Zespół Reye'a

Zespół Reye'a jest rzadką, ale niebezpieczną chorobą, która może nawet zagrozić życiu, jeśli zostanie rozpoczęta. Choroba charakteryzuje się rozwojem zespołu obrzęku w mózgu i wątrobie, w przyszłości - dystrofią tłuszczową. Zespół ten został po raz pierwszy opisany w 1963 roku w The Lancet dr Douglasa Reye'a wraz z kolegami Grahamem Morganem i Jimem Baralem. Najczęściej występował u pacjentów z ospą wietrzną, grypą typu B i innymi infekcjami wirusowymi.

W trakcie badań stwierdzono, że rozwój tego zespołu jest bardziej prawdopodobny u krewnych osób chorych na tę chorobę. Nie udało się jeszcze ustalić, z czym dokładnie jest to związane.

[1], [2], [3]

Epidemiologia

Zespół Reye'a występuje wyłącznie u dzieci.

[4], [5], [6], [7], [8]

Przyczyny zespół Reye'a

Choroba rozwija się z powodu nadwrażliwości dzieci na leki zawierające kwas acetylosalicylowy (jest przyczyną tej choroby). Takie środki są przepisywane w przypadku gorączki i wysokiej gorączki - na przykład w przypadku grypy, zapalenia żołądka i jelit lub wspólnej ostrej choroby układu oddechowego.

W organizmie kwas ten może prowadzić do niszczenia pierwiastków błon komórkowych, zaburzeń metabolizmu kwasów tłuszczowych i równowagi wodno-elektrolitowej, następuje wzrost poziomu aminotransferaz i (lub) amoniaku we krwi.

W konsekwencji wątroba rozwija tak zwaną wątrobową infiltrację tłuszczową. Wraz z rozwojem obrzęku rozwija się aseptyczne zapalenie w mózgu. Z tego powodu zespół ten nazywany jest także ostrą encefalopatią wątrobową lub, rzadziej, białą chorobą wątroby.

[9], [10], [11]

Patogeneza

Badania kliniczne wykazały, że podstawą zespołu Raya jest zniszczenie mitochondriów. Patogenezie ważną rolę naruszenie beta-utleniania kwasów tłuszczowych, w wyniku egzogennego (chorób zakaźnych, przy niektórych leków) lub endogennego (patologie wady towarzyszy zaburzeń metabolicznych) powoduje, powodując niższe poziomy acetylo-CoA i pirogronianu aktywności karboksylazy. Z tego powodu produkcja glikogenu zmniejsza się, co prowadzi do rozwoju hipoglikemii.

Ponadto, w cyklu cytrynianowym zmniejsza się aktywność jabłczanu, jak również dehydrogenazy bursztynianowej, a aktywność oksydazy cytochromowej zmniejsza się w łańcuchu oddechowym. Występuje zakłócenie aktywności enzymów w mitochondrialnej części cyklotransformowanej amylazy mocznika, a także syntetazy fosforanu karbamylowego.

[12], [13], [14], [15], [16], [17],

Objawy zespół Reye'a

W klinice istnieją dwa warianty przebiegu choroby: klasyczny i nietypowy.

W klasycznych aspirynę towarzyszący zespół Ray objawów choroby najczęściej rozwija się u dzieci w wieku ponad 5 lat ma przepływu dwufazowego, zazwyczaj wraz z objawami zapowiadającymi zjawisk aspirynę w zwykłych dawkach terapeutycznych ma przepływu dwufazowego.

Objawy kliniczne zespołu Reye'a pojawiają się po infekcji wirusowej (grypa, ospa wietrzna), a nie długim (średnio 3 dni) okresie utajonym.

W przypadku zmian w mózgu i wątrobie pojawiają się takie objawy:

• Objawy neurologiczne (pacjent nie rozumie, gdzie jest, nie rozpoznaje nikogo, nie jest w stanie odpowiedzieć na najprostsze pytania, agresję, apatię);
• Przyspieszone i płytkie oddychanie wraz z rozwojem hiperwentylacji;
• Istnieje silna agresja, nawet dla bezprzyczynowych ataków;
• Pacjent zaczyna kurcze, zapada w śpiączkę od 24 godzin do 3 dni, czasami nawet do kilku tygodni.

Pierwsze znaki

Kiedy pojawiają się pierwsze oznaki choroby, zależy to od ciężkości uszkodzenia narządu. Zwykle zespół pojawia się po raz pierwszy 5-6 dni po wystąpieniu choroby wirusowej. Jeśli pojawił się z ospą wietrzną, objawy mogą rozpocząć się wcześniej - 4 dnia po wystąpieniu wysypki.

Wśród pierwszych objawów zespołu Ray'a:

• Nagłe nudności towarzyszące regularnym wymiotom;
• Letarg i brak energii;
• Dziwne reakcje behawioralne - drażliwość, pewne zahamowanie działań, problemy z mową;
• Stała senność.

[18], [19]

Zespół Reye'a u dzieci i noworodków

Zespół Reye'a zwykle pojawia się u nastolatków lub dzieci, które zażywały aspirynę podczas leczenia choroby wirusowej. Zakłóca funkcjonalną aktywność mózgu, wątroby i nerek. Bez przeprowadzenia szybkiego szybkiego leczenia choroba może prowadzić do śmierci.

U niemowląt w wieku do 5 lat zespół Reye'a przejawia się w nietypowej postaci (tzw. Syndrom re-like), któremu towarzyszą wrodzone anomalie metabolizmu.

Początkowe objawy choroby u dzieci w wieku poniżej 2 lat to hiperwentylacja i biegunka.

Zespół Reye'a u dorosłych

Zazwyczaj na zespół Rhea wpływają małe dzieci i nastolatki, ale w bardzo rzadkich przypadkach choroba ta dotyka dorosłych.

Gradacja

Zespół Ray przechodzi przez pięć etapów:

Krok I

• Wysypki na dłoniach i stopach.
• Utrzymujące się ciężkie wymioty.
• Ogólny letarg.
• Zamieszanie świadomości.
• Koszmary.
• Bóle głowy.

Etap II

• Stupor.
• Gyperventilation.
• Ciężka dystrofia wątroby (wyniki biopsji).
• Hiperaktywne odruchy.

Etap III

• Objawy etapów I i II.
• Śpiączka jest możliwa.
• Możliwy obrzęk mózgu.
• Rzadko, przestań oddychać.

Etap IV

• Pogłębienie śpiączki.
• Rozszerzone źrenice z minimalną reakcją na światło.
• Minimalna dysfunkcja wątroby.

Etap V

• Głęboka koma.
• Konwulsje.
• Liczne niewydolności narządów.
• Letarg.
• Hyperammonemia (powyżej 300 mg / dL krwi).
• Śmierć.

[20], [21], [22], [23], [24], [25]

Komplikacje i konsekwencje

Możliwe konsekwencje i powikłania zespołu Ray'a:

• zapaść sercowo-naczyniowa z objawami ostrej niewydolności oddechowej, zaburzeniami przewodnictwa (arytmia), nagłym zatrzymaniem krążenia;
• aspiracyjne zapalenie płuc;
• Zespół DIC;
• moczówka prosta;
• stan septyczny;
• paraplegia i porażenie nóg i dłoni;
• ostry przewód żołądkowo-jelitowy;
• śpiączka.

[26], [27], [28], [29]

Diagnostyka zespół Reye'a

Trudno jest zdiagnozować syndrom Reye'a, ponieważ nie ma on żadnych specyficznych symptomów, osobliwych tylko dla niego. Dlatego ryzyko popełnienia błędów przy diagnozowaniu lekarza jest dość wysokie. Należy zauważyć, że przed badaniem lekarz powinien być poinformowany o wszystkich lekach, które pacjent podjął podczas leczenia choroby wirusowej.

[30], [31], [32],

Analizy

Analizy prowadzone są w celu identyfikacji możliwych nieprawidłowości w utlenianiu kwasów tłuszczowych, a także w wykrywaniu innych zaburzeń metabolicznych.

Dla zespołu Ray charakteryzuje się następujące wskaźniki badania krwi:

• zwiększone poziomy aminotransferaz (ALT, AST), amoniaku we krwi;
• przedłużenie czasu protrombinowego;
• obniżenie poziomu glukozy we krwi (hipoglikemia).

Istnieje również procedura punkcji lędźwiowej - pacjent pobiera próbkę płynu z rdzenia kręgowego. Jest on prowadzony w celu wykluczenia obecności innych chorób, w których występują objawy neurologiczne, takie jak zapalenie mózgu i zapalenie opon mózgowych. W przypadku zespołu Reye'a liczba białych krwinek w rozmazie nie powinna przekraczać 8 μl.

Procedura biopsji wątroby - w celu wykluczenia chorób, w których występuje uszkodzenie wątroby, pobierana jest próbka tkanki wątroby.

Biopsja wątroby wykonuje się głównie u dzieci poniżej 1 roku życia, z częstymi nawrotami lub atypowymi objawami zespołu (bez prodromu i wymiotów).

W trakcie wykonywania analizy pacjent jest znieczulany, następnie małe nakłucie po prawej stronie brzucha wykonuje się za pomocą specjalnej igły i pobiera się kawałek wątroby.

Gdy biopsje wykazują rozproszoną dystrofię tłuszczową komórek wątrobowych, nie występują zdeponowane nacieki komórek zapalnych glikogenu.

[33], [34], [35], [36]

Diagnostyka instrumentalna

W diagnozie zespołu Reye'a stosowane są instrumentalne metody badań. Na przykład jest to tomografia komputerowa, elektroencefalogram, a także MRI.

Dzięki MRI i TK głowy można wykluczyć ewentualne zaburzenia aktywności mózgu, których przejawem jest letarg i zmiana zachowania pacjenta. Pozwala to na diagnostykę różnicową z guzami, różnymi tętniakami, krwotokami w mózgu i ropniami.

Diagnostyka różnicowa

Ponieważ objawy zespołu Raya nie są swoiste i mogą pojawić się w innych chorobach, można je rozpoznać jedynie poprzez wykluczenie. Zróżnicować zespół Reye'a z chorobami nerwowo-mięśniowymi, infekcjami wirusowymi i efektami ubocznymi różnych leków, a także toksynami, które mogą powodować encefalopatię i hepatopatię.

[37], [38], [39],

Leczenie zespół Reye'a

Leczenie zespołu Raya odbywa się na stałe. Jeśli choroba jest ciężka, pacjent może zostać wysłany na oddział intensywnej terapii. W szpitalu pacjent będzie pod stałą kontrolą - jego parametry życiowe będą dokładnie monitorowane.

Leczenie jest skierowane przede wszystkim na usunięcie obrzęku mózgu, korektę zaburzeń metabolicznych i zaburzeń krwawienia.

Procedury lecznicze mogą być następujące:

• Wlew leków dożylnie (za pomocą zakraplacza, elektrolitów i roztworów glukozy przepisanych przez lekarza można podawać);
• Leki przeciwdrgawkowe zapobiegające możliwym napadom drgawek;
• Diuretyki - leki moczopędne zwalniają nadmiar płynu, zmniejszając w ten sposób ciśnienie wewnątrzczaszkowe;
• Leczenie ewentualnego krwawienia z powodu ostrej choroby stłuszczeniowej wątroby. Możliwe jest stosowanie witaminy K, a także transfuzji do masy płytek krwi i osocza pacjenta.

Jeśli pacjent ma problemy z oddychaniem własnym, przeprowadza się sztuczną wentylację. W ciężkich przypadkach można wykonać przeszczep wątroby

Leki

W trakcie leczenia często przepisuje się leki moczopędne i przeciwdrgawkowe.

W przypadku zespołu Reye'a nie zaleca się leczenia homeopatycznego, medycyny alternatywnej i ziół.

Zapobieganie

W zapobieganiu chorobie istnieje tylko jedna metoda - odmowa zastosowania kwasu acetylosalicylowego i jego leków zawierających w leczeniu małych dzieci, a także nastolatków. Na przykład nie powinieneś używać takich leków, jak Citramon lub Ascofen. Nie zaleca się również stosowania leków zawierających salicylany lub kwas salicylowy.

[40], [41], [42], [43]

Prognoza

Zespół Reye'a może mieć korzystne rokowanie, jeśli choroba ma łagodną formę - prawdopodobieństwo śmierci w tym przypadku wynosi tylko 2%. Należy jednak rozumieć, że zależy to od stopnia uszkodzenia czynności funkcjonalnej mózgu, a także od stopnia zaawansowania zaburzeń hepatologicznych i metabolicznych. Ważnymi czynnikami są również poziom amoniaku we krwi i stopień obrzęku mózgu. W przypadku zlewania się pacjenta w głęboką śpiączkę prawdopodobieństwo kolejnego zgonu wzrasta do 80%.

Jeśli pacjent był w stanie znieść ostry stan choroby, zacznie się regenerować. Później, gdy występują drgawki, mogą pojawić się objawy uszkodzenia komórek mózgu - mogą wystąpić zaburzenia konwulsyjne, drgania mięśni, upośledzone nerwy obwodowe, upośledzenie umysłowe. W rzadkich przypadkach choroba ta może wystąpić dwukrotnie u jednej osoby.

[44], [45], [46]