Progeria dziecięca (zespół Hutchinsona-Guildforda)
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Dzieci progeria (Hutchinson-Gilford blues syndrom.) - rzadka, prawdopodobnie genetycznie heterogeniczny chorobą głównie autosomalny recesywny trybu dziedziczenia, nie wyklucza nowej dominującej mutacji. Charakteryzuje się on związanymi z wiekiem zmianami w ciele w dzieciństwie, które kończą się zgonem, często występującym przed 15 rokiem życia w wyniku powikłań spowodowanych miażdżycą.
[
Patogeneza
Zidentyfikuj zanikowe zmiany w naskórku i skórze właściwej, przerzedzenie tkanki tłuszczowej podskórnej. Obszar uszczelnienia skóra normalna grubość naskórka i strukturę, wyraźnie pogrubione skóry właściwej w dolnej części zaznaczono hyalinization włókien kolagenowych wystających do tkanki podskórnej w formie warstw. W górnej części skóry właściwej znajdują się umiarkowane, okołonaczyniowe zapalne nacieki. Końcowe odcinki gruczołów potowych znajdują się wyżej niż norma.
W hodowli fibroblastów uzyskanych od pacjentów i ich heterozygotycznych rodziców obserwowano spowolnienie wzrostu komórek, spadek aktywności mitotycznej, syntezę DNA i zdolność klonowania. W hybrydzie fibroblastów u pacjentów z Ehrlicha, komórek nabłonka myszy, wychwyt tymidyny został znacznie zmniejszony.
Objawy dziecko progeria
ścieńczenie skóry, sucha, pomarszczona, z prześwitujące żyły wyraźny zanik mięśni i tkanki podskórnej, degeneracji zębów i paznokci, aparatury kostno-stawowego zmianą, serca, zaćma, zaburzenia metabolizmu lipidów. Choroba objawia się zwykle w wieku 6-12 miesięcy, powolnym wzrostem, wypadaniem włosów na skórze głowy, brwiach i rzęsach. Należy zwrócić uwagę na różnicę między objętością czaszki i małej powierzchni żuchwy niedorozwój dziób kształcie nosa, sinica wokół ust. Skóra tułowia jest cienka, pigmentowana, z płytkami skleropodowymi. Występuje niedorozwój narządów płciowych, wtórne cechy płciowe są nieobecne.