Choroba Sprengela

Kończyny górne opierają się na obręczy barkowej. Obejmuje obojczyk, łopatkę i mięśnie. Łopatka łączy kość ramienną z obojczykiem. Jest płaski, trójkątny i ma kształt łopaty. Zniekształcenie stawu barkowego, w którym łopatka znajduje się powyżej swojego zwykłego stanu, jest rozmieszczone i wygląda jak skrzydło, nazywa się chorobą Sprengela pod nazwą niemieckiego chirurga, który pierwszy ją opisał. Jest zarówno jednokierunkowy, jak i dwukierunkowy. 

Epidemiologia

Częstość występowania choroby Sprengel jest niejasna, ale niektóre badania sugerują, że jej rozpowszechnienie wynosi około 1 na 40 000 żywych noworodków. [1]Ponadto zespół ten częściej dotyka mężczyzn niż kobiety.[2]

Przyczyny choroba Sprengela

Przyczyną patologii jest naruszenie rozwoju płodu. To choroba wrodzona. Ostrza zarodka są wysokie, ale wraz z rozwojem układu kostnego rośnie, w tym cały pas barkowy. Łopatki są wydłużone, zajmując miejsce określone przez naturę. Zakłócenie pełnego wzrostu płodu prowadzi do choroby Sprengela, często łączy się z innymi wadami szkieletu.[3]

Czynniki ryzyka

Prawdopodobnymi czynnikami przyczyniającymi się do upośledzenia rozwoju zarodka są:

• predyspozycje genetyczne;
• szkodliwe warunki pracy w produkcji;
• choroby zakaźne;
• silna toksykoza;
• patologia macicy.

Patogeneza

Wielu naukowców próbowało wyjaśnić patogenezę rozwoju choroby Sprengela, ale to pytanie nie zostało jeszcze w pełni wyjaśnione, istnieją tylko spekulacje. [4]Jedyną rzeczą, w której się zbiegają, jest to, że wada zaczyna się rozwijać we wczesnych stadiach ciąży, przed pojawieniem się nerek kończyn górnych (przed 4-5 tygodniem). Embriologicznie łopatka rozwija się z kończyną górną; pojawia się w piątym tygodniu w górnych obszarach grzbietowych i dolnych odcinka szyjnego razem z pierwotnym i schodzi do ostatecznej pozycji anatomicznej do jednego z ósmych kręgów piersiowych do 12. Tygodnia ciąży.[5], [6]

Deformacja jest zazwyczaj związana z hipoplazją lub zanikiem mięśni, a połączenie tych czynników prowadzi do zniekształcenia i ograniczenia czynnościowego barku. Istnieją 2 rodzaje deformacji: mięśniowa i kostna. Pierwszy przypadek jest mniej dotkliwy i dotyka mięśni czworobocznych i romboidalnych, drugi jest bezpośrednio związany z kością łopatki.

Objawy choroba Sprengela

Pierwsze oznaki choroby stają się zauważalne natychmiast po urodzeniu: łopatka (zwykle jedna) jest krótsza niż druga, wyższa i silnie zdeformowana. Ruch ręki w górę jest ograniczony.

Choroba Sprengela narzuca odcisk na wyglądzie krótkiej szyi, niskiej linii włosów, asymetrycznych ramionach. Często patologia nie ogranicza się do defektu kosmetycznego, ale także pojawia się ból z powodu nadmiernego napięcia włókien nerwowych. Pacjenci zauważają uczucie przeszkody podczas przesuwania łopatki, w niektórych przypadkach pojawiają się kliknięcia.

Gradacja

Cavendish sklasyfikował kosmetyczny aspekt deformacji w czterech stopniach, aby uprościć wskazania do leczenia. [7]

• Klasa I (bardzo miękka) - poziom ramion jest taki sam; deformacja jest niewidoczna, gdy pacjent jest ubrany.
• Stopień II (łagodny) - Ramiona prawie na tym samym poziomie; deformacja, widoczna jako krzywizna szyi, gdy pacjent jest ubrany.
• Klasa III (umiarkowana) - staw barkowy jest podniesiony o 2-5 centymetrów; widoczne odkształcenie.
• Stopień IV (ciężki) - staw barkowy jest podniesiony; górny kąt łopatki w pobliżu potylicy.

Komplikacje i konsekwencje

Ignorowanie choroby obręczy barkowej prowadzi do dalszych procesów jej deformacji. To upośledza ruchliwość kończyn górnych, zwiększa objawy bólowe i ma negatywny wpływ na inne narządy.

Diagnostyka choroba Sprengela

Nieprawidłowy rozwój ostrzy można zobaczyć gołym okiem. Diagnostyka instrumentalna Analiza rentgenowska ujawnia częściowe lub całkowite połączenie między łopatką a kręgosłupem szyjnym, tak zwaną kością omovertebral, która jest obserwowana u jednej trzeciej pacjentów. Tomografia komputerowa (CT) z trójwymiarową (3-D) rekonstrukcją i obrazowaniem rezonansem magnetycznym (MRI) jest obecnie wymagana do diagnozy współistniejących patologii i planowania leczenia.[8], [9]

Zmiany w mięśniach pleców, potwierdzone przez elektromiografię, są charakterystyczne dla stanów zaawansowanych.

Diagnostyka różnicowa

Różnicowanie choroby Sprengela przeprowadza się z uszkodzeniem urodzenia splotu ramiennego, paraliżem Erb-Duchenne'a i skoliozą piersiową.

Leczenie choroba Sprengela

Istnieją 2 kierunki leczenia choroby Spregela: konserwatywna i operacyjna. We wczesnych stadiach, bez wyraźnych zmian i drobnych dysfunkcji, bez operacji, wzmacniają mięśnie barku i klatki piersiowej, a wysiłki są również ukierunkowane na zwiększenie aktywności ruchowej kończyn górnych. Ortopeda może obserwować pacjentów z obustronnymi deformacjami lub deformacjami według Cavendisha 1 stopnia, aby ocenić dynamikę choroby.

Aby to zrobić, wyznacz masaż, pływanie, fizykoterapię. Skuteczne stosowanie ozokerytu, parafiny.

Leczenie chirurgiczne

Postęp deformacji z wiekiem, rozwój wtórnych zmian w obręczy barkowej, hipotrofia jego mięśni, która pierwotnie była wyraźną patologią kości i tkanki mięśniowej, jest wskazaniem do leczenia chirurgicznego. Interwencja chirurgiczna w wieku 2 lat jest technicznie trudniejsza. [10], [11]Zaleca się interwencję chirurgiczną u pacjentów w wieku od 3 do 8 lat z umiarkowaną lub ciężką kosmetyczną lub funkcjonalną deformacją. Obecność towarzyszących wad wrodzonych może być przeciwwskazaniem do zabiegu operacyjnego.[12]

Celem interwencji chirurgicznej w przypadku deformacji Sprengela jest poprawa kosmetyczna i funkcjonalna, jednak choroba jest często łączona z innymi anomaliami, takimi jak kręcz szyi i wrodzona skolioza, które ograniczają ilość korekcji, którą można wykonać.

Istnieje ponad 20 metod chirurgicznego leczenia tej choroby, z których jednym z najskuteczniejszych jest obniżenie łopatki do zdrowego poziomu i przymocowanie jej do podbrzusza, w szczególności częściowa resekcja łopatki i uwolnienie długiej głowy trójgłowego w celu leczenia deformacji Sprengela [13], ustalenie górnego kąta łopatki na niższym kręgosłup piersiowy [14], pionowa osteotomia łopatkowa [15], leczenie chirurgiczne metodą Mirsa [16], operacja Woodwarda.[17]

W ciągu 3 tygodni odlew gipsowy mocuje kończynę górną w pozycji schowanej. Od piątego dnia pacjentowi przepisywany jest masaż, UHF, elektroforeza. W 3 przypadkach na 30 powikłania obserwowano po zabiegu chirurgicznym w postaci porażenia splotu ramiennego. [18]W ciągu sześciu miesięcy w wyniku leczenia lekami i fizjoterapii takie zaburzenia neurologiczne przeszły.

Zapobieganie

Główną rolę w zapobieganiu dalszej deformacji łopatek, a także po operacji należy do fizykoterapii, pływania, siatkówki. Mają na celu dostosowanie pleców do wysiłku fizycznego, wzmocnienie mięśni.

Prognoza

Poważnej wady spowodowanej przez chorobę Spregel niestety nie można całkowicie usunąć. Prognoza jest tym korzystniejsza, im wcześniej zwrócili się do specjalisty.