Boise Tay-Saxa i Sandhoffa
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Choroby Thea-Sachs i Sandhoff to sfingolipoksy, które są spowodowane niedoborem heksoaminaminaz, co prowadzi do ostrych objawów neurologicznych i przedwczesnej śmierci dziecka.
Gangliozydy są złożonymi sfingolipidami, które są obecne w mózgu. Istnieją 2 podstawowe formy, GM1 i GM, oba mogą być związane z chorobami akumulacji lizosomalnej; Istnieją 4 główne typy gangliozydów GM, z których każda może być spowodowana dużą liczbą różnych mutacji.
[Thea Sucks disease
Niedobór heksoaminidazy A prowadzi do akumulacji GM w mózgu. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny; Nosicielem najczęstszych mutacji jest do 1/27 zdrowych osób dorosłych z wschodnioeuropejskich (aszkenazyjskich) Żydów, chociaż inne mutacje są charakterystyczne dla niektórych populacji francuskich Kanadyjczyków i Caiun.
Dzieci z Choroba Taya-Sachsa zaczyna oznaczone spowolnienie psychoruchowe po 6mesyachnogo wieku, wydają wyrażona upośledzenia funkcji poznawczych i motorycznych, które prowadzą do napadów zmniejszyła inteligencji, paraliż i śmierć według wieku 5 lat. Często na dnie widoczne są wiśniowo-czerwone plamki.
Diagnoza ma charakter kliniczny i może być potwierdzona przez badania enzymatyczne. W przypadku braku skutecznego leczenia, terapia koncentruje się na badaniu przesiewowym dorosłych osób w wieku rozrodczym w populacjach wysokiego ryzyka w celu identyfikacji nosiciela (przez określenie aktywności enzymu i identyfikacji mutacji) w połączeniu z konsultacją genetyka.
Choroba Sandhoffa
Obchodzony połączony deficyt heksozoaminidazy A i B. Objawy kliniczne obejmują postępujące zwyrodnienie mózgu, zaczynając od 6 miesięcy, wraz ślepoty, wiśnia-czerwone plamy na dnie i nadwrażliwość. Choroba ta jest praktycznie nie do odróżnienia od choroby Tay-Sachs'a poprzez przebieg, diagnozę i leczenie, z wyjątkiem tego, że ma również narządy wewnętrzne (hepatomegalia i zmiany w kościach) i nie ma żadnych związków etnicznych.
Использованная литература