Zespół okresowy związany z receptorami TNF (TNF)
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Rodzinnej gorączki irlandzki (zespół okresowych związanych z receptorem czynnika martwicy nowotworów (TNF)), - dziedziczna choroba charakteryzująca się nawracającymi epizodami gorączka i ból mięśni migrujących z bolesnego zaczerwienienia skóry znajdującej się powyżej. Poziom receptora TNF typu I jest niski. Leczenie odbywa się za pomocą glukokortykosteroidów i etanerceptu.
Zespół nawracający związany z receptorami TNF został opisany w rodzinie imigrantów z Irlandii i Szkocji, ale istnieją również doniesienia, że występuje u przedstawicieli wielu innych grup etnicznych. Przyczyną jest mutacja genu kodującego receptor TNF. Uważa się, że defekty tego receptora powodują nadmierną niezweryfikowaną aktywację receptora z rozwojem zapalenia z tego powodu.
Ataki tej rzadkiej choroby zwykle rozpoczynają się w wieku do 20 lat. Mogą trwać od 1-2 dni do tygodnia lub dłużej. Najbardziej jaskrawymi objawami są bóle mięśni i obrzęki kończyn. Inne objawy nawracającego zespołu związanego z receptorami TNF mogą obejmować bóle głowy, bóle brzucha, biegunkę lub zaparcie, nudności, bolesne zapalenie spojówek, ból stawów, wysypkę i ból jąder. Mężczyźni mają tendencję do rozwoju przepuklin pachwinowych. Istnieją doniesienia o rozwoju w niewielkiej liczbie rodzin amyloidozy nerkowej.
Rozpoznanie opiera się na anamnezie, badaniu i niskim poziomie receptora TNF typu I przy pomiarze w okresie międzyprzedsionkowym. Niespecyficzne objawy obejmują neutrofilię, wzrost parametrów ostrej fazy i poliklonalną gammopatię podczas ataku. Pacjenci powinni regularnie monitorować analizę moczu w celu wczesnego wykrycia białkomoczu.
Okresowy zespół związany z receptorami TNF ma dobre rokowanie, pod warunkiem, że leczenie jest zapewnione, ale powinno być wykonywane ostrożniej w przypadku amyloidozy nerkowej. Ataki mogą być skutecznie leczone za pomocą prednizolonu w dawkach co najmniej 20 mg doustnie raz dziennie. Z biegiem czasu może być konieczne zwiększenie dawki. Pierwsze wyniki stosowania etanerceptu, wiązania i inaktywacji TNF są obiecujące. Zalecane dawki wynoszą 0,4 mg / kg sc, u dzieci i 25 mg podskórnie u dorosłych, a lek podaje się dwa razy w tygodniu.
[Использованная литература