Zespół Schwachmana-Daimonda: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Zespół Shwachmana-Diamonda występuje z częstością 1:10 000–20 000 żywych urodzeń.

Zespół Shwachmana-Diamonda charakteryzuje się neutropenią i niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki w połączeniu z dysplazją metanasadową (25% pacjentów). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, zdarzają się przypadki sporadyczne. Przyczyną neutropenii jest uszkodzenie komórek progenitorowych i podścieliska szpiku kostnego. Chemotaksja neutrofili jest upośledzona.

Zespół Shwachmana-Diamonda zwykle zaczyna się od częstych infekcji i biegunki tłuszczowej w pierwszych 10 latach życia. Ponad połowa pacjentów ma ciężki przebieg choroby, z częstymi epizodami infekcyjnymi. Najczęściej dotknięte są drogi oddechowe. Rozwój fizyczny jest opóźniony. Inteligencja może być upośledzona. U innych pacjentów przebieg choroby jest stosunkowo łagodny, pomimo neutropenii. Brak biegunki tłuszczowej u pacjenta z neutropenią nie wyklucza zespołu Shwachmana; w celu wykrycia upośledzonego wchłaniania lipidów konieczne są specjalne badania.

W hemogramie pacjentów z zespołem Shwachmana-Diamonda neutropenia jest zwykle głęboka (<0,5 w μl); w 70% przypadków - trombocytopenia, rzadko - niedokrwistość makrocytarna. W szpiku kostnym - hipoplazja, upośledzone dojrzewanie neutrofili, anomalie podścieliska.

Mieloleukemia rozwija się u 1/3 pacjentów z zespołem Shwachmana-Diamonda. Leczenie jest objawowe: terapia przeciwbakteryjna i zastępcza zgodnie ze wskazaniami. W przypadku neutropenii przepisuje się czynnik stymulujący kolonie granulocytów w dawce 1-2 mcg/kg na dobę. W przypadku ryzyka wystąpienia ostrej białaczki szpikowej możliwy jest przeszczep szpiku kostnego, jednak jego wyniki są niezadowalające ze względu na wysoką śmiertelność po przeszczepie.