Rozpoznanie kardiomiopatii przerostowej

Rozpoznanie kardiomiopatii przerostowej ustala się na podstawie wywiadu rodzinnego (przypadki nagłej śmierci krewnych w młodym wieku), dolegliwości i wyników badania fizykalnego. Informacje uzyskane w badaniu instrumentalnym mają ogromne znaczenie dla ustalenia rozpoznania. Najcenniejszymi metodami diagnostycznymi są EKG, które do dziś nie straciło na znaczeniu, oraz dwuwymiarowa echokardiografia Dopplera. W przypadkach złożonych MRI i pozytonowa tomografia emisyjna pomagają przeprowadzić diagnostykę różnicową i wyjaśnić rozpoznanie. Wskazane jest zbadanie krewnych pacjenta w celu zidentyfikowania rodzinnych przypadków choroby.

Badanie kliniczne

W przypadku postaci nieobturacyjnej kardiomiopatii przerostowej podczas badania mogą nie być widoczne żadne odchylenia od normy, ale niekiedy można stwierdzić wydłużenie czasu trwania impulsu koniuszkowego i czwartego tonu serca.

W postaci obturacyjnej kardiomiopatii przerostowej ujawniają się objawy patologii serca. Do najważniejszych zalicza się wzmożony przedłużony impuls wierzchołkowy, zajmujący cały skurcz do drugiego tonu (objaw przerostu mięśnia sercowego lewej komory), drżenie skurczowe wzdłuż lewej krawędzi mostka, tętnienie tętnic szyjnych, szybkie „szarpane” tętno podczas palpacji tętnic szyjnych, spowodowane szybkim wydalaniem krwi w pierwszej połowie skurczu, szmer skurczowy zlokalizowany na szczycie serca i w trzeciej-czwartej przestrzeni międzyżebrowej po lewej stronie przy krawędzi mostka. Szmer na szczycie serca tłumaczy się niedomykalnością zastawki mitralnej, w trzeciej-czwartej przestrzeni międzyżebrowej - zwężeniem lejka lewej komory. Intensywność szmeru wzrasta w pozycji siedzącej, stojącej, podczas wydechu, podczas manewru Valsalvy, tj. wraz z pogorszeniem przeszkody w wydalaniu krwi w wyniku zmniejszonego obciążenia wstępnego i następczego lub zwiększonej kurczliwości. Pierwszy ton serca u szczytu jest w większości przypadków normalnej dźwięczności, a drugi ton serca u podstawy jest osłabiony u niektórych pacjentów, a czwarty ton serca jest wykrywany. Często stwierdza się zaburzenie rytmu serca.

U niektórych pacjentów szmer skurczowy jest jednak zlokalizowany u podstawy serca, nie jest intensywny i nie towarzyszy mu osłabienie dźwięczności drugiego tonu. W takim przypadku rozpoznanie choroby jest możliwe przy zastosowaniu dodatkowych metod badawczych, w szczególności echokardiografii.

Metody instrumentalne

Elektrokardiografia i całodobowy monitoring EKG

Interpretacja danych EKG u pacjentów z kardiomiopatią przerostową jest często bardzo trudna ze względu na polimorfizm zmian. Najczęściej wykrywane są następujące zmiany:

• objawy napięciowe przerostu mięśnia sercowego lewej komory i lewego przedsionka;
• zaburzenia procesu repolaryzacji komór - najbardziej charakterystyczne objawy występujące zarówno w postaci nieobturacyjnej, jak i obturacyjnej kardiomiopatii przerostowej, objawiające się zmianami odstępu ST-T; zmiany amplitudy załamka T mogą mieć różny stopień nasilenia (od umiarkowanego zmniejszenia amplitudy, zwłaszcza w odprowadzeniach piersiowych po stronie lewej, do zarejestrowania głębokiej ujemnej fali G); zaburzenia przewodzenia wzdłuż lewej odnogi pęczka Hisa, w szczególności blok jego gałęzi przedniej jest najczęstszym ze wszystkich bloków serca;
• często rejestruje się zespół nadmiernego pobudzenia komór w postaci skrócenia odstępu PQ lub zjawiska Wolffa-Parkinsona-White'a;
• do typowych objawów elektrokardiograficznych należy rejestracja patologicznych fal Q w lewej części klatki piersiowej i (rzadziej) odprowadzeń standardowych;
• Zaburzenia rytmu serca mogące powodować omdlenia i nagłą śmierć wymagają szczególnej uwagi lekarzy.

Codzienne monitorowanie danych EKG pozwala wykryć u większości pacjentów ektopowe dodatkowe skurcze komorowe, ataki częstoskurczu komorowego lub arytmię nadkomorową. Arytmie, zwłaszcza komorowe, wykrywane są znacznie rzadziej u dzieci, chociaż częstość nagłych zgonów u nich jest wyższa niż u dorosłych.

Rentgen klatki piersiowej

Dane z badania rentgenowskiego serca w kardiomiopatii przerostowej nie są informatywne. U niektórych pacjentów obserwuje się nieznaczne zwiększenie łuków lewej komory i lewego przedsionka oraz zaokrąglenie wierzchołka serca, prawdopodobnie zwiększenie wzoru naczyniowego związanego z przepełnieniem łożyska żylnego. U małych dzieci z kardiomiopatią przerostową wskaźnik sercowo-piersiowy waha się w granicach 0,50–0,76.

Echokardiografia

Spośród nieinwazyjnych metod badawczych echokardiografia jest najbardziej informatywną metodą diagnostyczną.

Główne objawy echokardiograficzne kardiomiopatii przerostowej są następujące.

• Przerost mięśnia sercowego lewej komory, którego częstość występowania, lokalizacja i nasilenie są bardzo zróżnicowane. Stwierdzono jednak, że najczęstszą postacią kardiomiopatii przerostowej jest asymetryczny przerost przegrody międzykomorowej, zajmujący całą przegrodę międzykomorową (50% przypadków) lub zlokalizowany w jej 1/3 podstawnej (25%) lub 2/3 (25%). Rzadziej występuje przerost symetryczny, a także inne odmiany kardiomiopatii przerostowej - koniuszkowy, mezo-komorowy oraz przerost tylnej przegrody i/lub ściany bocznej lewej komory.
• Zmniejszenie lewej komory serca związane z przerostem mięśnia sercowego, zarówno w fazie rozkurczu, jak i skurczu. Jest to ważny objaw morfologiczny choroby i jeden z czynników przyczyniających się do zaburzeń hemodynamicznych z powodu niewystarczającego wypełnienia lewej komory w fazie rozkurczu.
• Rozszerzenie lewego przedsionka.

W przypadku postaci obturacyjnej kardiomiopatii przerostowej (HCM) echokardiografia dopplerowska pozwala na identyfikację objawów niedrożności drogi odpływu lewej komory:

• gradient ciśnienia skurczowego między lewą komorą a aortą może mieć różny stopień nasilenia, czasami osiągając 100 mm Hg i więcej;
• ruch skurczowy przedniego płatka zastawki mitralnej w połowie skurczu i kontakt płatków z przegrodą międzykomorową;
• zamknięcie zastawki aortalnej w trakcie skurczu śródsercowego;
• niedomykalność zastawki mitralnej.

Oceniając funkcje lewej komory za pomocą danych echokardiograficznych, u większości pacjentów z kardiomiopatią przerostową stwierdza się zwiększenie frakcji wyrzutowej, ale istotne znaczenie ma zaburzenie funkcji rozkurczowej mięśnia sercowego, charakteryzujące się zmniejszeniem szybkości i kompletności czynnego rozkurczu rozkurczowego.

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego

Metoda ta pozwala na najdokładniejszą ocenę zmian morfologicznych, częstości występowania i nasilenia przerostu mięśnia sercowego. Metoda ta jest szczególnie cenna w diagnostyce szczytowej postaci choroby i przerostu dolnej części przegrody międzykomorowej i prawej komory.

Tomografia emisyjna pozytonów

Pozwala na rozpoznanie i ocenę stopnia zaburzeń perfuzji regionalnej i metabolizmu mięśnia sercowego.

Kardiocewnikowanie

Cewnikowanie i angiokardiografia były szeroko stosowane we wczesnych stadiach badań kardiomiopatii przerostowej. Obecnie wykonuje się je znacznie rzadziej: w przypadkach współistniejącej patologii serca, w szczególności wad wrodzonych serca, oraz przy podejmowaniu decyzji o leczeniu operacyjnym choroby.

Wyniki inwazyjnych metod badawczych wykazały, że u małych dzieci, w przeciwieństwie do dzieci w wieku szkolnym i dorosłych, często stwierdza się niedrożność drogi odpływu nie tylko lewej, ale i prawej komory. Z jednej strony wiąże się to z faktem, że dzieci umierają w pierwszych miesiącach i latach życia w wyniku opornej niewydolności serca, a z drugiej strony z zanikaniem niedrożności drogi odpływu lewej komory w miarę wzrostu dziecka na skutek zmian w relacjach struktur serca.

Diagnostyka różnicowa

Podczas stawiania diagnozy konieczne jest wykluczenie chorób o podobnych objawach klinicznych, przede wszystkim nabytych i wrodzonych wad serca (stenoza aortalna), samoistnego nadciśnienia tętniczego. Ponadto konieczne jest różnicowanie innych możliwych przyczyn przerostu lewej komory, w szczególności „serca sportowca”.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]