Niedorozwój torebkowy (zespół Alajilla)
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
[Objawy hipoplazji kanałowej (zespół Alagilla)?
D. Alajill rozróżnia izolowaną niedorozwój komorowy i zespół w połączeniu z innymi anomaliami trzewnymi.
W pierwszym przykładzie wykonania (pojedyncze ductular hipoplazją) w 1 miesiącu życia pojawia żółci z żółtaczki i inne choroby postępuje stopniowo, aż do powstania marskości żółciowej. U niektórych dzieci choroba objawia się później - w drugim roku życia; czasami żółtaczka może być całkowicie nieobecna, a rozwój cholestazy jest potwierdzany jedynie przez obecność swędzenia skóry i wskaźników laboratoryjnych.
W połączeniu z innymi ductular niedorozwój anomalii rozwojowych są wykrywane nekotooye cech. Na przykład, w strukturze twarzy u dzieci z syndromem Alagille widoczne wybrzuszenie czole, zwiększenie odstępu między oczodołami (hiperteloryzm), położenie gałek ocznych głęboko w oczodołach, itp z układem sercowo-naczyniowym oznaczone niedorozwój lub zwężeniem tętnicy płucnej, w niektórych przypadkach. - tetralogii Fallota. Ewentualne opóźnienia rozwojowe, w połączeniu z nieprawidłowością strukturalną kręgów, a wraz z wiekiem różnic jest coraz mniej zauważalna.
W obu odmianach hipoplazji niedoczynności tarczycy rozwija się obraz przewlekłego zapalenia wątroby. Żółtaczka może być nieobecna, ale wcześnie i stale występuje znaczny wzrost wielkości wątroby, głównie z powodu lewego płata. Konsystencja narządu jest umiarkowanie gęsta, powierzchnia gładka. W badaniu palpacyjnym wątroba jest bezbolesna, a jednocześnie śledziona jest jednocześnie powiększana. Charakterystyczną cechą tej choroby uważa się za wcześnie wynikające swędzenie, może być żółtaka na tylnej powierzchni stawów palców, dłoni, szyi, podkolanowej, pachwiny. Z objawów laboratoryjnych typowy wysoki cholesterol, całkowite lipidy, podwyższone parametry alkalicznej fosfatazy. Jeśli występuje żółtaczka, umiarkowana hiperbilirubinemia (2-4-krotny wzrost) jest głównie spowodowana frakcją sprzężoną. Zwiększenie aktywności aminotransferaz zmienia się w niewielkim zakresie.
Kryteria diagnostyczne różnicowe dla rozgraniczenia ductular niedorozwój i CHB są żółtaczka i cholestaza pierwsza choroba i jej brak w drugim, stałe biochemiczne objawy cholestazy-HBs i nie antigenemia podczas duknulyarnoy niedorozwoju.