Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zespół Chediaka-Higashiego: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół Chediaka-Higashiego charakteryzuje się upośledzoną lizą fagocytowanych bakterii, co prowadzi do nawracających bakteryjnych zakażeń układu oddechowego i innych infekcji oraz bielactwa skóry i oczu.
Zespół Chediaka-Higashiego jest rzadki i dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Zespół ten jest konsekwencją mutacji genu odpowiedzialnego za regulację wewnątrzkomórkowego transportu białek. W neutrofilach i innych komórkach (melanocytach, komórkach Schwanna) tworzą się ogromne granulki lizosomalne. Nieprawidłowe granulki lizosomalne nie mogą łączyć się z fagosomami, więc połknięte bakterie nie ulegają lizie.
Objawy kliniczne obejmują albinizm oczny i skórny oraz podatność na infekcje układu oddechowego i inne. Ostra choroba z gorączką, żółtaczką, hepatosplenomegalią, limfadenopatią, pancytopenią, skazą krwotoczną i zmianami neurologicznymi występuje u 85% pacjentów. Ostra choroba w zespole Chédiaka-Higashiego jest zwykle śmiertelna w ciągu 30 miesięcy. Przeszczep niefrakcjonowanego szpiku kostnego identycznego z HbA po chemioterapii cytoredukcyjnej przed przeszczepem może być skuteczny.
[