Wydychanie

Opłucna jest stosunkowo rzadką dziedziczną chorobą związaną z zaburzeniami metabolicznymi w organizmie. U osoby, u której zdiagnozowano chorobową chorobę, obserwuje się niedobór enzymatycznej substancji homo-gentinase: powoduje to śródmiąższowe złogi kwasu homogentyzynowego. Zewnętrznie objawia się to zmianą odcienia skóry, rogówki oka,

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Epidemiologia

Opłucna jest uważana za chorobę genetyczną i jest rzadko spotykana. Tak więc, zgodnie z najnowszymi danymi statystycznymi, ochronozę rozpoznaje się w jednym przypadku na 25 tys.

Okazało się, że najwyższa zapadalność na zachorowania występuje w Republice Czeskiej, na Słowacji iw Republice Dominikańskiej.

Wrodzona ochronoza częściej dotyka męską populację.

[11], [12], [13], [14], [15]

Przyczyny ochronoza

Stareloza to genetyczna enzymopatia występująca u dziecka w macicy, pod warunkiem, że ma zmutowany gen rodzicielski.

Materia organiczna - kwas homogentyzynowy - powstaje po rozpadzie fenyloalaniny z wytworzeniem tyrozyny i kwasu hydroksyfenylopirogronowego.

W trakcie procesów metabolicznych kwasu homogentyzynowego w zdrowego człowieka stopniowo przekształcają się in kwasu męski-acetylooctowego, fumarylu-acetylooctanu i kwasu fumarowego i kwasu acetylooctowego. Ale w obecności zmutowanego genu wymiana aminokwasów zatrzymuje się na etapie tworzenia kwasu homogentyzynowego.

U osób z ochronozą następujące czynniki ryzyka wpływają na wytwarzanie enzymu homozygotolazy:

• substytucje nukleotydowe;
• mutacja splicingu, gdy fosforan nukleozydu G zmienia się w A lub T;
• wstawić wstawienie nukleotydów;
• połączone mutacje (insercje nukleotydów w połączeniu z delecjami).

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24]

Patogeneza

Ze względu na mutacyjne zmiany genów podczas ochronozy, kwas homogentyzynowy, który zatrzymał swoje reakcje metaboliczne, ponownie przekształca się w substancję pigmentową, alkapton jest rodzajem polifenoli chinonowych.

Alkapton zaczyna być masowo wycofywany przez układ moczowy (około 5-7 g dziennie). Resztkowa ilość pigmentu stopniowo gromadzi się w tkankach, co wyjaśnia ich ciemnienie i kruchość.

Stawy, chrząstka, tkanki śluzowe, aparat więzadłowy, twardówka cierpią bardziej niż inne. Zmianie ulegają także zastawki serca, mięśnia sercowego i śródbłonka naczyniowego.

Nagromadzenie pigmentu w chorobie ochronic prowadzi do powstawania kamieni - złogów w prostacie i nerkach. W przyszłości reakcje zapalne łączą się przede wszystkim w stawach.

[25], [26], [27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41]

Objawy ochronoza

Pierwsze oznaki choroby ochronic wykrywane są już w okresie noworodkowym: z powodu wysokiego poziomu alkaptonu płyn moczowy staje się bardzo ciemny, aż do koloru brązowego i ciemnobrązowego.

Dodatkowe symptomy choroby ochronic pojawiają się znacznie później - za kilkadziesiąt lat, gdy zawartość alkaptonu w tkankach będzie ograniczona. Na przykład porażka tkanki chrzęstnej i stawów występuje po 30 roku życia.

Typowe objawy choroby ochronic są następujące:

• Skóra pacjenta ciemnieje szczególnie na twarzy, szyi, brzuchu i pachwinie.
• Pociski uszu nabrały niebieskawego zabarwienia i skondensowały się.
• W obszarze twardówki zauważalne są wtrącenia i plamki ciemnego koloru.
• Są choroby stawów i kręgosłupa. Widać to z trudności poruszania się stawów, nudnego bólu w plecach (szczególnie przy wysiłku fizycznym).
• Podczas spożywania pokarmu lub nawet śliny występują bolesne odczucia, wynikające z odkładania alkafu w chrząstce krtaniowej.
• Są choroby naczyń krwionośnych i zastawek naczyniowych.
• Kamienie powstają w nerkach, a u mężczyzn - w gruczole krokowym.

Gradacja

Nagromadzenie substancji pigmentowanej w tkankach stawów z ochronozą prowadzi do rozwoju artrozy i deformacji w czasie. Patologia stawu przebiega przez pewne etapy:

• Opuchlizna, która jest oznaką reaktywnego zapalenia błony maziowej;
• tchórzostwo;
• ograniczona funkcja silnika;
• rozwój przykurczu zgięciowego.

Najczęściej z chorobą, stawami biodrowymi, barkami, kolanami, a także stawem artykulacyjnym i sakralnym.

[42], [43], [44], [45], [46]

Formularze

Ssaki mogą być kilku typów:

• Ochronozę genetyczną dziedziczoną przez autosomalny szlak recesywny. Powstaje w wyniku mutacji genowej z przerwaniem w produkcji enzymu odpowiedzialnego za odszczepienie tyrozyny i fenyloalaniny.
• Objawowa ochronosis. Występuje w ostrym niedoborze kwasu askorbinowego w organizmie.

[47], [48], [49], [50], [51], [52], [53]

Komplikacje i konsekwencje

Opłucna może być skomplikowana w takich bolesnych warunkach:

• tworzenie kamieni w nerkach, rozwój odmiedniczkowego zapalenia nerek - proces zapalny o etiologii bakteryjnej występujący przy gorączce, bólu w dolnej części pleców;
• sztywność kręgosłupa i stawów, aż do całkowitej utraty funkcji motorycznej;
• uszkodzenie zastawek serca, niewydolność serca.

[54], [55], [56], [57]

Diagnostyka ochronoza

W celu zdiagnozowania ochronozy należy przeprowadzić badanie pacjenta, a także przypisać szereg procedur diagnostycznych i badań.

• Badanie pacjenta umożliwia zwrócenie uwagi na główne objawy choroby. W takim przypadku kolor płynu moczowego ma ważną wartość diagnostyczną.
• Analiza moczu za pomocą spektrofotometrii enzymatycznej i chromatografii pomoże ocenić poziom homogenesyny i kwasu benzoquinooctowego.
• Analizy genetyczne - PCR - pomogą zidentyfikować wadliwy gen.
• Rentgen kręgosłupa umożliwi wizualizację zwapnień, zmniejszenie przestrzeni międzykręgowej i stwardnienie kręgów.
• Diagnostyka instrumentalna stawów (ultrasonografia i prześwietlenie) wykazuje zmniejszenie przestrzeni stawów, obecność osteofitów, zmianę struktury tkanek chrzęstnych i miękkich. Dodatkowo można przepisać artroskopię w celu potwierdzenia pigmentacji chrząstki w chorobie ochronic.
• Ultradźwięki prostaty i nerki potwierdzają lub wykluczają obecność depozytów.
• Aortografia i echokardiografia będą wskazywać na obecność patologii układu sercowo-naczyniowego.
• Laryngoskopia pozwoli nam rozważyć odcień chrząstki krtaniowej.
• Nakłucie z przyjmowaniem płynu maziowego wykryje alkapon.

Ponadto ważne jest rozróżnienie między genetyczną i objawową chorobą ochronną, ponieważ objawowe znika całkowicie po usunięciu przyczyny jej pojawienia się (na przykład, gdy uzupełniany jest niedobór kwasu askorbinowego).

[58], [59], [60], [61], [62]

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa choroby ochronic jest również wykonywana z porfirią, krwiomoczem, melaninurią.

Leczenie ochronoza

Do tej pory nie ma odpowiedniego schematu leczenia ochronozy. Naukowcy kontynuują prace nad znalezieniem leku, który może zastąpić brakującą substancję enzymu w organizmie.

Ze względu na brak swoistego leczenia choroby ochronic, lekarz może przepisać tylko leczenie objawowe mające na celu ograniczenie bolesnych objawów. Na przykład, jeżeli ochronoza wpływa na stawy i kręgosłup, takie leki mogą być stosowane:

• Niesteroidowe leki przeciwzapalne (indometacyna, diklofenak itp.).
• Leki steroidowe, które charakteryzują się długotrwałym narażeniem (podawanie dostawowe z silnym bólem, ale nie więcej niż 1-2 razy w roku).
• Leki na bazie kwasu hialuronowego (o znacznym uszkodzeniu stawów).
• Leki chondroprotekcyjne, które zapobiegają zniszczeniu tkanki chrzęstnej.
• Leki - leki zwiotczające mięśnie, likwidujące napięcie mięśniowe w kręgosłupie.
• Spasmolityki (z uszkodzeniem układu moczowego).
• Witaminy - w szczególności witamina C, bierze udział w procesach rozkładu tyrozyny i zapobiega odkładaniu się produktów metabolicznych w tkankach w chorobie ochronycznej. Kwas askorbinowy jest przepisywany w dużych dawkach - 500-600 mg / dobę.

Leczenie chirurgiczne - proteza stawowa - stosuje się tylko przy znacznym odkształceniu, które prowadzi do utraty funkcji motorycznych w chorobie ochronic.

	Dawkowanie i administracja	Efekty uboczne	Instrukcje specjalne
Diklofenak	Tabletki są przyjmowane wraz z ochronozą w ilości od 25-50 mg do trzech razy dziennie po jedzeniu.	Ból w jamie brzusznej, niestrawność, ból w głowie.	Tabletki można podawać dzieciom od szóstego roku życia.
Wodorotlenek	Maść lub żel nakłada się w chorobie ochronic do 3 razy dziennie na dotknięte stawy.	Rzadko reakcje alergiczne.	Lek nie jest stosowany w leczeniu błon śluzowych.
Drotaverine	Tabletki są przyjmowane razem z ochronozą w dawce 40-80 mg trzy razy dziennie, ze skurczami i bólami.	Zawroty głowy, niestrawność, alergie.	Lek może powodować spadek ciśnienia krwi.
Midocalm	Tabletki są przyjmowane z ochronozą 50-150 mg do trzech razy dziennie, ze stopniowym zwiększaniem dawki.	Myasthenia gravis, ból w głowie, obniżenie ciśnienia krwi, nieprzyjemne odczucia w jamie brzusznej.	Lek może być stosowany u dzieci w wieku od 3 lat.

Leczenie fizjoterapeutyczne

Opłucnej, której towarzyszy uszkodzenie stawów, może pomóc magnetoterapia, w której dochodzi do lokalnego ogrzania nie tylko stawu, ale także najbliższych mięśni i więzadeł. Zabieg promuje stymulację krążenia krwi, eliminację obrzęków, zwiększenie odporności komórkowej, aktywację mechanizmu naprawy tkanek.

Leczenie ultradźwiękowe jest procedurą, która bezpośrednio wpływa na przebieg choroby ochronic, ponieważ poprawia odżywianie i ukrwienie tkanek. Ultradźwięki pomagają zmniejszyć oznaki stanu zapalnego, przywrócić tkankę chrzęstną.

Oprócz magnetoterapii i leczenia ultradźwiękowego, można oczekiwać dobrego efektu w chorobie ochronnej z kąpieli siarkowodórowej i radonowej. Takie kąpiele zwiększają krążenie krwi, poprawiają jakość i ilość mazi stawowej, ułatwiają pracę układu sercowo-naczyniowego.

Alternatywne leczenie

Jeśli okaże się, że u pacjenta z chorobą ochronic występuje uszkodzenie nerek i stawów, może on zalecić stosowanie alternatywnych metod łagodzenia nieprzyjemnych objawów. Alternatywne środki nie spowodują całkowitego wyeliminowania takiej choroby, jak choroba ochronic, ale mogą poprawić samopoczucie pacjenta.

• Codziennie rano, na pusty żołądek, należy pić 50 ml świeżego soku rzodkiewki.
• Wiosną, w środku sezonu soku brzozowego, konieczne jest codzienne picie bez ograniczeń. W innych porach roku można zastąpić sok naparem stygmatów kukurydzy.
• Jakość octu domowej roboty w chorobie leczniczej można przyjmować codziennie rano na pusty żołądek na 1 łyżeczkę, rozpuszczając w 200 ml wody. Czas przyjęcia wynosi 1 miesiąc. Lekarstwo nie jest odpowiednie dla osób, które mają problemy z układem trawiennym.
• Korzystny wpływ na stawy w ochronozie ma bulion laurowy. Aby to zrobić, trzeba wziąć 20 g liści laurowych, włożyć do wrzącej wody (300 ml) i utrzymywać na małym ogniu przez kilka minut, a następnie przykryć i ostudzić. Taki lek należy pić przed pójściem spać. Codziennie przygotuj świeży świeży rosół.

Leczenie ziołowe

Do pomocniczego leczenia choroby ochronic często stosuje się zioła o właściwościach przeciwbólowych, przeciwzapalnych, ujędrniających, bakteriobójczych i wirosostatycznych.

• Starszy kolor 10 g, liście brzozy 40 g, kora wierzby 40 g nalegać na 1 litr wrzącej wody. Pij pół szklanki 4 razy dziennie przed posiłkami.
• Starszy kolor 10 g, liść pokrzywy 30 g, kłącze pietruszki 30 g, kora wierzby 30 g nalegają na 1 litr wrzącej wody. Weź pół szklanki 4 razy dziennie przed posiłkami.
• Liście brzozy 20 g, liść pokrzywy 20 g, trawa fiołek 20 g parzy się w 500 ml wrzącej wody. Weź pół szklanki do 6 razy dziennie przed posiłkami.

W ciągu dnia z ochronozą zaleca się picie herbaty witaminizowanej na bazie liści porzeczki, owoców dzikiej róży. Wskazane jest, aby pić ten napój co najmniej 2 razy dziennie.

[63], [64], [65], [66], [67], [68], [69], [70], [71]

Homeopatia

Zastosowanie środków homeopatycznych do ochronozy - zarówno monopreparatów, jak i złożonych związków homeopatycznych - pozwala uzyskać stabilny okres ulgi. Dodatkową zaletą takiego leczenia jest brak skutków ubocznych i uzależnienie od leków. Jednak takie leki mogą wyznaczyć tylko doświadczony lekarz specjalizujący się w homeopatii.

• Jeśli jesteś zaniepokojony paleniem i bólem stawów, Apis pomoże.
• Jeśli bóle stawów przejawiają się tylko w aktywności ruchowej, Brionia zostaje wyznaczona.
• W przypadku zapalenia stawów i istotnych zaburzeń metabolicznych stosuje się Fitollyak.
• Ze zniekształceniami stawów spowodowanymi artretyzmem zalecana jest siarka.
• Z bólem związanym ze zmianą pogody pomaga Dulcamara.

Leki te zwykle trwają długo, przez kilka miesięcy. Dokładniejsze informacje można uzyskać od lekarza prowadzącego-homeopatę.

Zapobieganie

Ponieważ bakteroza jest uważana za chorobę genetyczną, nie ma specjalnych środków jej zapobiegania.

Obecnie rozważa się korzyści z prowadzenia poradnictwa genetycznego na etapie planowania ciąży.

[72], [73], [74], [75], [76], [77], [78], [79], [80]

Prognoza

Raka jest uważana za nieuleczalną patologię o przewlekłym przebiegu. Zaburzenia, które występują w organizmie są nieodwracalne.

[81], [82], [83], [84], [85], [86]