Objawy niedoboru kwasu foliowego

Klinicznie, niedobór (niedobór) kwasu foliowego u dzieci objawia się nasileniem letargu, jadłowstrętem, niskim przyrostem masy ciała, tendencją do zaburzeń żołądkowo-jelitowych (możliwa jest przewlekła biegunka). W dalekosiężnych przypadkach może wystąpić zapalenie języka, wzrost liczby chorób zakaźnych - krwawienie z małopłytkowości. Zaburzenia neurologiczne, w przeciwieństwie do niedoboru witaminy B _12, nie. Należy jednak zauważyć, że w przypadku zaburzeń psychoneurologicznych (epilepsja, schizofrenia) niedobór kwasu foliowego pogłębia ich przebieg.

Wrodzone złe wchłanianie kwasu foliowego

Jest to rzadkie (opisano 13 przypadków); jest dziedziczone autosomalnie-recesywnie; charakteryzuje się wybiórczym zespołem złego wchłaniania folanów. W pierwszych miesiącach życia rozwija się niedokrwistość megaloblastyczna, biegunka, zapalenie jamy ustnej, zapalenie języka, opóźnienie w rozwoju, postępujące zaburzenia neurologiczne. Bardzo niski poziom kwasu foliowego w surowicy krwi, erytrocytach i płynie mózgowo-rdzeniowym określa się laboratoryjnie; wydalanie z moczem forminoglutamatu i kwasu orotowego może być zwiększone. Leczenie: kwas foliowy w dawce 5-40 mg na dobę, w razie potrzeby dawkę można zwiększyć do 100 mg na dobę lub dłużej; można także podawać domięśniowo kwas foliowy, w celu zapobiegania nawrotom kwas foliowy podaje się domięśniowo w dawce 15 mg co 3 do 4 tygodni.

Niedobór aktywności reduktazy metylotetrahydrofolianowej

Dziedziczona w sposób autosomalny recesywny; Literatura zawiera opisy ponad 30 przypadków. Pierwsze objawy kliniczne choroby są odnotowywane bądź w pierwszych miesiącach życia, albo znacznie później - w ciągu 16 lat i starszych. Charakterystyczne objawy: spowolnienie psychoruchowe, małogłowie, w późniejszym życiu - naruszenie chodu i motorycznych, udarów i objawów psychiatrycznych. Niedokrwistość megaloblastyczna jest nieobecny. Niedobór enzymu prowadzi do wzrostu stężenia homocysteiny w osoczu i gomotsisteinurii i zmniejszają stężenie metioniny w osoczu. Zgodnie z wynikami badań patologicznych przeprowadzonych u pacjentów z ciężkim niedoborem aktywności metiltetragidrofolatreduktazy ujawniono zmiany naczyniowe, zakrzepicę mózgu żył i tętnic, rozszerzenie komór mózgu, wodogłowie, mikrogiriya, okołonaczyniowe zmiany, demielinizacji makrofagów infiltracji glejozę, astrocytozy, zwyrodnieniowe zmiany w rdzeniu kręgowym. Demielinizację Przyczyną może być również pozbawione metioninę. Dla diagnostyki określenia aktywności enzymu w komórkach wątroby, leukocytów i kultury fibroblastów.

Rokowanie: niekorzystne dla wczesnego wystąpienia choroby. Leczenie: choroba jest oporna na leczenie; przepisać kwas foliowy, tetrahydrofolian metylu, metioninę, pirydoksynę, kobalaminę, betainę. Możliwe jest prenatalne rozpoznanie niedoboru enzymu (amniopunkcja, biopsja kosmówki). Po ustaleniu rozpoznania betaina, która pomaga obniżyć poziom homocysteiny i podwyższyć poziom metioniny.

Niedokrwistość megaloblastyczna zależna od tiaminy

Występuje bardzo rzadko; jest dziedziczone autosomalnie-recesywnie. Pacjenci z niedokrwistością megaloblastyczną mogą mieć niedokrwistość sideroblastyczną z sideroblastami w kształcie pierścienia. Występuje leukopenia, trombocytopenia. Oprócz niedokrwistości megaloblastycznej pacjenci mają cukrzycę, atrofię nerwów wzrokowych, głuchotę. Zawartość kobalaminy i kwasu foliowego w surowicy krwi jest prawidłowa, nie ma oznak niedoboru tiaminy.

Patogeneza choroby nie jest jasna. Uważa się, że choroba może być spowodowana albo naruszeniem transportu tiaminy, albo niedoborem aktywności enzymu pirofosfinazy zależnej od tiaminy.

Leczenie: stosowanie witaminy B ₁₂, kwasu foliowego jest nieskuteczne. Przypisać tiaminę w dawce 100 mg na dobę doustnie codziennie do czasu zakończenia normalizacji parametrów hematologicznych, następnie leczenie podtrzymujące tiaminą jest podawane w dawce 25 mg na dobę. Po wycofaniu leku po kilku miesiącach następuje nawrót choroby.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]