Zespół hipoplazji lewego serca

Zespół niedorozwoju lewego serca składa się z hipoplazji lewej komory i aorty wstępującej, niedorozwoju zastawek aorty i mitralnej, ubytku przegrody międzyprzedsionkowej i szerokiego przetrwałego przewodu tętniczego. Jeśli fizjologicznemu zamknięciu przewodu tętniczego nie zapobiegnie się za pomocą wlewu prostaglandyn, rozwinie się wstrząs kardiogenny i dziecko umrze. Często słychać głośny, pojedynczy, sekundowy ton serca i niespecyficzny szmer skurczowy. Diagnozę stawia się na podstawie doraźnej echokardiografii lub cewnikowania serca. Radykalne leczenie to etapowa korekcja chirurgiczna lub przeszczep serca. Zalecana jest profilaktyka zapalenia wsierdzia.

Zespół niedorozwoju lewego serca stanowi 1% wrodzonych wad serca. Utleniona krew powracająca z płuc do lewego przedsionka nie przedostaje się do hipoplastycznej lewej komory. Zamiast tego krew przedostaje się do prawego serca przez połączenie międzyprzedsionkowe, gdzie miesza się z odtlenioną krwią żylną. Ta stosunkowo odtleniona krew opuszcza prawą komorę i przedostaje się do płuc przez tętnice płucne i krążenie systemowe przez przewód tętniczy. Krążenie systemowe otrzymuje krew tylko przez prawo-lewy przeciek przewodu tętniczego; dlatego rokowanie co do życia bezpośrednio po urodzeniu zależy od utrzymania otwartego przewodu tętniczego.

Objawy zespołu niedorozwoju lewego serca

Objawy pojawiają się, gdy przewód tętniczy zaczyna się zamykać w ciągu pierwszych 24 do 48 godzin życia. Rozwijają się objawy wstrząsu kardiogennego (np. tachypnoe, duszność, słabe tętno, sinica, hipotermia, bladość, kwasica metaboliczna, letarg, skąpomocz i bezmocz). Jeśli krążenie systemowe jest upośledzone, perfuzja mózgowa i wieńcowa może być zmniejszona, co prowadzi do objawów niedokrwienia mięśnia sercowego lub mózgu. Śmierć następuje szybko, jeśli przewód tętniczy nie otworzy się ponownie.

Badanie fizykalne ujawnia zwężenie naczyń kończyn i szaroniebieski odcień skóry (spowodowany sinicą i niedokrwieniem). Drugi ton serca jest głośny i pojedynczy. Czasami słychać cichy, niespecyficzny szmer. Charakterystyczna jest obecność ciężkiej kwasicy metabolicznej nieproporcjonalnej do Po i PCo.

Rozpoznanie zespołu niedorozwoju lewego serca

Diagnozę stawia się na podstawie danych klinicznych i potwierdza dwuwymiarową echokardiografią z kolorowym Dopplerem. Zazwyczaj konieczne jest przeprowadzenie cewnikowania serca w celu wyjaśnienia anatomii wady przed operacją.

Zdjęcia rentgenowskie pokazują kardiomegalię i zastój żylny płuc lub obrzęk płuc. EKG prawie zawsze pokazuje przerost prawej komory.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Leczenie zespołu niedorozwoju lewego serca

Wszystkie niemowlęta powinny zostać natychmiast przyjęte na oddział intensywnej terapii noworodków. Należy zapewnić dostęp naczyniowy, zwykle za pomocą cewnika pępowinowego, a następnie podać wlew prostaglandyny E1 [PGE1; dawka początkowa 0,05–0,1 mcg/(kg x min) IV], aby zapobiec zamknięciu przewodu tętniczego lub ponownie go otworzyć. Noworodki powinny być zazwyczaj intubowane i wentylowane. Kwasicę metaboliczną koryguje się wlewem wodorowęglanu sodu. Ciężko chore noworodki ze wstrząsem kardiogennym mogą wymagać leków inotropowych i diuretyków w celu poprawy czynności serca i kontroli objętości krążącej.

Następnie noworodki wymagają stopniowej korekty, po której prawa komora zaczyna funkcjonować jako komora systemowa. Pierwszy etap, operacja Norwooda, przeprowadzany jest w pierwszym tygodniu życia. Pień płucny jest dzielony, gałąź dystalna jest zamykana łatką, a przewód tętniczy jest podwiązywany. Następnie wykonuje się prawostronne pomostowanie aortalno-wieńcowe według Blalocka-Taussiga lub utworzenie kanału między prawą komorą a tętnicą płucną (modyfikacja Sano); przegroda międzyprzedsionkowa jest powiększana, a proksymalna tętnica płucna i aorta hipoplastyczna są łączone z przeszczepem aorty lub tętnicy płucnej, aby utworzyć nową aortę. Drugi etap, który przeprowadza się po 6 miesiącach, składa się z dwukierunkowej operacji pomostowania aortalno-wieńcowego - operacji Glenna (zespolenie koniec do boku między żyłą główną górną a prawą tętnicą płucną) lub operacji hemi-Fontana (patrz „Niedrożność zastawki trójdzielnej”). Etap 3, wykonywany około 12 miesięcy po etapie 2, obejmuje zmodyfikowaną procedurę Fontana; krew z żyły głównej dolnej jest kierowana do krążenia płucnego, całkowicie omijając prawą komorę. Przeżywalność wynosi 75% po etapie 1, 95% po etapie 2 i 90% po etapie 3. Pięcioletnie przeżycie po korekcie chirurgicznej wynosi 70%. U wielu pacjentów rozwijają się zaburzenia neurorozwojowe, które są bardziej prawdopodobne z powodu leżących u podłoża nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego niż z powodu operacji.

W niektórych ośrodkach przeszczep serca jest leczeniem z wyboru; jednak infuzję prostaglandyny E1 należy kontynuować do czasu, aż będzie wiadomo, że serce dawcy jest dostępne. Dostępność serc dawcy jest również bardzo ograniczona; około 20% noworodków umiera podczas oczekiwania na serce dawcy. Pięcioletnie przeżycie po przeszczepie serca i po korekcji wieloetapowej jest mniej więcej takie samo. Po przeszczepie serca wymagane są leki immunosupresyjne. Leki te czynią pacjentów bardziej podatnymi na infekcje i powodują zmiany patologiczne w tętnicach wieńcowych przeszczepu u ponad 50% pacjentów po 5 latach. Jedynym znanym leczeniem choroby tętnic wieńcowych w przeszczepie jest retransplantacja.

U wszystkich pacjentów należy zastosować profilaktykę zapalenia wsierdzia przed zabiegami stomatologicznymi lub chirurgicznymi, które mogą skutkować bakteriemią.