Katapleksja

Katapleksja to nagła utrata napięcia mięśniowego spowodowana stresem emocjonalnym lub stanem afektu - od ledwie zauważalnego osłabienia mięśni twarzy i szyi do całkowitej krótkotrwałej atonii i utraty zdolności do utrzymania ciała w określonej pozycji. W neurologii klinicznej katapleksja jest zwykle uważana za jeden z objawów takiej choroby układu nerwowego jak narkolepsja (choroba Gelineau).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Przyczyny katapleksje

Przed rozważeniem najważniejszych przyczyn katapleksji należy pamiętać, że według Europejskiej Federacji Towarzystw Neurologicznych (EFNS) narkolepsja i katapleksja, a dokładniej zespół katapleksji, występują średnio u 70-80% pacjentów ze zdiagnozowaną narkolepsją - wzmożoną sennością w ciągu dnia. A zespół ten nie ma nic wspólnego z patologiami układu mięśniowo-szkieletowego, ale jest bezpośrednio związany z ludzkim mózgiem i ośrodkowym układem nerwowym. Jest to katapleksja pierwotna (lub zespół Levenfelda-Henneberga).

Badania naukowe z ostatnich 15 lat wykazały, że okresowe hamowanie przekazywania impulsów nerwowych i natychmiastowy spadek napięcia mięśniowego w tej patologii występują z powodu problemów z podwzgórzem. Obecnie akceptowana wersja etiologii narkolepsji i katapleksji to niewystarczająca liczba lub zniszczenie komórek podwzgórza, które produkują hipokretynę (oreksynę), neuroprzekaźnik regulujący procesy pobudzenia i czuwania. Co dokładnie prowadzi do utraty komórek mózgowych, które produkują ten neuropeptyd, nie zostało jeszcze ustalone, ale naukowcy zgadzają się, że jest to genetycznie przekazywana (zmodyfikowana forma genu DQB1 0602) patologia przysadki o charakterze autoimmunologicznym.

Według drugiej wersji katapleksja jest spowodowana nie niedoborem hipokretyny, ale defektem receptorów, które ją postrzegają. Ogólnie rzecz biorąc, neurofizjologiczny mechanizm rozwoju katapleksji pozostaje obecnie niejasny, chociaż stwierdzono pewien związek między niedoborem tego mediatora układu nerwowego a spadkiem poziomu tak ważnych hormonów-neuroprzekaźników, jak histamina, dopamina i adrenalina. Na tej podstawie stan ten można by zakwalifikować jako zespół międzymózgowia o charakterze dyshormonalnym.

Wtórna katapleksja może wystąpić w wyniku uszkodzenia podwzgórza mózgu przez guzy lub przerzuty raka piersi, tarczycy lub płuc, z powodu wrodzonych anomalii układu naczyniowego mózgu, stwardnienia rozsianego, urazowego uszkodzenia mózgu lub infekcji.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Objawy katapleksje

Typowe objawy katapleksji wyrażają się w postaci napadów atonicznych mięśni trwających od kilku sekund do kilku minut, podczas których człowiek - wskutek zaniku normalnego fizjologicznego napięcia mięśni - odczuwa opadającą żuchwę, opadanie lub odrzucanie głowy do tyłu, zginanie nóg w stawach kolanowych („uginanie się”), zwisanie rąk wzdłuż ciała. W większości przypadków, gdy napad katapleksji występuje w pozycji stojącej, człowiek nie może utrzymać się na nogach i upada.

W tym przypadku osoba nie traci przytomności, oddech nie ustaje, ale bicie serca może zwolnić; twarz robi się czerwona, poci się; mowa jest niewyraźna (z powodu rozluźnienia mięśni twarzy i mięśni żucia). Pogarsza się również wzrok: widzenie podwójne (diplopia) i problemy z koncentracją. Ale słuch i rozumienie nie są upośledzone.

Jak zauważają eksperci, atonia może być częściowa, obejmując tylko mięśnie twarzy i szyi. Początek objawów występuje najczęściej w okresie dojrzewania lub w wieku 20-30 lat; u dzieci narkolepsję i katapleksję diagnozuje się w mniej niż 5% przypadków, przytłaczająca większość pacjentów to mężczyźni.

Ponadto w wywiadzie u chorych z zespołem katapleksji odnotowuje się krótkotrwałą utratę napięcia mięśniowego bezpośrednio po przespanej nocy – tzw. katapleksję wybudzeniową, a także zaburzenia prawidłowej struktury snu w postaci lęku, halucynacji podczas zasypiania i negatywnego zabarwienia emocjonalnego marzeń sennych (często występują różnego rodzaju koszmary).

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnostyka katapleksje

Diagnozę katapleksji przeprowadza neurolog i polega ona na:

• badanie pacjenta, zapisywanie jego dolegliwości i zbieranie wywiadu;
• ustalenie wszystkich chorób pacjenta i przyjmowanych przez niego leków;
• badanie cech snu nocnego za pomocą polisomnografii;
• określenie stopnia biologicznego zapotrzebowania na sen poprzez przeprowadzenie badania MSLT – wielokrotnego badania latencji snu (wykonywanego nie później niż dwie godziny po przebudzeniu po nocnym śnie);
• identyfikacja senności patologicznej (hipersomnii) poprzez przeprowadzenie wywiadu na skali senności Epwarda;
• elektroencefalografia (EEG);
• TK lub MRI mózgu.

Przy ustalaniu rozpoznania należy ściśle przestrzegać kryteriów diagnostycznych przyjętych w neurologii, gdyż katapleksję należy różnicować z omdleniami, napadami padaczkowymi, napadami upadków, przemijającymi napadami niedokrwiennymi, zespołem tętnicy kręgowej, okresowym porażeniem hiperkaliemicznym, ostrą porfirią przerywaną, chorobą Thomsena, zespołami Lamberta-Eatona i Guillaina-Barrégo, a także jatrogennymi zatruciami organizmu.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Leczenie katapleksje

Obecnie leczenie katapleksji - biorąc pod uwagę kliniczne podejście do etiologii choroby - odbywa się za pomocą leków, które kontrolują manifestację objawów. Ale jeśli katapleksja nie stwarza pacjentowi istotnych problemów, to leczenie farmakologiczne nie jest wymagane.

Mimo braku dowodów medycznych na skuteczność leków przeciwdepresyjnych w leczeniu tej patologii, europejskie zalecenia EFNS przypisują lekom przeciwdepresyjnym kluczową pozycję w taktyce terapii katapleksji. Według zaleceń neurologów należy przyjmować klomipraminę - 10-20 mg na dobę. Można również stosować selektywne inhibitory serotoniny i noradrenaliny oraz leki hamujące wychwyt zwrotny serotoniny w zakończeniach nerwowych (SSRI). Jednak wszystkie z nich, zwłaszcza leki przeciwdepresyjne, mają wiele negatywnych skutków ubocznych.

Amerykańska Akademia Medycyny Snu zaleca lek na bazie soli sodowej kwasu gamma-hydroksymasłowego na katapleksję - Sodium Oxybate lub Sodium Oxybutyrate (syrop lub roztwór do podawania doustnego). Głównym obszarem zastosowania tego leku jest anestezjologia (do znieczulenia bezinhalacyjnego), okulistyka (w celu poprawy widzenia w jaskrze) oraz w neurologii - jako środek uspokajający w celu poprawy jakości snu nocnego. Standardowe dawkowanie: jedna łyżka syropu lub 5% roztwór przed snem. Lek ulega całkowitej przemianie biochemicznej z metabolitami w postaci wody i dwutlenku węgla, ale długotrwałe stosowanie może powodować zwiększenie stężenia potasu w organizmie.

Ponieważ oksybat sodu może powodować senność w ciągu dnia, jednocześnie przepisuje się leki pobudzające - w szczególności Modafinil (inne nazwy handlowe - Modalert Alertek, Provigil) oparty na substancji czynnej 2-(difenylometylo)-sulfinyloacetamid. Lek przyjmuje się raz dziennie (rano) w przypadku zdiagnozowanej narkolepsji z częstymi atakami katapleksji. Lek ten jest przeciwwskazany u pacjentów poniżej 18 roku życia, w przypadku psychozy, depresji, myśli samobójczych lub manii; należy monitorować ciśnienie krwi i tętno.

Zapobieganie

Zapobieganie katapleksji ma raczej charakter ogólnozdrowotny, ponieważ choroba jest nieuleczalna. Lekarze zalecają rezygnację z kawy, napojów alkoholowych i zawierających alkohol, rzucenie palenia, a także wykonywanie ćwiczeń fizycznych, stosowanie zrównoważonej diety i nieprzepracowywanie się.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Prognoza

Rokowanie w przypadku katapleksji: przy niewystarczającym śnie nocnym pamięć i koncentracja mogą być znacznie upośledzone; trudności (i niebezpieczne sytuacje) mogą wystąpić podczas prowadzenia pojazdów lub obsługiwania złożonych mechanizmów. Ponadto, w przypadku nieoczekiwanego upadku podczas ataków mięśni atonicznych, osoba może doznać poważnego urazu, przede wszystkim urazu czaszkowo-mózgowego.

Zazwyczaj objawy narkolepsji i katapleksji utrzymują się przez całe życie. Jednak czasami - z czasem lub w wyniku terapii - katapleksja zanika.