Niektóre choroby, którym towarzyszy deformacja kręgosłupa

Jak wspomniano wcześniej, deformacja kręgosłupa jest często jednym z objawów chorób innych narządów i układów. Uznaliśmy za konieczne opisanie niektórych z tych chorób w tej sekcji, skupiając się nie tyle na cechach zespołu kręgowego, co na niedostatecznie znanych faktach dotyczących samych form nozologicznych.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Dziedziczne układowe choroby szkieletu

Jedną z najszerszych grup chorób, w których uszkodzenia kręgosłupa obserwuje się z dużą częstotliwością, są dziedziczne układowe choroby szkieletu (HSSD). Klasyfikacja HSSD opiera się na identyfikacji trzech typów zaburzeń tworzenia kości:

• dysplazja – endogenne zaburzenie tworzenia kości,
• dystrofia – zaburzenie metabolizmu kości,
• dysplazja-dyzostoza jest mieszaną postacią choroby układowej związanej z zaburzeniem rozwoju, które rozwija się wtórnie do pierwotnego defektu rozwojowego tkanek mezenchymalnych i ektodermalnych.

Dysplazja. Lokalizację strefy upośledzonego tworzenia kości w dysplazji określa rentgenowski schemat anatomiczny Ph. Rubina (1964), który wyróżnia następujące odcinki kości cewkowej: nasadę, nasadę lub samą strefę wzrostu, przynasadę i trzon. Według tych stref M.V. Volkov zidentyfikował zmiany nasadowe, nasadowe, przynasadowe, trzonowe i mieszane. Ponadto, biorąc pod uwagę układowy charakter patologii, wyróżnia się dysplazję, która występuje z obligatoryjną obecnością zespołu kręgowego (systemowa spondylodysplazja) oraz dysplazję, w której uszkodzenie kręgosłupa jest możliwe, ale nie obligatoryjne.

Dystrofie. Dziedziczne dystrofie, które obejmują uszkodzenie tkanki kostnej, w tym kręgosłupa, obejmują osteopatię Pageta, chorobę marmurkową kości, dziedziczną osteopenię itp. Zmiany w kręgosłupie odpowiadają ogólnym zmianom kostnym charakterystycznym dla wyżej wymienionych chorób. Do tej grupy należą również mykopolisacharydozy, zaburzenia metabolizmu glikozaminoglikanów. Rozpoznanie mukopolisacharydozy potwierdza się badaniami medycznymi i genetycznymi oraz określeniem poziomu różnych rodzajów glikozaminoglikanów. W przypadku uszkodzenia kręgosłupa występują następujące objawy:

• mykopolisacharydozy typu I-II - zespół Pfeundlera-Hurlera i //typ - zespół Huntera. Klinicznie charakteryzują się kifotyczną deformacją odcinka piersiowo-lędźwiowego (grzbiet „koci”), radiologicznie - klinowato-językową formą kręgów T12-L2 (zwykle jeden lub dwa w tej strefie);
• Mukopolisacharydoza typu IV - zespół Morquio. Obraz kliniczny i radiograficzny jest taki sam jak w dysplazji spondyloepiphysealnej Morquio-Brailsforda.
• mukopolisacharydoza typu VI - zespół Maroteaux-Lamy'ego. Plecy w tej chorobie są proste, czasami kifoza. Radiologicznie - kręgi dwuwypukłe, stopniowo nabierające kształtu sześciennego, ale posiadające charakterystyczne zagłębienie tylnej płytki granicznej kręgów lędźwiowych. W odcinku piersiowo-lędźwiowym stwierdza się tylne kręgi klinowate. Możliwa jest hipoplazja ujścia wyrostka kręgowego C2.

Mieszane postacie układowych chorób szkieletu (dysplazja-dysostoza)

Nazwy chorób związanych z tą grupą (dysplazja czaszkowo-obojczykowa, trichorinopharyngeal i chondroectodermal, dysostoza szczękowo-twarzowa i spondylocostal) rozwinęły się historycznie i odzwierciedlają raczej lokalizację dotkniętych narządów, niż istotę procesów patologicznych. Dysostoza spondylocostal występuje z uszkodzeniem kręgosłupa, który charakteryzuje się niskim wzrostem, skróceniem szyi i tułowia, obecnością skoliozy i deformacją klatki piersiowej. Badanie rentgenowskie ujawnia liczne deformacje kręgów (zwykle mieszane warianty) i żeber (zwykle blokowanie odcinków tylnych).

Malformacja Arnolda-Chiariego

Malformacja Arnolda-Chiariego (termin „malformacja Arnolda-Chiariego” jest przyjęty w literaturze rosyjskiej) jest wadą rozwojową charakteryzującą się przemieszczeniem elementów mózgu do części czaszkowej kanału kręgowego szyjnego. WJ Oakes (1985) identyfikuje kilka typów tej anomalii.

Rodzaje malformacji Arnolda-Chiariego

Rodzaj anomalii	Charakterystyczny
Typ 1	Przemieszczenie migdałków móżdżku w kierunku ogonowym poniżej poziomu otworu wielkiego
Typ 2	Przemieszczenie ogonowe ślimaka móżdżku, komory czwartej i pnia mózgu poniżej linii otworu wielkiego, zwykle związane z mielodysplazją
Typ 3	Przemieszczenie ogonowe móżdżku i pnia mózgu do przepukliny rdzeniowej górnej odcinka szyjnego
Typ 4	Hipoplazja móżdżku

Rozwój malformacji Arnolda-Chiariego może być spowodowany zarówno malformacjami czaszkowo-kręgowymi, jak i wszelkimi wariantami fiksacji rdzenia kręgowego. Zaburzenie dynamiki płynu mózgowo-rdzeniowego w strefie czaszkowo-kręgowej w malformacji Arnolda-Chiariego prowadzi do zaburzenia resorpcji płynu mózgowo-rdzeniowego i tworzenia się torbieli (patrz syringomielia) wewnątrz rdzenia kręgowego. Zespół kręgowy charakteryzuje się obecnością deformacji kręgosłupa, często nietypowych.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Syringomielia

Do niedawna (a w literaturze rosyjskiej - nadal) syringomyelia (od greckiego syrinx - rura) była uważana za samodzielną przewlekłą chorobę układu nerwowego związaną z rozwojem torbieli (hydrosyringomyelia) w obszarach patologicznego wzrostu i późniejszego rozpadu tkanki glejowej. Wprowadzenie do praktyki klinicznej obrazowania metodą rezonansu magnetycznego i dokładniejsze badanie tej patologii pozwala obecnie rozpatrywać rozwój torbieli wewnątrz rdzenia kręgowego nie jako samodzielną chorobę, ale jako objaw różnych chorób.

Zespół kręgowy w syringomielii charakteryzuje się obecnością atypowych (lewostronnych) deformacji skoliotycznych odcinka piersiowego i wczesnych objawów neurologicznych, z których pierwszym jest zazwyczaj asymetria odruchów brzusznych. Geneza zespołu kręgowego w tym przypadku może być związana zarówno z chorobą pierwotną, która doprowadziła do rozwoju syringomielii, jak i z zaburzeniem prawidłowego unerwienia segmentarnego kręgosłupa na skutek torbielowatego uszkodzenia rdzenia kręgowego. W tej sekcji uważamy za konieczne przedstawienie klasyfikacji etiologicznej oraz algorytmów taktycznych, diagnostycznych i terapeutycznych dla syringomielii opracowanych przez F. Denisa (1998). Według autora, pierwotne leczenie syringomielii powinno polegać na leczeniu patologii, która ją wywołała. Jeśli jest skuteczne, dodatkowe leczenie nie jest wymagane. Jeśli terapia pierwotna nie jest skuteczna, głównymi metodami leczenia wtórnego są drenaż torbieli i zespolenie syringo-podpajęczynówkowe.

Nerwiakowłókniakowatość

Neurofibromatoza (NF) jest chorobą obwodowego układu nerwowego charakteryzującą się rozwojem typowych guzów neurogennych (neurofibroma) lub nietypowych skupisk komórek barwnikowych (plamy kawowe, guzy przypominające czerniaka), embriogenetycznie związanych z paravertebralnymi zwojami współczulnymi. W klasyfikacji klinicznej neurofibromatozy wyróżnia się dwa typy choroby - obwodowy i centralny. Należy pamiętać, że u pacjentów z neurofibromatozą nie tylko możliwa jest złośliwość pierwotnych węzłów guza, ale również wysokie ryzyko rozwoju białaczki jest uwarunkowane genetycznie.

Zespół kręgowy w neurofibromatozie charakteryzuje się rozwojem szybko postępujących, zazwyczaj ruchomych deformacji kifoskoliotycznych. Należy pamiętać, że obecność patologicznych węzłów wewnątrz kanału kręgowego często prowadzi do zaburzeń neurologicznych zarówno w naturalnym przebiegu deformacji, jak i przy próbach jej zachowawczej lub chirurgicznej korekty. Możliwość wystąpienia tych powikłań musi być uwzględniona przez lekarza przy opracowywaniu planu badania i leczenia pacjenta z neurofibromatozą, a pacjent i jego rodzice muszą być o tym poinformowani.

Zespoły hipermobilności układowej

Zespoły hipermobilności układowej obejmują grupę chorób, które występują przy niewydolności aparatu przyczepu tkanki łącznej szkieletu i narządów wewnętrznych (tzw. zespoły zaburzeń mezenchymalnych) - zespół Marfana, zespół Ehlersa-Danlosa itp. W tym przypadku zmiany szkieletowe charakteryzują się rozwojem ciężkiej, ale ruchomej skoliozy lub kifoskoliozy, asymetrycznych deformacji klatki piersiowej, deformacji stawów i artropatii. F. Biro, HLGewanter i J. Baum (1983) zdefiniowali pentad objawów hipermobilności układowej:

• gdy kciuk jest odwiedziony, ten ostatni dotyka przedramienia;
• zdolność biernego prostowania palców ręki do pozycji, w której palce są równoległe do przedramienia;
• przeprost w stawach łokciowych większy niż 10°;
• przeprost w stawach kolanowych większy niż 10°;
• zdolność dotknięcia podłogi dłonią przy wyprostowanych kolanach w pozycji stojącej.

Aby rozpoznać zespół hipermobilności mięśni, konieczne jest wystąpienie co najmniej czterech z pięciu wymienionych objawów.

Należy pamiętać, że u pacjentów z zespołami hipermobilności układowej okres adaptacji przeszczepu jest znacznie spowolniony, a ryzyko ich resorpcji w leczeniu operacyjnym jest wysokie. Z tego powodu deformacje kręgosłupa i klatki piersiowej nawracają u takich pacjentów po zabiegach osteoplastycznych znacznie częściej niż deformacje niezwiązane z hipermobilnością układową.