Zespół przerywany związany z receptorem TNF (TNF)

Rodzinna gorączka irlandzka (zespół okresowy związany z receptorami czynnika martwicy nowotworu (TNF)) jest dziedzicznym schorzeniem charakteryzującym się nawracającymi epizodami gorączki i wędrującym bólem mięśni z bolesnym rumieniem skóry. Poziomy receptorów TNF typu I są niskie. Leczenie polega na podawaniu glikokortykosteroidów i etanerceptu.

Zespół okresowy związany z receptorem TNF został opisany w rodzinie pochodzenia irlandzkiego i szkockiego, ale odnotowano go również w wielu innych grupach etnicznych. Jest spowodowany mutacjami w genie kodującym receptor TNF. Uważa się, że defekty tego receptora prowadzą do nadmiernej, niekontrolowanej aktywacji, w wyniku której rozwija się stan zapalny.

Ataki tej rzadkiej choroby zwykle zaczynają się przed ukończeniem 20 roku życia. Mogą trwać od 1-2 dni do tygodnia lub dłużej. Najbardziej widoczne objawy to bóle mięśni i obrzęki kończyn. Inne objawy zespołu okresowego związanego z receptorem TNF mogą obejmować ból głowy, ból brzucha, biegunkę lub zaparcia, nudności, bolesne zapalenie spojówek, ból stawów, wysypkę i ból jąder. U pacjentów płci męskiej częściej rozwijają się przepukliny pachwinowe. Istnieją doniesienia o amyloidozie nerek w niewielkiej liczbie rodzin.

Diagnozę stawia się na podstawie historii, badania i niskich poziomów receptorów TNF typu I mierzonych między napadami. Niespecyficzne cechy obejmują neutrofilię, podwyższone wskaźniki ostrej fazy i poliklonalną gammapatię podczas ataków. Pacjenci powinni regularnie wykonywać badania moczu w celu wczesnego wykrycia białkomoczu.

Zespół okresowy związany z receptorem TNF ma dobre rokowanie w przypadku leczenia, ale należy zachować większą ostrożność, jeśli rozwinie się amyloidoza nerek. Ataki można skutecznie leczyć prednizolonem w dawkach co najmniej 20 mg doustnie raz dziennie. Dawki mogą wymagać zwiększenia z czasem. Wczesne wyniki z etanerceptem, lekiem wiążącym i inaktywującym TNF, są obiecujące. Zalecana dawka wynosi 0,4 mg/kg podskórnie u dzieci i 25 mg podskórnie u dorosłych, podawane dwa razy w tygodniu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]