Dyzartria rzekomoopuszkowa.

Wśród diagnozowanych dysfunkcji mowy, które mają podłoże w różnych schorzeniach neurologicznych (często neurodegeneracyjnych) i objawiają się zaburzeniami reprodukcji dźwięków, specjaliści wyróżniają tzw. dyzartrię pseudobulbarną.

[ 1 ]

Epidemiologia

Epidemiologia pseudobulbarnej dyzartrii: w 85% przypadków ten rodzaj zaburzenia mowy występuje w wyniku udaru niedokrwiennego u pacjentów powyżej 50 roku życia; u osób młodych główną przyczyną jest urazowe uszkodzenie mózgu. Wśród pacjentów z pseudobulbarnym porażeniem 65-90% stanowią kobiety w wieku 50-80 lat.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Przyczyny dyzartria rzekomoopuszkowa

Najważniejszą przyczyną dyzartrii pseudobulbarnej są obustronne uszkodzenia włókien nerwowych szlaku korowo-opuszkowego, który przewodzi sygnały z neuronów ruchowych kory mózgowej do jąder nerwów czaszkowych ruchowych (językowo-gardłowego, trójdzielnego, twarzowego, podjęzykowego), zlokalizowanych w okolicy opuszkowej rdzenia przedłużonego.

Dyzartria rzekomoopuszkowa to zaburzenie unerwienia mięśni aparatu artykulacyjnego, a jej patogeneza wiąże się ze spowolnieniem lub nawet ustaniem przepływu impulsów nerwowych do tych mięśni i ich niedowładem (częściowym porażeniem).

Z kolei uszkodzenia włókien nerwowych występują z kilku powodów - naczyniowych lub związanych z demielinizacją osłonek włókien nerwowych.

Neurolodzy przypisują następującym przyczynom naczyniowym dysartrii pseudobulbarnej:

• obustronny zawał mózgu (rodzaj udaru niedokrwiennego, będący wynikiem uszkodzenia naczyń krwionośnych mózgu na skutek działania czynników miażdżycowych lub zakrzepowo-zatorowych);
• mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorową leukoencefalopatią (zespół CADASIL), która jest uznawana za najczęstszą postać dziedzicznej postępującej degeneracji komórek mięśni gładkich w ścianach naczyń krwionośnych. Patogeneza tego zespołu jest związana z mutacjami w genie Notch 3 na chromosomie 19.

[ 6 ]

Czynniki ryzyka

Głównymi czynnikami ryzyka rozwoju dyzartrii pseudobulbarnej na tle zaburzeń naczyniowo-mózgowych, w szczególności udaru zatorowego, są wysokie ciśnienie krwi, miażdżyca, infekcyjne zapalenie wsierdzia, otyłość, podeszły wiek, a u mężczyzn stosowanie Sildenafilu (Viagry).

Utrata mieliny, osłonki ochronnej włókien nerwowych, czyli demielinizacja, jest przyczyną dysartrii pseudobulbarnej w stwardnieniu rozsianym, adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X, toksycznego działania herbicydów i insektycydów fosforoorganicznych oraz niektórych leków neuroleptycznych.

Dyzartria pseudobulbarna może rozwinąć się w wyniku stanów zapalnych (zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowych, kiła układu nerwowego), guzów lub urazów mózgu. To zaburzenie neurologiczne występuje również przy postępującym porażeniu nadjądrowym (zespół Steele’a-Richardsona-Olszewskiego), którego epidemiologia wśród Europejczyków nie przekracza sześciu osób na 100 tysięcy ludności.

Trzy razy rzadziej pseudobulbarna dyzartria objawia się jako objaw nieuleczalnych zaburzeń neuronów ruchowych: sporadycznego lub dziedzicznego stwardnienia zanikowego bocznego (kiedy neurony strefy ruchowej kory mózgowej stopniowo obumierają z powodu mutacji genowych), a także pseudobulbarnego porażenia (z degeneracyjnym uszkodzeniem górnych neuronów ruchowych). Zasadniczo zespół pseudobulbarny jest stanem klinicznym, który oprócz dyzartrii objawia się dysfagią (zaburzeniem połykania), wzmożonym odruchem wymiotnym i labilnością (zmiennością) reakcji emocjonalnych.

[ 7 ], [ 8 ]

Objawy dyzartria rzekomoopuszkowa

Jak zauważają neurolodzy, w wielu przypadkach chorzy na dyzartrię pseudobulbarną sami nie zauważają pierwszych objawów patologii, a ich bliscy zwracają uwagę na zmiany w ich mowie – gdy staje się ona niewyraźna.

Wyróżnia się następujące objawy kliniczne dyzartrii pseudobulbarnej:

• tempo mowy jest nienormalnie wolne, mowa jest cicha i niewyraźna (to, co się mówi, brzmi tak, jakby osoba mówiąca próbowała „wycisnąć” słowa);
• wokalizacja nosowa (wymowa nosowa);
• język jest napięty (spastyczny) i nie obraca się prawidłowo w jamie ustnej (lecz jego mięśnie nie zanikają);
• mowa jest monotonna, gdyż ogólna spastyczność mięśni krtani nie pozwala na zmianę wysokości dźwięku;
• występują skurcze strun głosowych (dysfonia);
• Trudności w jednoczesnym poruszaniu językiem i szczękami powodują trudności w żuciu i połykaniu (dysfagia);
• wzmożone odruchy żuchwowe i gardłowe;
• Zamknięcie ust wymaga pewnego wysiłku, co powoduje wydzielanie śliny;
• zmniejszona lub nieobecna zdolność kontrolowania mięśni twarzy (na przykład uśmiech często wygląda jak szeroki grymas);
• spontaniczne objawy nieprawidłowego zachowania afektywnego, zespół mimowolnego płaczu i/lub śmiechu.

W niektórych przypadkach zaburzenia unerwienia mogą dotyczyć dróg piramidowych impulsów nerwowych, co objawia się wzmożonym napięciem innych grup mięśni (niedowład spastyczny) lub hiperrefleksją.

Dyzartria rzekomoopuszkowa u dzieci

Dyzartria rzekomoopuszkowa u dzieci może być konsekwencją idiopatycznych neuropatii mózgowych spowodowanych dziedziczną dysontogenezą; dziedziczną leukodystrofią komórek globoidalnych lub metachromatyczną; leukodystrofią Van Bogaerta; ostrym zapaleniem mózgu i rdzenia; wtórnym zapaleniem mózgu poszczepiennym; chorobą Taya-Sachsa (gangliozydozą GM2) spowodowaną mutacjami genów; guzami mózgu (medulloblastoma, astrocytomami, ependymoma); urazowym uszkodzeniem mózgu (w tym urazem kręgosłupa szyjnego otrzymanym przy urodzeniu); młodzieńczym postępującym zespołem pseudoopuszkowym. Mózgowe porażenie dziecięce również znajduje się na liście przyczyn tego typu dyzartrii u dzieci, chociaż w większości przypadków mózgowego porażenia dziecięcego obserwuje się rozproszone zmiany korowe mózgu, uszkodzenia móżdżku itp., a nie specyficznie włókien nerwowych szlaku korowo-opuszkowego.

Objawy dyzartrii pseudobulbarnej mogą się u dziecka rozpocząć od częstego krztuszenia się i kaszlu, problemów z żuciem i połykaniem, ślinieniem, zaburzeniami mimiki twarzy, a później - w wieku, w którym dzieci zaczynają mówić - ujawniają się problemy z produkcją dźwięków o różnym stopniu nasilenia.

Logopedzi zalecają, aby rodzice zwracali uwagę na to, jak aktywnie „pracują” mięśnie twarzy dziecka, czy dziecko potrafi wysunąć język, mocno zamknąć usta lub je rozciągnąć jak „rurkę”, szeroko otworzyć usta itp. Należy również pamiętać, że dzieci z dyzartrią pseudobulbarną mają powolną i słabo zrozumianą mowę, a gdy dziecko próbuje coś powiedzieć, jest spięte i dlatego najczęściej milczy.

Z powodu sztywności mięśni nie rozwija się automatyzm artykulacji, a takie dziecko mówi słabo już w wieku pięciu-sześciu lat. Ponadto pseudobulbarna dyzartria u dzieci prowadzi nie tylko do braku wystarczającego słownictwa do komunikacji, ale także komplikuje odpowiednią percepcję cudzej mowy. Najcięższym stopniem pseudobulbarnej dyzartrii w dzieciństwie jest anartria, czyli całkowita dysfunkcja mięśni artykulacyjnych.

Gradacja

Nasilenie objawów zależy bezpośrednio od stopnia uszkodzenia włókien nerwowych drogi korowo-opuszkowej: łagodnego (III), umiarkowanego (II) lub ciężkiego (I). Jeśli stopień łagodny obejmuje drobne zaburzenia artykulacji, to w miarę postępu patologii z czasem pojawiają się nieodwracalne konsekwencje i powikłania, związane nie tylko z niemożnością wymawiania dźwięków artykułowanych, ale także połykania pokarmów.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Formularze

Logopedzi krajowi rozróżniają takie postacie dyzartrii pseudobulbarnej, jak: postać spastyczna dyzartrii pseudobulbarnej, porażenna, mieszana oraz z łagodnymi objawami, określana jako zatarta dyzartria pseudobulbarna.

Neurolog uważa, że dysartria pseudobulbarna jest typem dyzartrii spastycznej, ponieważ uszkodzenie włókien nerwowych w tej patologii jest obustronne i prowadzi do wzmożonego napięcia mięśni kończyn i hiperrefleksu.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostyka dyzartria rzekomoopuszkowa

Diagnozę dyzartrii pseudobulbarnej ustala się podczas badania pacjentów przez neurologa, natomiast ocenę wydolności aparatu artykulacyjnego (po postawieniu diagnozy) przeprowadza logopeda.

Badanie neurologiczne obejmuje badanie i wywiad. Istnieje zestaw testów specjalnych (na odruchy automatyzmu oralnego), które służą do określenia integralności funkcjonalnej neuronów ruchowych i stanu unerwienia mięśni artykulacyjnych. Aby wywołać odruchy charakterystyczne dla tego typu dyzartrii, lekarz dotyka szpatułką warg, zębów, dziąseł, podniebienia twardego, nosa lub brody pacjenta. Na podstawie odpowiedzi pacjenta specjalista może założyć, że dyzartria ma charakter pseudobulbarny, czyli wyjaśnić obraz patologii.

Zalecane są ogólne i biochemiczne badania krwi, a także badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (w celu jego pobrania wykonuje się aspiracyjne nakłucie lędźwiowe). Analiza genetyczna może być odpowiednia w przypadku pseudobulbarnej dyzartrii u dzieci.

Należy koniecznie wykorzystać wszystkie możliwości, jakie oferuje diagnostyka instrumentalna zaburzeń neurologicznych. Elektroencefalografia (EEG) służy do oceny poziomu przewodnictwa nerwowego poszczególnych struktur mózgu; elektromiografia (EMG) pozwala określić aktywność bioelektryczną włókien mięśniowych i poziom ich unerwienia.

Parametry szybkości przekazywania impulsów z neuronów ruchowych do jąder nerwów ruchowych, a z nich do odpowiednich mięśni, specjaliści mogą określić za pomocą elektroneuromiografii (ENMG), a wykrywanie i uwidocznienie obszarów uszkodzeń przewodzących włókien nerwowych przeprowadza się podczas badania czaszkowo-mózgowego MRI.

[ 15 ], [ 16 ]

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa pozwala odróżnić dysartrię pseudobulbarną od dyzartrii opuszkowej, korowej czy pozapiramidowej, a także odróżnić ją od miastenii, postępującego zaniku mięśni, wielonerwowego zapalenia czaszki itp.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Leczenie dyzartria rzekomoopuszkowa

Należy jak najszybciej skontaktować się z neurologiem i logopedą, ponieważ w łagodnej i umiarkowanej pseudobulbarnej dyzartrii można pomóc w korekcji artykulacji, a u dzieci z tym zespołem opanować umiejętność mówienia za pomocą ukierunkowanego rozwoju artykulacyjnych umiejętności motorycznych. Leczenie farmakologiczne pseudobulbarnej dyzartrii, które przywracałoby neurony uszkodzone z powodu mutacji genów lub patologii autoimmunologicznych i poprawiało unerwienie mięśni aparatu artykulacyjnego, nie jest jeszcze możliwe.

Dyzartria pseudobulbarna u dzieci i dorosłych (w tym u osób po udarze) powinna być korygowana przez wykwalifikowanego logopedę. Specjalista ocenia stopień dysfunkcji mowy u każdego pacjenta i – indywidualnie na piśmie – opracowuje program roboczy korekty dyzartrii pseudobulbarnej.

To plan lekcji, który obejmuje specjalne ćwiczenia (normalizujące ton mięśni artykulacyjnych, oddech); ćwiczenie prawidłowej fonacji; rozwijanie artykulacyjnej struktury dźwięków itp. W pracy z dziećmi szczególną uwagę zwraca się na rozwój słownictwa, kształtowanie umiejętności gramatycznych i przyswajanie norm użycia słów. Tworzy to podwaliny do opanowania czytania i pisania na początku szkoły i zapobiegania takiemu powikłaniu, jak ogólny niedorozwój mowy. Dlatego też aktywny udział rodziców w domowym utrwalaniu umiejętności nabytych przez dziecko na zajęciach z logopedą jest warunkiem koniecznym w walce z przejawami dyzartrii.

Zapobieganie

W neurologii nie bierze się pod uwagę profilaktyki zaburzenia mowy, jakim jest dyzartria pseudobulbarna, która występuje w przebiegu wielu patologii neurodegeneracyjnych, a także w wyniku guzów mózgu, urazów, zaburzeń naczyniowo-mózgowych itp.

[ 20 ], [ 21 ]

Prognoza

Oczywiście, ze względu na niemożność zapobieżenia przyczynie tego zaburzenia. A prognoza zależy od przyczyny, która wraz z postępem choroby podstawowej może być rozczarowująca...

Należy pamiętać, że niepełnosprawność grupy IB jest przyznawana w przypadku częściowej lub całkowitej utraty mowy (afazji) po udarach, urazach i chorobach nowotworowych mózgu, a także w niektórych chorobach psychicznych. Oficjalne informacje (z listą patologii i stanów) znajdują się w rozporządzeniu Ministerstwa Zdrowia Ukrainy nr 561 (z dnia 5 września 2011 r.) „W sprawie zatwierdzenia Instrukcji ustanawiania grup niepełnosprawnych”.

[ 22 ], [ 23 ]