Coloboma tarczy nerwu wzrokowego

Coloboma tarczy nerwu wzrokowego jest konsekwencją niepełnego zamknięcia szczeliny naczyniówki. Jest to rzadkie schorzenie, zwykle sporadyczne, ale występuje również dziedziczenie autosomalne dominujące. Coloboma tarczy nerwu wzrokowego jest równie powszechna w przypadku zmian jednostronnych lub obustronnych i mogą jej towarzyszyć objawy ogólnoustrojowe.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Objawy koloboma tarczy nerwu wzrokowego

• Często obserwuje się pogorszenie ostrości wzroku.
• Tarcza z wyraźnie zdefiniowanym, ogniskowym, srebrzystobiałym, kulistym wgłębieniem, przemieszczonym ku dołowi, w wyniku czego dolna obwódka nerwowo-siatkówkowa staje się cieńsza lub nie występuje, a prawidłowa tkanka tarczy mieści się w małym górnym klinie.
• Dysk można powiększyć.
• Naczynia siatkówki pozostają niezmienione.

Pole widzenia z ubytkiem w górnej części, który w połączeniu z wyglądem tarczy nerwu wzrokowego może być mylony z jaskrą normalnego ciśnienia.

Anomalie oka, w tym małoocze oraz szczeliny tęczówki, ciała rzęskowego i naczyniówki.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Powikłania koloboma tarczy nerwu wzrokowego

• Surowicze odwarstwienie siatkówki plamki żółtej.
• Postępujące poszerzanie się otworu i ścieńczenie więzadła nerwowego, pomimo prawidłowego ciśnienia śródgałkowego.
• Odwarstwienie siatkówki pochodzenia przedarciowego w oczach z towarzyszącymi szczelinami naczyniówkowo-siatkówkowymi.

Uszkodzenia systemowe

Uszkodzenia systemowe są tak liczne, że tutaj wymienimy tylko te najważniejsze.

1. Do nieprawidłowości chromosomowych zalicza się zespół Palau (trisomia 13), Edwarda (trisomia 18) i zespół kociego oka (trisomia 12).
2. CHARGE obejmuje szczelinę międzykomorową, wady serca, zarośnięcie nozdrzy tylnych, zahamowanie wzrostu oraz anomalie narządów płciowych i uszu.
3. Inne zespoły: zespół Meckela-Grubera, zespół Goltza, zespół Walkera-Warburga, zespół Goldenhara, zespół Rubinsteina-Taybiego, małoocze Lenza i torbiel Dandva-Walkera.

[ 10 ], [ 11 ]