Kardiomiopatia przerostowa u dzieci

Kardiomiopatia przerostowa to choroba mięśnia sercowego charakteryzująca się ogniskowym lub rozlanym przerostem mięśnia sercowego lewej i/lub prawej komory, często asymetrycznym, z udziałem przegrody międzykomorowej w procesie przerostu, prawidłową lub zmniejszoną objętością lewej komory, z towarzyszącą prawidłową lub zwiększoną kurczliwością mięśnia sercowego przy znacznym spadku funkcji rozkurczowej.

Kod ICD-10

• 142.1. Kardiomiopatia przerostowa zaporowa.
• 142.2. Inna kardiomiopatia przerostowa.

Epidemiologia

Kardiomiopatia przerostowa jest powszechna na całym świecie, ale jej dokładna częstość występowania nie została ustalona ze względu na znaczną liczbę przypadków bezobjawowych. Badanie prospektywne przeprowadzone przez BJ Maron i in. (1995) wykazało, że częstość występowania kardiomiopatii przerostowej wśród młodych ludzi (25-35 lat) wynosiła 2 na 1000, przy czym 6 na 7 pacjentów nie miało żadnych objawów. Choroba ta jest częstsza u mężczyzn, zarówno wśród pacjentów dorosłych, jak i wśród dzieci. Kardiomiopatię przerostową u dzieci wykrywa się w każdym wieku. Jej rozpoznanie jest najtrudniejsze u dzieci w pierwszym roku życia, u których objawy kliniczne kardiomiopatii przerostowej nie są wyraźnie wyrażone i często są błędnie uważane za objawy choroby serca o innej genezie.

Klasyfikacja kardiomiopatii przerostowej

Istnieje kilka klasyfikacji kardiomiopatii przerostowej. Wszystkie oparte są na zasadzie klinicznej i anatomicznej i uwzględniają następujące parametry:

• gradient ciśnień pomiędzy drogą odpływu lewej komory a aortą;
• lokalizacja hipertrofii;
• kryteria hemodynamiczne;
• ciężkości choroby.

W naszym kraju pediatryczną klasyfikację kardiomiopatii przerostowej zaproponowała w 2002 roku IV Leontyeva.

Klasyfikacja robocza kardiomiopatii przerostowej (Leontyeva IV, 2002)

Rodzaj hipertrofii	Stopień nasilenia zespołu obturacyjnego	Gradient ciśnienia, stopień	Etap kliniczny
Asymetryczny Symetryczny	Forma utrudniająca Forma nieobstrukcyjna	I stopień - do 30 mm II stopień - od 30 do 60 mm III stopień - powyżej 60 mm	Odszkodowania Podkompensacje Dekompensacja

Przyczyny kardiomiopatii przerostowej

Na obecnym etapie rozwoju naszej wiedzy zgromadzono wystarczające dane dające podstawy do przypuszczenia, że kardiomiopatia przerostowa jest chorobą dziedziczną przenoszoną autosomalnie dominująco o różnej penetracji i ekspresji. Przypadki choroby wykrywa się u 54-67% rodziców i bliskich krewnych pacjenta. Pozostała część to tzw. postać sporadyczna, w tym przypadku pacjent nie ma krewnych cierpiących na kardiomiopatię przerostową lub mających przerost mięśnia sercowego. Uważa się, że większość, jeśli nie wszystkie przypadki sporadycznej kardiomiopatii przerostowej mają również przyczynę genetyczną, tj. są spowodowane losowymi mutacjami.

Przyczyny i patogeneza kardiomiopatii przerostowej

Objawy kardiomiopatii przerostowej

Objawy kliniczne kardiomiopatii przerostowej są polimorficzne i niespecyficzne, wahają się od postaci bezobjawowych do ciężkiego upośledzenia czynnościowego i nagłej śmierci.

U małych dzieci rozpoznanie kardiomiopatii przerostowej często wiąże się z rozwojem objawów zastoinowej niewydolności serca, która rozwija się u nich częściej niż u starszych dzieci i dorosłych.

Objawy kardiomiopatii przerostowej

Rozpoznanie kardiomiopatii przerostowej

Rozpoznanie kardiomiopatii przerostowej ustala się na podstawie wywiadu rodzinnego (przypadki nagłej śmierci krewnych w młodym wieku), dolegliwości i wyników badania fizykalnego. Informacje uzyskane w badaniu instrumentalnym mają ogromne znaczenie dla ustalenia rozpoznania. Najcenniejszymi metodami diagnostycznymi są EKG, które do dziś nie straciło na znaczeniu, oraz dwuwymiarowa echokardiografia Dopplera. W przypadkach złożonych MRI i pozytonowa tomografia emisyjna pomagają przeprowadzić diagnostykę różnicową i wyjaśnić rozpoznanie. Wskazane jest zbadanie krewnych pacjenta w celu zidentyfikowania rodzinnych przypadków choroby.

Rozpoznanie kardiomiopatii przerostowej

Leczenie kardiomiopatii przerostowej

Leczenie kardiomiopatii przerostowej nie uległo znaczącym zmianom w ostatnich dziesięcioleciach i pozostaje zasadniczo objawowe. Oprócz stosowania różnych leków obecnie przeprowadza się również chirurgiczną korekcję choroby. Biorąc pod uwagę, że w ostatnich latach zmieniły się poglądy na temat prognozy kardiomiopatii przerostowej, celowość agresywnych taktyk leczenia u większości pacjentów z kardiomiopatią przerostową jest wątpliwa. Podczas jej przeprowadzania ocena czynników nagłej śmierci ma pierwszorzędne znaczenie.

Leczenie objawowe kardiomiopatii przerostowej ma na celu zmniejszenie dysfunkcji rozkurczowej, hiperdynamiczną czynność lewej komory i wyeliminowanie arytmii.

Leczenie kardiomiopatii przerostowej

Prognoza

Według ostatnich danych badawczych opartych na powszechnym stosowaniu echokardiografii i (zwłaszcza) badaniach genetycznych rodzin pacjentów z kardiomiopatią przerostową, przebieg kliniczny tej choroby jest wyraźnie korzystniejszy niż wcześniej sądzono. Tylko w odosobnionych przypadkach choroba postępuje szybko, kończąc się śmiercią.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]