Choroba Dariera (pęcherzykowa dyskeratoza wegetatywna): przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Dariera to rzadkie schorzenie charakteryzujące się nieprawidłowym rogowaceniem (dyskeratozą), czyli występowaniem rogowych, przeważnie mieszkowych grudek na obszarach łojotokowych.

Przyczyny i patogeneza choroby Dariera (dyskeratoza wegetatywna mieszkowa). Choroba ta opiera się na niedoborze syntezy i dojrzewania kompleksu topofilament-desmosom. Obecnie ustalono, że w chorobie Dariera mutacja genu patologicznego 12q23 - q24.1 prowadzi do zaburzenia funkcji pompy wapniowej i mechanizmu adhezji komórkowej. Hipowitaminoza A i zaburzenie metabolizmu nienasyconych kwasów tłuszczowych mogą odgrywać rolę w patogenezie. Występuje ona w równym stopniu u obu płci.

Objawy choroby Dariera (dyskeratoza wegetatywna mieszkowa). Typowa klinicznie postać choroby rozpoczyna się zwykle w drugiej dekadzie życia i charakteryzuje się wysypką grudek mieszkowych, gęstych, okrągłych, płaskich, hiperkeratotycznych o średnicy 0,3-0,5 cm. Początkowo elementy wysypki są izolowane, koloru normalnej skóry, następnie stają się żółte lub jasnobrązowe, z rogową łuską na powierzchni. Z czasem wysypka zlewa się w blaszki, ich powierzchnia staje się brodawkowata, brodawkowata i pokryta brudnobrązowymi strupami. Po odpadnięciu lub usunięciu strupów obserwuje się ogniska erozji. Ulubioną lokalizacją wysypki są obszary łojotokowe (twarz, mostek, okolica międzyłopatkowa, duże fałdy skóry). Wysypka może być również zlokalizowana na tułowiu i kończynach. Na skórze głowy wysypka przypomina łojotok, na twarzy jest zlokalizowana głównie w okolicach skroniowych, na czole, w bruzdach nosowo-wargowych, na grzbietach dłoni zmiany przypominają akrokeratozę Hopfa. Rzadko dłonie i podeszwy są dotknięte w postaci punktowej lub rozlanej hiperkeratozy. Proces patologiczny może stać się rozległy lub obejmować całą skórę. Opisano początek choroby u dorosłych, ale zwykle w postaci osłabionej (poronnej).

W praktyce dermatologa, oprócz postaci typowej, spotyka się również postać pęcherzykową (lub pęcherzykowo-pęcherzową), przerostową i poronną choroby Dariera.

Postać pęcherzykowa, oprócz typowych guzków mieszkowych, charakteryzuje się wysypką pęcherzyków o średnicy 3-5 mm z przezroczystą zawartością. Pęcherzyki zlokalizowane są głównie w dużych fałdach skóry, szybko się otwierają, odsłaniając sączące się powierzchnie erozyjne, które stopniowo pokrywają się strupami. Takie zmiany przypominają przewlekłą rodzinną pęcherzycę Hailey-Hailey.

W postaci przerostowej, obok typowych guzków, występują duże elementy przypominające brodawki, jak w akrokeratozie Hopfa. Grubość blaszek hiperkeratotycznych osiąga 1 cm lub więcej, a na powierzchni występują brodawkowate narośla i głębokie pęknięcia.

Postać aborcyjna choroby Dariera charakteryzuje się umiejscowieniem wysypek na ograniczonych i nietypowych dla dermatozy obszarach skóry w postaci znamienia, a także układu półpaścowego.

Płytki paznokciowe rozszczepiają się wzdłużnie, łamiąc się nierównomiernie przy wolnym brzegu, na powierzchni występują białe i czerwonobrązowe podłużne paski, często rozwija się hiperkeratoza podpaznokciowa. Błona śluzowa jest rzadko dotknięta. Wysypki pojawiają się w postaci małych grudek typu leukoplakii. Zmiany układowe obejmują obniżenie inteligencji, upośledzenie umysłowe, endokrynopatie: dysfunkcję gruczołów płciowych, wtórną nadczynność przytarczyc. U pacjentów z dyskeratozą mieszkową często obserwuje się zaostrzenie choroby pod wpływem promieni UV (podobne do zjawiska Koebnera).

Histopatologia. Pod względem histologicznym choroba Dariera charakteryzuje się wyraźną ortokeratozą z tworzeniem rogowych czopów, obecnością ciał okrągłych i ziaren w górnej części. W skórze właściwej obserwuje się brodawkowate narośla, pokryte jednym rzędem komórek warstwy podstawnej, przewlekły naciek zapalny, niekiedy - akantozę i hiperkeratozę.

Diagnostyka różnicowa. Chorobę Dariera należy odróżnić od rodzinnej pęcherzycy Hailey-Hailey, brodawkowatej akrokeratozy, choroby Kyrle'a i rogowacenia mieszkowego Morrow Brook.

Leczenie choroby Dariera (dyskeratoza wegetatywna mieszków włosowych). Neotigazon przepisuje się w dawce 0,5–1 mg/kg masy ciała pacjenta lub witaminę A w dawce 200 000–300 000 IU na dobę. Zewnętrznie stosuje się maści keratolityczne i glikokortykosteroidowe.

[ 1 ], [ 2 ]