Wrodzone amputacje

Amputacje wrodzone to poprzeczne lub podłużne wady kończyn związane z pierwotnymi zaburzeniami wzrostu lub wtórnym wewnątrzmacicznym zniszczeniem prawidłowych tkanek zarodka.

Amputacje wrodzone to brak kończyny lub jej części przy urodzeniu. Etiologia jest często nieznana, ale znane przyczyny obejmują teratogeny (np. talidomid) i pasma owodniowe.

W przypadku wad poprzecznych wszystkie elementy normalnie znajdujące się poniżej pewnego poziomu są nieobecne, a kończyna przypomina kikut amputacyjny. Na przykład w przypadku proksymalnej fokomelii kości udowej proksymalna część kości udowej i panewka stawu biodrowego nie rozwijają się; stopień wady może być różny. Amputacje podłużne obejmują charakterystyczne wady repozycji (np. całkowity lub częściowy brak kości promieniowej, strzałkowej lub piszczelowej). Mogą występować jako część zespołów, takich jak VACTERL [dawniej VATER: anomalie kręgów, atrezja odbytu, wady serca, przetoka tchawiczo-przełykowa, anomalie nerek, anomalie kończyn (np. aplazja kości promieniowej)]. Dzieci z wadami repozycji poprzecznej lub podłużnej mogą również mieć hipoplazję lub rozszczep kości, zrosty, duplikacje, zwichnięcia i inne wady kości. Jedna lub więcej kończyn może być dotkniętych chorobą, a rodzaj wady może być różny w zależności od kończyny. Nieprawidłowości OUN są rzadkie. Aby określić, które kości są dotknięte chorobą, konieczne jest wykonanie zdjęcia rentgenowskiego.

Leczenie polega przede wszystkim na protetyce, która ma największe znaczenie w przypadku każdej wrodzonej amputacji kończyny dolnej lub całkowitego lub częściowego braku kończyny górnej. Jeśli jakakolwiek aktywność motoryczna w ramieniu lub dłoni jest zachowana, niezależnie od tego, jak poważna jest anomalia, należy dokładnie ocenić rezerwę czynnościową przed zaleceniem protetyki lub zabiegu chirurgicznego. Terapeutyczna amputacja jakiejkolwiek kończyny lub jej części powinna być zalecana wyłącznie po ocenie funkcjonalnego i psychologicznego znaczenia utraty i jeśli jest to konieczne dla celów protetyki.

Proteza kończyny górnej powinna być zaprojektowana tak, aby wykonywać jak największą liczbę funkcji, tak aby liczba urządzeń wspomagających mogła być ograniczona do minimum. Dzieci odnoszą największe korzyści z protezy, gdy jest ona dopasowana wcześnie i staje się integralną częścią ich ciała w trakcie rozwoju. Urządzenia stosowane u niemowląt powinny być tak proste i dyskretne, jak to możliwe, takie jak hak, a nie ramię bioelektryczne. Dzięki skutecznemu wsparciu ortopedycznemu i wspomagającemu większość dzieci z wrodzonymi amputacjami prowadzi normalne życie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]