Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zespół Schwachmana-Diamonda: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 20.11.2021
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Syndrom Shvahmana-Diamond spotyka się z częstotliwością 1:10 000-20 000 żywych noworodków.
Syndrom Shvakhmana-Diamond charakteryzuje się neutropenią i zewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki w połączeniu z dysplazją przynasadową (25% pacjentów). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, istnieją przypadki sporadyczne. Przyczyną neutropenii jest porażka komórek progenitorowych i zrębu szpiku kostnego. Pogorszona chemotaksja neutrofili.
Syndrom Shvahmana-Diamond zwykle rozpoczyna się od prywatnych infekcji i steatorrhea w ciągu pierwszych 10 lat życia. Ponad połowa pacjentów ma ciężki przebieg choroby, z częstymi epizodami zakaźnymi. Najczęstszym uszkodzeniem są drogi oddechowe. Charakterystyczne opóźnienie w rozwoju fizycznym. Intelekt może cierpieć. U innych pacjentów przebieg choroby jest względnie łagodny, pomimo neutropenii. Brak steatoryrhea u pacjenta z neutropenią nie wyklucza zespołu Schwachmana; Aby wykryć zaburzenia wchłaniania lipidów, potrzebne są specjalne badania.
W hemogramie pacjentów z zespołem Schwammana-Diamonda neutropenia jest zwykle głęboka (<0,5 w μL); w 70% przypadków - małopłytkowość, rzadko - niedokrwistość makrocytowa. W szpiku kostnym - niedorozwój, upośledzenie dojrzewania neutrofili, ujawniają się anomalie podścieliska.
U 1/3 pacjentów z zespołem Schwammana Diament rozwijają się mieloleukemie. Leczenie ma charakter objawowy: leczenie przeciwbakteryjne i substytucyjne zgodnie ze wskazaniami. W neutropenii codziennie podaje się czynnik stymulujący wzrost kolonii granulocytów 1-2 μg / kg. Ze względu na ryzyko rozwoju ostrej białaczki szpikowej możliwe jest przeszczepienie szpiku, ale jego wyniki są niezadowalające z powodu dużej śmiertelności przeszczepów.
Использованная литература