Zespół klątwy Undine: dlaczego zdrowe dzieci umierają?

Śmiertelność niemowląt, pozornie bez przyczyny, niepokoi ludzkość od wielu setek lat. Ogólnie zdrowe niemowlę zasypia bezpiecznie, a następnie po prostu przestaje oddychać i umiera. Zjawisko to jest dość powszechne wśród dzieci w pierwszym roku życia. Wcześniej nazywano je zespołem nagłej śmierci łóżeczkowej, później otrzymało nieoficjalną nazwę „zespół klątwy Ondyny”.

Być może dlatego, że odsetek zgonów niemowląt z powodu nagłego zatrzymania oddechu podczas snu jest znacznie wyższy niż u dorosłych, nie wszyscy wiedzą, że patologia może ujawnić się w starszym wieku. A czas rozwoju choroby jest bardzo trudny do przewidzenia, a konsekwencje „duszności” mogą być najbardziej tragiczne.

Sprawdźmy, czym jest ten zespół chorobowy, jakie są jego przyczyny i dlaczego otrzymał tak niezwykłą nazwę.

Trochę historii

Istnieje wiele pięknych mitów i legend na świecie, które dotarły do nas z czasów starożytnych i opowiadają o wielkiej potędze miłości, graniczącej ze straszliwą mocą nienawiści, której przyczyną jest najczęściej niewierność i zdrada. Najczęściej takie historie mają tragiczny koniec, pomimo całego romantyzmu sytuacji na samym początku.

To właśnie ten ciąg zdarzeń, oparty na powyższych uczuciach, stanowił podstawę niemiecko-skandynawskiej legendy o syrenie Undine, która zakochała się w zwykłym człowieku. Zaszczyt ten przypadł młodemu rycerzowi o imieniu Lawrence, który był tak oczarowany swoją wybranką, że złożył jej przysięgę miłości i wierności, mówiąc, że będzie wierny swojej ukochanej tak długo, jak długo będzie mógł oddychać, budząc się rano. Piękna Undine uwierzyła obietnicom młodzieńca, poślubiła go i urodziła dziedzica, poświęcając swoją wieczną młodość i urodę.

Mijał czas, miłość przystojnego księcia ostygła, a on zaczął patrzeć na młodsze i bardziej atrakcyjne dziewczęta, zapominając o swojej przysiędze. Oryginalność syreny, która kiedyś tak bardzo pociągała młodzieńca, zaczęła go drażnić i zaczął dawać pierwszeństwo zwykłym ziemskim pięknościom.

Pewnego dnia Undine zobaczyła inną dziewczynę w ramionach ukochanego. Ujrzała przed oczami szczęśliwy dzień, w którym Lawrence przysiągł wieczną miłość, a jego słowa „dopóki będę mógł oddychać, budząc się rano ze snu” zabrzmiały w jej głowie. Miłość i nienawiść wypełniły serce Undine i rzuciła na zdrajcę klątwę, zgodnie z którą będzie oddychał tylko wtedy, gdy będzie obudzony, a gdy zaśnie, narazi się na niebezpieczeństwo śmierci, ponieważ nie będzie mógł oddychać we śnie. W ten sposób nigdy nie będzie mógł zapomnieć o Undine ani na minutę, dopóki żyje.

Koniec tej historii jest smutny. Rycerz zmarł we śnie, gdy przestał oddychać. Ten sam los spotkał wiele niemowląt i dorosłych z zespołem klątwy Ondyny, którzy w nocy przestali oddychać, bez czego ludzkie życie jest nie do pomyślenia.

Epidemiologia

Tak się składa, że zespół bezdechu sennego najczęściej diagnozuje się u noworodków i niemowląt poniżej 1 roku życia. Najprawdopodobniej taki stan rzeczy wiąże się z wysoką śmiertelnością w tym wieku, w wyniku czego dzieci po prostu nie mają czasu, aby cieszyć się dorosłym życiem.

[ 1 ], [ 2 ]

Przyczyny syndromu klątwy Undine

Przez długi czas naukowcy medyczni nie potrafili ustalić związku między rozwojem dysfunkcji układu oddechowego a stanem zdrowia człowieka, ponieważ zdrowe dzieci, którym przewidywano długie, szczęśliwe życie, umierały z powodu zespołu klątwy Ondyny. To dezorientowało lekarzy i po prostu nie potrafili wyjaśnić przyczyny tego, co się stało, zrozpaczonym rodzicom dzieci.

W połowie ubiegłego wieku naukowcom udało się połączyć patologię układu oddechowego z bezdechem nocnym, co pozwoliło uznać zespół Ondyny za jeden z rodzajów bezdechu sennego. Ale to nadal nie wyjaśniło przyczyny depresji oddechowej na tle doskonałego zdrowia i braku patologii wpływających na jakość wdechu lub wydechu.

Genetycy już w naszym stuleciu rozwiązali zagadkę tego zjawiska. Odkryli mutację genetyczną genu PHOX2B chromosomu 4p12 u pacjentów z klątwą Ondyny, która odpowiada za rozwój ośrodka oddechowego w mózgu zarodka. Mutacja powoduje pewne zaburzenia w funkcji oddechowej, co jest przyczyną zespołu klątwy Ondyny, który od dawna uważany jest za niewytłumaczalny.

Zespół Ondine’a, na szczęście, nie jest dziedziczny. Ale z drugiej strony, jest jeszcze trudniejszy do przewidzenia, ponieważ powody mutacji genu pozostają tajemnicą.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Czynniki ryzyka

Ale nie każdy ma zespół klątwy Ondyny w niemowlęctwie. Ta patologia nie mieści się w określonym przedziale wiekowym. Nie ma czegoś takiego jak czynniki ryzyka, które mogłyby ją scharakteryzować. Śmiertelne zatrzymanie oddechu może wystąpić u każdego w każdym wieku, a najważniejsze jest udzielenie pacjentowi pomocy w odpowiednim czasie, ratując mu tym samym życie.

Istnieją jednak pewne drobne ograniczenia seksualne dla tego syndromu. Jak pamiętacie, klątwa Undine dotyczyła jej kochanka, który, jak można się było spodziewać, był przedstawicielem silnej połowy ludzkości. Tak więc statystyki twierdzą, że mężczyźni są najbardziej podatni na tę chorobę, chociaż nie wyklucza się przypadków rozwoju patologii u kobiet.

Według niektórych badań można stwierdzić, że co dziesiąty przedstawiciel silniejszej płci, zasypiając, ryzykuje, że nigdy się nie obudzi z powodu nagłego zatrzymania oddechu. A u mężczyzn, którzy przekroczyli 40. rok życia, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów zespołu klątwy Ondyny wzrasta 4-krotnie.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogeneza

Oddychanie to życie i bardzo trudno jest polemizować z tym stwierdzeniem. Tlen wnikający do organizmu podczas wdychania jest siłą napędową dosłownie wszystkich procesów życiowych. Życie po prostu zanika bez niego, więc po zaprzestaniu oddychania człowiek zazwyczaj umiera.

Zespół bezdechu sennego, jak w kręgach naukowych nazywa się zespół klątwy Ondyny, objawia się krótkotrwałym, dziesięcio- do piętnastosekundowym zatrzymaniem czynności oddechowej, obserwowanym podczas zasypiania. Każdy z nas doświadczył tego stanu przynajmniej raz w życiu. Tak krótki okres bez tlenu nie może spowodować poważnego uszczerbku na zdrowiu ani życiu, jeśli zdarza się rzadko. Jeśli takie zatrzymania oddechu są obserwowane więcej niż 5 razy w ciągu godziny lub stają się dłuższe, jest to powód, aby poważnie martwić się o swoje zdrowie, ponieważ istnieje duże ryzyko rozwoju różnych patologii na tle niedotlenienia, a nawet śmierci podczas snu.

Proces oddychania, podobnie jak wiele innych procesów w ciele człowieka, odbywa się automatycznie i jest kontrolowany, jak zwykle, przez mózg. Z ośrodka oddechowego mózgu następuje stały przepływ impulsów do układu oddechowego i nawet nie myślimy o tym, kiedy musimy wdychać lub wydychać. Jeśli w stanie czuwania człowiek może jakoś przejąć kontrolę nad tym procesem, to we śnie nasz oddech jest całkowicie zautomatyzowany. Pozwala nam to żyć w czasie, gdy inne funkcje organizmu są w mniejszym lub większym stopniu tłumione.

Niebezpieczeństwo zespołu klątwy Ondyny polega właśnie na tym, że człowiek, zasypiając, traci kontrolę nad oddechem. A gdy aktywność ośrodka oddechowego zostaje zaburzona, sygnały z mózgu przestają przychodzić, a oddech ustaje, człowiek pozostaje bezbronny w stanie snu, ponieważ nawet nie zdaje sobie sprawy z tego, co się z nim dzieje.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Objawy syndromu klątwy Undine

Jak już wspomniano, zespół klątwy Ondyny jest rodzajem bezdechu sennego charakteryzującym się przerwami w oddychaniu podczas snu. Bezdech obturacyjny, który dotyka głównie mężczyzn po 40. roku życia, to częste przerwy w oddychaniu podczas snu spowodowane utrudnieniem przepływu powietrza w górnych drogach oddechowych. Przyczynami tego stanu mogą być nadwaga, anatomicznie nieprawidłowa budowa gardła, zmiany napięcia mięśniowego związane z wiekiem, złe nawyki, dziedziczność, nieżyt nosa, niektóre choroby metaboliczne itp.

Bezdech centralny ma taką samą patogenezę jak zespół Ondine. Oddech zatrzymuje się z powodu braku sygnału z mózgu. Przyczyny choroby nie tkwią jednak w mutacji genu, ale w poważnych patologiach mózgu, które powstały w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego lub były wynikiem różnych chorób i urazów głowy.

Bezdech mieszany najczęściej diagnozuje się u niemowląt w wieku od 0 do 1 roku życia. Może mieć jedną lub więcej przyczyn.

Zespół klątwy Ondyny jest czasami nazywany wrodzoną hipowentylacją płucną. Jego głównymi objawami są ustanie czynności oddechowych (niewydolność oddechowa) i niedotlenienie (niedobór tlenu w mózgu i całym organizmie).

Podobnie jak w przypadku innych rodzajów bezdechu sennego, na tle zaburzeń oddychania podczas snu i częstych wybudzeń mogą rozwinąć się objawy towarzyszące, takie jak zwiększona drażliwość i nietrzymanie moczu, depresja, silne zmęczenie, roztargnienie, a w rezultacie zmniejszona wydajność, bóle głowy z powodu braku snu w nocy. Z powodu strachu przed śmiercią we śnie człowiek boi się zasnąć, ponieważ oddychanie może nie powrócić w krótkim czasie. Wyczerpuje to pacjenta zarówno fizycznie, jak i psychicznie.

Dysfunkcja oddechowa u pacjentów z każdym rodzajem bezdechu może objawiać się zwiększoną częstością oddechów, tachykardią, zmianami głosu, dusznością i sinicą skóry. Najczęściej rodzice dzieci z zespołem Ondine zauważyli, że dziecko przestało oddychać, a jego skóra nabrała niebieskawego odcienia.

Występują również pewne zaburzenia w układzie autonomicznym organizmu. Pacjent ma nadpotliwość, okresowe zawroty głowy i omdlenia związane z zaburzeniami rytmu serca oraz zaburzeniami perystaltyki przełyku.

Komplikacje i konsekwencje

Jeśli nie zostaną podjęte żadne środki zapobiegające zatrzymaniu oddechu u pacjentów z bezdechem sennym, grozi to nie tylko śmiercią. Nawet jeśli osoba po ataku uduszenia pozostanie przy życiu, nawet krótkotrwałe zaprzestanie dopływu tlenu do mózgu może negatywnie wpłynąć na jej zdrowie, zwłaszcza jeśli takie ataki powtarzają się okresowo.

U młodych pacjentów z zespołem klątwy Ondyny dotyczy to nie tylko czasu snu nocnego, ponieważ nawet w stanie czuwania kontrola oddechu nie jest automatyczna, jak u zdrowej osoby. W efekcie krew pacjentów nie jest dostatecznie nasycona tlenem, a poziom dwutlenku węgla przekracza normę.

Wszystko to nie może nie wpłynąć na pracę mózgu i układu sercowo-naczyniowego, chociaż inne organy i układy organizmu również mają trudności. A jednak przede wszystkim cierpi mózg, który bez tlenu może wytrzymać maksymalnie 4-5 minut, po czym zaczynają zachodzić nieodwracalne procesy obumierania tkanki mózgowej, które nie mogą nie wpłynąć na pracę odpowiednich organów i układów organizmu.

Mózg głoduje – cierpi układ nerwowy. Jako powikłanie zespołu Ondine można rozważyć rozwój zespołu neuropsychiatrycznego, którego objawami są parkinsonizm, demencja i psychoza.

Ponadto stałe niedotlenienie mózgu prowadzi do spadku wydajności i zdolności uczenia się człowieka; niektóre dzieci przez długi czas nie potrafią mówić, pozostają w tyle za rówieśnikami pod względem rozwoju, a także rozwija się u nich niewydolność różnych narządów.

Serce może przetrwać bez tlenu około pół godziny, ale nie oznacza to, że spadek poziomu tlenu we krwi w tym czasie nie wpłynie na pracę układu sercowo-naczyniowego. Doświadczając głodu tlenowego, mięsień sercowy próbuje wypełnić tę lukę, kurcząc się energicznie, aby zwiększyć przepływ krwi. W rezultacie naczynia kurczą się gwałtownie, przyczyniając się tym samym do wzrostu ciśnienia przepływu krwi na ich ściankach. A wzrost ciśnienia krwi ma już negatywny wpływ na stan pacjentów, którzy odczuwają nudności, bóle głowy, pogorszenie stanu zdrowia, zwiększone ryzyko zawału serca i udaru mózgu, co jest szczególnie przerażające dla osób starszych, które doświadczają znacznego zużycia organizmu.

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnostyka syndromu klątwy Undine

Ponieważ zespół klątwy Ondyny nie ma własnych specyficznych objawów, a jego pierwsze objawy są podobne do innych typów bezdechu, diagnozowanie tego schorzenia jest dość trudne. Tylko specjalne badanie genetyczne może ujawnić obecność mutacji genu u danej osoby, ale na razie pytanie nie jest jeszcze postawione w ten sposób.

Istnieją jednak różne instrumentalne metody diagnostyczne służące do badania snu, które pomagają wykluczyć lub potwierdzić rozpoznanie bezdechu obturacyjnego.

Polisomnografia to metoda monitorowania snu, polegająca na rejestrowaniu pewnych parametrów: napięcia mięśniowego (elektromiogram), aktywności mózgu (encefalogram), saturacji krwi tlenem (badanie pulsoksymetryczne), czynności serca (elektrokardiogram) itp. Badania takie przeprowadza się w klinice snu, ale możliwe jest również przeprowadzenie badania w domu przy użyciu specjalnego urządzenia.

Ważną rolę w ustaleniu diagnozy odgrywa wywiad z pacjentem, w którym opisuje się wszystkie obecne objawy, co jest jedną z dość pouczających metod diagnostyki różnicowej. Może być konieczna konsultacja z lekarzem laryngologiem, a także przeprowadzenie niektórych badań.

Aby wykluczyć dysfunkcję oddechową spowodowaną urazami i chorobami mózgu, można wykonać różne badania głowy, takie jak EEG, EchoEG, USG, MRI, neurosonografia u noworodków, tomografia komputerowa itp.

[ 15 ], [ 16 ]

Leczenie syndromu klątwy Undine

Myślę, że nawet osoba nieobeznana z medycyną rozumie, że niemal niemożliwe jest skorygowanie mutacji genu, gdy już do niej doszło. Przynajmniej współczesna nauka jeszcze do tego nie doszła. Leki, które przynoszą ulgę pacjentom z innymi rodzajami bezdechu sennego, szczególnie bezdechem obturacyjnym, nie są w stanie pomóc pacjentom z zespołem klątwy Ondyny. Nie oznacza to jednak, że takie osoby są pozostawione losowi.

Tak, w dawnych czasach, kiedy zespół nagłej śmierci łóżeczkowej nie miał żadnego sensownego wyjaśnienia, dzieci, które nagle przestały oddychać, przeważnie nie były ratowane. Ale nauka nie stoi w miejscu i dziś ma kilka skutecznych metod łagodzenia stanu pacjentów z zespołem Ondine.

Niektóre z pierwszych, choć niezbyt wygodnych, metod zapobiegania zatrzymaniu oddechu to tlenoterapia z użyciem maski wentylacyjnej, którą pacjent musiał założyć przed położeniem się spać, oraz stosowanie sztucznego urządzenia do wentylacji płuc. Metody te, mimo swojej skuteczności, mają wiele wad.

Po pierwsze, duży sprzęt wymaga monitorowania takich pacjentów w warunkach klinicznych, a dzieci bardzo często spędzają wiele lat swojego życia w szpitalach, ponieważ spanie bez sprzętu jest czasami równoznaczne ze śmiercią. Czasami dzieci są przywiązane do sprzętu od urodzenia i nie mogą się bez niego obejść przez całe życie, przynajmniej w okresach snu dziennego lub nocnego.

Po drugie, istnieją pewne niedogodności, takie jak różne rurki sprzętu, które ograniczają ruch podczas snu, co nie pozwala pacjentom na pełny odpoczynek. A pełny sen jest kluczem do produktywnej pracy i nauki.

Po trzecie, przy stosowaniu respiratorów nie można wykluczyć różnych infekcji. Stosowanie takiego leczenia instrumentalnego może również negatywnie wpłynąć na mowę małego pacjenta.

Naukowcy z wielu krajów europejskich, w szczególności z Niemiec i Szwecji, posunęli się dalej i opracowali innowacyjną metodę walki z bezdechem sennym. Niewielka interwencja chirurgiczna, polegająca na wszczepieniu specjalnej „inteligentnej” elektrody do nerwu przeponowego mózgu, zapewnia, jeśli nie wyleczenie pacjentów z zespołem bezdechu sennego, to znaczną ulgę w ich stanie bez żadnych szczególnych niedogodności.

Pacjent może się swobodnie poruszać, nie jest przywiązany do dużego sprzętu, ponieważ wszczepiona elektroda ma mikroskopijne wymiary. Sama elektroda jest swego rodzaju stymulatorem rytmu oddechowego, który w razie potrzeby wysyła impulsy do zakończeń nerwowych przepony zamiast do mózgu, przepona się kurczy, a osoba zaczyna oddychać ponownie.

Prognoza

Rokowanie w tym przypadku zależy od tego, jak szybko podjęto skuteczne środki w celu wyeliminowania zaburzeń w funkcji oddechowej organizmu. Lekarze uważają, że takich pacjentów należy operować jak najwcześniej, gdy tylko pojawią się objawy, aby zapobiec niedotlenieniu organizmu i związanym z tym konsekwencjom.

Tak, koszt innowacyjnego urządzenia jest nadal bardzo wysoki i nieosiągalny dla wielu, więc dzieci są zmuszone długo czekać na swoją kolej na pełne życie, pozostając podłączonymi do urządzeń do sztucznej wentylacji płuc. Ale być może nauka nadal będzie w stanie znaleźć sposoby na identyfikację mutacji w zarodkach w niedalekiej przyszłości i jakoś je wyeliminować, jeszcze przed narodzinami dziecka. A wtedy zespół klątwy Ondyny stanie się tą samą legendą, co historia miłości syreny do zwykłego człowieka.

[ 17 ], [ 18 ]