Ekspert medyczny artykułu

Neurochirurg dziecięcy

Nowe publikacje

Śmiertelna bezsenność rodzinna

Alexey Krivenko, Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 23.04.2024

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Epidemiologia

Objawy
Diagnostyka
Z kim się skontaktować?

Śmiertelna rodzinna bezsenność jest typową dziedziczną chorobą prionową powodującą zaburzenia snu, zaburzenia ruchowe i śmierć.

trusted-source [1], [2], [3],

Epidemiologia

Śmiertelna bezsenność rodzinna jest bardzo rzadką (sporadyczną) autosomalną dominującą chorobą, dotychczas nie odnotowano więcej niż 40 przypadków na całym świecie. Średni wiek debiutu choroby wynosi około 40 lat (od 30 do 60).

trusted-source [4], [5], [6], [7]

Objawy śmiertelna rodzinna bezsenność

We wczesnych stadiach śmiertelna rodzinna bezsenność manifestuje się jako zaburzenie snu i przerywane zaburzenia motoryczne (skurcze miokloniczne, spastyczne niedowłady). Ten etap może trwać kilka miesięcy, ale w końcu spotęgowane z rozwojem ciężką bezsenność, drgawki kloniczne mięśni, nadpobudliwość współczulnego układu nerwowego (nadciśnienie tętnicze, tachykardia, hipertermia, pocenie się) i demencji. Śmierć zdarza się średnio po 13 miesiącach.

Podejrzenie śmiertelnej bezsenności rodzinnej powinno nastąpić, jeśli pacjent ma zaburzenia motoryczne, zaburzenia snu i historię rodzinną.

trusted-source [8], [9], [10]

Diagnostyka śmiertelna rodzinna bezsenność

Przeprowadź test genetyczny, który może potwierdzić diagnozę.

trusted-source [11], [12], [13], [14]

Z kim się skontaktować?

Neuropatolog