Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Przyczyny i patogeneza kardiomiopatii przerostowej
Ostatnia recenzja: 06.07.2025

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Przyczyny kardiomiopatii przerostowej
Na obecnym etapie rozwoju naszej wiedzy zgromadzono wystarczające dane dające podstawy do przypuszczenia, że kardiomiopatia przerostowa jest chorobą dziedziczną przenoszoną autosomalnie dominująco o różnej penetracji i ekspresji. Przypadki choroby wykrywa się u 54-67% rodziców i bliskich krewnych pacjenta. Pozostała część to tzw. postać sporadyczna, w tym przypadku pacjent nie ma krewnych cierpiących na kardiomiopatię przerostową lub mających przerost mięśnia sercowego. Uważa się, że większość, jeśli nie wszystkie przypadki sporadycznej kardiomiopatii przerostowej mają również przyczynę genetyczną, tj. są spowodowane losowymi mutacjami.
Kardiomiopatia przerostowa jest chorobą genetycznie heterogeniczną, jej przyczyną jest ponad 200 opisanych mutacji kilku genów kodujących białka aparatu miofibrylarnego. Obecnie znanych jest 10 składników białkowych sarkomeru serca, pełniących funkcję skurczową, strukturalną lub regulacyjną, których defekty wykrywa się w kardiomiopatii przerostowej. Ponadto w każdym genie wiele mutacji może być przyczyną choroby (poligenowa choroba wieloallelowa).
Obecny poziom rozwoju genetyki medycznej, opracowanie i wprowadzenie do szerokiej praktyki klinicznej wysokoprecyzyjnych metod diagnostyki DNA z wykorzystaniem PCR determinują znaczny postęp w rozpoznawaniu wielu procesów patologicznych. Obecność jednej lub drugiej mutacji związanej z kardiomiopatią przerostową jest uznawana za „złoty standard” diagnostyki chorób. Jednocześnie opisywane defekty genetyczne charakteryzują się różnym stopniem penetracji, nasileniem objawów morfologicznych i klinicznych. Nasilenie objawów klinicznych zależy od obecności i stopnia przerostu. Mutacje związane z wysoką penetracją i złym rokowaniem objawiają się większym przerostem lewej komory i grubością przegrody międzykomorowej niż te charakteryzujące się niską penetracją i dobrym rokowaniem. Wykazano zatem, że tylko pojedyncze mutacje wiążą się ze złym rokowaniem i wysoką częstością nagłych zgonów. Należą do nich podstawienia Arg403Gln, Arg453Cys, Arg719Trp, Arg719Gln, Arg249Gln w genie ciężkiego łańcucha b-miozyny, InsG791 w genie białka wiążącego miozynę C i Aspl75Asn w genie a-tropomiozyny. Mutacje w genie troponiny T charakteryzują się umiarkowanym przerostem mięśnia sercowego, ale rokowanie jest dość niekorzystne i istnieje duże prawdopodobieństwo nagłego zatrzymania akcji serca. Inne nieprawidłowości genetyczne z reguły mają łagodny przebieg i korzystne rokowanie lub zajmują pozycję pośrednią w nasileniu objawów, które wywołują. Uważa się, że w 60-70% rodzin geny odpowiedzialne za tę chorobę nie zostały jeszcze zidentyfikowane.
Patogeneza kardiomiopatii przerostowej
W kardiomiopatii przerostowej genetyczna niższość białek kurczliwych powoduje zaburzenie procesów metabolicznych i kurczliwych w przerośniętym mięśniu. Zmiany morfologiczne w lewej komorze determinują stan kardiohemodynamiki.
Głównymi czynnikami patogenetycznymi kardiomiopatii przerostowej są:
- zmniejszenie elastyczności i kurczliwości przerośniętego mięśnia sercowego lewej komory z pogorszeniem jego napełniania rozkurczowego, w wyniku czego praca mięśnia sercowego na jednostkę masy mięśnia sercowego ulega znacznemu zmniejszeniu;
- rozbieżność między przepływem krwi wieńcowej w niezmienionych naczyniach a stopniem przerostu mięśnia sercowego;
- ucisk naczyń wieńcowych przez przerośnięty mięsień sercowy;
- zaburzenie szybkości przewodzenia pobudzenia w komorach przy niesynchronicznym skurczu różnych części mięśnia sercowego;
- asynergia skurczu poszczególnych obszarów mięśnia sercowego ze spadkiem zdolności napędowej lewej komory.