Polineuropatia - diagnoza

Diagnostyka polineuropatii

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Anamneza

W przypadku stwierdzenia wolno postępującej polineuropatii sensomotorycznej, która rozpoczęła się w grupie mięśni strzałkowych, konieczne jest wyjaśnienie wywiadu dziedzicznego, zwłaszcza obecności zmęczenia i osłabienia mięśni nóg, zmian w chodzie, deformacji stóp (wysokie podbicie) u krewnych.

Jeśli rozwinie się symetryczne osłabienie prostowników nadgarstka, należy wykluczyć zatrucie ołowiem. Z reguły toksyczne polineuropatie charakteryzują się, oprócz objawów neurologicznych, ogólnym osłabieniem, zwiększonym zmęczeniem, a czasami dolegliwościami brzusznymi. Konieczne jest również ustalenie, jakie leki pacjent przyjmuje, aby wykluczyć polineuropatię polekową.

Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna charakteryzuje się stosunkowo powolnym rozwojem choroby (przez kilka miesięcy), z typowymi naprzemiennymi zaostrzeniami i przejściowymi poprawami. W przeciwieństwie do zespołu Guillaina-Barrégo, związek z wcześniejszą infekcją wirusową jest wykrywany rzadko (20%). W 16% przypadków obserwuje się ostry rozwój objawów przypominających zespół Guillaina-Barrégo. W tym przypadku rozpoznanie przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej ustala się podczas dynamicznej obserwacji (wystąpienie zaostrzenia 3-4 miesiące od początku choroby pozwala na postawienie prawidłowej diagnozy).

Powoli postępujący rozwój asymetrycznego osłabienia mięśni sugeruje wieloogniskową neuropatię ruchową.

Polineuropatia cukrzycowa charakteryzuje się powoli postępującą niedoczulicą kończyn dolnych, połączoną z uczuciem pieczenia i innymi bolesnymi objawami w stopach.

Polineuropatia mocznicowa występuje zazwyczaj na tle przewlekłej choroby nerek, której towarzyszy niewydolność nerek.

W przypadku rozwoju polineuropatii czuciowo-wegetatywnej, charakteryzującej się pieczeniem, dysestezją, na tle gwałtownego spadku masy ciała należy wykluczyć polineuropatię amyloidową.

Rozwój mononeuropatii z zespołem silnego bólu u chorego z objawami procesu układowego (uszkodzenie płuc, przewodu pokarmowego, układu sercowo-naczyniowego, ogólne osłabienie, utrata masy ciała, gorączka) jest charakterystyczny dla układowego zapalenia naczyń i kolagenoz.

Polineuropatia błonicza rozwija się 2-4 tygodnie po błoniczym zapaleniu gardła. Po 8-12 tygodniach proces staje się uogólniony z uszkodzeniem mięśni kończyn, następnie stan pacjentów szybko się poprawia, a po kilku tygodniach lub miesiącach następuje całkowite (czasem niepełne) przywrócenie funkcji nerwów.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Badanie fizyczne

Dziedziczne polineuropatie charakteryzują się przewagą osłabienia mięśni prostowników stóp, chodem, brakiem odruchów ścięgna Achillesa. W niektórych przypadkach obserwuje się wysokie podbicie stóp lub ich deformację typu „końskiego”. W późniejszym stadium zanikają odruchy kolanowe i ścięgniste ścięgna nadgarstka, rozwija się zanik mięśni stóp i piszczeli. Po 15-20 latach od wystąpienia choroby rozwija się osłabienie i zanik mięśni rąk z wytworzeniem „łapy pazurowej”.

Osłabienie mięśni w przewlekłej zapalnej demielinizacyjnej polineuropatii, jak w zespole Guillaina-Barrégo, jest często bardziej widoczne w kończynach dolnych, z relatywnie symetrycznym uszkodzeniem zarówno mięśni proksymalnych, jak i dystalnych. Przy długotrwałym przebiegu choroby może stopniowo rozwijać się zanik mięśni. Zaburzenia czucia najczęściej dominują w dystalnych częściach kończyn dolnych, z możliwym uszkodzeniem zarówno cienkich (zmniejszona wrażliwość na ból i temperaturę), jak i grubych włókien (zaburzona wrażliwość na drgania i stawy-mięśnie). Zespół bólowy w CIDP obserwuje się rzadziej niż w zespole Guillaina-Barrégo (20%). Odruchy ścięgniste są nieobecne u 90% pacjentów. Możliwe jest osłabienie mięśni twarzy i łagodne zaburzenia opuszkowe, ale poważne zaburzenia połykania i mowy oraz uszkodzenie mięśni oddechowych nie są typowe dla przewlekłej zapalnej demielinizacyjnej polineuropatii.

Uszkodzenie mięśni odpowiadające unerwieniu poszczególnych nerwów, bez zaburzeń czuciowych, jest charakterystyczne dla wieloruchowej neuropatii. W większości przypadków dotknięte są głównie kończyny górne. Zaburzenia czuciowo-ruchowe odpowiadające obszarowi nerwów kończyn, z wyraźnym zespołem bólowym, są charakterystyczne dla zapalenia naczyń. Najczęściej dotknięte są kończyny dolne.

Polineuropatie czuciowe charakteryzują się dystalnym rozmieszczeniem niedoczulicy (jak „skarpetki i rękawiczki”). W początkowych stadiach choroby możliwa jest nadwrażliwość. Dystalne odruchy ścięgniste zwykle zanikają wcześnie.

Neuropatie aksonalne sensomotoryczne (najbardziej toksyczne i metaboliczne) charakteryzują się dystalną niedoczulicą i dystalnym osłabieniem mięśni.

W przypadku polineuropatii wegetatywnych możliwa jest zarówno utrata, jak i podrażnienie włókien nerwowych wegetatywnych. Nadpotliwość, zaburzenia napięcia naczyniowego rąk (objawy podrażnienia) są typowe dla polineuropatii wibracyjnej, podczas gdy polineuropatia cukrzycowa charakteryzuje się suchością skóry, zaburzeniami troficznymi, dysfunkcją wegetatywną narządów wewnętrznych (zmniejszona zmienność rytmu serca, zaburzenia żołądkowo-jelitowe) (objawy utraty).

Badania laboratoryjne

Badanie przeciwciał przeciwko gangliozydom

Badanie przeciwciał przeciwko GM ₂ -gangliozydom jest zalecane u pacjentów z neuropatiami ruchowymi. Wysokie miana (powyżej 1:6400) są specyficzne dla neuropatii ruchowej wieloogniskowej. Niskie miana (1:400-1:800) są możliwe w CIDP, zespole Guillaina-Barrégo i innych neuropatiach autoimmunologicznych, a także w ALS. Należy pamiętać, że zwiększone miano przeciwciał przeciwko GM ₁ -gangliozydom wykrywa się u 5% zdrowych osób, zwłaszcza u osób starszych.

Zwiększone miano przeciwciał przeciwko gangliozydowi GD _1b stwierdza się w neuropatiach czuciowych (przewlekła polineuropatia czuciowa, zespół Guillaina-Barrégo, a czasem przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna).

Wzrost miana przeciwciał przeciwko gangliozydowi GQ _1b jest charakterystyczny dla polineuropatii z oftalmoparezą (w zespole Millera-Fishera wykrywa się je w 90% przypadków).

Przeciwciała przeciwko glikoproteinie mielinowej (przeciwciała anty-MAG) wykrywa się u 50% pacjentów z polineuropatią paraproteinemiczną (z monoklonalnymi gammapatiami IgM), a w niektórych przypadkach z innymi polineuropatia autoimmunologiczna.

_{Stężenie witaminy B 12} we krwi. W polineuropatii z niedoboru witaminy B ₁₂ stężenie witaminy B ₁₂ we krwi może się zmniejszyć (poniżej 0,2 ng/mg), ale w niektórych przypadkach może być prawidłowe, dlatego badanie to jest rzadko stosowane.

Ogólna analiza krwi. W chorobach układowych obserwuje się wzrost OB i leukocytozę, w niedoborze witaminy B ₁₂ - polineuropatię - niedokrwistość hiperchromiczną.

Badania krwi i moczu na obecność metali ciężkich wykonuje się w przypadku podejrzenia polineuropatii związanej z zatruciem ołowiem, aluminium, rtęcią itp.

Badania moczu. Jeśli podejrzewa się porfirię, wykonuje się prosty test - słoik z moczem pacjenta wystawia się na działanie światła słonecznego. W przypadku porfirii mocz staje się czerwony (różowy). Jeśli test jest pozytywny, diagnozę można potwierdzić za pomocą testu Watsona-Schwartza.

Badania płynu mózgowo-rdzeniowego

Zawartość białka w płynie mózgowo-rdzeniowym wzrasta w zespole Guillaina-Barrégo, przewlekłej zapalnej demielinizacyjnej polineuropatii i polineuropatii paraproteinemicznych. Typowa jest również dysocjacja białko-komórka (nie więcej niż 10 mononuklearnych leukocytów/μl). W neuropatii wieloogniskowej ruchowej możliwy jest niewielki wzrost stężenia białka. W polineuropatii błoniczej często wykrywa się pleocytozę limfocytarną ze zwiększoną zawartością białka. Polineuropatie związane z HIV charakteryzują się łagodną pleocytozą mononuklearną (powyżej 10 komórek w 1 μl), zwiększoną zawartością białka.

Diagnostyka DNA

Możliwe jest przeprowadzenie analizy genetyki molekularnej dla wszystkich głównych form NMSN typu I, IIA, IVA, IVB.

[ 10 ], [ 11 ]

Badania instrumentalne

Elektromiografia stymulacyjna

Badanie funkcji przewodzącej włókien ruchowych i czuciowych pozwala na potwierdzenie rozpoznania polineuropatii, określenie jej charakteru (aksonalny, demielinizacyjny) oraz identyfikację blokad przewodzenia wzdłuż nerwów.

Zakres badania ustala się na podstawie obrazu klinicznego. W przypadku upośledzenia funkcji ruchowych konieczne jest zbadanie nerwów ruchowych kończyn dolnych i górnych w celu oceny symetrii i rozległości procesu. Najczęściej badanymi nerwami są nerwy strzałkowy, piszczelowy, pośrodkowy i łokciowy. W przypadku upośledzenia czucia wskazane jest zbadanie nerwów łydkowych, pośrodkowych i łokciowych. Aby zdiagnozować polineuropatię, konieczne jest zbadanie co najmniej 3-4 nerwów. W przypadku podejrzenia mononeuropatii mnogiej przeprowadza się badanie nerwów klinicznie dotkniętych i nienaruszonych, a także identyfikację blokad przewodzenia metodą „inching” – badanie krok po kroku nerwu. Aby zdiagnozować neuropatię wieloogniskową ruchową, konieczne jest zidentyfikowanie częściowych blokad przewodzenia poza miejscami typowego ucisku w co najmniej dwóch nerwach.

W przypadku wykrycia systemowego uszkodzenia nerwów obwodowych konieczne jest ustalenie rodzaju procesu patologicznego (aksonalny czy demielinizacyjny).

• o Główne kryteria procesu aksonowego:
  • zmniejszenie amplitudy odpowiedzi M;
  • prawidłowa lub nieznacznie zmniejszona szybkość przewodzenia pobudzenia wzdłuż aksonów ruchowych i czuciowych nerwów obwodowych;
  • obecność bloków przewodzących wzbudzenie;
  • wzrost amplitudy fal F, pojawienie się dużych fal F o amplitudzie przekraczającej 5% amplitudy odpowiedzi M.
• Główne kryteria procesu demielinizacji:
  • zmniejszenie szybkości przewodzenia pobudzenia wzdłuż aksonów ruchowych i czuciowych nerwów obwodowych (mniej niż 50 m/s w kończynach górnych, mniej niż 40 m/s w kończynach dolnych);
  • wydłużenie czasu trwania i polifazowość odpowiedzi M;
  • wzrost latencji resztkowej (ponad 2,5-3 m/s);
  • obecność bloków przewodzenia wzbudzenia;
  • rozszerzenie zakresu latencji fali F.

Elektromiografia igłowa

Celem igłowego EMG w polineuropatii jest identyfikacja oznak obecnego procesu denewacji-reinnerwacji. Najczęściej bada się dystalne mięśnie kończyn górnych i dolnych (np. mięsień piszczelowy przedni, wspólny prostownik palców), a w razie potrzeby również mięśnie proksymalne (np. mięsień czworogłowy uda).

Ważne jest, aby pamiętać, że pierwsze objawy procesu denewacji pojawiają się nie wcześniej niż 2-3 tygodnie po wystąpieniu choroby, a objawy procesu reinerwacji - nie wcześniej niż 4-6 tygodni. Dlatego we wczesnych stadiach zespołu Guillaina-Barrégo igłowe EMG nie ujawnia zmian patologicznych. Jednocześnie jego wykonanie jest uzasadnione, ponieważ wykrycie ukrytego trwającego procesu denewacji-reinerwacji pomaga w różnicowaniu przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej i zespołu Guillaina-Barrégo w przypadkach kontrowersyjnych.

Biopsja nerwu

Biopsja nerwu (najczęściej łydkowego) jest rzadko wykonywana w diagnostyce polineuropatii. Badanie jest uzasadnione w przypadku podejrzenia polineuropatii amyloidowej (wykrycie złogów amyloidu), zapalenia naczyń (martwica ścian naczyń zasilających nerw).

Pełny zestaw kryteriów diagnostycznych dla każdej polineuropatii obejmuje:

Objawy kliniczne (główne to: ból, parestezje, osłabienie mięśni, hipotrofia, niedociśnienie, osłabienie odruchów, zaburzenia autonomiczne, zaburzenia czucia typu „rękawiczki” i „skarpetki”).

Biopsja nerwów i mięśni (istotny jest charakter zmian morfologicznych, takich jak aksonopatia lub mielinopatia).

Badania elektrofizjologiczne. Stosuje się elektromiografię stymulacyjną i powierzchniową. Aby określić charakter i poziom uszkodzenia nerwu obwodowego, ważne jest zbadanie szybkości przewodzenia pobudzenia wzdłuż włókien ruchowych i czuciowych nerwów obwodowych, a także analiza cech klinicznych zespołu polineuropatycznego.

Badania biochemiczne płynu mózgowo-rdzeniowego, krwi i moczu.

Objawy polineuropatii mogą również obejmować ataksję sensoryczną, drżenie neuropatyczne, a także drgania pęczkowe, miokimię, skurcze, a nawet uogólnione napięcie mięśni (sztywność). W tym ostatnim przypadku z reguły stwierdza się opóźnienie rozluźnienia mięśni po skurczu dowolnym („pseudomiotonia”), co obserwuje się w niektórych aksonopatiach. Formy te należy różnicować z uszkodzeniem komórek przedniego rogu rdzenia kręgowego i zespołem Schwartza-Jampela.

Każdy zespół polineuropatyczny podlega pewnym zasadom opisu klinicznego. W szczególności polineuropatię zawsze klasyfikuje się klinicznie do trzech kategorii klinicznych: według dominujących objawów klinicznych (które włókna nerwowe są głównie lub selektywnie dotknięte), według rozmieszczenia zmiany chorobowej i według charakteru przebiegu. Zwraca się uwagę na wiek wystąpienia choroby, historię rodzinną i obecność aktualnych chorób somatycznych.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnostyka różnicowa

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Polineuropatie dziedziczne

Choroba Charcota-Mariego-Tootha charakteryzuje się powoli postępującym osłabieniem mięśni strzałkowych z utratą odruchów ścięgna Achillesa. Na wczesnym etapie choroby (w wieku 10-20 lat) łatwo podejrzewać genezę dziedziczną: wykrycie gwałtownie podwyższonego progu wywołanych odpowiedzi M podczas stymulacji EMG, wyraźnego spadku prędkości przewodzenia nerwowego (mniej niż 38 m/s wzdłuż nerwu pośrodkowego) jest najprawdopodobniej związane z NMSN typu I. Diagnozę potwierdza się za pomocą metod genetyki molekularnej. Jeśli wykryte zostaną głównie zmiany aksonalne (prędkość przewodzenia wzdłuż nerwu pośrodkowego wynosi ponad 45 m/s), wskazane jest przeprowadzenie analizy genetycznej w kierunku NMSN typu II. Wykrycie wyraźnego spadku prędkości przewodzenia nerwowego (mniej niż 10 m/s) w połączeniu ze znacznym opóźnieniem rozwoju motorycznego jest charakterystyczne dla NMSN typu III (zespół Dejerine'a-Sottasa), który charakteryzuje się również pogrubieniem pni nerwowych. Połączenie równie wyraźnego spadku prędkości przewodzenia nerwowego z odbiorczą utratą słuchu, rybią łuską, zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki i zaćmą może być związane z chorobą Refsuma (NMSN typu IV).

W przypadku choroby Charcota-Mariego-Tootha typu aksonalnego badanie funkcji przewodzenia nerwów ujawnia zmniejszenie amplitudy odpowiedzi M przy praktycznie nienaruszonym SR; igłowe EMG ujawnia zespół denewacji-reinnerwacji, często połączony z potencjałami fascykulacyjnymi, co w niektórych przypadkach prowadzi do błędnej interpretacji patologii jako rdzeniowego zaniku mięśni. W przeciwieństwie do rdzeniowego zaniku mięśni, choroba Charcota-Mariego-Tootha charakteryzuje się dystalnym rozkładem osłabienia i zaniku mięśni. Dodatkowym kryterium może być wykrycie upośledzenia czuciowego (klinicznie lub za pomocą EMG). W rdzeniowym zaniku mięśni Kennedy'ego ujawnia się również zaburzenie funkcji przewodzenia nerwów czuciowych, ale można je odróżnić po innych objawach: upośledzeniu opuszkowym, ginekomastii itp. Decydujące znaczenie ma analiza genetyczna.

Jeśli podejrzewa się dziedziczną polineuropatię i nie ma jasnego wywiadu rodzinnego, badanie krewnych pacjentów pomaga zidentyfikować subkliniczne formy NMSN. Wielu z nich nie zgłasza aktywnych dolegliwości, ale gdy są pytani, wskazują, że trudno im dobrać buty ze względu na wysokie podbicie stopy, a ich nogi męczą się wieczorem. Odruchy Achillesa są często nieobecne lub osłabione, ale siła mięśni, w tym grupy strzałkowej, może być wystarczająca. Badanie CRV często ujawnia zmiany demielinizacyjne przy braku zmian aksonowych, podczas gdy CRV może być znacznie zmniejszone. W przypadku igłowego EMG objawy reinerwacji różnego stopnia są zwykle ujawniane bez wyraźnej denewacji, to znaczy proces reinerwacji całkowicie kompensuje nieznacznie wyraźną denewację włókien mięśniowych, co prowadzi do długotrwałego subklinicznego przebiegu choroby.

Polineuropatia porfirytyczna

Polineuropatia porfiryczna może imitować zapalenie wielomięśniowe. Diagnostyka różnicowa opiera się na wynikach elektromiografii igłowej, która ujawnia pierwotny typ mięśniowy zmian w zapaleniu wielomięśniowym. W zapaleniu wielomięśniowym obserwuje się gwałtowny wzrost aktywności CPK we krwi. Polineuropatia porfiryczna różni się od zespołu Guillaina-Barrégo obecnością zaburzeń jamy brzusznej, uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego (bezsenność, depresja, dezorientacja, upośledzenie funkcji poznawczych) i częstym zachowaniem odruchów ścięgna Achillesa. W niektórych przypadkach polineuropatia porfiryczna może przypominać zatrucie ołowiem (ogólne osłabienie, objawy brzuszne i dominujące osłabienie mięśni ramion). Botulizm wyklucza się na podstawie danych z wywiadu i badania transmisji nerwowo-mięśniowej.

Polineuropatie autoimmunologiczne

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Przewlekła zapalna demielinizacyjna polineuropatia

Połączenie dystalnego i proksymalnego osłabienia mięśni z dystalną hipoestezją, rozwijające się przez 2-4 miesiące, sugeruje przewlekłą zapalną demielinizacyjną polineuropatię. Typowe są epizody spontanicznych remisji i zaostrzeń. Stymulacyjne EMG ujawnia aksonalno-demielinizacyjne zmiany sensomotoryczne. Wykrycie umiarkowanego wzrostu przeciwciał przeciwko gangliozydom GM ₁, GM ₂, oraz zwiększonej zawartości białka w płynie mózgowo-rdzeniowym potwierdza immunologiczną naturę polineuropatii. Przy szybkim rozwoju polineuropatii i jej ciężkim przebiegu konieczne jest wykluczenie zespołu Guillaina-Barrégo. Znaczny wzrost parametrów MUAP podczas badania elektrodą igłową sugeruje dłuższy przebieg choroby niż wskazany przez pacjenta.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Polineuropatia paraproteinowo-mięśniowa

Przewaga zaburzeń czuciowych, postępujący przebieg bez remisji, zmiany demielinizacyjne w EMG pozwalają podejrzewać polineuropatię paraproteinemiczną. Rozpoznanie potwierdza wykrycie gammapatii monoklonalnej w elektroforezie/immunoelektroforezie osocza krwi i przeciwciał przeciwko glikoproteinie mielinowej. Ponadto istotne jest wykrycie białka Ben-Jonesa w moczu, zwiększone stężenie białka i wykrycie monoklonalnego IgM w płynie mózgowo-rdzeniowym.

Wieloogniskowa mononeuropatia ruchowa

Rozwój wyraźnej atrofii, asymetrycznego osłabienia mięśni, drżenia pęczkowe i brak zaburzeń czuciowych w wieloogniskowej mononeuropatii ruchowej są często przyczyną błędnej diagnozy choroby neuronu ruchowego. W diagnostyce różnicowej pomaga wykrycie blokad przewodzenia w dwóch lub więcej nerwach ruchowych metodą „inching” (badanie krok po kroku funkcji przewodzenia nerwów). Uszkodzenia w wieloogniskowej mononeuropatii ruchowej wpisują się w strefy unerwienia poszczególnych nerwów, a na poziomie neuronalnym uszkodzenia zależność ta ulega zaburzeniu. Ponadto choroby neuronu ruchowego charakteryzują się obecnością wyraźnych potencjałów pęczkowych, także w klinicznie nieuszkodzonych mięśniach.