Rodzina (młodzieńcza) polipowatość jelita grubego

Rodzina (młodzieńcza) polipowatość jelita grubego jest dziedziczną chorobą z autosomalną dominującą drogą transmisji. Istnieje wiele polipowatości jelita grubego. Polipy, zgodnie z literaturą, występują zwykle w wieku młodzieńczym, ale występują we wczesnym dzieciństwie, a nawet w starszym wieku. Uważa się, że ten rodzaj rodzinnej polipowatości bardzo musi rozwoju nowotworu: transformacja polipa (lub polipów) w raku jelita grubego, jest możliwe, w 95% przypadków raka rozwija się zwykle na początku, do 40 lat. Opisuje połączenie polipów raka jelita grubego o raka żołądka, ampułki główną dwunastnicy brodawkę (Vater) i zlokalizowana nawet w jelicie cienkim (gdzie zazwyczaj jest bardzo rzadko), chociaż polipy w tej chorobie, umiejscowiona proksymalnie do jelita grubego, zazwyczaj nie ma miejsca.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Patomorfologia

Zwykle obserwuje się dużą liczbę polipów całej okrężnicy, w niektórych przypadkach są one szczególnie liczne w odbytnicy. Ich rozmiar jest inny: od dosłownie do kilku centymetrów średnicy. W badaniu histologicznym polipy nie mają żadnych charakterystycznych cech i nie różnią się od konwencjonalnych gruczolakowatych, rzadziej typu gruczołowego i kosmkowego. Czasami wykrywa się jeden lub więcej nowotworów.

Objawy polipowatości rodzinnej jelita grubego

W większości przypadków przed rozwojem powikłań choroby jest bezobjawowy, ale niektórzy pacjenci mają tendencję do częstych zaburzeń jelitowych. Polipy wykryte albo przez przypadek - gdy rektoromano- lub kolonoskopię podczas badania klinicznego, lub jeśli badania te zostały przeprowadzone w bardzo różnym choroby rzekomego. Badanie rentgenowskie (irygoskopia) ujawnia tylko polipy o dużych rozmiarach (2 cm lub więcej). Dla rozpoznania choroby ma określoną wartość i genealogiczne Historia: Istnienie pojedynczego i wielokrotnego raka okrężnicy polipowatości rodzinnej (lub nowotworowych zmian w stosunkowo młodym wieku) powinien poinformować lekarza w zakresie niektórych (ewentualnie utajony polipowatości) choroby w tym miejscu.

Przebieg i powikłania polipowatości rodzinnej jelita grubego

Przebieg w pewnym okresie może być całkiem korzystny - bezobjawowy lub z niewielką niestrawnością. Jednakże, to nie są powikłania: masywny pokarmowego krwotok martwicę tkanek poszczególnych polipów obturacyjna okrężnicy przeszkodę po polip lub więcej polipy osiągnąć większy rozmiar, a wreszcie złośliwych degeneracji polipów, które na pewnym etapie rozwoju nowotworu daje choroby jego „kliniczny zabarwienie” (objawów) , charakterystyczne dla raka w ogóle.

Leczenie polipowatości rodzinnej jelita grubego

Nie ma specyficznego leczenia polipowatości okrężnicy. Biorąc pod uwagę, że transformacja guz polipów często występuje w okresie dojrzewania i starsi, niektórzy lekarze są przekonani, w tym diagnostyki i biorąc pod uwagę smutny los najbliższych krewnych (przedwczesnej śmierci z rakiem jelita grubego), zalecają pacjentom z chirurgią ileostomii kolektomii. W niektórych przypadkach, po usunięciu większości jelicie grubym nie wykorzystał ileorektalny zespolenia, która zapewnia pacjentowi w stosunku do normalnego życia. Gdy nie operacją (lub odmowę jego pacjenta) przedstawiono pewną oszczędzające przestrzeganie diety oraz rozdziałem mocy (5-7 razy dziennie), w razie potrzeby - połknięcie odpowiednich pojedynczych dawek preparatów enzymów trawiennych (pankreatyna panzinorm, pantsitrat, solizim, somilaza i inne). U tych pacjentów należy pod stałym nadzorem lekarza z nie posiadającym mniej niż 1 godzinę w 6-8 miesiące kolonoskopia (mogą być zmieniane z baru lewatywy). Przy podejmowaniu decyzji o urodzeniu dziecka, jeśli rodzina jednego z rodziców był przypadek (lub kilku przypadkach nawet więcej) rodziny wielu polipów okrężnicy, trzeba poradnictwo genetyczne. W wyłonienia co najmniej jednego przypadku wielu polipów okrężnicy zbadać cały najbliższy krewny w celu wczesnego wykrywania choroby i potwierdzeniu jego rodziny, rodowego pochodzenia.