Rodzinna (młodzieńcza) polipowatość jelita grubego

Rodzinna (młodzieńcza) polipowatość jelita grubego jest chorobą dziedziczną o autosomalnej dominującej drodze przenoszenia. Obserwuje się wielopostaciową polipowatość jelita grubego. Polipy, zgodnie z literaturą, są zwykle wykrywane w okresie dojrzewania, ale można je znaleźć również we wczesnym dzieciństwie, a nawet w podeszłym wieku. Uważa się, że ten typ rodzinnej polipowatości jest niezwykle predysponujący do rozwoju guza nowotworowego: przekształcenie polipa (lub polipów) jelita grubego w guz nowotworowy jest możliwe w 95% przypadków, zwykle rak rozwija się wcześnie, przed 40 rokiem życia. Opisano połączenia polipowatości jelita grubego z rakiem żołądka, brodawki brodawki większej dwunastnicy (Vatera), a nawet z lokalizacją w jelicie cienkim (gdzie jest zwykle niezwykle rzadki), chociaż polipy w tej chorobie zlokalizowane proksymalnie do jelita grubego zwykle nie są znajdowane.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patomorfologia

Zazwyczaj w całym jelicie grubym odnotowuje się ogromną liczbę polipów, w niektórych przypadkach szczególnie dużo ich jest w odbytnicy. Ich wielkość jest różna: od dosłownie punkcikowatych do kilku centymetrów średnicy. Podczas badania histologicznego polipy nie mają żadnych charakterystycznych cech i nie różnią się od zwykłych gruczolakowatych, rzadziej - gruczołowych i kosmkowych. Czasami stwierdza się jeden lub więcej guzów nowotworowych.

Objawy rodzinnej polipowatości jelita grubego

W większości przypadków choroba przebiega bezobjawowo, zanim rozwiną się powikłania, a tylko niektórzy pacjenci mają tendencję do częstych zaburzeń jelitowych. Polipy wykrywane są albo przypadkowo - podczas rektoskopii lub kolonoskopii podczas badania lekarskiego, albo jeśli badania te zostały wykonane w przypadku zupełnie innej podejrzanej choroby. Badanie rentgenowskie (irrigoskopia) może wykryć tylko duże polipy (2 cm lub większe). Historia genealogiczna ma również pewne znaczenie dla rozpoznania choroby: obecność polipowatości jelita grubego (lub jej zmiany nowotworowej w stosunkowo młodym wieku) u jednego lub kilku krewnych powinna zaalarmować lekarza o jakiejś (być może utajonej polipowatości) chorobie tej lokalizacji.

Przebieg i powikłania rodzinnej polipowatości jelita grubego

Przebieg choroby może być przez pewien okres czasu dość korzystny - bezobjawowy lub z niewielkimi objawami dyspeptycznymi. Jednakże pojawiają się wówczas powikłania: masywne krwawienie jelitowe z martwicą tkanek pojedynczych polipów, obturacyjna niedrożność jelita grubego z polipem lub kilkoma polipami, które osiągnęły duże rozmiary, a w końcu nowotworowe zwyrodnienie polipów, które na pewnym etapie rozwoju guza nadaje chorobie „kliniczne zabarwienie” (objawy), charakterystyczne dla raka w ogóle.

Leczenie rodzinnej polipowatości jelita grubego

Nie ma konkretnego leczenia rodzinnej polipowatości jelita grubego. Biorąc pod uwagę, że transformacja guza polipów najczęściej występuje w okresie dojrzewania i starszym wieku, niektórzy lekarze, którzy są pewni tej diagnozy i biorąc pod uwagę smutny los bliskich krewnych (wczesna śmierć z powodu raka jelita grubego) zalecają pacjentom kolektomię z ileostomią. W niektórych przypadkach po usunięciu większości jelita grubego możliwe jest wykonanie zespolenia krętniczo-odbytniczego, co zapewnia pacjentowi względnie normalną egzystencję. Jeśli leczenie operacyjne jest niemożliwe (lub pacjent odmawia), zaleca się przestrzeganie określonej łagodnej diety i posiłków frakcyjnych (5-7 razy dziennie), w razie potrzeby - doustne podawanie odpowiedniej indywidualnej dawki enzymów trawiennych (pankreatyna, panzinorm, pancitrate, solizyme, somilase itp.). Pacjenci ci powinni znajdować się pod stałym nadzorem lekarza z kolonoskopią co najmniej raz na 6-8 miesięcy (można przeplatać irygoskopią). Przy podejmowaniu decyzji o urodzeniu dziecka, jeśli w rodzinie jednego z rodziców wystąpił przypadek (lub nawet więcej przypadków) rodzinnej polipowatości wielorakiej jelita grubego, konieczne jest poradnictwo genetyczno-medyczne. Jeśli zostanie wykryty przynajmniej jeden przypadek polipowatości wielorakiej jelita grubego, konieczne jest zbadanie wszystkich bliskich krewnych w celu szybkiego wykrycia tej choroby i potwierdzenia jej rodzinnej, dziedzicznej genezy.