Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zespół Di Georgiiego: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Syndrom Di Georgi jest związany z niedoczynnością lub aplazją grasicy i przytarczyc, prowadząc do niedoboru komórek T i niedoczynności przytarczyc.
Zespół Di Giorgi jest wynikiem delecji 22q11 locus w chromosomie 22 locus genu mutacji 10r13 10 mutacji chromosomowych i nieznanych genów, które prowadzą do dizembriogeneza struktur powstających z kieszonek skrzelowych do 8 tygodni ciąży. Większość przypadków jest sporadycznych; chłopcy i dziewczęta są dotknięci tą samą częstotliwością. Zespół Di Giorgio może być częściowe, w których przechowuje się funkcji limfocytów T lub całości, w którym działanie limfocytów T całkowicie przerwane.
Twarz chorego dziecka ma charakterystyczne cechy: nisko osadzone uszy, mediana rozszczep twarzy, trochę „obcięte” dolna szczęka, hiperteloryzm, krótki filtr górna warga, wrodzonej wady serca. Dzieci mają niedoczynność lub aplazję grasicy i gruczołów przytarczycznych, co prowadzi do niewydolności limfocytów T i niedoczynności przytarczyc. Nawracające infekcje rozpoczynają się natychmiast po urodzeniu, ale stopień niedoboru odporności znacznie się różni, funkcja limfocytów T może ulec spontanicznej poprawie. Konwulsje hipokalcemiczne obserwuje się w ciągu 24-48 godzin po urodzeniu.
Rokowanie często zależy od ciężkości wad serca. W częściowym zespole Di Georgi niedoczynność przytarczyc traktowana jest receptą na Ca i witaminę D; średnia długość życia nie jest naruszona. W przypadku całkowitego zespołu Di Georgi bez leczenia występuje śmierć; leczenie obejmuje przeszczepienie hodowli tkanek grasicy.
[1]