Hermafrodytyzm i hermafrodyci

Hermafrodytyzm w języku greckim oznacza biseksualizm. Istnieją dwa rodzaje hermafrodytyzmu - prawdziwy i fałszywy (pseudohermafrodytyzm).

Hermafrodytyzm jest spowodowany wrodzonymi anomaliami gonad i zewnętrznych narządów płciowych człowieka i kształtuje się do osiemnastego tygodnia rozwoju embrionalnego.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologia

W strukturze chorób ginekologicznych i urologicznych hermafrodytyzm występuje w 2-6% przypadków. Możliwe, że częstość hermafrodytyzmu jest znacznie wyższa. Obecnie nie ma oficjalnych statystyk geograficznych dotyczących tej choroby. Pacjenci cierpiący na prawdziwy lub fałszywy hermafrodytyzm przechodzą badanie i leczenie w ośrodkach planowania rodziny i rozrodu, szpitalach ginekologicznych i urologicznych i „ukrywają się” pod diagnozami „zespołu adrenogenitalnego”, „feminizacji jąder”, „dysgenezji gonad”, „owotestis”, „hipospadia mosznowo-kroczowa z pachwinową lub „wnętrostwem brzusznym”.

Ponadto pacjenci cierpiący na hermafrodytyzm są często leczeni w klinikach psychiatrycznych, ponieważ objawy prawdziwego i fałszywego hermafrodytyzmu w postaci transseksualizmu, homoseksualizmu i biseksualizmu (płci naprzemiennej) są błędnie uważane za choroby „ośrodków seksualnych” mózgu. Dlatego problem diagnozy i leczenia prawdziwego i fałszywego hermafrodytyzmu ma charakter społeczny i jest szczególnie aktualny we współczesnym społeczeństwie.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Formularze

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Fałszywy męski hermafrodytyzm

Fałszywy hermafrodytyzm (pseudohermafrodytyzm) to choroba, w której osoba ma gonady jednej płci, ale zewnętrzne narządy płciowe, w wyniku wady rozwojowej, przypominają narządy płci przeciwnej. Należy odróżnić pseudohermafrodytyzm męski od żeńskiego. Fałszywy męski hermafrodyta to mężczyzna, ale z żeńskimi zewnętrznymi narządami płciowymi i żeńskim paszportem. Fałszywy żeński hermafrodyta to kobieta, ale z męskimi zewnętrznymi narządami płciowymi i męskim paszportem.

Fałszywy męski hermafrodytyzm to stan, w którym mężczyzna ma nieprawidłowości zewnętrznych narządów płciowych. Zewnętrzne narządy płciowe mężczyzny są podobne do zewnętrznych narządów płciowych kobiety. Te nieprawidłowości są znane i dobrze zbadane od dawna, ponieważ występują u jednego na 300-400 nowonarodzonych chłopców. Zwykle jest to połączenie dwóch nieprawidłowości. Jedną z nich jest nieprawidłowy rozwój męskiej cewki moczowej, a drugą nieprawidłowe ułożenie jąder.

Jądra zarodka są położone w okolicy lędźwiowej, a następnie schodzą, przechodzą przez kanały pachwinowe i schodzą do moszny. W wyniku zaburzonej embriogenezy jądra mogą pozostać w jamie brzusznej lub w kanałach pachwinowych i nie schodzą do moszny. Ta anomalia nazywana jest wnętrostwem. Istnieją dwie formy wnętrostwa: brzuszne i pachwinowe. W przypadku tej anomalii moszna jest pusta lub występuje całkowita aplazja.

Inną anomalią w fałszywym męskim hermafrodytyzmie jest hipospadia. Jest to niedorozwój obwodowych odcinków męskiej cewki moczowej z zastąpieniem brakującego odcinka tego kanału gęstym pasmem blizny i deformacją prącia. W zależności od lokalizacji zewnętrznego ujścia cewki moczowej rozróżnia się kilka form tej anomalii.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Hipospadia żołędzi prącia

Zewnętrzny otwór cewki moczowej uchodzi u nasady żołędzi prącia. Tego rodzaju anomalii nie zauważają sami pacjenci i uważają, że u wszystkich ludzi zewnętrzny otwór cewki moczowej nie znajduje się na biegunie żołędzi prącia, lecz u nasady. Ten rodzaj anomalii nie przeszkadza ani w oddawaniu moczu, ani w stosunkach płciowych i nie wymaga leczenia.

Postać tułowia hipospadii polega na tym, że zewnętrzny otwór cewki moczowej otwiera się na tylnej powierzchni trzonu prącia. Od tego otworu do główki prącia biegnie krótki pas blizny, który ciągnie główkę do zewnętrznego otworu cewki moczowej i w ten sposób wygina prącie w kształt haczyka. Ta postać choroby powoduje dyskomfort u pacjentów. Dziecko pryska moczem podczas oddawania moczu. U dorosłych stosunek płciowy jest niemożliwy, ponieważ wygiętego i nieruchomego penisa skierowanego w dół nie można włożyć do pochwy.

Postać mosznowa hipospadii

Zewnętrzny otwór cewki moczowej otwiera się u nasady prącia, gdzie zaczyna się moszna. Zauważa się hipoplazję prącia, które jest również wygięte w haczyk. Akt oddawania moczu odbywa się w sposób żeński, w pozycji kucającej. Stosunek płciowy jest niemożliwy.

Hipospadia mosznowa

W tej anomalii moszna jest podzielona na dwie połowy, które wyglądają jak wargi sromowe większe u kobiet. Zewnętrzny otwór cewki moczowej otwiera się między połówkami rozdzielonej moszny. Penis jest słabo rozwinięty i wygląda jak żeński łechtaczka. Akt oddawania moczu jest żeński.

Hipospadia krocza

Cewka moczowa jest krótka, jak u kobiety, i uchodzi do krocza. Moszna jest rozdwojona lub nieobecna. Penis jest podciągnięty do zewnętrznego otworu cewki moczowej i wygląda jak łechtaczka. Z reguły przy hipospadii mosznowej i kroczowej obserwuje się również wnętrostwo, czyli jądra znajdują się albo w jamie brzusznej, albo w kanałach pachwinowych.

Noworodki płci męskiej cierpiące na hipospadię mosznową i kroczową są często rejestrowane w szpitalach położniczych jako dziewczynki. Taka dziewczynka ma zewnętrzne narządy płciowe typu żeńskiego. Są wargi sromowe (rozszczepiona moszna), jest łechtaczka (słabo rozwinięty i zakrzywiony penis). Często u takich pacjentów pozostaje tzw. zatoka moczowo-płciowa. Jest to jama, do której w zarodku (w okresie rozwoju embrionalnego) przepływa cewka moczowa i otwiera się pochwa. Otwór tej zatoki moczowo-płciowej wygląda jak wejście do pochwy. Czasami u takich pacjentów zatoka moczowo-płciowa zamienia się w zawiązek pochwy. Taka dziewczynka oddaje mocz w żeńskim wzorze, kucając, i jest wychowywana jako dziewczynka.

Kiedy następuje okres dojrzewania, pojawia się konflikt pomiędzy płcią biologiczną i społeczną.

Pseudohermafrodytyzm żeński

Pseudohermafrodytyzm żeński występuje, gdy kobieta z żeńską płcią genetyczną (chromosomalną) i prawidłową strukturą wewnętrznych narządów płciowych (macica z jajowodami i jajnikami) ma zewnętrzne narządy płciowe przypominające męskie. Przy narodzinach takim pacjentom często błędnie przypisuje się męską płeć paszportową. Po osiągnięciu dojrzałości płciowej taki „mężczyzna” zachowuje się jak kobieta i staje się biernym homoseksualistą.

U kobiet będących rzekomymi hermafrodytami wyróżnia się pięć stopni wirylizacji (maskulinizacji, czyli męskiego wyglądu) zewnętrznych narządów płciowych.

• Stopień I - izolowane powiększenie łechtaczki.
• II stopień - wargi sromowe mniejsze są słabo rozwinięte. Występuje zwężenie wejścia do pochwy i powiększenie łechtaczki.
• III stopień - powiększenie łechtaczki. Wargi sromowe mniejsze są nieobecne. Wargi sromowe większe są słabo rozwinięte. Zatoka urogenitalna jest zachowana. Otwór zachowanej zatoki urogenitalnej znajduje się u podstawy powiększonego łechtaczki.
• IV stopień - łechtaczka jest duża i przypomina penisa hipospadycznego. Posiada żołądź i napletek. U podstawy takiego łechtaczki otwiera się zatoka moczowo-płciowa, do której uchodzi zarówno cewka moczowa, jak i pochwa. Wargi sromowe większe przybierają wygląd rozdwojonej moszny. Warg sromowych mniejszych nie ma. Tak więc narządy płciowe zewnętrzne w IV stopniu fałszywego hermafrodytyzmu żeńskiego wyglądają dokładnie tak samo, jak narządy płciowe zewnętrzne fałszywego męskiego hermafrodyty cierpiącego na hipospadię mosznowo-kroczową. Jednak fałszywa żeńska hermafrodyta ma macicę i jajniki, podczas gdy fałszywy męski hermafrodyta ma prostatę i jądra.
• Stopień V maskulinizacji zewnętrznych narządów płciowych w fałszywym żeńskim hermafrodytyzmie wyraża się obecnością normalnie rozwiniętego męskiego penisa z męską cewką moczową. Pochwa otwiera się albo u nasady penisa, albo uchodzi do tylnej części męskiej cewki moczowej. Męska cewka moczowa powstaje z zatoki moczowo-płciowej. Wyjaśnia to fakt, że pochwa może otwierać się w tylnej części cewki moczowej. Moszna może być rozszczepiona lub może być rozwinięta normalnie, ale bez jąder. Akt oddawania moczu u takich pacjentów odbywa się na stojąco, zgodnie z typem męskim. W V stopniu fałszywego żeńskiego hermafrodytyzmu płeć męska jest zawsze błędnie określana przy urodzeniu, a pacjenci zwracają uwagę urologów.

Zarówno kobiety, jak i mężczyźni hermafrodyci mają „łechtaczkowy penis”, który zawiera dwa ciała jamiste. Ten penis jest zawsze wygięty w dół, a w stanie wzwodu przyjmuje kształt łukowaty z powodu bliznowatych pozostałości niedorozwiniętej cewki moczowej, które ciągną główkę penisa w kierunku zewnętrznego otworu cewki moczowej (u mężczyzn) lub w kierunku otworu zatoki moczowo-płciowej (u kobiet).

Zatoka moczowo-płciowa u osób obojnaczych i obojnaczych to jama, która otwiera się u nasady łechtaczki lub prącia, do której wpływa cewka moczowa i pochwa lub zawiązek pochwy. Czasami głębokość zatoki moczowo-płciowej osiąga 10-14 cm. Podkreślamy zatem raz jeszcze, że w przypadku obojnactwa żeńskiego i męskiego obojnactwa obojnaczego zewnętrzne narządy płciowe mogą wyglądać zupełnie identycznie. Pacjenci cierpiący na obojnactwo rzekome muszą przejść chirurgiczną korektę narządów płciowych i zmienić swoją prawną płeć, jeśli została ona nieprawidłowo określona przy urodzeniu. Obojnactwo obojnacze obojnacze objawia się klinicznie homoseksualizmem i transwestytyzmem.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Prawdziwy hermafrodytyzm i prawdziwi hermafrodyci

Prawdziwy hermafrodytyzm wydaje się być niesamowitym zjawiskiem biologicznym. Ale całe życie na Ziemi pochodzi z hermafrodytyzmu. Wirusy, bakterie i pierwotniaki nie mają płci. Do reprodukcji wystarczy jeden osobnik. Hermafrodytyzm obserwuje się nie tylko u prymitywnych organizmów zwierzęcych. Jest on również normą u wysoce zorganizowanych zwierząt. Na przykład robaki mają pełny zestaw żeńskich i męskich narządów rozrodczych, a do reprodukcji wystarczy jeden osobnik.

Hermafrodytyzm jest szeroko rozpowszechniony wśród owadów i roślin. Hermafrodytyzm jako norma występuje u ryb, pijawek, krewetek, a nawet jaszczurek. Ponieważ człowiek w procesie rozwoju embrionalnego, wewnątrzmacicznego w ciągu około 1-2 miesięcy powtarza cały proces ewolucyjnego rozwoju świata zwierząt na planecie „Ziemia”, hermafrodytyzm w takiej czy innej formie zawsze był, jest i będzie anomalią (deformacją) u ludzi.

Prawdziwymi hermafrodytami są osoby, które mają zarówno męskie, jak i żeńskie gonady w swoich ciałach, a zatem mają zarówno męskie, jak i żeńskie hormony płciowe we krwi. Prawdziwy hermafrodytyzm to anomalie gonad, albo w postaci oddzielnych męskich i żeńskich gonad, albo w postaci jajowodów.

Należy rozróżnić dwa rodzaje prawdziwego hermafrodytyzmu.

• Prawdziwe hermafrodyty z anomaliami zewnętrznych narządów płciowych.
• Prawdziwi hermafrodyci, bez anomalii zewnętrznych narządów płciowych.

Jeśli występują nieprawidłowości w rozwoju zewnętrznych narządów płciowych, prawdziwy hermafrodytyzm można zdiagnozować w dzieciństwie. Jeśli nie ma nieprawidłowości w zewnętrznych narządach płciowych, prawdziwy hermafrodytyzm można zdiagnozować dopiero po okresie dojrzewania. Prawdziwi hermafrodyci często mają również objawy kliniczne, takie jak transwestytyzm i homoseksualizm, gdy legalna płeć nie odpowiada płci hormonalnej, w przypadkach, gdy we krwi przeważają hormony płciowe przeciwne do legalnej płci.

W przypadkach, gdy u prawdziwych hermafrodytów prawidłowo rozwinęły się zewnętrzne narządy płciowe typu męskiego lub żeńskiego, a drugorzędne cechy płciowe odpowiadają budowie zewnętrznych narządów płciowych, diagnostyka prawdziwego hermafrodytyzmu jest możliwa dopiero po okresie dojrzewania, gdy występują dwa objawy, które obserwuje się tylko w prawdziwym hermafrodytyzmie. Są to transseksualizm i biseksualizm (płeć naprzemienna). Transseksualizm polega na tym, że normalnie rozwinięty mężczyzna uważa się za kobietę i prosi lekarzy o zmianę płci; nie może żyć w ciele mężczyzny.

Albo normalnie rozwinięta kobieta (czasem nawet mająca dzieci) uważa się za mężczyznę i nalega na prawną i chirurgiczną zmianę płci. Z reguły transseksualizm rozwija się stopniowo, w tym sensie, że autoidentyfikacja płci przeciwnej do stanu fizycznego danej osoby staje się coraz głębsza i może nawet prowadzić do samobójstwa. Wyjaśnia się to tym, że w gonadzie przeciwnej do stanu fenotypowego pacjenta bardzo często rozwija się guz (zwykle gruczolak), który produkuje ogromną ilość hormonów płci przeciwnej do stanu somatycznego tej osoby.

Taki hermafrodyta w postaci mężczyzny może mieć dzieci, ale potem rozwija się u niego transwestytyzm, potem homoseksualizm, a na końcu staje się transseksualistą. Albo prawdziwy hermafrodyta w postaci kobiety może mieć dzieci, ale potem rozwija się u niej transwestytyzm, homoseksualizm, a dochodzi do transseksualizmu. Drugim objawem, który obserwuje się tylko w prawdziwym hermafrodytyzmie, jest biseksualizm, czyli naprzemienna płeć. Człowiek w różnych okresach życia ma albo męskie, albo żeńskie zachowania seksualne. Zachowania seksualne zależą od przewagi androgenów lub estrogenów we krwi.

Zatem zazwyczaj nie ma wyraźnego rozróżnienia między transwestytyzmem, homoseksualizmem, transseksualizmem i biseksualizmem, a wszystkie cztery te objawy mogą występować łącznie w prawdziwym hermafrodytyzmie. Obecnie te schorzenia seksualne leczy się poprzez wpływ na mózg, w tym operację mózgu. Wpływ na mózg nie może wyleczyć objawów klinicznych hermafrodytyzmu. Konieczne jest zapewnienie, że hormony tylko jednej płci (męskiej lub żeńskiej) dostają się do mózgu z krwią.

Z klinicznego punktu widzenia prawdziwy hermafrodytyzm można podzielić na dwie kategorie:

• prawdziwy hermafrodytyzm połączony z anomaliami zewnętrznych narządów płciowych;
• prawdziwy hermafrodytyzm bez anomalii zewnętrznych narządów płciowych i bez drugorzędnych cech płciowych płci przeciwnej.

Prawdziwy hermafrodytyzm połączony z anomaliami zewnętrznych narządów płciowych. Takie anomalie zwykle obejmują hipospadie penokrotalne, mosznowe lub kroczowe. Często zatoka moczowo-płciowa jest zachowana w połączeniu z wnętrostwem. Czasami występują drugorzędne cechy płciowe płci przeciwnej do płci paszportowej. Łechtaczka może być znacznie powiększona w postaci penisa hipospadycznego.

Tacy ludzie szukają pomocy u urologów, andrologów i ginekologów, a czasami diagnozuje się u nich prawdziwy hermafrodytyzm. Ale zazwyczaj zewnętrzne narządy płciowe są chirurgicznie rekonstruowane i dostosowywane do płci prawnej, a hermafrodytyzm (prawdziwy) nie jest diagnozowany.

Prawdziwi hermafrodyci, którzy nie mają żadnych nieprawidłowości zewnętrznych narządów płciowych i żadnych inwersji drugorzędnych cech płciowych, zazwyczaj mają pełny zestaw wszystkich męskich lub żeńskich narządów płciowych oraz gonadę lub tkankę gonadową płci przeciwnej. Hermafrodytyzm prawie nigdy nie jest diagnozowany u takich pacjentów, chociaż mają oni wyraźne objawy hermafrodytyzmu w postaci transwestytyzmu, homoseksualizmu, transseksualizmu i biseksualizmu. Jeśli tacy ludzie skonsultują się z urologiem, andrologiem, ginekologiem lub endokrynologiem, ci lekarze potwierdzą prawidłowy rozwój zewnętrznych narządów płciowych i skierują ich do seksuologa na psychoterapię. Seksuolodzy nie mogą ani zdiagnozować, ani wyleczyć hermafrodytyzmu.

Transwestyci, homoseksualiści i biseksualiści zazwyczaj godzą się ze swoją anomalią płciową. A transseksualiści za wszelką cenę osiągają zmianę płci prawnej. Zespół transseksualizmu występuje u takich prawdziwych hermafrodytów, którzy mają pełny zestaw wszystkich narządów płciowych jednej płci, co pozwala im być matką lub ojcem dziecka. Ale mają gonadę płci przeciwnej. Transseksualizm zaczyna się nasilać, gdy w gonadzie płci przeciwnej pojawia się produkujący hormony guz płci przeciwnej w postaci gruczolaka. A radykalne leczenie transseksualizmu polega na znalezieniu i usunięciu tej gonady płci przeciwnej wraz z guzem. Istnieją trzy warianty anomalii gonad w prawdziwym hermafrodytyzmie:

• człowiek ma jedną lub dwie gonady, jądra, a także jeden lub dwa jajniki;
• u człowieka jedna lub dwie gonady zbudowane są zgodnie z typem ovotestis;
• U ludzi jedna lub dwie gonady są zbudowane w mozaikowy wzór. W gonadzie tkanki jądra i jajnika są splecione w mozaikowy wzór.

Seksolodzy uważają, że jeśli zewnętrzne narządy płciowe (męskie lub żeńskie) są rozwinięte prawidłowo i nie mają żadnych anomalii, to nie może być mowy o hermafrodytyzmie. W prawdziwym hermafrodytyzmie zewnętrzne narządy płciowe mogą być rozwinięte całkowicie prawidłowo. Prawdziwy hermafrodytyzm to nie anomalie zewnętrznych narządów płciowych, ale anomalie gonad.

Istnieją trzy główne warianty morfologiczne prawdziwego hermafrodytyzmu:

• Pierwsza opcja: człowiek ma w organizmie pełen zestaw narządów płciowych jednej płci (męskiej lub żeńskiej), a także jedną lub dwie gonady płci przeciwnej, bez żadnych anomalii w obrębie zewnętrznych narządów płciowych.
• Druga opcja: człowiek ma pełny zestaw narządów płciowych jednej płci (męskiej lub żeńskiej), jedną lub dwie gonady płci przeciwnej i inne (oprócz gonad) narządy płci przeciwnej. U „mężczyzn” (przez pełny zestaw narządów płciowych) - pochwę lub macicę, lub gruczoły sutkowe. U „kobiet” (przez pełny zestaw narządów płciowych) - mosznę, penisa, prostatę.
• Trzecia odmiana prawdziwego hermafrodytyzmu: osoba ma gonady obu płci i niekompletne zestawy innych narządów płciowych w różnych kombinacjach. Ta odmiana charakteryzuje się różnymi anomaliami zewnętrznych narządów płciowych i dlatego jest najczęściej diagnozowana przez urologów, andrologów i ginekologów.

Istnieje niewątpliwie inna, czwarta, morfologiczna odmiana prawdziwego hermafrodytyzmu, kiedy osoba ma kompletny zestaw narządów płciowych. zarówno męskich, jak i żeńskich. Tacy hermafrodyci mają mosznę i jądra w mosznie, są najądrza, nasieniowody, pęcherzyki nasienne, prostata i penis z męską cewką moczową. Ale ta sama osoba ma wejście do pochwy, pochwę, szyjkę macicy, macicę, jajowody i jajniki między korzeniem penisa a początkiem moszny. W rosyjskiej literaturze medycznej nie opisano jeszcze odmiany takiego prawdziwego hermafrodytyzmu u ludzi.

Hermafrodytyzm może rozwinąć się na tle dowolnej genetycznej, chromosomalnej płci. Przy męskim polu chromosomowym 46XY, hermafrodytyzm najczęściej towarzyszy hipospadii mosznowo-kroczowej z wnętrostwem i obecnością zatoki moczowo-płciowej lub bez niej. Przy żeńskim polu chromosomowym 46XX, hermafrodytyzm najczęściej obserwuje się w obecności przerostu łechtaczki i ektopii pochwy cewki moczowej z obecnością lub bez zatoki moczowo-płciowej.

Hermafrodytyzm jest znacznie mniej powszechny w przypadku mozaikowej struktury chromosomów: XX/XY; XX/XXYY; XX/XXY. Możliwe są również inne warianty zestawu chromosomów płciowych.

Na podstawie obserwacji klinicznych opracowano roboczą klasyfikację form i wariantów hermafrodytyzmu.

Klasyfikacja form i wariantów hermafrodytyzmu

• Fałszywy hermafrodytyzm
  • Rzekomy hermafrodytyzm męski.
  • Rzekomy hermafrodytyzm żeński.
• Prawdziwy hermafrodytyzm
  • Obecność gonad obu płci.
  • Owoskopia.
  • Mozaikowa struktura gonad.
• Prawdziwy hermafrodytyzm bez anomalii zewnętrznych narządów płciowych
  • Z męskimi drugorzędnymi cechami płciowymi.
  • Z żeńskimi drugorzędnymi cechami płciowymi.
  • Posiada drugorzędne cechy płciowe obu płci.
  • Kompletny zestaw narządów płciowych jednej płci (męskiej lub żeńskiej) i gonada (lub tkanka gonadowa) płci przeciwnej z guzem produkującym hormony, objawiający się transseksualizmem.
• Prawdziwy hermafrodytyzm z obecnością anomalii zewnętrznych narządów rozrodczych
  • Kompletny zestaw narządów płciowych jednej płci (męskiej lub żeńskiej) i obecność narządów płci przeciwnej.
  • Niekompletne zestawy narządów płciowych obu płci w różnych kombinacjach.
  • Kompletne zestawy narządów płciowych obu płci, męskiej i żeńskiej.

Diagnostyka hermafrodytyzm

Płeć jest bardzo ważną cechą absolutnie każdej osoby. We wszystkich dokumentach, które towarzyszą osobie od urodzenia do śmierci, drugą kolumną po nazwisku, imieniu i patronimiku jest płeć. Płeć jest wskazana w akcie urodzenia, we wszystkich kwestionariuszach wypełnianych za życia i w akcie zgonu.

Diagnostyka płci w hermafrodytyzmie opiera się na określeniu sześciu głównych kryteriów płci. Dlatego czasami mówi się i pisze, że każda osoba ma nie jedną, ale aż sześć płci, które mogą się pokrywać lub nie. Każda osoba ma płeć genetyczną, płeć gonadalną, płeć hormonalną, płeć fenotypową, płeć psychologiczną (mentalną) i płeć prawną (paszportową).

Płeć genetyczna jest ustalana w momencie zapłodnienia. Nazywana jest również płcią chromosomową.

Normalny ludzki zestaw chromosomów zawiera 22 pary chromosomów. Ponadto istnieją dwa chromosomy płciowe. Człowiek ma łącznie 46 chromosomów. Żeńskie chromosomy płciowe są oznaczone symbolem X. Kobiety mają dwa z nich. Genotyp chromosomowy żeński jest oznaczony 46XX. Komórki płciowe (gamety) zawierają połowę zestawu chromosomów, który obejmuje tylko jeden chromosom płciowy. Komórki jajowe powstają w żeńskiej gonadzie (jajniku) i zawierają 22 chromosomy (autosomy) i jeden chromosom płciowy X. Plemniki (spermina) powstają w męskiej gonadzie (jądrze), zawierają 22 autosomy i jeden chromosom płciowy (chromosom X lub chromosom Y). Y jest oznaczeniem chromosomu, który determinuje płeć męską. Jeśli w wyniku zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik, powstały zestaw chromosomów płciowych wynosi XX, zarodek rozwija żeńskie narządy płciowe. Jeśli wynikowy zestaw chromosomów płciowych to XY, zarodek rozwinie męskie narządy płciowe. Tak „przewidziała” to natura, ale zdarzają się odchylenia. Kariotyp męski jest oznaczony jako 46XY. Jeśli zapłodnienie skutkuje tak zwanym mozaikowym zestawem chromosomów płciowych (XX/XY; XX/XXYY; XXX/XY; XX/XXY itd.), zarodek rozwinie zarówno żeńskie, jak i męskie narządy płciowe, tj. organizm biseksualny rozwinie się w formie fałszywego lub prawdziwego hermafrodyty. Jednak hermafrodytyzm może rozwinąć się zarówno przy normalnym kariotypie żeńskim (46XX), jak i normalnym kariotypie męskim (46XY).

Diagnostyka chromosomowa, genetyczna płeć, genotyp, kariotyp przeprowadzana jest poprzez badanie chromosomów, ale wymaga to specjalistycznego sprzętu i kwalifikacji. Powszechną metodą diagnozowania genotypu jest metoda oznaczania chromatyny płciowej jąder komórkowych. W tym celu wykonuje się wycinek skóry lub zeskrobinę z błony śluzowej jamy ustnej lub rozmaz krwi. Preparat poddaje się specjalnemu barwieniu. Lokalizacja zabarwionych fragmentów w jądrach komórkowych jest inna u mężczyzn i kobiet. Metoda oznaczania płci genetycznej na podstawie chromatyny płciowej jest niedoskonała, ponieważ typowa żeńska lokalizacja chromatyny płciowej występuje u kobiet tylko w 70-90% wszystkich komórek, podczas gdy taka lokalizacja chromatyny płciowej występuje w 5-6% komórek w organizmie mężczyzny.

Płeć chromosomalna sama w sobie (w izolacji) nie jest dokładnym wyznacznikiem płci osoby. Przy normalnym genotypie męskim (46XY) osoba nie może być kobietą, ale może być hermafrodytą (biseksualnym) lub eunuchem (aseksualnym). Tak więc przy anorchizmie (agenezie gonad) aplazji obu jąder kariotyp może być męski (46XY), narządy płciowe rozwijają się zgodnie z typem żeńskim lub mają szczątkową strukturę. Jest to klasyczny eunuchoidyzm z genotypem męskim.

Drugą płcią (kryterium płciowe), którą posiada każda osoba, jest płeć gonadalna. Ta płeć jest również nazywana prawdziwą płcią lub płcią biologiczną. U ludzi występują cztery płcie gonadalne:

• płeć żeńska - ciało posiada jajniki:
• płeć męska - w ciele znajdują się jądra;
• biseksualizm (prawdziwy hermafrodytyzm) – ciało zawiera zarówno tkankę jajnikową, jak i tkankę jąder:
• aseksualizm (eunuchoidyzm) - w organizmie nie ma gruczołów płciowych (gonad).

Płeć gonadalna jest określana za pomocą biopsji i badania histologicznego. Fragmenty do badania histologicznego pobierane są z obu gruczołów, ponieważ jeden z nich może być jądrem, a drugi jajnikiem. Konieczne jest zbadanie gonady z jednego i drugiego bieguna, ponieważ jedna połowa gruczołu może być jajnikiem, a druga jądrem. Taką gonadę nazywa się ovotestis. Gruczoł może mieć również strukturę mozaikową (w tkance jajnikowej występują obszary tkanki jąder lub odwrotnie, w tkance jąderowej występują obszary tkanki jajników). Aby pobrać fragment gonady do badania, należy go znaleźć i odsłonić. U ludzi gonady normalnie znajdują się w mosznie u mężczyzn, a w jamie brzusznej po bokach macicy u kobiet. W przypadku hermafrodytyzmu jądro może znajdować się w jamie brzusznej, a jajnik w mosznie. Nawiasem mówiąc, macica może znajdować się również w mosznie. Gonady można znaleźć również w wargach sromowych większych, w kanałach pachwinowych, w kroczu i w przepuklinach pachwinowych. Gruczoły płciowe w mosznie, w kanałach pachwinowych i w wargach sromowych można wyczuć palpacyjnie. Aby określić obecność gonad w jamie brzusznej, wykonuje się badanie ultrasonograficzne i laparoskopię, które można połączyć z biopsją. Zazwyczaj płeć genetyczna powinna odpowiadać płci gonadowej, ale mogą się one nie zgadzać, a wówczas obserwuje się różne warianty anomalii płciowych.

Trzecia płeć (kryterium płciowe) jest hormonalna. Nazywana jest również płcią biologiczną lub prawdziwą. Wydawałoby się, że płeć gonadalna zawsze powinna pokrywać się z płcią hormonalną, ponieważ hormony płciowe są produkowane przez gonady. Jajnik zawsze produkuje estrogeny, a jądro zawsze powinno produkować androgeny.

Płeć hormonalna diagnozowana jest poprzez określenie poziomu androgenów i estrogenów we krwi. Istnieją również cztery płcie hormonalne u ludzi:

• mężczyzna - prawidłowy poziom androgenów we krwi;
• kobiety - prawidłowy poziom estrogenu we krwi;
• hermafrodytyzm – wysoki poziom androgenów i estrogenów we krwi (ilość męskich i żeńskich hormonów płciowych we krwi znacznie się waha);
• aseksualność - we krwi nie ma lub prawie nie ma hormonów płciowych żeńskich i męskich.

Normalnie płeć genetyczna, gonadalna i hormonalna powinna być zgodna, tzn. wszystkie powinny być męskie lub wszystkie powinny być żeńskie. Jeśli nie są zgodne, wówczas występuje anomalia płciowa.

Czwarta płeć (kryterium płciowe) każdej osoby to płeć somatyczna lub fenotypowa. Jest to ogólny wygląd osoby, budowa zewnętrznych narządów płciowych, drugorzędne cechy płciowe, ubiór i obuwie, fryzura i biżuteria. Wszystkie te cechy zależą od wpływu hormonów płciowych i mogą się zmieniać w zależności od wieku i występowania guzów w tkance gonad. Zmiany w obrazie fenotypowym są zawsze spowodowane zmianami w aktywności hormonalnej gruczołów płciowych. U ludzi występują cztery płcie fenotypowe:

• płeć męska - osoba wygląda jak mężczyzna;
• kobieta - osoba wyglądająca jak kobieta;
• biseksualizm w wyglądzie człowieka występują zarówno cechy męskie jak i żeńskie;
• Eunuchoidyzm - osoba nie posiada ani męskich, ani żeńskich cech w wyglądzie zewnętrznym. Jest infantylna i wygląda jak dziecko.

Płeć fenotypowa zawsze pokrywa się z płcią gonadalną i hormonalną, ale może nie pokrywać się z płcią genetyczną. Płeć fenotypową można zdiagnozować tylko u osób dojrzałych płciowo na podstawie ich wyglądu. Dzieci nie mają drugorzędnych cech płciowych, a płeć somatyczną diagnozuje się tylko na podstawie budowy zewnętrznych narządów płciowych. A przy jej diagnozowaniu częste są błędy, ponieważ budowa zewnętrznych narządów płciowych może nie odpowiadać płci gonadalnej i hormonalnej. Płeć somatyczna może się zmieniać pod wpływem hormonalnego leczenia niektórych chorób.

Piąta płeć (kryterium seksualne) człowieka jest psychologiczna lub psychiczna. Ta płeć jest całkowicie zdeterminowana przez obecność lub brak hormonów płciowych we krwi. Dzieci nie mają hormonów płciowych we krwi i nie mają zachowań seksualnych.

Płeć psychiczna dzieci jest determinowana przez seksualną psychoorientację, którą dziecko otrzymuje od rodziców i osób z otoczenia. U osób dojrzałych seksualnie płeć psychiczna jest determinowana przez seksualną autoidentyfikację: kim dana osoba czuje się - mężczyzną czy kobietą. Istnieją cztery płcie psychiczne:

• płeć męska - zachowanie seksualne mężczyzn;
• płeć żeńska - zachowanie seksualne kobiet;
• biseksualizm objawia się naprzemiennym występowaniem płci męskiej i żeńskiej (płeć naprzemienna, biseksualizm);
• aseksualność - brak zachowań seksualnych.

Szóstą płcią (kryterium płciowe) osoby jest płeć prawna, paszportowa, metryczna, cywilna, socjalna, prawna. Jest to płeć, która jest wskazana w dokumentach osobistych osoby. Istnieją tylko dwie płcie prawne: męska i żeńska. Płeć paszportowa nie może pokrywać się z płcią genetyczną, ani z płcią gonadową, ani z płcią hormonalną, ani z płcią somatyczną, ani z płcią psychologiczną. Hermafrodyci i eunuchowie mają dokumenty męskie lub żeńskie. W pierwszych dniach po urodzeniu dziecka oficjalnie rejestruje się płeć mężczyzny lub kobiety. W takim przypadku płeć może zostać określona nieprawidłowo. Nieprawidłowe określenie płci występuje nie tylko w przypadkach anomalii zewnętrznych narządów płciowych. Przy typowo żeńskich lub męskich zewnętrznych narządach płciowych płeć może zostać określona nieprawidłowo, ponieważ dziecko może być fałszywym lub prawdziwym hermafrodytą.

Kompleks opisanych powyżej badań stanowi algorytm diagnostyczny hermafrodytyzmu. Tylko poprzez określenie wszystkich sześciu kryteriów płciowych, a także staranną analizę dolegliwości i objawów klinicznych pacjenta, można ustalić rozpoznanie i postać morfologiczną hermafrodytyzmu.

[ 26 ], [ 27 ]

Leczenie hermafrodytyzm

U dorosłych problemy diagnostyki, korekty płci i leczenia hermafrodytyzmu pojawiają się nie tylko w przypadku anomalii zewnętrznych narządów płciowych. Najczęściej u dorosłych problemy te pojawiają się przy prawidłowo rozwiniętych męskich lub żeńskich narządach płciowych. U takich osób anomalie płciowe objawiają się objawami klinicznymi w postaci transwestytyzmu, homoseksualizmu, transseksualizmu i biseksualizmu. U dorosłych o kierunku korekty lub transformacji płci decyduje sam pacjent zgodnie ze swoją autoidentyfikacją seksualną. Korekta płci u dorosłych powinna rozpocząć się od terapii hormonalnej, a następnie przejść chirurgiczną i prawną korektę płci. Wybór i zmiana płci po okresie dojrzewania zależy tylko od chęci i nalegań pacjenta.

W ten sposób urolodzy i ginekolodzy mogą teraz, stosując chirurgiczne leczenie hermafrodytyzmu, tworzyć męskie i żeńskie zewnętrzne narządy płciowe. Po stronie męskiej: poprzez prostowanie zdeformowanego ciała prącia i tworzenie sztucznej męskiej cewki moczowej z własnych tkanek pacjenta, a także chirurgiczne lub hormonalne (z wykorzystaniem gonadotropiny kosmówkowej) obniżenie jąder do moszny. Moszna z kolei powstaje ze skóry krocza lub „warg sromowych” pacjenta.

Korekta zewnętrznych narządów płciowych na stronę żeńską polega na chirurgicznym zmniejszeniu rozmiaru „łechtaczki-penisa”, a także na stworzeniu pochwy przy użyciu tkanek i jamy zatoki moczowo-płciowej, lub materiałów alloplastycznych, lub fragmentu otrzewnej. Ponadto obecnie istnieją możliwości chirurgicznego tworzenia gonad płciowych poprzez przeszczepienie męskiej lub żeńskiej gonady na szypułce naczyniowej do organizmu, co zapewni odpowiedni seks gonadowy i hormonalny. Seks hormonalny można również stworzyć poprzez wszczepienie do organizmu kultur komórek embrionalnych, które produkują hormony płciowe. Metody te zwalniają pacjentów z codziennego podawania syntetycznych hormonów płciowych.

Dzieci nie mają klinicznych objawów prawdziwego i fałszywego hermafrodytyzmu w postaci transwestytyzmu, homoseksualizmu, transseksualizmu i biseksualizmu, ale zapobieganie tym zjawiskom zależy wyłącznie od pediatrów. Powinni oni rozumieć anomalie zewnętrznych narządów płciowych i wszystkie takie dzieci powinny być kierowane do klinik urologicznych, ginekologicznych lub chirurgii dziecięcej.

Prawdziwy hermafrodytyzm można wyleczyć, jeśli gonada (lub tkanka gonadowa) płci przeciwnej zostanie znaleziona i usunięta z organizmu. Gonady należy szukać w kieszonce Douglasa, w mosznie, w kanałach pachwinowych i w wargach sromowych większych. Jeśli nie zostanie znaleziona oddzielna gonada, należy wykonać biopsję gonady, a w przypadku ovotestis należy wykonać resekcję gonady, a w przypadku mozaikowej struktury gonady należy poruszyć kwestię kastracji z późniejszą terapią hormonalną lub przeszczepem gonady dawcy i korekcją zewnętrznych narządów płciowych.

Leczenie hermafrodytyzmu jest bardzo skuteczne i polega na usunięciu gonad jednej płci i pozostawieniu gonad drugiej płci. Kierunek korekty płci w kierunku męskim lub żeńskim zależy od rozwoju i anomalii innych narządów płciowych, z wyjątkiem gonad. Pacjenci dojrzali płciowo zazwyczaj sami wybierają kierunek korekty płci. Oni sami czują się albo mężczyznami, albo kobietami. Ta seksualna samoocena zależy tylko od tego, jakie hormony płciowe (męskie lub żeńskie) dominują w organizmie.

Dynamiczny monitoring pacjentów z fałszywym i prawdziwym hermafrodytyzmem polega na okresowym oznaczaniu stężenia hormonów przysadkowo-gonadowych we krwi oraz badaniu ultrasonograficznym narządów płciowych i gonad. Konieczne jest kontrolowanie stabilności autoidentyfikacji płciowej pacjenta i jego fenotypowych drugorzędnych cech płciowych.

Zapobieganie

Zapobieganie hermafrodytyzmowi - minimalizowanie wpływu czynników wywołujących dysembriogenezę, w tym prawidłowe stosowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych zawierających estrogeny przez kobiety planujące ciążę. Udowodniono, że gdy płód jest poczęty na tle długotrwałej hiperestrogenizacji organizmu kobiety, wzrasta ryzyko rozwoju anomalii zewnętrznych narządów płciowych i gruczołów płciowych, w szczególności różnych form hipospadii u płodów męskich.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Prognoza

Rokowanie co do życia pacjentów z hermafrodytyzmem jest na ogół korzystne, ale nie należy zapominać o możliwości wystąpienia złośliwości nieprawidłowej gonady, w tym jajowodu. W tym przypadku rokowanie choroby zależy od postaci histologicznej nowotworu gonady. W celu zapobiegania i wczesnego ostrzegania przed chorobą wskazane jest przeprowadzenie badania ultrasonograficznego struktury tkanki gonady mniej więcej raz na pół roku. W przypadku wykrycia nowotworu konieczne jest wykonanie biopsji i badania histologicznego formacji w celu podjęcia decyzji o konieczności radykalnego zabiegu operacyjnego.

Niestety, obecnie pacjenci z fałszywym i prawdziwym hermafrodytyzmem, zwłaszcza ci, którzy nie mają zewnętrznych anomalii zewnętrznych narządów płciowych, nie zawsze otrzymują terminową, wykwalifikowaną pomoc. Wynika to z dwóch czynników - niewystarczającego pokrycia tego problemu w literaturze medycznej (problem hermafrodytyzmu nie jest uwzględniony w programach nauczania uczelni medycznych) oraz niechęci samych pacjentów do reklamowania swojego stanu, biorąc pod uwagę specyficzne objawy kliniczne tej choroby w postaci homoseksualizmu, transseksualizmu, biseksualizmu i stosunek społeczeństwa do nich.

Dlatego większość tych pacjentów mieści się w kategorii mniejszości seksualnych. Brzmi to absurdalnie, ale w lepszej sytuacji są pacjenci z hermafrodytyzmem, u których występują zewnętrzne anomalie zewnętrznych narządów płciowych. Oni z reguły zwracają uwagę urologów lub ginekologów, przechodzą specjalistyczne badanie, w wyniku którego często wykrywane są anomalie gonad.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]