Ekspert medyczny artykułu

Genetyk dziecięcy, pediatra

Nowe publikacje

Zespół Kearnsa-Sayre'a

Alexey Kryvenko , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 05.07.2025

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Zespół Kearnsa-Sayre'a - choroba ta została opisana po raz pierwszy w 1958 roku. Większość przypadków jest spowodowana dużymi delecjami mtDNA o wielkości 2-10 tysięcy pb. Najczęstsza delecja to 4977 pb. Duplikacje lub mutacje punktowe są niezwykle rzadkie.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Przyczyny zespołu Kearnsa-Sayre’a

Większość przypadków zespołu Kearnsa-Sayre’a ma charakter sporadyczny, co można wyjaśnić wysokim wskaźnikiem mutacji genomu mitochondrialnego. Zakłada się, że delecje najczęściej występują w mitochondriach komórek somatycznych podczas wczesnego rozwoju embrionalnego. W prawie 50% przypadków pacjenci mają, wraz z tą mutacją, duplikację pętli D odziedziczoną po matce. Geny nieprawidłowo połączone w wyniku delecji mogą być transkrybowane, ale nie są zdolne do translacji, w związku z czym rozwija się niedobór kodowanych białek.

trusted-source [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Objawy zespołu Kearnsa-Sayre'a

Choroba ujawnia się w wieku 4-20 lat i obejmuje triadę objawów:

oftalmoplegia z opadaniem powieki górnej i ograniczeniem ruchomości gałek ocznych;
postępujące osłabienie mięśni kończyn proksymalnych;
zwyrodnienie barwnikowe siatkówki.

W miarę postępu zespołu Kearnsa-Sayre'a dołączają się inne objawy: uszkodzenie serca (zaburzenia rytmu, blok przedsionkowo-komorowy, poszerzenie komór), narządu słuchu (głuchota odbiorcza), narządu wzroku (zanik nerwu wzrokowego) i obniżona inteligencja. Pacjenci umierają z powodu niewydolności sercowo-naczyniowej 10-20 lat po wystąpieniu choroby. Badania laboratoryjne ujawniają kwasicę mleczanową i zwiększone stężenie 3-hydroksybutyratu we krwi; badanie morfologiczne biopsji tkanki mięśniowej ujawnia zjawisko RRF (poszarpane włókna mięśniowe).

Rozpoznanie zespołu Kearnsa-Sayre'a

Diagnozę wyjaśnia się za pomocą badań genetyki molekularnej i wykrycia dużej delecji w mtDNA. Jednak analizując uzyskane dane, należy wziąć pod uwagę istnienie heteroplazmii; komórki krwi obwodowej zawierają tylko około 5% zmutowanego DNA. Więcej informacji można uzyskać z analizy genetycznej biopsji mięśni, które zawierają do 70% zmutowanego mitochondrialnego DNA.

trusted-source [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]