^

Zdrowie

A
A
A

Małopłytkowość z brakiem kości promieniowej (zespół TAP)

 
Alexey Kryvenko , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Zespół TAP - małopłytkowość, aplazja, rak promienisty.

Co jest przyczyną trombocytopenii przy braku kości promieniowej?

Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Objawy małopłytkowości z brakiem kości promieniowej

Głównymi objawami są trombocytopenia noworodkowa, wrodzone wady kości promieniowej. Wrodzone wady nerek i serca są powszechne.

Rozpoznanie trombocytopenii z brakiem kości promieniowej

Kryteria diagnostyczne:

  • trombocytopenia noworodkowa;
  • obustronna wada wrodzona - aplazja lub hipoplazja kości promieniowej z zachowaniem palca wskazującego ręki.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Z kim się skontaktować?

Leczenie małopłytkowości z brakiem kości promieniowej

W przypadku małopłytkowości z brakiem kości promieniowej białka mleka krowiego można uznać za rodzaj alergenu powodującego ciężką małopłytkowość z wysoką śmiertelnością (60%), co jest konsekwencją morfologicznej lub funkcjonalnej niższości megakariocytów szpiku kostnego charakterystycznej dla tej choroby. Czynnikiem stresogennym powodującym małopłytkowość stają się również zabiegi chirurgiczne.

Cechy zarządzania pacjentami:

  • Dieta specjalna - wykluczenie mleka krowiego w celu zapobiegania ciężkiej trombocytopenii.
  • Planowane interwencje chirurgiczne są przeciwwskazane u dzieci poniżej 5 roku życia (duże ryzyko trombocytopenii).
  • Przy zabiegach chirurgicznych konieczne jest przetoczenie świeżej masy płytkowej (zachowując zgodność immunologiczną!).

Więcej informacji o leczeniu

Prognoza

Śmiertelność w przypadku trombocytopenii noworodkowej wynosi 60%. W przypadku braku krwotoku wewnątrzczaszkowego inteligencja nie ulega pogorszeniu.

trusted-source[ 7 ]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.