Ekspert medyczny artykułu

Ortopeda dziecięcy, pediatra, traumatolog, chirurg

Nowe publikacje

Małopłytkowość bez kości promieniowej (zespół TAP)

Alexey Portnov , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 23.04.2024

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Syndrom TAP - małopłytkowość, rozrost, promieniowa.

Co powoduje małopłytkowość z brakiem promienia?

Autosomalna choroba recesywna.

Objawy małopłytkowości z brakiem promienia

Głównymi objawami są małopłytkowość noworodków, wrodzone wady promienia. Wrodzone wady nerek i serca są powszechne.

Rozpoznanie małopłytkowości z brakiem promienia

Kryteria diagnostyczne:

małopłytkowość noworodka;
obustronny wada wrodzona - aplazja lub niedorozwój promienia z zachowaniem pierwszego palca ręki.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Jakie testy są potrzebne?

Badania genetyczne: wskazania, metody

Rozpoznanie zaburzeń monogenowych

Płytki krwi

Z kim się skontaktować?

Hematolog

Genetyk

Leczenie małopłytkowości z nieobecnością promienia

Można to uznać za pewnego rodzaju alergenem powoduje ciężką małopłytkowość wysoką śmiertelność (60%) W przypadku braku małopłytkowość RADIUS białka mleka krowiego, które jest następstwem chorób charakterystyczne cechy morfologiczne i funkcjonalne niepełnosprawności megakariocytów w szpiku kostnego. Interwencje chirurgiczne również stają się czynnikiem stresogennym, który powoduje trombocytopenię.

Funkcje zarządzania pacjentami:

Specjalną dietą jest wykluczenie mleka krowiego w celu zapobiegania ciężkiej trombocytopenii.
Do 5 roku życia planowane interwencje chirurgiczne są przeciwwskazane (ryzyko małopłytkowości jest wysokie).
Podczas wykonywania interwencji chirurgicznych należy przetoczyć świeżą płytkę krwi (zgodność ze zgodnością immunologiczną!).

Więcej informacji o leczeniu

Leczenie małopłytkowości

Prognoza

Śmiertelność z małopłytkowością noworodkową wynosi 60%. Przy braku krwotoków wewnątrzczaszkowych intelekt nie cierpi.

trusted-source [7]

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.