Choroba Darya (grudkowa wegetatywna dyskeroza): przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Choroba Darya to rzadka choroba charakteryzująca się patologiczną keratynizacją (dyskeratozą), wydzielaniem napalonych, głównie grudkowych, grudek na obszarach łojotokowych.

Przyczyny i patogeneza choroby Darya (cukerkowa cukeratoza wegetatywna). Choroba oparta jest na niedoborze syntezy i dojrzewania kompleksu górno-żyłkowo-desmosomu. Ustalono, że w przypadku choroby Darya mutacja patologicznego genu 12q23 - q24.1 prowadzi do zaburzenia funkcji pomp wapniowych i mechanizmu adhezji komórek. W patogenezie, rola hipowitaminozy A, możliwe jest zakłócenie metabolizmu nienasyconych kwasów tłuszczowych. To samo dotyczy obu płci.

Objawy choroby Darya (grudkowa wegetatywna dyskeratoza). Klinicznie typowa forma Choroba zazwyczaj rozpoczyna się w drugiej dekadzie życia i charakteryzuje się pęcherzyków wysypka, gęsty, zaokrąglonych, płaskich hiperkeratotycznymi grudek 0,3-0,5 cm średnicy. Na początku elementów wysypka są izolowane, w naturalnym kolorze skóry, potem się na żółto lub światło brązowy, z napalonymi łuskami na powierzchni. Z biegiem czasu wysypki łączą się w płytki, ich powierzchnia staje się brodawcza, papillomatous i pokryte brudnymi brązowymi skorupami. Po upuszczeniu lub złuszczeniu obserwuje się erozję kieszeni. Preferowaną lokalizacją wysypki jest łojotok (twarz, mostek, obszar międzybłoniaka, duże fałdy skóry). Ponadto wysypka może znajdować się na tułowiu i kończynach. Skalp wysypka podobna do łojotoku na twarzy są zlokalizowane głównie w obszarach skroniowych, na czole, w fałdów nosowo-wargowych, kieszenie z tyłu ręce przypominają akrokeratoz Hopf. Rzadko, dłonie i podeszwy są uszkodzone w postaci punktowej lub rozlanej nadmiernej rogowacenia. Patologiczny proces może przybrać rozległy charakter lub pokryć całą skórę. Początek choroby opisano u osób dorosłych, ale zwykle w postaci osłabionej (nieudanej).

W praktyce dermatologa, oprócz typowej, pęcherzykowej (lub pęcherzykowo-pęcherzykowej), obserwuje się przerostowe i nieudane formy choroby Darya.

Postać pęcherzyka, oprócz typowych grudek grudkowych, charakteryzuje się wytrącaniem pęcherzyków o średnicy 3-5 mm z przezroczystą zawartością. Pęcherzyki zlokalizowane są głównie w dużych fałdach skóry, szybko się otwierają, odsłaniając mokre erozyjne powierzchnie, stopniowo pokrywając się skorupami. Takie ogniska przypominają przewlekłą rodzinną pęcherzycę Haley-Haley.

W postaci hipertroficznej, jednocześnie z typowymi guzkami, występują duże elementy przypominające brodawki, jak w akrokeratozie Gopf. Grubość hiperkeratotycznych blaszek dochodzi do 1 cm lub więcej, na powierzchni pojawiają się brodawkowate narośle i głębokie pęknięcia.

W przypadku nieskutecznej postaci choroby Darya, lokalizacja wysypki na ograniczonych i nietypowych obszarach dermatozowych skóry w postaci znamion, jak również półpaśca.

Płytki paznokcia są podzielone wzdłużnie, łamiąc nierównomiernie na wolnym brzegu, powierzchnia ma białe i czerwonawo-brązowe podłużne pasma, często rozwija się podnerkowa nadmierna rogowacenie. Błona śluzowa jest rzadko dotknięta. Wysypki pojawiają się w postaci małych grudek, takich jak leukoplakia. Od zmian systemowych dochodzi do zmniejszenia inteligencji, upośledzenia umysłowego, endokrynopatii: dysfunkcji gruczołów płciowych, wtórnej nadczynności przytarczyc. U pacjentów z dyskeratozą pęcherzykową choroba często ulega nasileniu pod wpływem promieniowania UV (podobnie jak w przypadku zjawiska Koebnera).

Histopatologia. Histologicznie choroba Darya charakteryzuje się wyraźną ortokseriozą z tworzeniem rogowych zatyczek, obecnością okrągłych ciał i ziaren w górnej części. W skórze właściwej obserwuje się wzrosty papillomatous, pokryte jednym rzędem komórek warstwy podstawowej, przewlekły naciek zapalny, czasami - akantoza i nadmierne rogowacenie.

Diagnostyka różnicowa. Chorobę Daryi należy odróżnić od rodzinnego bąbla oka Haley-Haleya, brodawkowatego akrokeratozy, choroby Kirl, pęcherzyka grudkowego Morrow Brooka.

Leczenie choroby Darya (grudkowa wegetatywna dyskeroza). Przypisać neotigazon 0,5-1 mg / kg masy ciała pacjenta lub witaminy A przy 200 000-300000 ME na dobę. Zewnętrznie nanosić maści keratolityczne i glukokortykosteroidowe.

[1], [2]