Hipoplazja kanalików (zespół Alagille'a)

Hipoplazja przewodowa (zespół Alagille’a) jest rzadką chorobą wątroby u dzieci, charakteryzującą się wrodzonymi zmianami anatomicznymi wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych. Jednocześnie powstają i są drożne zewnątrzwątrobowe drogi żółciowe.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Jakie są objawy hipoplazji przewodowej (zespołu Alagille’a)?

D. Alagille rozróżnia izolowaną hipoplazję przewodową oraz hipoplazję zespołową, połączoną z innymi anomaliami trzewnymi.

W pierwszym wariancie (izolowana hipoplazja przewodowa) cholestaza z żółtaczką pojawia się w pierwszym miesiącu życia, a następnie choroba postępuje stopniowo, aż do powstania marskości żółciowej wątroby. U niektórych dzieci choroba ujawnia się później – w drugim roku życia; czasami żółtaczka może być całkowicie nieobecna, a rozwój cholestazy potwierdza jedynie obecność świądu skóry i wskaźników laboratoryjnych.

Gdy hipoplazja przewodowa łączy się z innymi anomaliami rozwojowymi, ujawniają się pewne charakterystyczne objawy. Na przykład w budowie twarzy dzieci z zespołem Alagille'a zauważalne są wypukłe czoło, poszerzona przestrzeń międzyoczodołowa (hiperteloryzm), położenie gałek ocznych głęboko w oczodołach itp. W układzie sercowo-naczyniowym zauważa się hipoplazję lub zwężenie tętnicy płucnej, w niektórych przypadkach - tetralogię Fallota. Możliwe jest opóźnienie rozwoju, połączone z anomalią budowy kręgów, a wraz z wiekiem opóźnienie to staje się mniej zauważalne.

W obu wariantach hipoplazji dictularnej rozwija się obraz przewlekłego zapalenia wątroby. Żółtaczka może być nieobecna, ale znaczny wzrost wielkości wątroby jest zauważalny wcześnie i stale, głównie z powodu lewego płata. Konsystencja narządu jest umiarkowanie gęsta, powierzchnia jest gładka. Wątroba jest bezbolesna przy palpacji. Śledziona jest często powiększona w tym samym czasie. Wczesny początek świądu skóry jest uważany za charakterystyczny dla tej patologii. Mogą występować ksantomy na grzbietowej powierzchni stawów palców, dłoni, szyi, dole podkolanowym i okolicy pachwinowej. Objawy laboratoryjne obejmują wysoki poziom cholesterolu, całkowitych lipidów i podwyższone poziomy fosfatazy alkalicznej. W obecności żółtaczki zauważa się umiarkowaną hiperbilirubinemię (2-4-krotny wzrost), głównie z powodu frakcji sprzężonej. Wzrost aktywności transaminaz waha się w niewielkich granicach.

Kryteria diagnostyczne różnicowe służące odróżnieniu hipoplazji przewodowej od przewlekłego zapalenia wątroby typu B obejmują cholestazę i żółtaczkę w pierwszym przypadku i ich brak w drugim, stałe objawy biochemiczne cholestazy i brak antygenemii HBs w hipoplazji przewodowej.