Choroba Sprengela

Obręcz barkowa stanowi podporę dla kończyn górnych. Obejmuje obojczyki, łopatki i mięśnie. Łopatka łączy kość ramienną z obojczykiem. Jest płaska, trójkątna i ma kształt łopatki. Deformacja stawu barkowego, w której łopatka znajduje się wyżej niż normalnie, jest wywinięta i wygląda jak skrzydło, nazywana jest chorobą Sprengla od nazwiska niemieckiego chirurga, który ją opisał. Może być jednostronna lub obustronna.

Epidemiologia

Częstość występowania choroby Sprengla nie jest jasna, ale według niektórych badań wynosi ona około 1 na 40 000 urodzeń żywych. [ 1 ] Ponadto zespół ten częściej dotyka mężczyzn niż kobiety. [ 2 ]

Przyczyny Choroba Sprengela

Przyczyną patologii jest zaburzenie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu. Jest to choroba wrodzona. Łopatki zarodka położone są wysoko, ale w miarę rozwoju układ kostny powiększa się, obejmując całą obręcz barkową. Łopatki wydłużają się, zajmując miejsce wyznaczone im przez naturę. Zaburzenie pełnego wzrostu płodu prowadzi do choroby Sprengla, często połączonej z innymi wadami szkieletu. [ 3 ]

Czynniki ryzyka

Do możliwych czynników przyczyniających się do zakłócenia rozwoju embrionalnego zalicza się:

• predyspozycje dziedziczne;
• szkodliwe warunki pracy w produkcji;
• choroby zakaźne;
• ciężka zatrucie;
• patologie macicy.

Patogeneza

Wielu naukowców próbowało wyjaśnić patogenezę choroby Sprengla, ale kwestia ta nie została jeszcze w pełni wyjaśniona; istnieją jedynie przypuszczenia. [ 4 ] Jedyne, co do czego się zgadzają, to to, że wada zaczyna rozwijać się we wczesnych stadiach ciąży, przed pojawieniem się zawiązków kończyn górnych (wcześniej niż w 4-5 tygodniu). Embriotycznie łopatka rozwija się razem z kończyną górną; pojawia się w piątym tygodniu w górnej części grzbietowej i dolnej części szyjnej razem z zawiązkiem ramienia i schodzi do ostatecznej pozycji anatomicznej do jednego z drugich ósmych kręgów piersiowych w 12 tygodniu ciąży. [ 5 ], [ 6 ]

Deformacja jest zwykle związana z hipoplazją lub zanikiem mięśni, a połączenie tych czynników prowadzi do oszpecenia i ograniczenia funkcjonalnego barku. Istnieją 2 rodzaje deformacji: mięśniowa i kostna. Pierwszy przypadek jest mniej poważny i dotyczy mięśnia czworobocznego i równoległobocznego, drugi jest bezpośrednio związany z kością łopatki.

Objawy Choroba Sprengela

Pierwsze objawy choroby stają się widoczne zaraz po urodzeniu: łopatka (zwykle jedna) jest krótsza od drugiej, położona wyżej i mocno zdeformowana. Ruchy ramion w górę są ograniczone.

Choroba Sprengla pozostawia ślad na wyglądzie - krótka szyja, niska linia włosów, asymetryczne ramiona. Często patologia nie ogranicza się do defektu kosmetycznego, ale także bólów spowodowanych nadmiernym napięciem włókien nerwowych. Pacjenci zauważają uczucie przeszkody przy poruszaniu łopatką, w niektórych przypadkach pojawiają się dźwięki klikania.

Gradacja

Cavendish, próbując uprościć wskazania do leczenia, sklasyfikował aspekt kosmetyczny deformacji na cztery stopnie.[ 7 ]

• Stopień I (bardzo łagodny) – ramiona są równe, deformacja nie jest widoczna, gdy pacjent jest ubrany.
• Stopień II (łagodny) – ramiona znajdują się prawie na tym samym poziomie; deformacja jest widoczna jako wygięcie szyi, gdy pacjent jest ubrany.
• Stopień III (umiarkowany) – Staw barkowy uniesiony o 2-5 centymetrów; deformacja widoczna.
• Stopień IV (ciężki) – Staw barkowy jest uniesiony; górny kąt łopatki znajduje się blisko tyłu głowy.

Komplikacje i konsekwencje

Ignorowanie choroby obręczy barkowej prowadzi do dalszych procesów jej deformacji. Pogarsza to ruchomość kończyn górnych, nasila objawy bólowe i negatywnie wpływa na inne narządy.

Diagnostyka Choroba Sprengela

Nieprawidłowy rozwój łopatki widoczny jest gołym okiem. Diagnostyka instrumentalna RTG pozwala wykryć częściowe lub całkowite połączenie łopatki z kręgosłupem szyjnym, tzw. kością omowertebralną, które obserwuje się u jednej trzeciej pacjentów. Tomografia komputerowa (TK) z trójwymiarową (3-D) rekonstrukcją oraz obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) są obecnie niezbędne do diagnostyki współistniejących patologii i planowania leczenia. [ 8 ], [ 9 ]

W zaawansowanych schorzeniach obserwuje się zmiany w mięśniach pleców, które można potwierdzić badaniem elektromiograficznym.

Diagnostyka różnicowa

Różnicowanie choroby Sprengla przeprowadza się z urazem okołoporodowym splotu ramiennego, porażeniem Erba-Duchenne'a i skoliozą piersiową.

Leczenie Choroba Sprengela

Istnieją 2 kierunki leczenia choroby Spregla: zachowawczy i chirurgiczny. We wczesnych stadiach, przy niejasno wyrażonych zmianach i drobnych dysfunkcjach, obywa się bez operacji, wzmacnia mięśnie barku i klatki piersiowej, a także wysiłki są ukierunkowane na zwiększenie aktywności ruchowej kończyn górnych. Pacjenci z obustronnymi deformacjami lub deformacją Cavendisha I stopnia mogą być obserwowani przez ortopedę w celu oceny dynamiki choroby.

W tym celu zaleca się masaż, pływanie i ćwiczenia terapeutyczne. Skuteczne są aplikacje ozokerytu i parafiny.

Leczenie chirurgiczne

Postęp deformacji z wiekiem, rozwój wtórnych zmian w obręczy barkowej, hipotrofia jej mięśni, początkowo ciężka patologia tkanki kostnej i mięśniowej są wskazaniami do leczenia operacyjnego. Interwencja chirurgiczna w wieku do 2 lat jest technicznie bardziej złożona. [ 10 ], [ 11 ] Interwencja chirurgiczna jest najlepiej zalecana u pacjentów w wieku od 3 do 8 lat z umiarkowaną lub ciężką deformacją kosmetyczną lub funkcjonalną. Obecność współistniejących anomalii wrodzonych może być przeciwwskazaniem do leczenia operacyjnego. [ 12 ]

Celem operacji deformacji Sprengla jest poprawa wyglądu i funkcjonalności, jednakże chorobie często towarzyszą inne anomalie, takie jak kręcz szyi czy wrodzona skolioza, które ograniczają zakres możliwych do przeprowadzenia korekcji.

Istnieje ponad 20 metod leczenia operacyjnego tej choroby, jedną z najskuteczniejszych jest obniżenie łopatki do poziomu zdrowej i przymocowanie jej do leżącego pod nią żebra, w szczególności częściowa resekcja łopatki i uwolnienie długiej głowy mięśnia trójgłowego w leczeniu deformacji Sprengla [ 13 ], unieruchomienie górnego kąta łopatki do dolnego odcinka kręgosłupa piersiowego [ 14 ], pionowa osteotomia łopatki [ 15 ], leczenie operacyjne metodą Mearsa [ 16 ], operacja Woodwarda [ 17 ]

Przez 3 tygodnie kończyna górna jest unieruchomiona w gipsie w pozycji odwiedzionej. Od piątego dnia pacjentowi przepisuje się masaże, UHF i elektroforezę. W 3 przypadkach na 30 po zabiegu wystąpiły powikłania w postaci porażenia splotu ramiennego. [ 18 ] W ciągu pół roku, w wyniku leczenia farmakologicznego i fizjoterapeutycznego, takie zaburzenia neurologiczne ustąpiły.

Zapobieganie

Główną rolę w zapobieganiu dalszej deformacji łopatek, jak również po zabiegu, odgrywają ćwiczenia lecznicze, pływanie, siatkówka. Mają one na celu przystosowanie pleców do aktywności fizycznej, wzmocnienie mięśni.

Prognoza

Niestety, poważnej wady spowodowanej chorobą Spregla nie można całkowicie wyleczyć. Rokowanie jest tym lepsze, im szybciej skontaktujesz się ze specjalistą.