Ekspert medyczny artykułu

Pediatra

Nowe publikacje

Zaburzenia syntezy lipoproteiny B: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Alexey Kryvenko , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 07.07.2025

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Lipoproteina B jest niezbędna do tworzenia chylomikronów, lipoprotein o niskiej i bardzo niskiej gęstości - formy transportu lipidów podczas wchodzenia do limfy z enterocytu. Zaburzenia syntezy lipoproteiny B obserwuje się w 3 chorobach:

abetalipoproteinemia (choroba Bassen-Korzweig);
homozygotyczna hipobetalipoproteinemia;
Choroba Andersona.

Kod ICD-10

E78.6. Niedobór lipoprotein.

Patogeneza

Abetalipoproteinemia jest związana z niedoborem białka mikrosomalnego, które przenosi trójglicerydy do siateczki śródplazmatycznej enterocytów i komórek wątroby, co powoduje niezdolność do tworzenia lipoprotein zawierających apoproteinę B. Inne apoproteiny są skutecznie syntetyzowane u pacjentów. Zaburzenie powoduje, że lipidy (głównie trójglicerydy) nie są transportowane do limfy i krwi. Niezdolność do syntezy apoproteiny B-48 i tworzenia chylomikronów prowadzi do złego wchłaniania tłuszczu i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (głównie E i A).

Objawy

W pierwszym roku życia dominują zmiany w przewodzie pokarmowym: biegunka tłuszczowa, wymioty, bóle brzucha, zmniejszone tempo przyrostu masy ciała. Typowo występuje niedokrwistość z akantocytozą, skrócenie żywotności erytrocytów, zmniejszona zawartość kwasów tłuszczowych i cholesterolu w osoczu. Rozpoznanie potwierdza brak lipoproteiny B w osoczu. Biopsje błony śluzowej wykazują wakuolizację enterocytów, brak apoproteiny B przy wysokim stężeniu trójglicerydów.

Leczenie

Leczenie polega na mieszankach niskotłuszczowych zawierających średniołańcuchowe trójglicerydy. Konieczna jest regularna suplementacja witaminami rozpuszczalnymi w tłuszczach (witamina E w dawce 100 mg na dobę).

Wczesne rozpoczęcie leczenia pozwala zapobiec poważnym, nieodwracalnym schorzeniom neurologicznym i okulistycznym.