Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zespół Di Giorgiego: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół DiGeorge'a jest związany z niedoborem lub aplazją grasicy i przytarczyc, co prowadzi do niedoboru odporności limfocytów T i niedoczynności przytarczyc.
Zespół DiGeorge'a jest wynikiem usunięcia locus 22q11 na chromosomie 22, mutacji genów w locus 10p13 na chromosomie 10 i mutacji nieznanych genów, które powodują dysembriogenezę struktur rozwijających się z kieszonek gardłowych w 8. tygodniu ciąży. Większość przypadków jest sporadyczna; chłopcy i dziewczynki chorują z równą częstością. Zespół DiGeorge'a może być częściowy, w którym funkcja komórek T jest zachowana, lub całkowity, w którym funkcja komórek T jest całkowicie upośledzona.
Twarz chorego dziecka ma charakterystyczne cechy: nisko osadzone uszy, rozszczepy twarzy pośrodku, małą „odciętą” żuchwę, hiperteloryzm, skrócony filtr górnej wargi, wrodzone wady serca. Dzieci mają niedoczynność lub aplazję grasicy i przytarczyc, co prowadzi do niedoboru komórek T i niedoczynności przytarczyc. Nawracające infekcje zaczynają się natychmiast po urodzeniu, ale stopień niedoboru odporności jest bardzo różny, funkcja limfocytów T może samoistnie się poprawić. Napady hipokalcemiczne obserwuje się w ciągu 24–48 godzin po urodzeniu.
Rokowanie często zależy od stopnia zaawansowania wad serca. W częściowym zespole DiGeorge’a niedoczynność przytarczyc leczy się suplementami wapnia i witaminy D; oczekiwana długość życia nie ulega zmianie. W całkowitym zespole DiGeorge’a śmierć następuje bez leczenia; leczenie obejmuje przeszczepienie hodowli tkanki grasicy.
[ 1 ]