Objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Niedokrwistość sierpowata występuje w postaci epizodów bolesnych ataków (kryzysów) związanych z zamknięciem naczyń włosowatych w wyniku spontanicznego "podlewania" erytrocytów naprzemiennie z okresami remisji. Kryzysy mogą być wywoływane przez choroby współistniejące, warunki klimatyczne, stresy, możliwe jest spontaniczne pojawianie się kryzysów.

[1], [2], [3]

Objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Objawy niedokrwistości sierpowatej pojawiają się zwykle pod koniec pierwszego roku życia. Hemoglobina płodowa (HbF) dominuje u noworodków, ponieważ stężenie HbS wzrasta w okresie poporodowym HbF. Nadciśnienie wewnątrznaczyniowe i objawy hemolizy można wykryć już w wieku 6-8 tygodni, jednak objawy kliniczne choroby z reguły nie są typowe do wieku 5-6 miesięcy.

Pacjenci z niedokrwistością sierpowatą są typowe tylko dla tego wyglądu choroby: wydłużony dolny odcinek ciała, grzbietowy kifozy i lordozy lędźwiowej, gothic niebo wystające czaszka czoło wieża, znaczna wydłużanie kończyn, która zależy od procesów hamowania kostnienia nasady, całkowite opóźnienie dojrzewania kości. Charakterystyczne opóźnienie w rozwoju fizycznym i seksualnym. Do 2 lat rozwoju fizycznego są normalne, a następnie w wieku 2-6 lat, wzrost zwolnił znacząco i waga i niedowagą bardziej wyraźne niż w rozwoju. Pod koniec okresu młodzieńczego chore dzieci zwykle doganiają zdrowe, a opóźnienie masy ciała pozostaje. Opóźnienie dojrzewania, chłopcy osiągają dojrzałość płciową w wieku 16-18 lat, a dziewczęta w wieku 15-17 lat. Poziom rozwoju intelektualnego u pacjentów jest normalny.

Wszyscy pacjenci mają bladą skórę i błony śluzowe, żółtaczkę, która zwiększa się wraz z wiekiem. Począwszy od 6 miesiąca życia u pacjentów z wyczuwalnym śledziony, na początku choroby wielkości śledziony znacząco wzrosła w późniejszych etapach, ze względu na rozwój zwłóknienia w tle powtarzających się ataków serca, śledziony zmniejszone (autosplenektomiya) oraz u dzieci w wieku powyżej 6 lat śledziony rzadko znaleźć. Chociaż wielkość śledziony na początku choroby, jest znacznie zwiększona, obserwowano klinicznie hyposplenism funkcyjną. Laboratorium w funkcjonalnej hyposplenism we krwi obwodowej może być przemijający płytek krwi, krwinek czerwonych wykryć cielęcej Jolly. Komórki rozłączne i akantocyty pojawiają się u pacjentów z autosplenektomią. Niektóre dzieci mają powiększenie wątroby. Rozpoznanie kardiomegalii jest często diagnozowane. Adenopatia jest typowa, inwolucja migdałków u tych dzieci jest powolna. Pacjenci w wieku 3-4 lat, mogą rozwijać się kamieni żółciowych, częstotliwość kamica u pacjentów wynosi 12% w wieku 2-4 lat, w wieku od 1 5 - 1: 8 lat - 42%; Dość często występuje wrzód trawienny dwunastnicy.

Choroba postępuje przewlekle, pacjenci z ciężką anemią sierpowatą żyją przez około 20 lat. Okresowo oznaczone ostre stany - kryzysy. Istnieją dwa rodzaje kryzysów: kliniczny (bolesny lub okluzyjny), w którym parametry hemoglobiny i składu retikulocytów zasadniczo nie różnią się od norm; hematologiczny, z ostrym obniżeniem poziomu hemoglobiny i retikulocytozy. Często łączą się kryzysy.

Kliniczne kryzysy anemii sierpowatej

Kryzysy kliniczne (ból, zamknięcie naczyń krwionośnych, reumatoidalne i brzuszne) są najczęstszą odmianą niedokrwistości sierpowatej. Mogą być wywoływane przez infekcje lub pojawiają się spontanicznie. Zespół bólowy jest związany z występowaniem zawałów z powodu niedrożności naczyń z sierpowatymi erytrocytami. Zawały mogą znajdować się w szpiku kostnym, kościach i okostnej, okołostawowych tkankach stawów. Główną oznaką kryzysów okluzyjnych jest ból o różnej intensywności, któremu towarzyszy reakcja temperaturowa, obrzęk w obszarze zmiany, reakcja zapalna. Pierwszym objawem choroby w dzieciństwie może być symetryczne bolesny obrzęk rąk i stóp (z powodu niedrożności śródstopia oraz kości śródręcza) - zapaleniem palców sierpowatą. Prześwietlenie rentgenowskie ujawnia zniszczenie tkanki kostnej w połączeniu z procesem okostnowym. U pacjentów w podeszłym wieku obserwuje się tkliwość i obrzęk dużych stawów i otaczających tkanek. Zawały struktur anatomicznych zlokalizowanych w jamie brzusznej prowadzą do pojawienia się bólu brzucha przypominającego klinika ostrego brzucha. Wysokie ryzyko ostrych zaburzeń neurologicznych, występuje u około 25% pacjentów, w tym drgawki, zakrzepicy i krwotoczny udar mózgu, przejściowe ataki niedokrwienne. Udar mózgu - wynika z dużej okluzji naczynia powstają głównie u dzieci (około 7% pacjentów, przy średnim tempie 1,7% rocznie w ciągu pierwszych 20 lat życia, o maksymalnej częstotliwości udaru mózgu u dzieci w wieku 5-10 lat) mogą pozostawić nieodwracalne konsekwencje w postaci porażenia połowicznego, aw 70% przypadków w przypadku braku leczenia powracają w ciągu 3 lat. U dorosłych ostre zawały krwotoczne mogą wystąpić w wyniku neowaskularyzacji i powstawania tętniaków mózgu. Powstają zawały płuc, które trudno odróżnić od zapalenia płuc, pacjent ma duszność, krwioplucie. U dzieci ostry zespół piersiowy jest cięższy i jest najczęstszą przyczyną śmierci pacjentów. Śmierć powstaje w wyniku postępującej niewydolności oddechowej i licznych zawałów narządów wewnętrznych. Ostry zespół piersiowa jest spowodowane przez pojawienie się w mikrokrążeniu płuc i zaburzeń objawiających sierpowatą oddech, ból w klatce piersiowej lub brzucha, gorączka. Dane rentgenowskie klatki piersiowej w chwili wystąpienia zespołu, z reguły, normalne, ale później często ujawniają nacieki (w ciężkich przypadkach dotyczy to kilku złamań). W 50% przypadków czynnikiem predysponującym są infekcje górnych dróg oddechowych wywołane przez Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia; W 15% przypadków przyczyną rozwoju OTC może być zatorowość płucna. W szpiku kostnym pojawiają martwicę, zawał serca, zator rozwijających tłuszczu, który charakteryzuje się gorączką, pobudzenie, niepokój, majaczenie, śpiączka i innych naruszeń stanu neuropsychiatryczne. Może wystąpić trombocytopenia i kliniczny obraz zespołu DIC. Dużą wagę przywiązuje się do badania dna oka - zator tłuszczowy znajduje się w naczyniach siatkówki. Przejawem kryzysu naczyniowo-okluzyjnego jest również ostra patologia układu moczowo-płciowego. Nawracający priapizm obserwuje się u ponad 50% mężczyzn z niedokrwistością sierpowatokomórkową. Predysponowanie do występowania czynników priapizmu to stosunek seksualny, masturbacja, infekcja, miejscowy uraz. Leczenie priapizmu należy rozpocząć w ciągu pierwszych 12 godzin, mianować zastępczą transfuzję krwi, aby zmniejszyć erekcję, zapobiec bliznowaceniu i rozwinąć impotencję. Jeśli leczenie zachowawcze jest nieskuteczne, należy zastosować interwencję chirurgiczną, która zapewnia dekompresję ciał jamistych. Pojawienie się sierpowatych komórek w rdzeniu nerki powoduje pojawienie się martwicy brodawek nerkowych i krwiomoczu. Niedrożność naczyń wątrobowych sierpa bólu komórek przejawia się symulując ostre zapalenie pęcherzyka żółciowego lub wirusowe zapalenie wątroby, ciężka wątroby, ostrego wzrostu stężenia bilirubiny (głównie bezpośrednie), aktywności aminotransferaz. Prawdopodobna piorunująca niewydolność wątroby, masywna cholestaza, rozwój encefalopatii i wstrząs, który wymaga zastępczej transfuzji krwi.

Pacjenci z niedokrwistością sierpowatą wykrywają zmiany w układzie hemostazy. Oznaczono nadkrzepliwość wyrażone wewnątrznaczyniowej aktywacji i agregacji płytek krwi, zwiększone poziomy czynnika von Willebranda, zwiększając stężenie fibrynogenu, niedobór protrombiny C i S, co znacznie zwiększa ryzyko zakrzepicy. Zmiany w układzie hemostazy są ważne w powstawaniu kryzysów naczyniowo-okluzyjnych.

Vazocclusive (bolesny) kryzys

Najczęstsza manifestacja niedokrwistości sierpowatej. Zasadniczo dotyczy to kości i mięśni. Czynnikami prowokującymi są infekcje, odwodnienie, przeziębienie i niedotlenienie. Daktylek (zespół dłoniowo-podeszwowy) - bolesny obrzęk grzbietowych powierzchni dłoni i stóp - jest typowy dla dzieci poniżej 5 lat. Kości, klinicznie podobne do zapalenia kości i szpiku często rozpoczynają się w wieku 3-4 lat. Objawy brzucha (zespół opryszczka) powstają na skutek zamknięcia naczyń krezki i zawał wątroby, śledziony lub węzłów chłonnych, w tych przypadkach, w diagnostyce różnicowej ostrego brzucha. Zespół płucny (zespół ostrej klatki piersiowej) występuje dość często, głównie wśród nastolatków i dorosłych, i jest główną przyczyną przewlekłej choroby płuc i śmierci, występujące w wyniku postępującej niewydolności oddechowej i multi-zawałem narządów wewnętrznych. Zespół ostrej klatki piersiowej należy odróżnić od zapalenia płuc. Leczenie ma charakter objawowy (leczenie przeciwbakteryjne i wlewowe, leki przeciwbólowe, tlen). Czynniki takie jak stosunek płciowy, masturbacja, infekcja i miejscowa trauma przyczyniają się do rozwoju priapizmu, w niektórych przypadkach prowadząc do impotencji. Bolesne krwiomocz z umiarkowanego stopnia rozwija się z powodu brodawkowej martwicy nerek. Kryzysowi ośrodkowego układu nerwowego mogą towarzyszyć:

• drgawki;
• znaki oponowe;
• ślepota;
• retinopatia;
• zawroty głowy;
• ostre naruszenie krążenia mózgowego;
• zawał mózgu.

Częstość występowania kryzysów ośrodkowego układu nerwowego wynosi 7-29%, średni wiek ich rozwoju wynosi 7,7 lat. Ryzyko krwotoku podpajęczynówkowego jest wysokie.

Kryzys sekwestrowy

Najczęściej zlokalizowany jest w śledzionie (sekwestracja śledziony), rzadko rozwija się, w wieku 5-24 miesięcy często prowadzi do śmierci. Znaki charakterystyczne dla obrazu klinicznego:

• powiększenie śledziony (wypuszczanie dużych ilości krwi do śledziony);
• nagły ostry ból w jamie brzusznej, któremu towarzyszą nudności i wymioty;
• gwałtowny spadek poziomu Hb, prowadzący do wstrząsu hipowolemicznego i śmierci.

Sekwestracja w wątrobie przejawia się:

• nagłe bolesne powiększenie wątroby;
• wyraźny wzrost poziomu bilirubiny ze względu na jego bezpośrednią frakcję;
• zwiększona aktywność aminotransferaz (ALT, ACT).

Może rozwijać się w każdym wieku ze zwłóknieniem śledziony. Leczenie polega na natychmiastowym zastąpieniu BCC i korekcji niedokrwistości, a także usunięciu śledziony.

Kryzys aplastyczny

Najczęstszą przyczyną infekcji parwowirusem jest B19. Znaki charakterystyczne dla obrazu klinicznego:

• ostry, głęboki spadek poziomu hemoglobiny (do 10 g / l) przy braku retikulocytów i normoblastów we krwi obwodowej;
• liczba płytek i białych krwinek z reguły nie ulega zmianie;
• znaczące zmniejszenie stężenia bilirubiny w surowicy.

Najczęściej jest kopiowany sam w ciągu 10 dni. Przy gwałtownym spadku zawartości Hb wskazana jest transfuzja masy erytrocytów.

Kryzys hemolityczny

Towarzyszy mu ostra słabość, bladość, żółtaczka twardówki, może występować ból brzucha. W ogólnym badaniu krwi hematokryt zmniejsza się do 15% i jest niższy, retikulocytoza. Po kilku dniach hemoliza stopniowo się zatrzymuje. W przypadku ciężkiej niedokrwistości wskazana jest transfuzja masy erytrocytów.

Udar

Częste powikłania niedokrwistości sierpowatokrwinkowej u dzieci. Rozwija się z powodu niedrożności dużych naczyń mózgu, często kilku. Prawdopodobieństwo powtarzających się uderzeń jest wysokie. Regularne transfuzje masy erytrocytów, które utrzymują poziom Hb S nie większy niż 30%, znacznie zmniejszają ryzyko powtarzających się udarów. W ostrych zaburzeniach krążenia mózgowego konieczna jest pilna transfuzja z użyciem masy erytrocytów, odwodnienia z alkalizacją.

Kryzys megaloblastyczny

Spowodowane zwiększonym zapotrzebowaniem na kwas foliowy w wyniku poprawy erytropoezy, zapobiegane przez zapobiegawcze spożycie kwasu foliowego w środku.

Gdy anemia sierpowata z powodu powtarzających się kryzysów vazookklyuzionnyh i przewlekła hemoliza obserwowano wyraźne przewlekłe zmiany w wielu narządach. Zaburzenia serca objawiają się tachykardią, dusznością. Odporne na choroby okluzyjne w uwagi na fakt, że zmniejszenie zawału ułatwia przejście wadliwych czerwonych krwinek z naczyń krwionośnych, które zasilają ciała i zapobiega powstawaniu skrzepów krwi, serca. Jednakże stały niedotlenienie (przewlekła niedokrwistość) kardiomegalia rozwija się stopniowo postępuje wtórnego hemosyderoza i zwłóknienia mięśnia sercowego. Wyniki badania wykryte EKG zatok tachyarytmii, levocardiogram, przerost lewej komory, odwrócenie załamka T; Prześwietlenie wykazało wzrost wszystkich jam serca, obrzęk tętnicy płucnej; w echokardiografii ujawniono poszerzenie lewej i prawej komory serca. U starszych pacjentów rozwija się nadciśnienie płucne i serce płucne. Nawracające zawały płuc u wielu pacjentów powodują zwłóknienie płuc. Występowanie mleczanowa i hiperosmolarność nerek rdzeniastego warstwy ze względu na tworzenie komórek sierp tak wszystkich pacjentów z anemią sierpowatą powstaje wczesnego przewlekłą niewydolność nerek. Nerek po niedokrwieniu wpływ wtórnego zapalenia kłębuszków nerkowych, zwłóknienie i rozproszone kłębuszkowego kanalików nerkowych prowadzi do postępującej niewydolności nerek (pierwszy objaw mózgowych naczyń warstwy obliteracji nerki jest gipostenuriya, wykrywalne już po 10 roku życia); Naruszenie zdolności koncentracji nerek sprawia, że pacjenci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową są szczególnie wrażliwi na odwodnienie. Defekty kanalików mogą objawiać się w postaci kwaśnej kwasicy i hiperkaliemii. W niektórych przypadkach obserwuje się zespół nerczycowy. Klęska wątroby objawia się przewlekłą hepatomegalią; strefy martwicy w wątrobie są następnie włókniste, wątroba może przejść do marskości. Możliwy rozwój potransfuzyjnego zapalenia wątroby. Z powodu okluzji naczyń mózgowych obserwuje się zaburzenia neurologiczne: defekty mowy, zaburzenia chodu, niedowład połowiczy. Często uszkodzenie oczu z powikłaniami w postaci odwarstwienia siatkówki. Rozwój procesów patologicznych zależy od lokalizacji zmiany. Dla młodszych dzieci z powodu zespoleń w tkance podskórnej zmian skórnych (owrzodzeń troficznych kończyn dolnych) nie występują u starszych dzieci i dorosłych z zaburzeniami krążenia krwi może spowodować martwicę skóry. Hyposplenism funkcjonalny z anemią sierpowatą zwiększa podatność do zakażeń bakteryjnych powodowanych przez pneumokoki, meningococci, H. Influenzae, Salmonella i E. Coli. We wszystkich grupach wiekowych często występują poważne infekcje - zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowych, zapalenie szpiku, sepsa, w tym urosepsis. Okres maksymalnego ryzyka zgonu z powodu ciężkich zakażeń to pierwsze 5 lat życia.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]