Choroba Hirschprunga (wrodzone rozszerzenie okrężnicy)

Choroba Hirschsprunga (wrodzony megakolon) jest wrodzoną anomalią unerwienia jelita dolnego, zwykle ograniczoną do okrężnicy, powodującą częściową lub całkowitą niedrożność czynnościową jelit. Objawy obejmują uporczywe zaparcia i wzdęcia brzucha. Diagnozę stawia się na podstawie wlewu barytowego i biopsji. Leczenie choroby Hirschsprunga jest chirurgiczne.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Co powoduje chorobę Hirschsprunga?

Choroba Hirschsprunga jest spowodowana wrodzonym brakiem splotów nerwów autonomicznych (Meissnera i Auerbacha) w ścianie jelita. Zmiana jest zwykle ograniczona do dystalnego odcinka jelita grubego, ale może obejmować całe jelito grube i cienkie. Perystaltyka w dotkniętym odcinku jest nieobecna lub nieprawidłowa, co powoduje uporczywy skurcz mięśni gładkich i częściową lub całkowitą niedrożność jelit z gromadzeniem się treści jelitowej i masywnym rozszerzeniem proksymalnego, normalnie unerwionego odcinka. Naprzemienność między dotkniętymi i nie dotkniętymi segmentami jest prawie nigdy obserwowana.

Objawy choroby Hirschsprunga

Najczęściej objawy choroby Hirschsprunga pojawiają się wcześnie: w ciągu pierwszego miesiąca u 15% pacjentów, po roku u 60% i w wieku 4 lat u 85%. U niemowląt objawy obejmują przewlekłe zaparcia, wzdęcia brzucha i ostatecznie wymioty, jak w innych postaciach niedrożności dolnego odcinka jelita. Czasami dzieci z bardzo krótką strefą aganglionozy mają tylko łagodne lub nawracające zaparcia, często naprzemiennie z epizodami łagodnej biegunki, co prowadzi do opóźnienia diagnozy. U starszych dzieci objawy mogą obejmować anoreksję, brak psychologicznej potrzeby oddawania stolca i pusty odbyt z wyczuwalnym stolcem powyżej miejsca niedrożności podczas badania. Dziecko może być również niedożywione.

Zapalenie jelit Hirschsprunga

Zapalenie jelita grubego Hirschsprunga (toksyczne rozszerzenie okrężnicy) jest zagrażającym życiu powikłaniem choroby Hirschsprunga, które prowadzi do znacznego rozszerzenia jelita grubego, często po którym następuje sepsa i wstrząs.

Przyczyną zapalenia jelit Hirschsprunga jest poważne rozszerzenie odcinka proksymalnego z powodu niedrożności jelit, ścieńczenia ściany jelita, przerostu bakteryjnego i migracji mikroorganizmów jelitowych. Wstrząs może rozwinąć się szybko, a następnie nastąpić zgon. Dlatego konieczne są regularne, częste badania dzieci z chorobą Hirschsprunga.

Zapalenie jelit Hirschsprunga najczęściej rozwija się w pierwszych miesiącach życia przed korekcją chirurgiczną, ale może również wystąpić po zabiegu. Objawy kliniczne obejmują gorączkę, wzdęcia brzucha, biegunkę (która może być krwawa), a później uporczywe zaparcia.

Początkowe leczenie jest wspomagające, z uzupełnianiem płynów, dekompresją jelit przez sondy nosowo-żołądkowe i doodbytnicze oraz antybiotykami o szerokim spektrum działania, w tym beztlenowcami (np. połączenie ampicyliny, gentamycyny i klindamycyny). Niektórzy eksperci sugerują lewatywy z solą fizjologiczną w celu oczyszczenia jelit, ale należy je podawać ostrożnie, aby uniknąć zwiększenia ciśnienia okrężnicy i spowodowania perforacji. Jak wspomniano powyżej, ostatecznym leczeniem jest leczenie chirurgiczne.

[ 5 ], [ 6 ]

Diagnostyka choroby Hirschsprunga

Chorobę Hirschsprunga należy zdiagnozować jak najwcześniej. Im dłużej choroba pozostaje nieleczona, tym większe ryzyko wystąpienia zapalenia jelit Hirschsprunga (toksycznego rozdęcia okrężnicy), które może mieć charakter piorunujący i doprowadzić do śmierci dziecka. Większość przypadków można zdiagnozować w pierwszych miesiącach życia.

Początkowe leczenie obejmuje wlewy barytowe lub czasami biopsję odbytnicy. Wlew barytowy może wykazać różnicę w średnicy między rozszerzonym, proksymalnym, normalnie unerwionym segmentem a zwężonym dystalnym segmentem (strefa bezzwojowa). Wlew barytowy należy wykonać bez wcześniejszego przygotowania, co może rozszerzyć dotknięty segment, czyniąc badanie niediagnostycznym. Ponieważ charakterystyczne cechy mogą być nieobecne w okresie noworodkowym, należy uzyskać opóźnione zdjęcie rentgenowskie po 24 godzinach; jeśli okrężnica pozostaje wypełniona barytem, prawdopodobne jest rozpoznanie choroby Hirschsprunga. Biopsja odbytnicy może wykazać brak komórek zwojowych. Barwienie acetylocholinoesterazą można wykonać w celu wykazania solidnych pni nerwowych. Niektóre ośrodki mają również możliwość wykonania rektoskopii, która może wykazać nieprawidłowe unerwienie. Ostateczne rozpoznanie wymaga biopsji odbytnicy pełnej grubości.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Leczenie choroby Hirschsprunga

Leczenie choroby Hirschsprunga w okresie noworodkowym zazwyczaj obejmowało kolostomię powyżej aganglionu w celu dekompresji okrężnicy i umożliwienia dziecku wzrostu przed drugim etapem operacji. Później cały aganglion jest resekcyjny, a okrężnica ściągana w dół. Jednak niektóre ośrodki wykonują obecnie operację jednoetapową w okresie noworodkowym.

Po ostatecznej korekcji rokowanie jest dobre, chociaż u niektórych dzieci występują przewlekłe zaburzenia motoryki z zaparciami i/lub objawami niedrożności.