Megalokorty i mikrokorele
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Ponieważ różne tkanki przedniego odcinka gałki ocznej są narażone na takie same efekty, wrodzona patologia rogówki często łączy się ze zmianami patologicznymi w tęczówce i / lub jaskrze.
Pomimo specyficznych klinicznych objawów choroby dla każdej poszczególnej struktury, we wszystkich przypadkach występują wspólne cechy. Możliwe genetyczne predeterminacje pojawienia się izolowanych zmian w odcinku przednim lub kombinacji anomalii w rozwoju narządu wzroku z ogólną patologią. Zaburzenia rozwojowe występują również w wyniku uszkodzenia toksycznego (w tym płodowego zespołu alkoholowego).
[Megalocornea
Megalocornea jest definiowana jako stan, w którym pozioma średnica rogówki przekracza 13 mm i nie ma tendencji do dalszego zwiększania. Ciśnienie wewnątrzgałkowe mieści się w granicach normy. Struktura i grubość rogówki, z reguły, nie są zmieniane. Inne objawy tego zespołu obustronnego mogą obejmować arcus juvenilis, dystrofię mozaikową rogówki, dyspersję pigmentu, zaćmę i podwichnięcie soczewki. Przytłaczającym typem refrakcji jest krótkowzroczność i astygmatyzm o niskim stopniu złośliwości, a także emetropia. W większości przypadków rozwój funkcji wzrokowych nie odbiega od normy. Najczęściej zaburzenie ma dziedziczoną przez X formę dziedziczenia; gen patologiczny zlokalizowany jest na długim ramieniu chromosomu X w regionie Xql2-q26. Istnieją doniesienia o autosomalnym recesywnym i autosomalnym dominującym typie dziedziczenia.
Być może połączenie megalocornea z takimi powszechnymi chorobami jak:
- rybia łuska i wrodzona poikiloderma;
- Aarskoga zespół (Aarskog) - X-chorobą recesywną połączone charakteryzuje się niskim wzroście, hiperteloryzm, powiek, zmieniając kształt moszny i syndaktylii;
- Zespół Marfana;
- zespół upośledzenia umysłowego z megalocornea - upośledzenie umysłowe, niski wzrost, ataksja i drgawki;
- Zespół Knine'a (Kneist);
- moczówki prostej.
Współistniejąca patologia narządu wzroku:
- ektopia soczewki i źrenicy - stan trybu z autosomalnie recesywnie dziedzicznym, charakteryzujący się obecnością persestiruyuschey źrenicy shift membrana temu, zaćma, krótkowzroczność i zwiększone ryzyko odwarstwienia siatkówki;
- wrodzona zwężenie;
- Zespół Rieger'a;
- albinizm;
- Zespół Weilla-Marche-saniego;
- Zespół Crusona;
- Zespół Marshalla-Smitha (Marshall-Smith) - opóźnienie rozwojowe, upośledzenie umysłowe i dysmorfia;
- zespół karłowatości - niski wzrost, luźne stawy, opóźniony rozwój narządu wzroku i zębów, anomalia Rieger.
Mikrokórne
Mikrokoronia jest rzadkim schorzeniem, w którym średnica rogówki nie przekracza 10 mm, podczas gdy parametry przedniego odcinka gałki ocznej są zwykle zmniejszone, a wymiary tylnego odcinka pozostają niezmienione.
Microcornea może towarzyszyć unaczynienie i zmętnienia rogówki, przednią gonad segmentu, zaćmę wrodzoną, afakia, coloboma, trwałe szklistego krokowego (PGST), dysplazji siatkówki i wady rozwojowej ipsilateralne kosmetyczna.