuje się drobne nacieki limfohistiocytarne, proliferację fibroblastów i rozrzedzenie sieci elastycznej wzdłuż ich przebiegu.

Histogeneza. Zespół Blooma jest związany z wrodzonym defektem odporności. Obserwuje się obniżone poziomy IgA, IgM, a czasami IgG oraz zmniejszoną odpowiedź proliferacyjną limfocytów na mitogeny. Badanie immunomorfologiczne ujawnia złogi fibryny w błonie podstawnej naskórka, IgM i IgG w ciałkach cytoidowych. Występują zaburzenia odporności komórkowej i humoralnej oraz zwiększone ryzyko rozwoju chorób limfoproliferacyjnych. Badanie cytogenetyczne ujawnia niestabilność chromosomową ze zwiększoną częstością wymian chromatyd siostrzanych. Wykryto niedobór enzymu DNA ligazy I.

Badanie histopatologiczne: Stwierdzono objawy łagodnego stanu zapalnego.

Diagnostyka różnicowa. Chorobę należy odróżnić od tocznia rumieniowatego, zespołu Rothmunda-Thompsona, zespołu Cockayne'a.

Leczenie wrodzonego rumienia teleangiektazy jest objawowe.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]