The Syndrome of Undine's Curse: Dlaczego zdrowe dzieci umierają?

Bezsensowna śmiertelność niemowląt na pierwszy rzut oka martwiła ludzkość od wielu setek lat. Ogólnie rzecz biorąc, zdrowe dziecko bezpiecznie zasypia, a następnie po prostu przestaje oddychać i umiera. Zjawisko to jest dość powszechne wśród dzieci w pierwszym roku życia. Kiedyś nazywał się syndrom nagłej śmierci dziecka, później został nieoficjalnie nazwany "zespołem klątwy Undine'a".

Może dlatego, że odsetek śmiertelności dzieci spowodowany nagłym zatrzymaniem oddechu we śnie jest znacznie wyższy niż u dorosłych, nie wszyscy wiedzą, że patologia może objawiać się w starszym wieku. A czas rozwoju choroby jest bardzo trudny do przewidzenia, a konsekwencje "duszności" mogą być najbardziej tragiczne.

Zobaczmy, jaki to jest syndrom, jakie są jego przyczyny i dlaczego ma tak niezwykłą nazwę.

Trochę historii

W świecie istnieje wiele pięknych mitów i legend, które spłynęły na nas od czasów starożytnych i mówią o wielkiej mocy miłości graniczącej z okropną siłą nienawiści, której wina najczęściej staje się niewiernością i zdradą. Najczęściej takie historie mają tragiczny koniec, mimo całego romantyzmu sytuacji na samym początku.

To właśnie ten łańcuch wydarzeń, oparty na powyższych uczuciach, stał się podstawą niemiecko-skandynawskiej legendy o syrenie Undine, która zakochała się w zwykłej osobie. Wyróżnienie przyznano młodego rycerza o imieniu Lawrence, który był tak zafascynowany jego wybrana że ślubował jej miłość i wierność, mówiąc, że będzie wierny swojej ukochanej jak długo może być w oddychaniu, budząc się rano. Piękna Ondina wierzyła w obietnice młodego mężczyzny, wyszła za niego i urodziła następcę, poświęcając wieczną młodość i piękno.

Minął już czas, miłość pięknego księcia ostygła, a on zaczął patrzeć na młodsze i atrakcyjne dziewczyny, zapominając o swojej przysiędze. Tożsamość syreny, niegdyś tak atrakcyjna dla młodego mężczyzny, zaczęła go drażnić, a on wolał zwykłe ziemskie piękno.

Raz Undine zobaczył inną dziewczynę w ramionach swojego kochanka. Miała przed oczyma szczęśliwy dzień, w którym Lawrence zaklął w wiecznej miłości, jego słowa zabrzmiały w mojej głowie "podczas gdy ja mogę oddychać, budząc się rano ze snu". Miłość i nienawiść przytłoczyły serce Undine, a ona nałożyła klątwę na zdrajcę, zgodnie z którym oddychał tylko wtedy, gdy był przytomny, a zasypiając, narażał się na niebezpieczeństwo śmierci, ponieważ nie mógł oddychać przez sen. W ten sposób nigdy już na chwilę nie zapomni o Undine, podczas gdy on wciąż żyje.

Koniec tej historii jest smutny. Rycerz umarł we śnie, gdy jego oddech ustał. Ten sam los czekał na wiele niemowląt i dorosłych z syndromem przekleństwa Undine, który w nocy przestał oddychać, bez którego życie człowieka jest nie do pomyślenia.

Epidemiologia

Okazuje się, że zespół nocnego bezdechu jest najczęściej diagnozowany u noworodków i małych dzieci do 1 roku. Najprawdopodobniej ten stan rzeczy wiąże się z wysoką śmiertelnością w tym wieku, w wyniku czego dzieci po prostu nie mają czasu, by cieszyć się dorosłym życiem.

[1], [2]

Przyczyny undine's Curse Syndrome

Przez długi czas naukowcy zajmujący się medycyną nie byli w stanie ustalić zależności między rozwojem zaburzeń czynności układu oddechowego a stanem zdrowia człowieka, z powodu zespołu przekleństwa Undine, zmarły zdrowe dziecko, które zostało przepowiedziane jako długie, szczęśliwe życie. Doprowadziło to lekarzy do zamieszania i po prostu nie potrafili wyjaśnić przyczyny tego, co stało się z zrozpaczonymi rodzicami dzieci.

W połowie ubiegłego wieku naukowcom udało się połączyć patologię oddychania z nocnym bezdechem, co umożliwiło leczenie zespołu Undine'a jako jednego z rodzajów bezdechu we śnie. Ale nadal nie wyjaśniało przyczyny depresji oddechowej na tle doskonałego zdrowia i braku patologii, które wpływają na jakość wdechu lub wydechu.

Rozwiązanie tajemniczego zjawiska zostało powierzone przez genetyków już w naszym stuleciu. Odkryli u pacjentów z klątwą Undine genetyczną mutację genu RNOX2B chromosomu 4p12, który jest odpowiedzialny za rozwój ośrodka oddechowego w mózgu. Mutacja powoduje pewne zaburzenia czynności oddechowej, co jest przyczyną syndromu klątwy Undine'a, która przez długi czas uważana jest za niewytłumaczalną.

Zespół Undine'a na szczęście nie ma charakteru dziedzicznego. Ale z drugiej strony, tym trudniej przewidzieć, ponieważ przyczyny mutacji genu pozostają tajemnicą.

[3], [4], [5]

Czynniki ryzyka

Ale nie cały syndrom klątwy Undine czuje się w niemowlęctwie. Ta patologia nie mieści się w określonych granicach wiekowych. Nie ma jak dotąd jego cech i takich pojęć, jak czynniki ryzyka. Śmiertelne zatrzymanie oddychania może wystąpić u każdej osoby w każdym wieku, a tutaj najważniejszą rzeczą jest pomóc pacjentowi na czas, ratując mu życie.

Istnieje jednak zespół małych ograniczeń seksualnych. Jak pamiętacie, przekleństwo Undine dotyczyło jej kochanka, który, jak powinien, był przedstawicielem silnej połowy ludzkości. Tak więc statystyki dowodzą, że to mężczyźni są najbardziej podatni na tę chorobę, chociaż nie wyklucza się przypadków rozwoju patologii u kobiet.

Według niektórych badań można argumentować, że co dziesiąty przedstawiciel silniejszego seksu, zasypiając, może nigdy nie obudzić się z powodu nagłego zatrzymania oddechu. A dla mężczyzn, którzy przekroczyli 40-letni próg, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów syndromu klątwy Undine wzrasta czterokrotnie.

[6], [7], [8]

Patogeneza

Oddychanie jest życiem i bardzo trudno jest spierać się z tym stwierdzeniem. Tlen wchodzący do ciała podczas wdechu jest siłą napędową dosłownie wszystkich istotnych procesów. Życie po prostu znika bez niego, więc po ustaniu oddechu zwykle dochodzi do śmierci osoby.

Zespół nocnego bezdechu sennego, a mianowicie w kręgach naukowych, nazywany jest syndromem klątwy Undine'a, objawia się w postaci krótkiego od dziesięciu do piętnastu sekundowego ustania funkcji oddechowej obserwowanej podczas snu. Ten stan w naszym życiu był doświadczany przez każdego z nas przynajmniej raz. Tak krótki okres bez wprowadzenia tlenu nie może spowodować poważnego uszczerbku na zdrowiu lub życiu, jeśli zdarza się to rzadko. Jeśli takie zatrzymanie oddechu zostanie zaobserwowane więcej niż 5 razy w ciągu godziny lub wydłuży się, jest to powód, aby poważnie martwić się o swoje zdrowie, ponieważ ryzyko wystąpienia różnych patologii na tle głodu tlenu, a nawet śmierci we śnie, jest wielkie.

Proces oddychania, podobnie jak wiele innych procesów w ludzkim ciele, odbywa się automatycznie i jest kontrolowany przez ten proces, jak zwykle, mózg. Z ośrodka oddechowego mózgu jest stały prąd impulsów do układu oddechowego, a my nawet nie myślimy o tym, kiedy musimy wdychać lub wydychać. Jeśli w stanie przebudzenia osoba może w jakiś sposób poddać się temu procesowi, to w naszym śnie nasz oddech jest w pełni zautomatyzowany. To pozwala nam żyć w czasie, gdy inne funkcje ciała są do pewnego stopnia uciskane.

Niebezpieczeństwo syndromem klątwy Undine polega na tym, że osoba zasypiająca nie jest w stanie kontrolować swojego oddechu. A gdy aktywność ośrodka oddechowego zostaje zakłócona, sygnały z mózgu przestają przychodzić i oddychanie ustaje, osoba pozostaje bezradna podczas snu, ponieważ nawet nie zdaje sobie sprawy z tego, co się z nim dzieje.

[9], [10], [11], [12]

Objawy undine's Curse Syndrome

Jak już wspomniano, zespół przekleństwa Undine jest jednym z rodzajów bezdechu w nocy, który charakteryzuje się zatrzymaniem oddechu we śnie. Obturacyjny bezdech senny, dotykający głównie mężczyzn w wieku 40 lat, jest częstym zatrzymywaniem się we śnie ze względu na pojawienie się bariery dla przepływu powietrza w górnych drogach oddechowych. Przyczyną tego stanu może być nadwaga, anatomicznie nieprawidłowa struktura gardła, zmiany wieku w zakresie napięcia mięśniowego, złe nawyki, dziedziczenie, zapalenie błony śluzowej nosa, niektóre choroby metaboliczne itp.

Centralny bezdech ma tę samą patogenezę co zespół Undine'a. Zatrzymanie oddychania jest spowodowane brakiem sygnału z mózgu. Przyczyny choroby nie leżą jednak w mutacji genu, ale w poważnych patologiach mózgu, które wystąpiły w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego lub które wynikały z różnych chorób i urazów głowy.

Mieszany typ bezdechu jest najczęściej diagnozowany u niemowląt w wieku od 0 do 1 roku życia i może mieć jeden lub kilka powodów.

Przekleństwo Ondine zespół nazywane wady płuc hipowentylacji, których głównymi objawami są zaprzestania oddychania (niewydolności oddechowej) i niedotlenienia (niedotlenienia mózgu i organizmu jako całość).

Podobnie jak w przypadku innych rodzajów bezdechu sennego, na tle zaburzeń oddychania w czasie snu i częstych przebudzeń, może rozwinąć się objawy towarzyszące, takie jak drażliwość i moczu, depresja, poważnego zmęczenia, roztargnienia, a w konsekwencji zmniejszenie wydajności, bóle głowy z powodu braku odpocząć w nocy. Z obawy przed śmiercią we śnie, osoba boi się zasnąć, ponieważ oddychanie może nie odzyskać w krótkim czasie. To wyczerpuje pacjenta zarówno fizycznie, jak i psychicznie.

Zaburzenia czynności oddechowej u pacjentów z dowolnym rodzajem bezdechu mogą objawiać się szybkim oddechem, tachykardią, zmianami w głosie, dusznością, cyjanotyczną skórą. Najczęściej rodzice dzieci z zespołem Undine'a zwracali uwagę na to, że dziecko przestało oddychać, a jego skóra nabrała niebieskiego odcienia.

Istnieją również zaburzenia w układzie wegetatywnym organizmu. Pacjent ma nadmierną potliwość, okresowe zawroty głowy i omdlenia związane z zaburzeniami rytmu serca, perystaltyką przełyku.

Komplikacje i konsekwencje

Jeśli nie podejmiesz żadnych działań, aby zapobiec zatrzymaniu oddechu u pacjentów z nocnym bezdechem sennym, zagraża to nie tylko zgonowi. Nawet jeśli dana osoba pozostała przy życiu po ataku uduszenia, nawet krótkotrwałe zaprzestanie dostarczania tlenu do mózgu może niekorzystnie wpłynąć na jego zdrowie, zwłaszcza jeśli takie ataki powtarzają się okresowo.

U małych pacjentów z zespołem przekleństwa Undine odnosi się to nie tylko do snu nocnego, nawet w stanie czuwania, kontrola oddechu nie jest automatyczna, jak u zdrowej osoby. W rezultacie krew pacjentów nie jest dostatecznie nasycona tlenem, ale poziom dwutlenku węgla przekracza normę.

Wszystko to może wpływać tylko na pracę mózgu i układu sercowo-naczyniowego, chociaż inne organy i układy ciała również mają trudności. A jednak mózg cierpi przede wszystkim, który może wytrzymać maksymalnie 4-5 minut bez tlenu, po którym nieodwracalne procesy tkanki mózgowej obumierają, co może wpływać tylko na pracę odpowiednich narządów i układów ciała.

Mózg głoduje - cierpi również układ nerwowy. Jako powikłanie zespołu Undine można rozważyć rozwój zespołu neuropsychicznego, którego objawami są parkinsonizm, demencja i psychoza.

Ponadto, stały głód tlenu w mózgu prowadzi do zmniejszenia zdolności do pracy i zdolności uczenia się osoby, niektóre dzieci nie wiedzą, jak mówić przez długi czas, pozostają w tyle w rozwoju od swoich rówieśników, rozwijają niedobór różnych narządów.

Serce może obejść się bez tlenu przez około pół godziny, ale nie oznacza to, że obniżenie poziomu tlenu we krwi w tym czasie nie wpłynie na pracę układu sercowo-naczyniowego. Podczas badania zatrucia tlenem mięsień sercowy próbuje wypełnić tę lukę, zmniejszając siłę, aby zwiększyć przepływ krwi. W rezultacie naczynia są silnie ściśnięte, co przyczynia się do wzrostu ciśnienia krwi na ich ścianach. A wzrost ciśnienia krwi ma już negatywny wpływ na stan pacjentów, u których występują mdłości, bóle głowy, pogarsza stan zdrowia, zwiększa ryzyko ataku serca i udaru, co jest szczególnie dotkliwe dla osób w wieku, które mają znaczne zużycie.

[13], [14]

Diagnostyka undine's Curse Syndrome

Ponieważ syndrom klątwy Undine nie ma własnych specyficznych objawów, a jej pierwsze objawy są podobne do innych rodzajów bezdechu, diagnoza tego stanu jest dość trudna. Aby wykryć obecność mutacji genu u danej osoby, można przeprowadzić tylko poprzez specjalne badanie genetyczne, ale w chwili obecnej pytanie to nie jest postawione w ten sposób.

Niemniej istnieją różne metody diagnostyki instrumentalnej do badań snu, które pomagają wykluczyć lub potwierdzić diagnozę "obturacyjnego bezdechu".

Polisomnografia - monitorowanie snu z rejestracją niektórych parametrów tone mięśni (EMG) aktywność mózgu (encephalogram), saturacji krwi (badania pulsoksimetricheskoe), serca (EKG), itp Badania te prowadzone są w klinice snu, ale istnieje możliwość trzymania. Procedura domu za pomocą specjalnego urządzenia.

Ważną rolę w diagnozie odgrywa wywiad pacjenta z opisem wszystkich występujących objawów, co jest jedną z raczej informatywnych metod diagnozy różnicowej. Może być konieczne skonsultowanie się z lekarzem laryngologiem, a także przeprowadzenie badań.

Aby wykluczyć zaburzenia czynności oddechowej z powodu urazów i chorób mózgu, można wykonać różne badania głowy, takie jak EEG, EchoEG, USG, MRI, neurosonografia u noworodków, tomografia komputerowa, itp.

[15], [16]

Leczenie undine's Curse Syndrome

Myślę, że nawet niedoświadczony człowiek w kwestiach medycznych staje się jasne, że prawie niemożliwe jest skorygowanie mutacji genetycznej, gdy zdarzenie już miało miejsce. Przynajmniej współczesna nauka nie osiągnęła jeszcze tego punktu. Leki, które zapewniają ulgę pacjentom z innymi rodzajami nocnego bezdechu sennego, w szczególności z obturacyjnym bezdechem sennym, nie są w stanie pomóc pacjentom z zespołem przekleństwa Undine. Ale to nie znaczy, że tacy ludzie są rzucani na łaskę losu.

Tak, w dawnych czasach, kiedy syndrom nagłej śmierci niemowląt nie miał godnych wyjaśnień, dzieci, które nagle przestały oddychać, w zasadzie nie mogły zostać uratowane. Ale nauka nie stoi w miejscu, a dziś ma kilka skutecznych metod złagodzenia stanu pacjentów z zespołem Undine'a.

Jedną z pierwszych, choć niezbyt dogodnych metod zapobiegania zatrzymaniu oddechu, była terapia tlenowa z maską wentylacyjną, którą pacjent musiał nosić przed snem, oraz zastosowanie aparatu do sztucznej wentylacji. Metody te, pomimo całej swojej skuteczności, mają wiele wad.

Po pierwsze, kłopotliwe Instrument przewiduje monitorowanie takich pacjentów w klinice, a dzieci często spędzają wiele lat swojego życia w szpitalach, ponieważ sen bez maszyny czasami równoznaczne ze śmiercią. Czasami dzieci są dołączone do urządzeń od urodzenia i nie może obejść się bez niej na całe życie, przynajmniej w okresach dnia lub nocy snu.

Po drugie, istnieją pewne niedogodności, takie jak różne rurki sprzętu, które utrzymują ruch we śnie, co nie pozwala pacjentom na całkowite odpocznienie. Pełny sen jest zobowiązaniem do produktywnej pracy i szkolenia.

Po trzecie, przy użyciu urządzeń do wentylacji można uzyskać różne infekcje w ciele. Zastosowanie takiego instrumentalnego leczenia może negatywnie wpłynąć na mowę małego pacjenta.

Naukowcy z kilku krajów europejskich, w tym w Niemczech i Szwecji, poszły dalej i opracowali nowatorską metodę radzenia sobie z bezdechem sennym. Niewielka interwencja chirurgiczna, obejmujący implantację nerwu przeponowego z mózgowym specjalnej elektrody „inteligentne”, zapewnia, jeśli nie leczonych pacjentów z zespołem bezdechu sennego, znacznego łagodzenia ich kondycji bez żadnych niedogodności.

Pacjent może poruszać się swobodnie, nie jest podłączony do wyposażenia wolumetrycznego, ponieważ wszczepiona elektroda ma wymiary mikroskopowe. Sama elektroda jest rodzajem stymulatora rytmu oddechowego, który, jeśli to konieczne, wysyła impulsy do zakończeń nerwowych przepony w miejscu mózgu, przepona się kurczy i osoba zaczyna oddychać ponownie.

Prognoza

Rokowanie w tym przypadku zależy od tego, jak szybko zostały podjęte skuteczne środki w celu wyeliminowania nieprawidłowego funkcjonowania układu oddechowego organizmu. Lekarze uważają, że konieczne jest operowanie takimi pacjentami tak szybko, jak to możliwe, gdy tylko objawy zaczną się pojawiać, aby zapobiec głodowi tlenowemu organizmu i związanych z tym konsekwencji.

Tak, koszt innowacyjnego urządzenia jest nadal bardzo wysoki i dla wielu nie jest bardzo silny, dlatego dzieci są zmuszone czekać długo na swoją kolej, aby pozostać w pełni życia, pozostając podłączonymi do urządzeń sztucznej wentylacji. Być może jednak w niedalekiej przyszłości nauka będzie w stanie znaleźć sposoby na określenie mutacji w embrionach i jakoś ją wyeliminować przed urodzeniem dziecka. A potem syndrom klątwy Undine stanie się tą samą legendą, co opowieść o miłości syreny do zwykłego człowieka.

[17], [18]