Zaburzenia metaboliczne z uszkodzeniem rogówki

W chorobach metabolicznych procesem patologicznym może być objęta każda z warstw rogówki.

Patologia nabłonka

Nabłonek rogówki może ulegać zabarwieniu pod wpływem substancji toksycznych lub brać udział w procesach patologicznych w przebiegu niektórych zaburzeń metabolicznych.

• Difosforan chlorochiny i siarczan hydroksychlorku - zmętnienie pierścieniowate.
• Amiodaron - charakterystyczne loki, delikatne punktowe zmętnienia.

Patologia podnabłonkowa

Są to podnabłonkowe liniowe zmętnienia, które mają kierunek promieniowy i znajdują się w górnej połowie rogówki. Są częstymi towarzyszami enteropatycznego zapalenia skóry. Zmiany te charakteryzują się okółkowym kształtem. Proces ten może być powikłany przez keratomalację.

Do objawów ogólnej patologii zalicza się: dystrofię paznokci, zaburzenia układu pokarmowego objawiające się biegunką oraz powolny wzrost dziecka.

W ramach leczenia zaleca się dietę wzbogaconą o cynk.

Stroma

Cystynoza charakteryzuje się zaburzeniem funkcji transportowej lizosomów i odkładaniem się w nich cysteiny. Kryształy cysteiny, gromadzące się w przednich częściach podścieliska, powodują pogrubienie rogówki, zaburzenie jej wrażliwości, rozwój powierzchniowej punktowej keratopatii i nawracających nadżerek.

Powiązana patologia cystynozy obejmuje opóźnienie rozwoju, chorobę nerek, depigmentację włosów i skóry, retinopatię barwnikową. Występująca we wczesnym dzieciństwie cystynoza prowadzi do niewydolności nerek i przedwczesnej śmierci. Rozwijająca się u dorosłych choroba nie atakuje nerek i ogranicza się do objawów rogówki. Cystynoza, która pojawia się u nastolatków, przypomina pod względem objawów klinicznych postać niemowlęcą, ale bez opóźnienia rozwoju i zmian skórnych.

Cysteamina jest wysoce skuteczna. W przypadku znacznej utraty wzroku wskazana jest penetrująca keratoplastyka.

Błona Descemeta

Choroba Wilsona jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu miedzi. W tej patologii poziom białka transportującego miedź jest obniżony w surowicy krwi, ale zwiększony w tkankach. Najwyraźniej gen patologiczny jest podobny do genu Menkesa i jest zlokalizowany w strefie 3ql4.3. Zaburzenie często objawia się jako zabarwienie błony Descemeta na obwodzie rogówki, szczególnie intensywne na godzinie 12 i 6.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Odkładanie się kryształów w rogówce

Do odkładania się kryształów w rogówce dochodzi w następujących przypadkach:

1. cystynoza;
2. dystrofia rogówki krystalicznej (dystrofia Schnydera);
3. niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej;
4. kryształy kwasu moczowego;
5. dystrofia ziarnista i dystrofia brzeżna Biettiego;
6. szpiczak mnogi; gammapatia monoklonalna;
7. odkładanie się wapnia;
8. zespół odkładania się kryształów w rogówce, miopatia, nefropatia;
9. tyrozynemia typu II.

We wczesnym stadium choroby objaw ten można stwierdzić jedynie za pomocą gonioskopii.

Zmiany powiązane obejmują:

• zwyrodnienie jąder podstawy mózgu z objawami drżenia;
• choreoatetoza;
• zmiany w układzie nerwowym i psychice;
• barwienie kanalików nerkowych z objawami aminoacydurii;
• guzkowa postać marskości wątroby.

Choroba Wilsona czasami powoduje zaćmę przypominającą słonecznik (patrz rozdział 14). Leczenie penicylaminą nie zawsze jest skuteczne i może być konieczny przeszczep wątroby.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Keratopatia pasmowata

Keratopatia pasmowata jest wynikiem impregnacji błony Bowmana wapniem. Przyczyną jest zwykle przewlekły proces zapalny lub choroba ogólnoustrojowa. Złogi wapnia są początkowo zlokalizowane w szparze powiekowej.

Keratopatia pasiasta jest częstą chorobą współistniejącą takich chorób układowych jak sarkoidoza, choroba przytarczyc i szpiczak mnogi.

W wielu przypadkach keratopatia pasiasta towarzyszy przewlekłym procesom zapalnym, takim jak młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów, choroba Stilla i sarkoidoza.

W tej patologii skuteczne są wkraplanie preparatów chelatowych. W niektórych przypadkach w końcowych stadiach gruźlicy gałki ocznej rozwija się keratopatia pasmowata.

Niedobór acylotransferazy lecytyny i cholesterolu

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. W warunkach homozygotycznych i u wcześniaków występuje centralne miękkie zmętnienie rogówki, a w warunkach heterozygotycznych tworzy się łuk starczy. Powiązane choroby układowe obejmują niewydolność nerek, anemię i hiperlipidemię.

[ 10 ], [ 11 ]

Zwyrodnienie rogówki łukowate

Łuki lipidowe rogówki rozwijają się z powodu odkładania się fosfolipidów, lipoprotein o niskiej gęstości i trójglicerydów w obwodowych częściach podścieliska. Łuk ten częściej tworzy się u osób młodych i jest związany z następującymi chorobami:

• hipercholesterolemia rodzinna (zespół Friedricksona, typ II);
• rodzinna hiperlipoproteinemia (typ III);
• procesy patologiczne związane z chorobami rogówki, takimi jak wiosenne rogowacenie czy opryszczka pospolita.
• pierwotne zwyrodnienie lipidowe rogówki.

Łuk może tworzyć się również u zdrowych osób z prawidłowym poziomem lipidów w osoczu.

[ 12 ]