Ekspert medyczny artykułu

Pediatra

Nowe publikacje

Zaburzenia syntezy lipoproteiny B: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Alexey Krivenko, Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 20.11.2021

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Lipoproteina B jest niezbędna do tworzenia chylomikronów, lipoprotein o małej i bardzo niskiej gęstości, transportowej postaci lipidów przy przyjęciu z enterocytów do limfy. Naruszenia dotyczące syntezy lipoprotein B występują w 3 chorobach:

abetalipoproteinemię (choroba Bassen-Korzweiga);
gonadotropowa gabapithelioprophylaemia;
Choroba Andersona.

Kod ICD-10

E78.6. Niewystarczające lipoproteiny.

Patogeneza

Abetalipoproteinemia jest związana z niedoborem białka mikrosomalnego triglicerydów przenoszące retikulum endoplazmatycznego enterocytach i komórek wątroby, przy czym nie jest on utworzony lipoprotein zawierających apoproteinę B. Inne apolipoproteiny pacjentów z powodzeniem syntetyzowane. Naruszenie prowadzi do tego, że lipidy (głównie trójglicerydy) nie są transportowane do limfy i krwi. Niezdolność do syntezy apoproteina B-48, i tworzących chylomikrony prowadzi do złego wchłaniania tłuszczów i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (głównie E i A).

Objawy

W pierwszym roku życia przeważają zmiany w czynnościach przewodu pokarmowego: steatorrhea, wymioty, bóle brzucha i tempo wzrostu masy ciała. Zazwyczaj dodatek niedokrwistości z akantocytozy, zmniejszenie żywotności erytrocytów, zmniejszenie zawartości kwasów tłuszczowych i cholesterolu w osoczu. Diagnoza jest potwierdzona przy braku lipoproteiny B w osoczu. W biopsji próbek błony śluzowej wykryto wakuolizację enterocytów, brak apoproteiny B przy wysokim stężeniu trójglicerydów.

Leczenie

Leczenie polega na wyznaczeniu mieszanek o niskiej zawartości tłuszczu, w tym triglicerydów o średniej długości łańcucha. Konieczne jest ciągłe uzupełnianie wprowadzania witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (witamina E w dawce 100 mg na dzień).

Terminowe leczenie może zapobiegać ciężkim nieodwracalnym zaburzeniom neurologicznym i oftalmicznym.