Zespół Goldenhara

Oculo-uszny kręgowe dysplazja, jak to jest również nazywany jest rzadką wrodzoną nieprawidłowość zwykle wpływa na rozwój narządów jednej połowie twarzy: oczu, uszu, nosa, podniebienia, warg, szczęki. Jest to oddzielny widok z przodu mikrosomy, przy czym ze względu na płodowej hipoplazją nerwowo-szkieletowych lub innych składników tkanek miękkich (pochodne I i II szczeliny skrzelowe) zewnętrznej powierzchni jednej połowy ciała różnią się znacznie mniejszym rozmiarze. Bardzo rzadko ta patologia ma charakter bilateralny.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologia

Statystyki wskazują, że choroba medycznych Oculo, auricular kręgowe widmo w strukturze nieprawidłowości płodu strefy twarzoczaszki następuje takich patologii jak rozszczep wargi i podniebienia, zarówno połączone i rozdzielone. Częstość występowania zespołu Goldenhara, o którym mowa w zagranicznej literaturze medycznej, jest jednym dzieckiem 3,5-7 tysięcy żywych urodzeń. Zespół ten rozpoznaje się w jednym z tysięcy głuchych noworodków. Około 70% zmian jest dwustronne, jednostronne, wad, gdy są one wyrażane na, z jednej strony, a między nimi panuje prawej stronie z częstością występowania 3: 2. Dystrybucja według płci - dla dwóch mężczyzn płci męskiej spadają dwie dziewczynki.

[6], [7], [8]

Przyczyny zespołu Goldenhara

Połączenie dysplazji oczu, uszu i rdzenia kręgowego, jak opisano na początku 50-tych ubiegłego wieku amerykański lekarz M.Goldenharom, uwiecznił jego nazwisko. Jest rzadką chorobą wrodzoną wciąż słabo poznane, ale opinia Większość badaczy jest tym samym, że jest to spowodowane przez etiologiczny predyspozycją genetyczną. Rodzaj dziedziczenia nie jest obecnie zdefiniowany, przypadki choroby są sporadyczne. Istnieją doniesienia o autosomalnym dominującym dziedziczeniu rodziny. U pacjentów z tą chorobą wykrywa się nieprawidłowości chromosomalne. Hipotetyczne czynniki ryzyka urodzenia dziecka z zmian dysplastycznych struktur Oculo-uszny kręgowe - małżeństwo pokrewieństwa i poprzedniego porodu aborcji u matki i teratogenesis przez egzogenne lub endogenne natury, aw szczególności cukrzycy lub pokarmowego otyłości matki oczekującej.

Ryzyko urodzenia chorego dziecka w genetycznym nosicielu wynosi 3%, a powtarzanie narodzin dziecka z tą wadą w jednej rodzinie odpowiada 1%.

[9]

Patogeneza

Patogeneza, znów hipotetycznie, opiera się na możliwości krwotok w miejscu I i II szczelin skrzelowych zarodek, który zbiega się w czasie z wymianą źródła dopływu krwi do obszaru. Dopływ krwi z tętnicy stenicznej zostaje zastąpiony przez zaopatrzenie w tętnicę szyjną zewnętrzną. Udar naczyniowy występowały w danym czasie i miejscu pobytu przemiany prowadzi patologicznej proliferacji komórek i tworzenie nienormalnego układu mięśniowo-szkieletowego, nerwowego i innych składników tkanek miękkich opracowanie pochodnych l szczelinami skrzelowych II.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Objawy zespołu Goldenhara

Pierwsze objawy obecności mikrosomii twarzy są głównie określane wizualnie podczas badania noworodka. Typowymi objawami są niektóre osoby asymetria naruszenia rozmiaru i położenia na orbicie, małżowin usznych deformacji w postaci konkretnych schorzeń uszu „projekcje”, podczas gdy inne zmiany mogą być nieobecne ucha zewnętrznego, niedorozwój żuchwy.

Wraz z rozwojem dziecka objawy stają się coraz bardziej zauważalne. Fenotyp Goldenhead obejmuje anomalie rozwoju ucha (mikrotia), oczu, nosa, podniebienia miękkiego, warg i szczęki. Jednym z typowych symptomów jest obecność chórzysty (dermoidu śródbłonka) na powierzchni gałki ocznej. Są to formacje nowotworowe, które zawierają tkanki nietypowe dla ich lokalizacji (mieszki włosowe, gruczoły łojowe i potowe, tkanki włókniste). Ten objaw dotyczy 70% przypadków zespołu Goldenhara. Z oftalmiczne deformacje żył może być obecny (25% lub więcej) - lipodermoidy w zewnętrznym obszarze spojówki gałki ocznej, Colombo wady górnej powieki okoruchowe mięśni, kształt oka z zewnętrznych narożach obniżona gałek ocznych. Od czasu do czasu (nie więcej niż 5% przypadków) występuje mała średnica rogówki przez uszkodzenia lub braku tęczówki pominięcie górnej powiece, niedorozwój gałki ocznej, a jego małe wymiary, zez i zaćmy.

Anomalie w rozwoju przedsionków są najczęściej spotykane. Są zdeformowane i zauważalnie mniejsze niż norma (około 80% pacjentów), połowa pacjentów z zespołem ma nieprawidłowe umiejscowienie, może nie być zewnętrznego przewodu słuchowego (40% pacjentów). Wady rozwojowe ucha środkowego i brak słuchu zaobserwowano u 55% pacjentów.

Bardzo charakterystycznym objawem zespołu Goldenchar (85%) jest rozwój procesów żuchwy, mięśni twarzy, górnej i dolnej szczęki również często są dość asymetryczne i niedorozwinięte. Podczas badania jamy ustnej pojawia się niebo w postaci wysokiego łuku, czasami z rozszczepem, otwartym ugryzieniem, zbyt szeroką szczeliną w jamie ustnej, rozcięciem języka i dodatkowymi uzdy.

Nieco mniej niż połowa przypadków towarzyszy niedorozwoju kręgosłupa, najczęściej kręgosłupa szyjnego - w kształcie klina, skondensowanych hemivertebrae skolioza, trzecie - rozszczep kręgosłupa, że wady żeber piątą część - zniekształceniu.

Mniej niż jednej trzeciej przypadków Goldenhar zespołu wraz wady układu sercowo-naczyniowego (komory wady przegrody, otwarty przewodu tętniczego Tetralogy Fallota, zwężenie lub całkowita okluzja tętnicy). Upośledzenie umysłowe obserwowano w różnym stopniu u jednej dziesiątej pacjentów z tym zespołem.

Istnieje kilka klasyfikacji, które odzwierciedlają etapy choroby, a raczej stopień jej nasilenia. Najbardziej kompletny jest OMENS. Określa on trzy etapy nasilenia zmian każdego obiektu wad z hemifacial microsomia: oczu (orbity), dolna szczęka (żuchwa) ucha (ucho), nerw twarzowy (nerwu twarzowego), i kości szkieletu (szkieletowych). Ponieważ defekty są wielokrotne, a każda struktura ma zazwyczaj różny stopień, wygląda to tak: O2M3E3N2S1 *. Gwiazdka odzwierciedla obecność dodatkowych wad obiektów nie-szkieletowo-twarzy.

Klasyfikacja SAT zwraca uwagę na trzy główne obiekty: szkielet (szkielet), skorupę ucha (małżowina uszna), tkankę miękką (tkankę miękką). Zgodnie z tą klasyfikacją wad rozwojowych szkieletu rozpatruje się w pięciu etapach (od S1 do S5), naruszenia struktury małżowiny usznej - cztery (od AO do A3); wady tkanek miękkich - trzy (od T1 do T3). Tak więc najłatwiejszym stadium choroby jest S1A0T1, ciężkie anomalie rozwojowe to S5A3T3. System SAT traci w porównaniu z poprzednim, w przypadku braku ważnych celów, które nie są w nim odzwierciedlone.

Niektórzy autorzy rozróżniają typy mikromomii twarzoczaszki za pomocą fenotypu związanego z przedmiotami zmian. W tej klasyfikacji typ Goldenhara jest izolowany na osobnym gatunku z jego specyficznymi wadami rozwojowymi.

[16], [17], [18], [19]

Komplikacje i konsekwencje

Konsekwencje i powikłania tej wrodzonej patologii są bezpośrednio związane z nasileniem anomalii rozwojowych, z których niektóre są nie do pogodzenia z życiem, podczas gdy inne, na przykład nieprawidłowe ukąszenie, mogą powodować wiele niewygód. Wiele zależy od szybkiego leczenia. Jeśli czas jest stracony, dziecko z tą patologią przejawia niedorozwój kości twarzy, z postępującą i coraz bardziej zauważalną. Trudne jest wykonywanie ruchów połykania i żucia. Patologie widzenia i słyszenia również będą postępować. Skutkiem pogorszenia stanu będą poważne niedogodności fizyczne i dyskomfort psychiczny, które będą miały wpływ na jakość życia dziecka i jego rodziców.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostyka zespołu Goldenhara

Co do zasady wstępne rozpoznanie tej wrodzonej anomalii ustalono już u noworodka, gdy asymetrię twarzy ujawnia się w połączeniu z innymi swoistymi objawami wizualnymi.

W celu wyjaśnienia diagnozy choroby zastosowano szereg procedur diagnostycznych. Jednym z pierwszych jest określenie ciężkości słuchu, ponieważ zmiany w uchu zewnętrznym i wewnętrznym występują niemal w każdym przypadku, a przede wszystkim przyciągają uwagę. Wczesne badanie słuchu jest spowodowane potrzebą zapobiegania opóźnieniu dziecka w rozwoju psycho-mowy. W młodym wieku dziecko diagnozuje się podczas snu. Stosuje się następujące metody: impedancjometrię, rejestrację słuchowych potencjałów wywołanych (elektrocharografia, otoemisja akustyczna), audiometrię komputerową.

Starsze dzieci są testowane w formie gry za pomocą audiometrii mowy. Instrumentalna i subiektywna diagnostyka słuchu jest wskazana co sześć miesięcy przez siedem lat.

Pierwszorzędne konsultacje powinny być przeprowadzane przez chirurga szczękowo-twarzowego, okulistę, ortodonty, ortopedę, laryngologa, w celu zdiagnozowania maksymalnych możliwych nieprawidłowości rozwojowych. W zależności od ujawnionych patologii wyznaczani są specjaliści w zakresie diagnostyki i testów instrumentalnych. Zwykle przepisywany elektrokardiografia, radiografia, badanie ultrasonograficzne narządów wewnętrznych.

Dziecko po osiągnięciu wieku trzech lat otrzymuje skan CT stref czasowych.

Dzieci, które mają tę diagnozę, wymagają porady wielu specjalistów, w zależności od występowania wad rozwojowych: surdologa, logopedy-defektologa, kardiologa, nefrologa, neurologa i innych.

[24], [25]

Diagnostyka różnicowa

Rozpoznanie różnicowe z innymi wadami twarzoczaszki wad, takich jak dysostosis - żuchwy-twarzowy, hemifacial, akrofatsialny, inne zespoły hemifacial microsomia - Kaufman i wirowego twarzy, palca, Chardjui Association.

Leczenie zespołu Goldenhara

Różnorodność wad rozwojowych czaszki i kręgosłupa, a także innych narządów i układów u pacjentów z tą wrodzoną patologią prowadzi do wieloetapowego leczenia u wielu specjalistów. Przy łagodnym stopniu uszkodzenia dziecko jest obserwowane do trzech lat, a następnie rozpoczyna się leczenie chirurgiczne.

W przypadkach ciężkich wad wrodzonych stosuje się po raz pierwszy leczenie chirurgiczne (w okresie niemowlęcym lub do osiągnięcia dwóch lat). Następnie wykonuje się leczenie objawowe. Zespół Goldenhara bez wielostopniowej operacji nie może być wyleczony. Liczba i objętość operacji chirurgicznych zależy od nasilenia patologii. Tacy pacjenci zwykle przechodzą osteosyntezę kompresyjną; endoprotetyka stawu skroniowo-żuchwowego, szczęki dolnej i górnej; osteotomia nosa, szczęki dolnej i górnej, korygowanie wad ich rozwoju i patologicznego zgryzu; chirurgia plastyczna (ginekoplastyka, plastyka nosa). Aby zapobiec powikłaniom zapalnym i przyspieszyć proces rehabilitacji, należy przepisać antybiotykoterapię i terapię witaminową. W zabiegach chirurgii szczękowo-twarzowej z reguły przepisuje się osteotropowe antybiotyki: penicyliny, linkomycynę, erytromycynę.

Penicyliny są naturalnymi związkami syntetyzowanymi różnymi formami penicyliny i półsyntetycznymi, opartymi na kwasie 6-aminopenicylanowym wyodrębnionym ze związków naturalnych. Ich zdolność antybakteryjna opiera się na naruszeniu błony komórkowej bakterii Bacillus. Są mało toksyczne, mają szeroki zakres dawek, jednak większość alergii leczniczych jest spowodowana właśnie przez antybiotyki z serii penicylin.

Linkomycyny - wybór antybiotyk w przypadku alergii na penicylinę, można podawać dzieciom w miesiącu życia, terapeutyczna dawka leku wykazują działanie bakteriostatyczne, wyżej - bakteriobójcze, stosuje się w celu usunięcia zakażenia kości stawów i tkanek miękkich. Przeciwwskazane w ciężkich zaburzeniach czynności nerek i wątroby. Może powodować alergię.

Erytromycyna - należy do grupy środków anabakteryjnych makrolidów, ma szeroki zakres działania bakteriobójczego, może być stosowana w okulistyce. Dzieci są wyznaczane od roku. Jednym z efektów ubocznych tego leku, a także reakcji na przedawkowanie jest ubytek słuchu, jednak uważa się, że jest on odwracalny. Dlatego lek można przepisać nietolerancją dwóch poprzednich, szczególnie, że zapobiegawcza antybiotykoterapia jest przepisywana przez krótki czas. Jego celem jest osiągnięcie największej gęstości terapeutycznej leku w tkankach przed operacją. Leczenie zapobiegawcze rozpoczyna się godzinę lub dwie przed operacją i przerwano po dwóch do trzech dni.

W zależności od obecności bólu, przepisuje się leki przeciwbólowe. Małe dzieci są przepisywane dziecku Nurofenowi, które ma szybkość, a także zapewnia działanie przeciwgorączkowe i przeciwzapalne oraz wystarczająco długotrwały efekt (do ośmiu godzin). Maksymalna dawka nie powinna przekraczać 30 mg na kilogram wagi dziecka każdego dnia.

W okresie rehabilitacji dziecko powinno otrzymywać odpowiednie pożywienie i witaminy. Zalecane są kompleksy polyvitamin, w tym kwas askorbinowy, retinol, tokoferol, witaminy z grupy D i B.

Aby uniknąć zakażenia pooperacyjne i resorpcję obrzęku i nacieki stosowane leczenie fizjoterapii promieniowaniem ultrafioletowym, fal ultradźwiękowych i elektromagnetycznych, oraz - lasera i terapii magnetycznych i ich kombinacji podwyższonego ciśnienia natlenienia.

Leczenie ortodontyczne obejmuje zapobieganie asymetrycznemu rozwojowi szczęk, korektom nieprawidłowej okluzji, przygotowaniu przedoperacyjnemu zębów i mięśni twarzy do operacji. Leczenie ortodonty dzieli się na etapy odpowiadające trzem rodzajom ugryzienia:

• nabiał - najważniejszy etap leczenia, ponieważ pierwszy; dziecko i jego rodzice są wprowadzeni do patologii, prawdopodobieństwo powikłań i zasad higieny jamy ustnej, aparat do korekty wad szczękowych, nawyk do niezbędnych procedur ma miejsce:
• wymienne - na tym etapie głównym zadaniem jest korygowanie ukąszenia, zapobieganie i korygowanie wad rozwojowych szczęk;
• stały - na tym etapie kontynuowane są rozpoczęte działania, wymienne urządzenia zastępowane są systemami wsporników, różnymi stabilizatorami, w zależności od potrzeb.

Środki retencyjne, które kończą leczenie, są przeprowadzane w celu utrwalenia osiągniętego i zakończonego w wieku 18 lat, kiedy ciało jest prawie uformowane. Przez cały ten czas przed osiągnięciem dorosłości dziecko znajduje się pod kontrolą lekarzy, w zależności od stopnia zaawansowania choroby, w razie potrzeby przepisuje leki, witaminy i różne zabiegi. Kompleks leczenia obejmuje zazwyczaj gimnastykę leczniczą oraz pracę z wydziałem i psychologiem.

Medycyna alternatywna

Wady rozwojowe struktur czaszkowych i kręgowych w zespole Goldenhara sugerują interwencję chirurgiczną, jednak alternatywne leczenie może być dodatkową dobrą pomocą w okresie rehabilitacji. Chcę tylko przypomnieć, że możliwość skorzystania z alternatywnej metody musi najpierw zostać omówiona z lekarzem prowadzącym.

Ćwiczenia terapeutyczne do korekcji zgryzu

Ćwiczenia te powinny być wykonywane w ciągu dnia co najmniej dwa razy, każde z nich musi zostać powtórzone co najmniej sześć razy:

• otwórz usta tak szeroko, jak to możliwe, policz do dziesięciu w tej pozycji i ostro je zamknij;
• pozycja wyjściowa: dotykając czubkiem języka do nieba, aby go zabrać, nie biorąc go z nieba, tak głęboko jak to możliwe - teraz kilka razy tak szeroko, jak to możliwe, aby otworzyć usta i zamknąć je;
• usiądź, oprzyj łokcie na stole, mocno oprzyj brodę w dłoniach złożonych poziomo na sobie - kilkakrotnie otwórz i zamknij usta (dolna szczęka powinna pozostać nieruchoma na dłoniach).

Przydatne jest również ładowanie szczęk poprzez regularne żucie stałych pokarmów.

Dermoidalne torbiele, charakterystyczne dla zespołu Goldenchar, są leczone tylko chirurgicznie.

Istnieją jednak alternatywne metody usuwania cyst. Zaleca się oczyścić powieki z wywaru z ziół leczniczych: na przykład zrobić wywar z kwiatów chabra, liści babki i nasion kminu, kopać w trzy krople w każdym oku co najmniej pięć razy dziennie.

Możesz spłukać oczy naparem herbacianym lub wywar z kwiatów rumianku: szklankę wrzątku - trzy łyżki kwiatów.

Kolejna dość bezpieczna recepta na witaminę: mieszać miód i sok 1: 1 z jagód kaliny. W pierwszym tygodniu przejmowania jednego grama mieszaniny na czczo w nocy (w łyżeczce bez góry - ośmiu gramów miodu), w drugim tygodniu - zwiększenie dawki o połowę, w trzecim - podwoiła się czwarty - dawka wynosi 10 g miodu. Następnie zrób przerwę i powtórz procedurę w odwrotnej kolejności, zaczynając od 10g.

W przypadku głuchoty stosuje się również leczenie traw:

• dwie łyżeczki korzenia powietrza do napełnienia wrzątkiem o objętości 600 ml, aby nalegać 2-3 godziny, aby wypić na trzech stołowych łyżkach przed trzema posiłkami w ciągu miesiąca, można powtórzyć dwa tygodnie później;
• ½ cup nasion anyżu, aby uzupełnić olej z bioder, pozostaw w ciemnym chłodnym miejscu przez trzy tygodnie; następnie odcedzaj i kop przez miesiąc, możesz powtórzyć po dwóch tygodniach;
• napar i napój bez ograniczeń herbata z płatków róż, tonizuje ściany naczyń krwionośnych i stymuluje mikrokrążenie krwi w uszach.

Homeopatia nie może zastąpić operacja wymaga wielu wad rozwojowych nieodłącznym zespół Goldenarha jednak, leki homeopatyczne mogą przyczynić się do szybkiego odzyskiwania po zabiegu (Arsenicum album, Stafizagriya). Indywidualne odchylenia od normy, takich jak utrata słuchu (Asterias), zeza (Tanatsetum), nowotwory na głowicy powieki (Crocus sativus Grafites, Thuja), a także ogólnego stanu pacjenta może być również sorrektirovany, zwłaszcza po konsultacji z homeopath.

[26], [27],

Zapobieganie

Specjalne środki, aby zapobiec tej wrodzonej chorobie. Niemniej jednak, udana historia ginekologiczna matki, zdrowy styl życia obojga rodziców oraz odpowiedzialne podejście do prokreacji znacznie zwiększa prawdopodobieństwo narodzin zdrowych dzieci.

Jeśli podejrzewa się możliwość patologii w 20-24 tygodniu ciąży, wykonuje się USG twarzy embrionu w trzech wymiarach: czołowym, poziomym i strzałkowym. Ta metoda badań daje 100% skuteczności. Istnieją inne metody diagnostyki prenatalnej (fetoskopia, analizy), które pozwalają rodzinie stwierdzić, że właściwe jest przedłużenie ciąży.

[28]

Prognoza

W przypadku kompleksowego badania i szybkiego wykrycia wszystkich anomalii (najlepiej w okresie infantylnym), odpowiedzialnej postawy rodziców dziecka oraz długotrwałego i złożonego leczenia, rokowanie tej patologii jest w większości przypadków korzystne. Około 75% złożonego leczenia i rehabilitacji dzieci z wrodzonymi wadami czaszki i twarzy jest skuteczne. W niektórych przypadkach terminowe leczenie i chirurgia plastyczna prowadzą do braku zewnętrznych oznak choroby. Dzieci uczą się w szkołach ogólnych, uniwersytetach, kiedy dorastają, pracują.

Na pytanie: Ile żyją z zespołem Goldenhara? Możesz na to odpowiedzieć: prognozy dotyczące życia i zdrowia są zasadniczo zależne od obecności powiązanych wad innych ważnych narządów i systemów.

[29], [30]