Zespół Goldenhara

Dysplazja oczno-uszno-kręgowa, jak nazywana jest ta dość rzadka wrodzona patologia, zwykle dotyczy rozwoju narządów jednej połowy twarzy: oczu, uszu, nosa, podniebienia miękkiego, warg, żuchwy. Jest to odrębny typ mikrosomii twarzy, w której z powodu wewnątrzmacicznego niedorozwoju szkieletowych, nerwowo-mięśniowych i innych składników tkanek miękkich (pochodnych pierwszej i drugiej szczeliny skrzelowej) narządy zewnętrzne jednej połowy twarzy są zauważalnie mniejsze. Bardzo rzadko patologia ta jest obustronna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologia

Statystyki medyczne pokazują, że choroby spektrum oczno-uszno-kręgowego w budowie wewnątrzmacicznych anomalii strefy twarzoczaszki następują po takich patologiach jak rozszczep wargi i podniebienia, zarówno połączonych, jak i oddzielnych. Częstotliwość występowania zespołu Goldenhara, o której wspomina się w zagranicznej literaturze medycznej, wynosi jedno dziecko na 3,5–7 tysięcy żywych urodzeń. Zespół ten diagnozuje się u jednego na tysiąc noworodków głuchych. W około 70% przypadków zmiany są jednostronne, przy obustronnych defektach są bardziej widoczne po jednej stronie, a wśród nich przeważa strona prawa ze współczynnikiem zapadalności 3:2. Podział według płci - na troje dzieci płci męskiej przypadają dwie dziewczynki.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Przyczyny Zespół Goldenhara

Połączenie dysplazji oczu, uszu i kręgosłupa, opisane na początku lat 50. przez amerykańskiego lekarza M. Goldenhara, zostało uwiecznione jego nazwiskiem. Ta rzadka wrodzona patologia nie została jeszcze dokładnie zbadana, ale opinia większości badaczy jest zgodna, że etiologicznie jest spowodowana predyspozycją genetyczną. Rodzaj dziedziczenia nie jest obecnie ustalony, przypadki choroby są sporadyczne. Istnieją doniesienia o dziedziczeniu rodzinnym autosomalnym dominującym. Pacjenci z tą chorobą mają nieprawidłowości chromosomalne. Hipotetycznie czynnikami ryzyka urodzenia dziecka z dysplastycznymi zmianami struktur oczno-uszno-kręgowych są małżeństwa spokrewnione i poronienia u matki przed urodzeniem dziecka oraz teratogeneza o charakterze egzogennym lub endogennym, w szczególności cukrzyca lub otyłość pokarmowa matki w ciąży.

Ryzyko urodzenia chorego dziecka u nosiciela genu wynosi 3%, a ryzyko ponownego urodzenia dziecka z tą wadą w jednej rodzinie wynosi 1%.

[ 9 ]

Patogeneza

Patogeneza, znów hipotetycznie, opiera się na możliwości wystąpienia krwotoku w okolicy pierwszej i drugiej szczeliny skrzelowej zarodka, zbiegającego się w czasie z wymianą źródła zaopatrzenia w krew w tej okolicy. Dopływ krwi z tętnicy strzemiączkowej zostaje zastąpiony dopływem z tętnicy szyjnej zewnętrznej. Udar naczyniowy występujący w tym czasie i w tym miejscu prowadzi do patologicznych przekształceń proliferacji komórek i nieprawidłowego powstawania tkanki kostno-mięśniowej, nerwowej i innych elementów tkanek miękkich rozwijających się z pochodnych pierwszej i drugiej szczeliny skrzelowej.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Objawy Zespół Goldenhara

Pierwsze objawy mikrosomii twarzy są głównie określane wizualnie podczas badania noworodka. Typowymi objawami są pewna asymetria twarzy, nieprawidłowa wielkość i położenie oczodołu, deformacja małżowin usznych w postaci specyficznych „wypustek” usznych, podczas gdy inne zmiany w uchu zewnętrznym mogą być nieobecne, niedorozwój żuchwy.

W miarę jak dziecko rośnie, objawy stają się bardziej zauważalne. Fenotyp Goldenhara obejmuje nieprawidłowości rozwojowe ucha (mikrocja), oczu, nosa, podniebienia miękkiego, warg i szczęki. Jednym z typowych objawów jest obecność choristoma (dermoidów epibularnych) na powierzchni gałki ocznej. Są to formacje nowotworowe zawierające tkanki, które nie są typowe dla ich lokalizacji (mieszki włosowe, gruczoły łojowe i potowe, tkanka włóknisto-tłuszczowa). Objaw ten jest specyficzny dla 70% przypadków zespołu Goldenhara. Wady okulistyczne mogą obejmować (25% przypadków lub więcej) lipodermoidy w zewnętrznej spojówce gałki ocznej, columbae górnej powieki, wady mięśni okoruchowych i kształt oka z zewnętrznymi kącikami gałek ocznych opadającymi w dół. Rzadko (nie więcej niż 5% przypadków) obserwuje się małą średnicę rogówki oka, całkowity ubytek lub brak tęczówki, opadanie górnej powieki, niedorozwój gałki ocznej i jej małe rozmiary, zeza i zaćmę.

Najczęstsze są anomalie rozwojowe małżowin usznych. Są zdeformowane i zauważalnie mniejsze od normalnych rozmiarów (około 80% pacjentów), połowa pacjentów z zespołem ma nieprawidłową lokalizację, a przewód słuchowy zewnętrzny może być nieobecny (40% pacjentów). U 55% pacjentów stwierdzono wady rozwojowe ucha środkowego i utratę słuchu.

Bardzo charakterystycznym objawem zespołu Goldenarcha (85%) jest niedorozwój wyrostków żuchwy, a mięśnie twarzy, szczęki górnej i dolnej są również dość często asymetryczne i niedorozwinięte. Podczas badania jamy ustnej obserwuje się wysoko wysklepione podniebienie, czasami z rozszczepem, zgryzem otwartym, zbyt szeroką szparą ustną, rozszczepem języka i dodatkowym wędzidełkiem.

U nieco mniej niż połowy przypadków występował niedorozwój kręgów, najczęściej odcinka szyjnego - kręgi klinowate, zrośnięte, półkręgi, skolioza, u jednej trzeciej - rozszczep kręgosłupa, wady żeber, u jednej piątej - stopa końsko-szpotawa.

Mniej niż jedna trzecia przypadków zespołu Goldenhara wiązała się z nieprawidłowościami układu sercowo-naczyniowego (ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy, tetralogia Fallota, zwężenie lub całkowita niedrożność aorty). U jednej dziesiątej pacjentów z tym zespołem obserwowano upośledzenie umysłowe różnego stopnia.

Istnieje kilka klasyfikacji, które odzwierciedlają stadia choroby, a raczej stopień jej nasilenia. Najbardziej kompletna jest OMENS. Określa ona trzy stadia nasilenia uszkodzeń każdego z obiektów malformacji w mikrosomii hemifacialnej: oczu (oczodołu), żuchwy (żuchwy), ucha (ear), nerwu twarzowego (face nerve) i kości szkieletu (skeletal). Ponieważ defekty są liczne, a każda struktura jest zwykle dotknięta w różnym stopniu, wygląda to mniej więcej tak: O2M3E3N2S1*. Gwiazdka odzwierciedla obecność dodatkowych defektów obiektów nieczaszkotwarzowych.

Klasyfikacja SAT koncentruje się na trzech głównych obiektach: szkielecie, małżowinie usznej i tkankach miękkich. Zgodnie z tą klasyfikacją wady szkieletu są rozpatrywane w pięciu stadiach (od S1 do S5), zaburzenia budowy małżowiny usznej – w czterech (od AO do A3); wady tkanek miękkich – w trzech (od T1 do T3). Tak więc najłagodniejszym stadium choroby jest S1A0T1, poważne wady – S5A3T3. System SAT jest gorszy od poprzedniego w przypadku braku istotnych zmian, które nie znajdują w nim odzwierciedlenia.

Niektórzy autorzy rozróżniają typy hemifacial microsomi na podstawie fenotypu związanego z obiektami uszkodzenia. W tej klasyfikacji typ Goldenhar wyróżnia się jako odrębny typ z jego specyficznymi wadami rozwojowymi.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikacje i konsekwencje

Konsekwencje i powikłania tej wrodzonej patologii zależą bezpośrednio od stopnia zaawansowania wad rozwojowych, z których niektóre są niezgodne z życiem, podczas gdy inne, takie jak wady zgryzu, mogą powodować szereg niedogodności. Wiele zależy od terminowego leczenia. Jeśli stracimy czas, u dziecka z tą patologią rozwinie się hipoplazja kości twarzy, która jest postępująca i coraz bardziej zauważalna. Staje się trudne do połykania i żucia. Postępują również patologie wzroku i słuchu. Rezultatem wszystkich pogorszeń będą poważne niedogodności fizyczne i dyskomfort psychiczny, które wpłyną na jakość życia dziecka i jego rodziców.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostyka Zespół Goldenhara

Z reguły wstępne rozpoznanie tej wrodzonej anomalii u noworodka ustala się, gdy asymetria twarzy współwystępuje z innymi specyficznymi objawami wzrokowymi.

Aby wyjaśnić diagnozę tej choroby, stosuje się różne procedury diagnostyczne. Jedną z pierwszych jest określenie ostrości słuchu, ponieważ uszkodzenia ucha zewnętrznego i wewnętrznego występują w prawie każdym przypadku i jako pierwsze zwracają uwagę. Wczesne badanie słuchu jest spowodowane potrzebą zapobieżenia opóźnieniom dziecka w rozwoju psychowerbalnym. W młodym wieku dziecko diagnozuje się podczas snu. Stosuje się następujące metody: impedancję, rejestrację potencjałów wywołanych słuchowo (elektrokochleografię, otoemisję akustyczną), audiometrię komputerową.

Starsze dzieci są badane w zabawny sposób za pomocą audiometrii mowy. Zaleca się wykonywanie instrumentalnej i subiektywnej diagnostyki słuchu co sześć miesięcy przez siedem lat.

Podstawowe konsultacje powinny odbywać się u chirurga szczękowo-twarzowego, okulisty, ortodonty, ortopedy, laryngologa w celu zdiagnozowania możliwie największych wad rozwojowych. Diagnostyka instrumentalna i testy są przepisywane przez specjalistów w razie potrzeby, w zależności od zidentyfikowanych patologii. Zazwyczaj przepisywane są elektrokardiografia, prześwietlenie rentgenowskie i badanie ultrasonograficzne narządów wewnętrznych.

Po ukończeniu trzeciego roku życia dziecku zaleca się wykonanie tomografii komputerowej okolic skroniowych.

Dzieci z tą diagnozą wymagają konsultacji z wieloma specjalistami, w zależności od występowania wad rozwojowych: audiologiem, logopedą-defektologiem, kardiologiem, nefrologiem, neurologiem i innymi.

[ 24 ], [ 25 ]

Diagnostyka różnicowa

Diagnostykę różnicową przeprowadza się w przypadku innych wrodzonych wad twarzoczaszki, takich jak: dysostozy - żuchwowo-twarzowe, połowicze, akrofacialne, inne typy mikrosomii połowiczej twarzowej, zespoły Kaufmana i ustno-twarzowo-palcowe, zespół Charge'a.

Leczenie Zespół Goldenhara

Różnorodność wad rozwojowych czaszki i kręgosłupa, a także innych narządów i układów u pacjentów z tą wrodzoną patologią, prowadzi do wieloetapowego leczenia przez wielu specjalistów. W łagodnych przypadkach dziecko jest obserwowane do trzech lat, a następnie rozpoczyna się leczenie operacyjne.

W przypadku poważnych wad wrodzonych najpierw stosuje się leczenie chirurgiczne (w niemowlęctwie lub przed ukończeniem drugiego roku życia). Następnie przeprowadza się leczenie objawowe. Zespołu Goldenhara nie można wyleczyć bez wieloetapowej interwencji chirurgicznej. Liczba i zakres operacji chirurgicznych zależą od stopnia zaawansowania patologii. U takich pacjentów wykonuje się zwykle osteosyntezę kompresyjno-dystrakcyjną; endoprotezy stawu skroniowo-żuchwowego, żuchwy i szczęki; osteotomię nosa, żuchwy i szczęki, korygując ich wady rozwojowe i patologiczny zgryz; operacje plastyczne (genioplastyka, rhinoplastyka). W celu zapobiegania powikłaniom zapalnym i przyspieszenia procesu rehabilitacji przepisuje się antybiotykoterapię i witaminoterapię. Do manipulacji chirurgicznych szczękowo-twarzowych przepisuje się zwykle antybiotyki osteotropowe: penicyliny, linkomycynę, erytromycynę.

Penicyliny to naturalne związki syntetyzowane przez różne formy grzybów pleśniowych penicyliny i półsyntetyczne, oparte na kwasie 6-aminopenicylanowym wyizolowanym ze związków naturalnych. Ich zdolność antybakteryjna opiera się na rozbiciu błony komórkowej Bacillus. Są mało toksyczne, mają szeroki zakres dawek, jednak większość alergii na leki jest powodowana przez antybiotyki penicylinowe.

Linkomycyna jest antybiotykiem pierwszego wyboru w przypadku alergii na penicylinę, może być przepisywana dzieciom od pierwszego miesiąca życia, dawki terapeutyczne leku mają działanie bakteriostatyczne, wyższe dawki mają działanie bakteriobójcze, stosowana w celu wyeliminowania zakażeń kości, stawów i tkanek miękkich. Przeciwwskazana w przypadku ciężkiej dysfunkcji nerek i wątroby. Może powodować alergie.

Erytromycyna - należy do grupy makrolidowych środków przeciwbakteryjnych, ma szerokie spektrum działania bakteriobójczego, może być stosowana w okulistyce. Jest przepisywana dzieciom od roku. Jednym z efektów ubocznych tego leku, a także reakcją na przedawkowanie, jest utrata słuchu, jednak uważa się ją za odwracalną. Dlatego lek może być przepisywany, jeśli dwa poprzednie są nietolerancyjne, zwłaszcza że profilaktyczna terapia antybiotykowa jest przepisywana na krótki czas. Jej celem jest osiągnięcie jak największej gęstości terapeutycznej leku w tkankach do czasu operacji. Leczenie profilaktyczne rozpoczyna się na godzinę lub dwie przed operacją i jest przerywane po dwóch lub trzech dniach.

W zależności od obecności bólu przepisuje się środki przeciwbólowe. Małym pacjentom przepisuje się dziecięcy Nurofen, który działa szybko, a także zapewnia działanie przeciwgorączkowe i przeciwzapalne oraz dość długie działanie (do ośmiu godzin). Maksymalna dawka nie powinna przekraczać 30 mg na kilogram masy ciała dziecka na dobę.

W okresie rehabilitacji konieczne jest zapewnienie dziecku odpowiedniego odżywiania i witamin. Przepisywane są kompleksy multiwitaminowe, w tym kwas askorbinowy, retinol, tokoferol, witaminy z grupy D i B.

W celu zapobiegania zakażeniom i łagodzenia obrzęków i nacieków pooperacyjnych stosuje się leczenie fizjoterapeutyczne z zastosowaniem promieniowania ultrafioletowego, ultradźwięków i fal elektromagnetycznych, a także laseroterapię, magnetoterapię i ich kombinację, a także hiperbaryczną terapię tlenową.

Leczenie ortodontyczne obejmuje zapobieganie asymetrycznemu rozwojowi szczęki, korektę nieprawidłowego zgryzu, przedoperacyjne przygotowanie zębów i mięśni twarzy do operacji. Leczenie u ortodonty dzieli się na etapy odpowiadające trzem typom zgryzu:

• mleko - najważniejszy etap leczenia, ponieważ pierwszy; dziecko i jego rodzice zapoznają się z patologią, prawdopodobieństwem powikłań i zasadami pielęgnacji jamy ustnej, urządzeniami do korygowania wad szczęki, a także zapoznają się z niezbędnymi procedurami:
• wymienne - na tym etapie głównym zadaniem jest korekta zgryzu, zapobieganie i korygowanie wad rozwojowych szczęk;
• stałe - na tym etapie kontynuuje się rozpoczęte czynności, zastępując aparaty ruchome aparatami ortodontycznymi, różnego rodzaju stabilizatorami, w zależności od potrzeb.

Działania retencyjne, kończące leczenie, są przeprowadzane w celu utrwalenia uzyskanych rezultatów i kończą się w wieku 18 lat, kiedy organizm jest już prawie w pełni ukształtowany. Przez cały ten czas, aż do osiągnięcia wieku dorosłego, dziecko pozostaje pod opieką lekarzy, w zależności od stopnia zaawansowania choroby, przepisuje się leki, witaminy i różne zabiegi w razie potrzeby. Kompleks leczniczy obejmuje zazwyczaj ćwiczenia terapeutyczne i pracę z nauczycielem osób głuchych i psychologiem.

Medycyna alternatywna

Wady rozwojowe struktur czaszki i kręgosłupa w zespole Goldenhara sugerują interwencję chirurgiczną, jednak leczenie ludowe może być dodatkową dobrą pomocą w okresie rehabilitacji. Chciałbym tylko przypomnieć, że możliwość zastosowania metody ludowej należy najpierw omówić z lekarzem.

Ćwiczenia terapeutyczne w celu korekcji zgryzu

Ćwiczenia te należy wykonywać co najmniej dwa razy dziennie, powtarzając każde z nich co najmniej sześć razy:

• otwórz usta tak szeroko, jak to możliwe, policz do dziesięciu w tej pozycji i mocno je zamknij;
• pozycja wyjściowa: dotknij czubkiem języka podniebienia, przesuń go, nie odrywając od podniebienia, jak najdalej do tyłu – teraz otwórz i zamknij usta tak szeroko, jak to możliwe, kilka razy;
• usiądź, oprzyj łokcie na stole, mocno oprzyj brodę na złożonych poziomo dłoniach - otwórz i zamknij usta kilka razy (żuchwa powinna być nieruchoma na dłoniach).

Pomocne może okazać się również regularne ćwiczenie szczęki poprzez dokładne żucie twardych pokarmów.

Torbiele skórzaste, charakterystyczne dla zespołu Goldenarche, leczy się wyłącznie chirurgicznie.

Istnieją jednak również ludowe metody pozbywania się cyst. Zaleca się oczyszczanie oczu wywarami z ziół leczniczych: na przykład zrób wywar z kwiatów chabra bławatka, liści babki lancetowatej i nasion kminku i zakraplaj po trzy krople do każdego oka co najmniej pięć razy dziennie.

Oczy można przemywać liśćmi herbaty lub naparem z kwiatów rumianku: trzy łyżki kwiatów na szklankę wrzątku.

Inny całkowicie bezpieczny i bogaty w witaminy przepis: wymieszaj miód i sok z owoców kaliny w proporcjach 1:1. W pierwszym tygodniu przyjmuj jeden gram mieszanki na pusty żołądek rano (płaska łyżeczka zawiera osiem gramów miodu), w drugim tygodniu podwój dawkę, w trzecim podwój ją ponownie, a w czwartym dawka wynosi 10 g miodu. Następnie zrób przerwę i powtórz przyjmowanie w odwrotnej kolejności, zaczynając od 10 g.

Leczenie ziołowe stosuje się również w przypadku utraty słuchu:

• dwie łyżeczki korzenia tataraku zalać 600 ml wrzącej wody, odstawić na 2-3 godziny, pić trzy łyżki przed trzema posiłkami przez miesiąc, można powtórzyć po dwóch tygodniach;
• Dodaj ½ szklanki nasion anyżu do wierzchu, dodaj olej z dzikiej róży, odstaw w chłodne, ciemne miejsce na trzy tygodnie; następnie odcedź i zakop na miesiąc; czynność można powtórzyć po dwóch tygodniach;
• Można bez ograniczeń parzyć i pić herbatę z płatków róży – wzmacnia ona ścianki naczyń krwionośnych i pobudza mikrokrążenie krwi w uszach.

Homeopatia nie może zastąpić interwencji chirurgicznych wymaganych w przypadku wielu wad rozwojowych wrodzonych w zespole Goldenarcha, jednak preparaty homeopatyczne mogą ułatwić szybką rekonwalescencję po zabiegu (Arsenicum album, Staphysagria). Indywidualne odchylenia od normy, takie jak utrata słuchu (Asterias rubens), zez (Tanacetum), nowotwory na głowie, powiekach (Crocus sativus, Graphites, Thuja), a także ogólny stan pacjenta można skorygować, zwłaszcza po konsultacji z lekarzem homeopatycznym.

[ 26 ], [ 27 ]

Zapobieganie

Nie ma konkretnych środków zapobiegających tej wrodzonej chorobie. Jednak korzystna historia ginekologiczna matki, zdrowy tryb życia obojga rodziców i odpowiedzialna postawa wobec prokreacji znacznie zwiększają prawdopodobieństwo posiadania zdrowych dzieci.

Jeśli istnieje podejrzenie ewentualnej patologii, w 20-24 tygodniu ciąży wykonuje się badanie ultrasonograficzne twarzy zarodka w trzech wymiarach: czołowym, poziomym i strzałkowym. Ta metoda badania daje 100% skuteczność. Istnieją również inne metody diagnostyki prenatalnej (fetoskopia, testy), pozwalające rodzinie wyciągnąć wniosek o celowości przedłużenia ciąży.

[ 28 ]

Prognoza

Przy kompleksowym badaniu i terminowym wykryciu wszystkich anomalii (najlepiej w niemowlęctwie), odpowiedzialnej postawie rodziców dziecka oraz długoterminowym i kompleksowym leczeniu, rokowanie w przypadku tej patologii jest korzystne w większości przypadków. W około 75% przypadków kompleksowe leczenie i rehabilitacja dzieci z wrodzonymi wadami czaszki i twarzy jest skuteczna. W niektórych przypadkach terminowe leczenie i operacje plastyczne prowadzą do braku zewnętrznych objawów choroby. Dzieci uczą się w szkołach ogólnokształcących, na uniwersytetach i pracują jako dorośli.

Na pytanie: Jak długo żyją ludzie z zespołem Goldenhara? Odpowiedź brzmi: rokowanie co do życia i zdrowia zależy zasadniczo od obecności połączonych wad innych ważnych organów i układów.

[ 29 ], [ 30 ]