Zespół autyzmu wczesnodziecięcego

Zespół objawów klinicznych nieprawidłowego rozwoju układu nerwowego u dziecka w pierwszych pięciu latach życia, występujący w postaci licznych zaburzeń neuropoznawczych i afektywnych, w psychiatrii i neurologii określany jest mianem zespołu autyzmu wczesnodziecięcego (zespołu Kannera) i obejmuje szeroki zakres procesów patologicznych w ośrodkowym układzie nerwowym.

Zazwyczaj u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) pojawiają się oznaki opóźnienia rozwojowego już w pierwszym roku życia. W zdecydowanej większości przypadków zespół ten występuje u chłopców.

Epidemiologia

Według amerykańskich Centrów Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC), w 2014 r. liczba dzieci zdiagnozowanych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu była najwyższa w ciągu ostatnich 35 lat – jedno dziecko na 70 dzieci. Jednak eksperci nie są pewni, czy liczba dzieci autystycznych faktycznie wzrosła: być może lekarze po prostu zaczęli lepiej identyfikować patologię.

Badania przeprowadzone w Azji, Europie i Ameryce Północnej wykazały, że częstość występowania autyzmu o wczesnym początku wynosi 1% populacji dzieci.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Przyczyny zespół autyzmu wczesnodziecięcego

Przyczyną może być mutacja chromosomalna związana z epigenetycznym procesem inaktywacji (rozpadu) ojcowskiego chromosomu X u chłopców. Patologia może być również spowodowana odziedziczoną lub spontaniczną mutacją genu SHANK3, który koduje specjalne białka gęstości postsynaptycznej (PSD), które łączą receptory mediatorów, kanały jonowe, pobudzające synapsy białka G, a także zapewniają dojrzewanie dendrytów neuronów kręgosłupa płodowego w okresie okołoporodowym ciąży.

Ogólnie rzecz biorąc, naukowcy skłaniają się ku poglądowi, że autyzm, jako złożone zaburzenie ośrodkowego układu nerwowego, występuje z powodu połączenia kilku czynników, ale czynniki genetyczne odpowiadają za ponad 90%.

[ 8 ], [ 9 ]

Patogeneza

Przez ostatnie pół wieku badacze próbowali ustalić dokładne przyczyny zespołu wczesnego autyzmu dziecięcego i wskazali na szereg możliwych czynników – genetycznych, metabolicznych, neurologicznych i innych problemów. Teoria przyczynowości autyzmu nie wyklucza prenatalnych czynników środowiskowych, w szczególności teratogennego wpływu na zarodek i płód metali ciężkich w spalinach, związków fenolowych, pestycydów i składników leków przyjmowanych przez kobiety w ciąży (zwłaszcza w pierwszym trymestrze ciąży).

Wśród czynników zakaźnych znajdują się wirus różyczki, wirus opryszczki narządów płciowych i cytomegalowirus u matki (szczególnie na wczesnym etapie ciąży), które aktywują jej odpowiedź immunologiczną i znacznie zwiększają ryzyko autyzmu i innych zaburzeń psychicznych u dziecka. Przyczyną może być skrajne wcześniactwo dziecka, czyli poród przed 26-28 tygodniem ciąży.

Badania wykazały nieprawidłowości w móżdżku, które prawdopodobnie powstają na wczesnym etapie rozwoju mózgu płodu i mogą przyczyniać się do zespołu autyzmu wczesnodziecięcego.

Inna wersja patogenezy autyzmu opiera się na założeniu, że mózg dzieci z tą patologią ulega uszkodzeniu we wczesnym dzieciństwie na skutek stresu oksydacyjnego, który po urodzeniu wywiera szkodliwy wpływ na komórki Purkinjego w korze móżdżku, w wyniku czego spada poziom całkowitego glutationu (przeciwutleniacza wewnątrzkomórkowego), a wzrasta poziom utlenionego glutationu, co wskazuje na zwiększoną toksyczność komórek.

Przede wszystkim patogeneza RAS wiąże się z predyspozycjami genetycznymi, gdyż objawy autyzmu wykrywa się u 57% rodzeństwa.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Objawy zespół autyzmu wczesnodziecięcego

Chociaż zespół wczesnego autyzmu dziecięcego trudno zdiagnozować w pierwszym roku życia, ponieważ ujawnia się w wieku 12-18 miesięcy, rodzice mogą zauważyć pierwsze oznaki patologii u 6-miesięcznego dziecka. Badanie opublikowane w Journal of Abnormal Child Psychology wykazało, że niemowlęta, u których później zdiagnozowano zespół wczesnego autyzmu dziecięcego, uśmiechają się rzadziej niż te, u których nie występuje ten zespół. Dlatego może to być wczesny marker ryzyka tego zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Poniższe objawy uważa się za kluczowe dla zespołu autyzmu wczesnodziecięcego u niemowląt i małych dzieci:

• dziecko wydaje się bardzo spokojne, wręcz ospałe, nie krzyczy, żeby zwrócić na siebie uwagę;
• nie patrzy na matkę w czasie karmienia (brak kontaktu wzrokowego);
• nie reaguje na dźwięk znajomego głosu;
• w odpowiedzi na uśmiech lub apel rodziny nie uśmiecha się i nie wyraża radości (w wieku 6 miesięcy);
• w ogóle nie reaguje na przytulanie i branie na ręce;
• nie podąża wzrokiem za ruchomymi przedmiotami (zabawkami) ani za gestem wskazującym osoby dorosłej;
• nie wyciąga ręki po zabawkę (w wieku 7-8 miesięcy);
• nie naśladuje dźwięków i mimiki osób dorosłych (w wieku 9 miesięcy);
• nie naśladuje gestów i nie używa gestów do komunikacji (w wieku 10 miesięcy);
• nie reaguje na swoje imię (w wieku 12 miesięcy);
• nie gaworzy (w wieku 10-12 miesięcy);
• nie wymawia pojedynczych słów (do 16 miesiąca życia);
• nie mówi zdań złożonych z dwóch słów (18–24 miesiące).

Komplikacje i konsekwencje

Konsekwencje wczesnego autyzmu ujawniają się u starszych dzieci w postaci braku umiejętności społecznych: takie dzieci nie komunikują się i nie bawią z innymi dziećmi, unikają gier grupowych, nie interesują się otoczeniem. Mają ograniczoną mimikę twarzy, niezwykle trudną komunikację werbalną i niewerbalną oraz rozumienie znaków, ogromne trudności w opanowaniu mowy i wiele problemów językowych. Na przykład dzieci z autyzmem potrafią mechanicznie powtarzać słowa przy braku celu komunikacyjnego. Również charakterystycznymi objawami są negatywna reakcja na dotyk, lęk przed głośnymi dźwiękami, powtarzające się monotonne ruchy (klaskanie w dłonie, uderzanie, kołysanie ciałem itp.).

Wszystko to prowadzi do komplikacji. Przede wszystkim jest to nieelastyczne zachowanie i nieumiejętność odpowiedniego wyrażania swoich emocji: dziecko może zacząć krzyczeć, płakać lub śmiać się bez wyraźnego powodu, a czasami staje się agresywne. Dzieci mają trudności z komunikacją, dostosowywaniem się do wszelkich zmian, rozumieniem uczuć innych i wyrażaniem swoich własnych.

W przypadku oczywistego zespołu autyzmu wczesnodziecięcego dziecko praktycznie nie interesuje się niczym i wydaje się oderwane. Natomiast dzieci z ASD mają z reguły dobrą pamięć nawet przy deficytach w myśleniu abstrakcyjnym.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostyka zespół autyzmu wczesnodziecięcego

Wczesny zespół autyzmu dziecięcego ma bardzo różne nasilenie, co utrudnia diagnozę. Lekarze twierdzą, że dwoje dzieci z tą przypadłością może bardzo różnić się pod względem zachowania i umiejętności.

Diagnozę zespołu autyzmu wczesnodziecięcego przeprowadza neurolog dziecięcy po dostatecznie długiej obserwacji zachowania dziecka - w celu zidentyfikowania i obiektywnej oceny cech jego interakcji społecznych i umiejętności komunikacyjnych. Testy w formie zadań zabawowych można przeprowadzać w celu oceny poziomu ogólnego rozwoju i mowy, stopnia rozwoju motorycznego i szybkości reakcji.

Objawy stwierdzone u danego dziecka muszą spełniać określone kryteria i być porównywalne z jasno określoną skalą nasilenia objawów.

Lekarz może także – w procesie ustalania diagnozy – włączyć rodziców lub opiekunów dziecka, którzy dobrze je znają.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diagnostyka różnicowa

Diagnostykę różnicową przeprowadza się w celu odróżnienia zespołu autyzmu wczesnodziecięcego od innych zaburzeń psychicznych, takich jak zespół Aspergera u dzieci, zespół Retta, schizofrenia, hiperkineza u dzieci.

Eksperci podkreślają, że wczesna diagnoza zespołu autyzmu dziecięcego, połączona z szybką i skuteczną interwencją, ma kluczowe znaczenie dla uzyskania jak najlepszych rokowań dla dziecka.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Leczenie zespół autyzmu wczesnodziecięcego

Obecnie leczenie zespołu autyzmu dziecięcego polega na maksymalizacji zdolności dziecka do wspierania swojego rozwoju i uczenia się, a także na zapewnieniu funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego poprzez łagodzenie objawów choroby.

Strategia terapii poznawczo-behawioralnej dla dzieci w wieku 2-8 lat opiera się na:

• korekta psychologiczno-pedagogiczna zachowania i komunikacji;
• wysoce ustrukturyzowane programy edukacyjne;
• zajęcia logopedyczne mające na celu rozwój i korektę mowy;
• zajęcia oparte na grach, mające na celu naukę nowych umiejętności;
• muzykoterapia i arteterapia;
• fizjoterapia.

Aby osiągnąć pozytywny efekt, konieczne są codzienne indywidualne lekcje z dzieckiem, jego rodzicami i innymi członkami rodziny, podczas których wpajane są odpowiednie metody interpersonalnej interakcji i komunikacji, a także umiejętności życia codziennego.

Eksperci Autism Science Foundation uważają, że żadne leki nie mogą złagodzić u dziecka głównych objawów tego zaburzenia, ale niektóre środki farmakologiczne mogą pomóc je kontrolować. Na przykład leki przeciwdepresyjne mogą być przepisywane na zwiększony niepokój, leki przeciwpsychotyczne są czasami stosowane w celu korygowania poważnych odchyleń behawioralnych. Leki powinny być przepisywane i monitorowane przez lekarza z odpowiednimi kwalifikacjami.

Nie ma konsensusu co do stosowania leków z tych grup w leczeniu zespołu autyzmu wczesnodziecięcego, ponieważ kwestia ta jest wciąż badana, a bezpieczeństwo i skuteczność takich środków farmakologicznych dla dzieci autystycznych nie zostały potwierdzone badaniami randomizowanymi. Ponadto, zgodnie z wytycznymi WHO, leki psychotropowe można przepisywać dzieciom tylko wtedy, gdy mają manię, schizofrenię z halucynacjami i urojeniami, a także silne pobudzenie psychoruchowe. Leki neuroleptyczne mogą dawać nieprzewidywalne rezultaty, ponieważ - biorąc pod uwagę wielkość wątroby dzieci - ich metabolizm ulega zmianie, a działania niepożądane nasilają się.

Tak więc lek neurotropowy Rispolept (Risperidon) w postaci roztworu może być przepisywany w dawce 0,25 mg na dobę (dla masy ciała do 50 kg) w przypadkach długotrwałej agresji i napadów psychopatycznych. Efekty uboczne tego leku to ból głowy, nudności, wymioty, biegunka, moczenie nocne, ból nadbrzusza, bezsenność, drżenie, przyspieszone bicie serca, przekrwienie błony śluzowej nosa, przyrost masy ciała, infekcje górnych dróg oddechowych. Rispolept nie może być przepisywany na feniktonurię, ciążę i dzieci poniżej 5 roku życia.

Aripiprazol (Arip, Aripiprex) jest również lekiem przeciwpsychotycznym stosowanym w leczeniu objawów schizofrenii i zaburzeń afektywnych dwubiegunowych, takich jak agresja, drażliwość, histeria i częste wahania nastroju. Lek ten został zatwierdzony przez FDA i EMEA do stosowania „w celu pomocy dzieciom i młodzieży z autyzmem, gdy inne metody leczenia nie działają”. Wśród przeciwwskazań do stosowania Aripiprazolu wskazano jedynie nadwrażliwość na lek. Działania niepożądane mogą obejmować przyrost masy ciała, ospałość, zmęczenie, wymioty, zaburzenia snu, drżenie i drgawki. Minimalna dawka dobowa wynosi 5 mg.

Lek nootropowy Pantogam (w postaci syropu) jest przepisywany na zespoły neuroleptyczne i upośledzenie umysłowe u dzieci w dawce 250-500 mg 2-3 razy dziennie przez 3-4 miesiące. Do skutków ubocznych leku należą alergiczny nieżyt nosa, pokrzywka i zapalenie spojówek.

Dimetyloglicyna (DMG) jest pochodną glicyny, aminokwasu niezbędnego do syntezy wielu ważnych substancji w organizmie, w tym aminokwasów, hormonów i neuroprzekaźników. Przeciwwskazaniami do jej stosowania są indywidualna nietolerancja, ciąża i laktacja. Zwykła dawka wynosi 125 mg na dobę, kuracja trwa nie dłużej niż 30 dni.

W przypadku tej patologii przepisuje się witaminy B1, B6, B12. Prowadzone jest również leczenie fizjoterapeutyczne (hydroterapia, magnetoterapia, elektroforeza); dzieciom potrzebna jest możliwa aktywność fizyczna w formie wychowania fizycznego, patrz - Ćwiczenia dla dzieci 2-letnich.

Środki ludowe

Oficjalna medycyna nie popiera ludowego leczenia tak złożonej patologii neurologicznej, jak zespół autyzmu wczesnodziecięcego, tym bardziej, że terapia powinna być kompleksowa - obejmować korektę zachowania i rozwój zdolności umysłowych dziecka.

Nie wszystkie domowe sposoby mogą być stosowane przez dziecko. Istnieje przepis na napój, który przygotowuje się z przegotowanej wody, soku z różowego grejpfruta i soku wyciśniętego ze świeżego korzenia imbiru w stosunku 5:3:1. Zaleca się przyjmowanie łyżeczki, łyżeczki deserowej lub łyżki stołowej (w zależności od wieku dziecka). Sok grejpfrutowy zawiera przeciwutleniacz likopen, a korzeń imbiru zawiera wszystkie witaminy z grupy B, a także kwasy tłuszczowe omega i szereg niezbędnych aminokwasów (tryptofan, metioninę itp.). Ale imbir nie jest dozwolony dla dzieci poniżej dwóch lat.

Aby uspokoić dziecko, zaleca się podawanie dzieciom autystycznym mikroskopijnych dawek zmielonej gałki muszkatołowej, która ma właściwości uspokajające i poprawia krążenie mózgowe, rozpuszczonej w niewielkiej ilości mleka. Jednak orzech ten zawiera safrol, który jest substancją psychotropową, i lepiej nie podawać go dzieciom bez wiedzy lekarza.

Leczenie ziołowe najczęściej opiera się na wewnętrznym stosowaniu wywarów z melisy lekarskiej i powojnika polnego, a także liści miłorzębu japońskiego. Wywar przygotowuje się w ilości 5 g suchej trawy (posiekanych korzeni) na 250 ml wody, gotuje się przez 10-15 minut i po ostudzeniu podaje 1-2 łyżki stołowe trzy razy dziennie (25-30 minut przed posiłkiem).

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Zapobieganie

Zapobieganie zespołowi autyzmu u małych dzieci i związanym z nim objawom jest niemożliwe, jednak lekarze zalecają kobietom w ciąży przyjmowanie witamin (w szczególności kwasu foliowego) i monitorowanie swojego stanu zdrowia...

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Prognoza

Prognoza jest indywidualna. Dzięki leczeniu i wsparciu rozwojowemu dziecko może poprawić swoje umiejętności językowe i społeczne. Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu zazwyczaj kontynuują naukę i kompensują problemy przez całe życie, ale większość nadal wymaga pewnego poziomu wsparcia. Jednak zespół autyzmu wczesnodziecięcego może pogorszyć problemy behawioralne w okresie dojrzewania.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]