Zakrzepowa plamica małopłytkowa i zespół hemolityczno-mocznicowy

Zakrzepowa plamica małopłytkowa i zespół hemolityczno-mocznicowy to ostre, piorunujące zaburzenia charakteryzujące się trombocytopenią i mikroangiopatyczną niedokrwistością hemolityczną. Inne objawy to gorączka, zaburzenia świadomości i niewydolność nerek. Diagnoza wymaga charakterystycznych nieprawidłowości laboratoryjnych, w tym niedokrwistości hemolitycznej z ujemnym wynikiem testu Coombsa. Leczenie polega na wymianie osocza.

W zakrzepowej plamicy małopłytkowej (TTP) i zespole hemolityczno-mocznicowym (HUS) niszczenie płytek krwi następuje bez mechanizmów immunologicznych. Wolne pasma fibryny odkładają się w wielu małych naczyniach, powodując uszkodzenie płytek krwi i czerwonych krwinek. Płytki krwi są również niszczone w małych zakrzepach. Miękkie zakrzepy płytkowo-fibrynowe (bez nacieku granulocytarnego ściany naczynia charakterystycznego dla zapalenia naczyń) rozwijają się w wielu narządach, zlokalizowanych głównie w połączeniach tętniczo-włośniczkowych, opisywanych jako mikroangiopatie. TTP i HUS różnią się jedynie stopniem rozwoju niewydolności nerek. Diagnoza i leczenie u dorosłych są takie same. Dlatego u dorosłych TTP i HUS można zgrupować razem.

Następujące stany patologiczne mogą powodować TGP i HUS: wrodzony i nabyty niedobór enzymu osocza ADAMTS13, który rozszczepia czynnik von Willebranda (vWF) i w ten sposób eliminuje nieprawidłowo duże multimery vWF powodujące zakrzepy płytek krwi; krwotoczne zapalenie jelit wynikające z aktywności bakterii wytwarzających toksynę Shiga (np. szczepy Escherichia coli 0157:H7 i Shigella dysenteriae); ciąża (w której stan ten często trudno odróżnić od ciężkiej przedrzucawki lub rzucawki); oraz niektóre leki (np. chinina, cyklosporyna, mitomycyna C). Wiele przypadków jest idiopatycznych.

Objawy zakrzepowej plamicy małopłytkowej i zespołu hemolityczno-mocznicowego

Gorączka i niedokrwienie o różnym nasileniu rozwijają się w wielu narządach. Objawy te obejmują dezorientację lub śpiączkę, ból brzucha i arytmie spowodowane uszkodzeniem mięśnia sercowego. Różne zespoły kliniczne są podobne, z wyjątkiem dziecięcych chorób epidemicznych (typowych dla HUS) związanych z enterokrwotocznymi bakteriami E. coli 0157 i produkującymi toksyny Shiga, częstszych powikłań nerkowych i samoistnego ustępowania.

ITP i HUS podejrzewa się u pacjentów z charakterystycznymi objawami, trombocytopenią i anemią. U pacjentów wykonuje się badanie moczu, rozmaz krwi obwodowej, liczbę retikulocytów, LDH w surowicy, czynność nerek, stężenie bilirubiny w surowicy (bezpośrednie i pośrednie) oraz test Coombsa. Rozpoznanie potwierdza obecność trombocytopenii, anemii z obecnością fragmentów czerwonych krwinek w rozmazie krwi (trójkątne czerwone krwinki i zdeformowane czerwone krwinki, co jest typowe dla mikroangiopatycznej hemolizy); dowody hemolizy (spadek hemoglobiny, polichromazja, zwiększona liczba retikulocytów, zwiększona aktywność LDH w surowicy); ujemny bezpośredni test Coombsa. Obecność niewyjaśnionej trombocytopenii i mikroangiopatycznej niedokrwistości hemolitycznej wystarcza do wstępnego rozpoznania. Chociaż przyczyna (np. wrażliwość na chininę) lub związek (np. ciąża) jest jasny u niektórych pacjentów, u większości pacjentów ITP-HUS występuje spontanicznie bez widocznej przyczyny. Często nie da się odróżnić ITP-HUS, nawet za pomocą biopsji, od zespołów chorobowych powodujących identyczne mikroangiopatie zakrzepowe (np. stan przedrzucawkowy, twardzina skóry, szybko postępujące nadciśnienie tętnicze, ostre odrzucenie przeszczepu nerki).

Rokowanie i leczenie zakrzepowej plamicy małopłytkowej i zespołu hemolityczno-mocznicowego

Epidemiczny HUS u dzieci związany z zakażeniem enterokrwotocznym zwykle ustępuje samoistnie, jest leczony objawowo i nie wymaga plazmaferezy. W innych przypadkach ITP-HUS jest prawie zawsze śmiertelny, jeśli nie jest leczony. Plazmafereza jest skuteczna u prawie 85% pacjentów. Plazmafereza jest wykonywana codziennie, aż do ustąpienia objawów aktywności choroby, co może trwać od kilku dni do wielu tygodni. Można również stosować glikokortykosteroidy i leki przeciwpłytkowe (np. aspirynę), ale ich skuteczność jest wątpliwa. U wielu pacjentów występuje zazwyczaj pojedynczy epizod ITP-HUS. Jednak nawroty mogą wystąpić wiele lat później, a jeśli podejrzewa się nawrót, pacjenci powinni jak najszybciej poddać się wszystkim niezbędnym badaniom.