Nerwowy kleszcz

Tiki w typowych przypadkach - krótkie, stosunkowo proste, stereotypowe, normalnie skoordynowane, ale nieodpowiednie do ruchów, które mogą być tłumione przez wysiłkiem woli przez krótki okres czasu, który został osiągnięty kosztem zwiększenia stres i dyskomfort.

Termin "kleszcz" w neurologii praktycznej jest często stosowany jako fenomenologiczna koncepcja oznaczania wszelkich zbędnych i niejasnych ruchów, szczególnie w przypadku lokalizacji dyskinez. Tak szeroka interpretacja drewna tekowego jest nielegalna, ponieważ stwarza jedynie zamieszanie w terminologii. Wśród znanych zespołach hiperkinetycznych (pląsawica, drgawki kloniczne mięśni, dystonie, drżenie, itd.) Tek jest niezależny zjawisko jest typowo charakteryzuje się wyraźnych objawów klinicznych, którego znajomość jest wystarczająco niezawodnie chroni lekarza, w przypadku wystąpienia błędów diagnostycznych. Niemniej jednak, rozpoznanie syndromiczne tików jest czasami bardzo skomplikowane ze względu na ich fenomenologiczne podobieństwo z ruchami okrężnymi lub drganiem mioklonicznym, aw niektórych przypadkach również z ruchami dystonicznymi lub kompulsywnymi. Czasami tiki są błędnie diagnozowane ze stereotypami, nawykowymi manipulacjami cielesnymi, nadpobudliwym zachowaniem, syndromem start-up. Ponieważ diagnoza tików ma zawsze charakter wyłącznie kliniczny, wskazane jest, by zastanowić się nad ich charakterystycznymi cechami.

Kleszcze są powtarzalnymi stereotypowymi ruchami, które wynikają z sekwencyjnego lub równoczesnego skurczu kilku grup mięśni. Kleszcze mogą być szybkie (kloniczne) lub nieco wolniejsze (dystoniczne). Najczęściej kleszcze obejmują twarz, szyję, kończyny górne, rzadziej - tułów i nogi. Czasami tiki objawiają się przez wokalizacje, na przykład mimowolny kaszel lub parskanie. Tikam zwykle poprzedza uczucie dyskomfortu lub konieczności poruszania się. W przeciwieństwie do pląsawicy, mioklonii lub drżenia, tiki mogą być arbitralnie zatrzymywane na krótki czas. Intelekt u pacjentów z tikami zwykle pozostaje bezpieczny, nie ma również innych objawów piramidalnych lub pozapiramidowych. U wielu pacjentów tiki są połączone z zaburzeniem obsesyjno-kompulsywnym.

[1], [2], [3], [4]

Klasyfikacja i przyczyny tików

• Pierwotna (idiopatyczna): hiperkinezja sporadyczna lub rodzinna.
  • Tranzytowe kleszcze.
  • Chroniczne tiki (motorowe lub wokalne).
  • Przewlekłe tiki ruchowe i głosowe (zespół Tourette'a).
• Tiki wtórne (turetyzm).
  • W chorobach dziedzicznych (pląsawica Huntingtona, neuroakantoza, choroba Gallervordena-Spatza, dystonia skrętna itp.).
  • Kiedy uzyskane choroby [uraz czaszkowo-mózgowy, udar, epidemii zapalenia mózgu, zaburzeń rozwojowych (autyzm, zaburzenia psychiczne dojrzewanie) zatrucia (tlenek węgla), jatrogenne (neuroleptyki, środki pobudzające, leki przeciwdrgawkowe, lewodopy).

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Tiki pierwotne (idiopatyczne)

Kleszcze tranzytowe są zwykle określane jako stan, w którym obserwuje się pojedyncze lub wielokrotne tiki przez co najmniej 2 tygodnie, ale nie dłużej niż 1 rok. Tiki przejawiają się nie tylko w odpowiednich ruchach (tiki motoryczne), ale także w pewnych zjawiskach głosowych (tiki głosowe). Z kolei tiki ruchowe i głosowe są podzielone na proste i złożone kleszcze.

• Proste tiki ruchowe - krótkie, odizolowane ruchy, takie jak mruganie, skurcz głowy lub barku, marszczenie czoła i podobne ruchy elementarne.
• Skomplikowane (złożone) tiki ruchowe przejawiają się w bardziej skomplikowanych i skoordynowanych ruchach w postaci szeregu powiązanych ruchów przypominających działanie plastyczne lub jeszcze bardziej złożone zachowania rytualne.
• Proste tyknięcia głosu obejmują dźwięki, takie jak świszczący oddech, stękanie, ryczenie, węszenie, parskanie i tym podobne, lub krzyki poszczególnych dźwięków i krzyków.
• Skomplikowane tiki głosowe mają znaczenie językowe i zawierają pełne lub skrócone słowa, a ponadto obejmują takie zjawiska wokalne jak echo i koprolalia. Echolalia - powtarzanie pacjentów słowami lub frazami wymawianymi przez inną osobę (powtarzanie mówcy jego ostatniego słowa nazywane było palalalia). Koprolalia - krzyczenie lub wypowiadanie nieprzyzwoitych lub nieprzyzwoitych słów (z leksykonu wulgaryzmów).

Tiki ruchowe początkowo pojawiają się jako pojedyncze ruchy w twarzy (pojedyncze tiki), z czasem zaczynają pojawiać się w wielu regionach ciała (wielokrotne tiki). Niektórzy pacjenci opisują prodromalne odczucia dyskomfortu w jednej lub drugiej części ciała (tiki czuciowe), z których próbują się pozbyć, łaskocząc tę część ciała.

Wzorzec ruchowy hiperkinezji tikowej jest bardzo specyficzny i trudny do zmylenia z jakimkolwiek innym zespołem hiperkinetycznym. Przebieg choroby różni się nie mniej niż cechy charakterystyczne. Przede wszystkim pojawienie się tików jest typowe dla pierwszej dekady życia, a większość dzieci zachoruje w wieku 5-6 lat (chociaż możliwe są warianty od 3-4 do 14-18 lat). W wieku dziecięcym ten etap nazywany jest rozwojem psychomotorycznym. Naruszenie dojrzewania sfery psychomotorycznej jest uważane za jeden z czynników przyczyniających się do występowania tików.

Z początku tiki pojawiają się niepostrzeżenie dla dziecka i rodziców. Tylko wtedy, gdy są one utrwalone w zachowaniu, rodzice i nauczyciele zaczynają zwracać na nie uwagę. Przez długi czas ruchy tikoznye nie powodują u dzieci żadnych niedogodności i nie obciążają ich. Dziecko niespodziewanie "nie zauważa" jego tyknięć. Co do zasady obawy rodziców są bezpośrednim powodem kontaktu z lekarzem.

Najczęściej początek kleszczy na twarzy, zwłaszcza w obszarze charakteryzującym lokalizacji okrągłych oczu i mięśni jamy ustnej. TLC ruch jest wzmocnienie miganie (najczęściej wariant debiut kleszcze), oczko, mrugający, czoło itp namorschivanii Szarpnięcia mogą wystąpić kącika ust ( „Grin”), skrzydełka nosa, warg oskalivanie boczyć wytłaczania, zaciskając zęby, lizanie warg, języka itp wystający W innych miejscach, pojawiają się one kleszcze ruchów szyi (odwraca głowę, cofając ją i inne bardziej złożone krzywe mięśni obręczy barkowej), jak również tułowia i kończyn mięśnie. Należy zauważyć, że niektórzy pacjenci z tiki występują na wolniejszy, można powiedzieć, „tonik” ruchy przypominające dystonię, a nawet oznaczone specjalnym terminem - „dystoniš tików” Nie ma innej opcji kleszczy, które w tym czasie o nazwie szybkich tiki; pojawiają się one szybko, czasem gwałtowny (żonglerka ramionami wstrząsa, krótkie ruchy jerky zaskoczyć rodzaj widzenia, uprowadzenia, przywiedzenia, nerwowe ruchy mięśni szyi, tułowia, rąk i nóg). Złożone tiki ruchowe są często przypominają działania, takie jak „upuszczanie włosów od czoła”, „uwolnienia szyjki z szczelne kołnierza” lub bardziej złożonego zachowania silnika, w której kółko ruch jest trudny do wyizolowania z kompulsywne, niszcząc jego dziwne i wyszukanej plastyczność, czasami szokujące i przyciąga uwagę. To ostatnie jest szczególnie charakterystyczne zespołu Tourette'a.

Sercem każdego kleszcza, prostego lub złożonego, jest udział kilku funkcjonalnie powiązanych mięśni, więc ruchy motoryczne w tikki wydają się odpowiednim działaniem. W przeciwieństwie do innych klasycznych form gwałtownych ruchów (pląsawica, balistyka, mioklonie itp.) Ruchy ticotyczne charakteryzują się harmonijną koordynacją, która zwykle jest związana z dobrowolnymi ruchami. Z tego powodu tiki mniej upośledzają zachowania motoryczne i adaptację społeczną niż inne hiperkinezje (społeczna dezadaptacja w zespole Tourette'a wiąże się z innymi specyficznymi objawami tego zespołu lub poważnymi zaburzeniami współistniejącymi). Tiki są często podobne do naturalnego pochodzenia, ale przesadnie wyrażają swoją ekspresywność i są nieodpowiednie dla gestów czasu i miejsca (niewłaściwych). Odpowiada to wielu innym faktom: wystarczająco wysokiej kontroli nad tikami, zdolności do zastąpienia (jeśli to konieczne) zwykłego ruchu kleszcza z zupełnie innym akcentem ruchowym, zdolności do szybkiego i dokładnego odtworzenia tików.

Przepływ tików jest tak osobliwy, że niesie ze sobą najważniejsze informacje diagnostyczne. Przypomnij sobie, że w przypadkach, w których pacjenci dobrze pamiętają początek choroby, zwykle wskazują tiki na twarz jako pierwszy objaw choroby. W przyszłości hiperkinezy stopniowo "zarastają" inne ruchy kleszczy, znikając w niektórych i pojawiając się w innych grupach mięśni. Na przykład, może zacząć tiki przyśpieszony powodu miga, które są odnawiane okresowo, utrzymuje 2-3 miesięcy, a następnie przechodzi się spontanicznie, ale wydaje się, aby zmieniać kąt okresowego ruchu w jamie ustnej lub języka (głowy, dłoni i tak dalej), które w z kolei, trwający przez chwilę (tygodnie, miesiące), zostaje zastąpiony nowymi ruchami ticotycznymi. Taka migracja krok po kroku ruchów ticotycznych w różnych grupach mięśni z okresowymi zmianami w lokalizacji hiperkinezji i jej wzorca motorycznego jest bardzo charakterystyczna i ma ważne znaczenie diagnostyczne. Na każdym etapie choroby przeważnie występuje 1 lub 2 ruchy ticotyczne i nie występują (lub rzadziej) ruchy zaobserwowane na poprzednim etapie. Stosunkowo bardziej stabilna jest lokalizacja twarzy tików. Tak więc zaburzenie nie tylko debiutuje z mięśni twarzy, ale także w pewnym sensie "preferuje" je do innych segmentów ciała.

Kleszcze mogą być dość ciężkie, powodując fizyczną lub psychospołeczną nieprzystosowanie. Jednak w większości przypadków są one stosunkowo łatwe i stanowią problem psychospołeczny. Ustalono, że około 1 osoba na 1000 cierpi na tę chorobę. Istnieją przypadki rodzinne zespołu Tourette'a, które świadczą o autosomalnym dominującym dziedziczeniu z niepełną penetracją i zmienną ekspresją. W przypadku członków rodziny pacjenta domniemana wada genetyczna może przejawiać się przez chroniczne tiki ruchowe lub zaburzenie obsesyjno-kompulsywne. Gen lub geny zespołu Tourette'a nie zostały zidentyfikowane do tej pory.

Chroniczne tiki (motorowe lub wokalne)

Pojawiające się w dzieciństwie choroba ma tendencję do przedłużania się (czasem przez całe życie) z falistymi zaostrzeniami i remisjami: okresy wyraźnych tykotów na przemian z okresami ich całkowitej lub częściowej remisji. Tiki, które okresowo pojawiają się w ciągu 12 miesięcy, nazywa się chronicznymi tikami motorycznymi lub głosowymi. Czasami samoczynnie zatrzymuje się kleszcze w okresie dojrzewania lub po pokwitaniu. Jeśli nie przejdą w tym krytycznym okresie, zwykle pozostają one przez czas nieokreślony. Niemniej jednak dominującym trendem jest widocznie poprawa stanu. Po wielu latach około jedna trzecia chorych nadal jest uwalniana z kleszczy, kolejna trzecia oznacza pewną poprawę ich stanu, pozostała część pacjentów odnotowuje względnie stały przebieg hiperkinezzy. Tiki są zwykle wzmacniane przez wpływ sytuacji psychotraumatycznych, stresów, długotrwałego stresu emocjonalnego, a wręcz przeciwnie, zmniejszenie sytuacji komfortu emocjonalnego, relaksu i zaniku podczas snu.

[11], [12]

Zespół Tourette'a (przewlekłe tiki ruchowe i głosowe)

Jeśli wcześniejsze idiopatyczne tiki i zespół Tourette'a zostały uznane za choroby o zasadniczo odmiennej naturze, dziś wielu neurologów uważa je za różne przejawy tego samego cierpienia. Ostatnio kryteriami klinicznymi zespołu Tourette'a były takie objawy, jak koprolalia i tak zwane skłonności autoagresywne w zachowaniu (tiki w postaci uderzeń na otaczające przedmioty, a częściej na ciało). Ustalono, że koprolalia mogą mieć charakter przejściowy i występują u mniej niż połowy pacjentów z zespołem Tourette'a. Współczesne kryteria diagnostyczne dla zespołu Tourette'a są następujące.

• Obecność wielu tików motorycznych plus jeden lub więcej tików wokalnych przez pewien czas (niekoniecznie jednocześnie).
• Wielokrotne wystąpienie jest zaznaczane w ciągu dnia, zwykle w partiach, prawie codziennie przez okres dłuższy niż 1 rok. W tym czasie nie powinno być żadnych odcinków bez kleszczy, trwających dłużej niż 3 kolejne miesiące.
• Zauważalny stres lub znaczne pogorszenie czynności społecznych, zawodowych lub innych działań pacjenta.
• Początek choroby jest w wieku poniżej 18 lat.
• Wykrytych zaburzeń nie da się wyjaśnić wpływem jakichkolwiek substancji lub ogólnej choroby.

W ostatnich latach te kryteria diagnostyczne (DSM-4) zostały uzupełnione o kryteria wiarygodnego i prawdopodobnego zespołu Tourette'a. Niezawodna diagnoza odpowiada powyższym wymaganiom diagnostycznym. Rozpoznanie zespołu Tourette'a uważa się za prawdopodobne, jeśli tiki nie zmieniają się z upływem czasu i mają ciągły i monotonny przebieg lub pacjent nie spełnia pierwszego punktu powyższych wymagań diagnostycznych.

Ważną cechą klinicznych objawów zespołu Tourette'a polega również na tym, że jest ona bardzo często wiąże się z pewnymi problemami behawioralnymi, których wykaz zawiera zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, zespół minimalnej dysfunkcji mózgu (nadpobudliwe zachowanie, zaburzenia z deficytem uwagi), impulsywność, agresja, lęk, fobii i zaburzenia depresyjne, samookaleczenia, niskiej tolerancji na frustrację, niewystarczającej socjalizacji i niskiej samooceny. Zaburzenia obsesyjno-kompulsywne występują u prawie 70% pacjentów, są uważane za jedno z najczęstszych zaburzeń współistniejących. Niemal co drugi pacjent z zespołem Tourette'a zdiagnozowano zespół nadpobudliwości psychoruchowej z tą samą częstością samoobrażeń. Niektórzy badacze uważają, że te współwystępujące zaburzenia zachowania są niczym więcej jak fenotypową manifestacją zespołu Tourette'a, którego większość rozwija się na tle dziedzicznej predyspozycji. Uważa się, że zespół Tourette'a występuje znacznie częściej niż zdiagnozowano, a populacja jest zdominowana przez pacjentów z łagodnymi i nieadaptacyjnymi objawami choroby. Zakłada się także, że zaburzenia zachowania mogą być jedyną manifestacją zespołu Tourette'a.

W przeciwieństwie do ruchów obsesyjnych, chęć wykonania kleszczy jest albo ogólnie słabo rozumiana, albo nie jest realizowana jako zjawisko patologiczne, ale jako potrzeba fizjologiczna i bez tego osobistego układu, który jest charakterystyczny dla odpowiedniej psychopatii. W przeciwieństwie do tików, kompulsji towarzyszą obsesje i często wykonywane są w formie rytuałów. Ważne jest, aby pamiętać, że prawdziwe zaburzenia obsesyjno-kompulsywne są współwystępujące w odniesieniu do zaburzeń tików. Ponadto u niektórych pacjentów z zespołem Tourette'a tiki i kompulsje stanowią pojedyncze zjawisko behawioralne, objawiające się jasnym i niezwykłym obrazem klinicznym, w którym nie zawsze łatwo jest wyodrębnić jego główne elementy składowe.

Tiki wtórne (turetyzm)

Ten przykład wykonania zespołu TLC obserwowano znacznie mniej postaci surowej, to jest możliwe zarówno w dziedzicznych (pląsawica, neyroakantsitoz, choroby Gallervordena-Spatza, dystonię torsyjną nieprawidłowości chromosomowe i inni Huntingtona.) Oraz nabytych (uraz czaszkowo-mózgowy, udar mózgu, zaburzenia rozwój, zatrucie, formy jatrogenne).

W tych przypadkach, wraz z typowymi klinicznymi objawami choroby bazowa (na przykład, pląsawica, dystonię, zespół neuroleptyczny Huntingtona, itd.) Mają zjawisko wokalizacja i tic ruchu (oprócz głównego hiperkineza lub innych objawów neurologicznych). Główną metodą diagnozowania tików jest również ich rozpoznanie kliniczne.

Zmiany neurochemiczne

Do tej pory tylko kilku pacjentów z zespołem Tourette'a mogło przeprowadzić badanie patomorfologiczne i nie zidentyfikowano żadnych specyficznych patomorfologicznych lub neurochemicznych zmian. W tym samym czasie kilka sekcji badań neurochemicznych zanotowało zmiany w aktywności układu dopaminergicznego. Niedawno badanie neuroobrazowania bliźniąt monozygotycznych z zespołem Tourette'a wykazało, że bliźniak z wyraźniejszymi objawami klinicznymi miał wyższe receptory D2 dopaminy w prążkowiu. Za pomocą MRI stwierdzono, że u pacjentów z zespołem Tourette'a utracono normalną asymetrię prawego i lewego jądra ogoniastego. Dane z badań czynnościowego badania MRI i aktywacji PET wskazują na dysfunkcję koła orbitalno-czołowo-ogonowego.

Stosunkowo niedawno zauważono, że u niektórych osób z pląsawicą po paciorkowcu z Sidengam, oprócz faktycznego pląsawicy, wykrywane są tiki i zaburzenie obsesyjno-kompulsywne. W związku z tym pojawiły się sugestie, że niektóre przypadki tików mają genom autoimmunologiczny i są związane z tworzeniem przeciwciał przeciwko antygenom jądra ogoniastego, który jest wywoływany przez infekcję paciorkowcami.