Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstnera.

Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstnera to wrodzona wada narządów rozrodczych u kobiet, w której macica i pochwa są albo całkowicie nieobecne (aplazja), albo mają wady rozwojowe. Aplazję pochwy opisał na początku XIX wieku niemiecki naukowiec Mayer. Rokitansky i Küster uzupełnili tę diagnozę, odkrywając, że macica może być również nieobecna przy prawidłowo funkcjonujących jajnikach. Zewnętrznie wada ta nie jest zauważalna, kobiety mają wszystkie drugorzędne cechy płciowe (piersi i owłosienie w okolicy narządów płciowych), całkowicie normalne zewnętrzne narządy płciowe. Zestaw chromosomów jest również standardowy. Zespołowi Mayera-Rokitansky'ego-Küstnera często towarzyszą anomalie w budowie układu moczowego i kręgosłupa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Przyczyny Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstnera.

Przyczyny zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstnera nie zostały do końca ustalone, dlatego nie ma jednoznacznych odpowiedzi na temat charakteru wady. W pojedynczych przypadkach wykryto zaburzenia rozwojowe u zarodka w stadium embrionalnym. Anomalie te dotyczyły tzw. przewodów Müllera, z których narządy płciowe żeńskie wyłaniają się w późniejszym stadium. Podejrzewa się, że wada ta może być spowodowana niedoborem produkcji pewnego białka (MIS) w zarodkowym zarodku, wpływem na niego substancji chemicznych, w tym leków, cukrzycą, która rozwinęła się w czasie ciąży. Monitorowano również predyspozycje genetyczne do zespołu; w jednej rodzinie zidentyfikowano kilka przypadków choroby.

Badania pokazują, że zmiany w strukturze DNA, a więc informacji w genie i dziedziczności, są związane z niedoborem niektórych enzymów i zaburzeniami procesów metabolicznych organizmu kobiety ciężarnej. Czas trwania i siła tych efektów odgrywają ważną rolę. Jeśli nastąpi to w okresie krytycznym (czas intensywnego podziału komórek i formowania się organów), wówczas może pojawić się prawdopodobieństwo wystąpienia tej wady układu rozrodczego.

Czynniki ryzyka

Czynnikami ryzyka zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstnera są różne patologie towarzyszące ciąży, zwłaszcza w jej wczesnych stadiach. Należą do nich zarówno wady macicy (niedorozwój, nieprawidłowe położenie, guzy), jak i choroby ogólne. W embrionalnym stadium rozwoju płodu jego odżywianie może zostać zaburzone z powodu chorób układu krążenia. Tak więc reumatyzm serca i nadciśnienie tętnicze charakteryzują się skurczami naczyniowymi, w wyniku których zaburzone zostają procesy metaboliczne między matką a płodem. Organizm matki, w tym łożysko, nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu, a to wpływa na kształtowanie się narządów płodu i ich rozwój.

Niekorzystnym czynnikiem w rozwoju zespołu mogą być zaburzenia hormonalne, w tym starzenie się organizmu. U pacjentek z cukrzycą częściej występują przypadki niepłodności, poronień i innych nieprawidłowości. Leczenie lekami hormonalnymi, zwłaszcza w pierwszym trymestrze ciąży, może również prowadzić do wad rozwojowych.

Konflikt czynnika Rh zakłóca barierę ochronną łożyska, co oznacza, że płód staje się łatwiejszym celem dla różnych czynników szkodliwych.

Patogeneza

Patogeneza zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstnera nie jest dobrze poznana.

Jedno jest oczywiste, że przy tak poważnych defektach narządów płciowych jajniki rozwijają się i funkcjonują prawidłowo. Zwykły proces owulacji zachodzi w nich, gdy komórka jajowa opuszcza pęcherzyk i jajnik, a na jego miejscu tworzy się ciałko żółte. Epidemiologia aplazji macicy i górnej części pochwy lub w połączeniu z anomaliami innych narządów wskazuje, że częstość ich wykrywania wynosi jeden epizod na 5 tysięcy noworodków. Pojedyncze przypadki choroby są częstsze niż te dziedziczone genetycznie.

Objawy Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstnera.

Objawy zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Kustnera nie są wykrywane w dzieciństwie, ponieważ nie ma widocznych nieprawidłowości zewnętrznych narządów płciowych. Pierwszym objawem zespołu jest brak miesiączki w wieku, w którym zwykle następuje dojrzewanie (11-14 lat). U 40% chorych występują nieprawidłowości w budowie szkieletu i zaburzenia układu moczowego (nerka może mieć kształt podkowy lub być nieobecna, moczowody są podwójne).

Gradacja

Istnieją dwa stadia zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstnera: całkowity brak macicy i pochwy oraz częściowy. W częściowym macica ma jeden lub dwa rogi i cienkie, nie w pełni rozwinięte jajowody. Bardzo rzadko w jednym z rogów znajduje się szczątkowa jama z endometrium.

Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Kustnera można podzielić na kilka typów: przypadki izolowane i rodzinne (dziedziczne). Patologię tę można również klasyfikować jako izolowaną lub w połączeniu z defektami innych narządów (nerek, kręgosłupa, serca).

Komplikacje i konsekwencje

Niepłodność jest główną konsekwencją zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstnera. Występują również okresowe bóle w dolnej części brzucha, które są związane z dojrzewaniem komórki jajowej w okresie urojonej menstruacji. Poważne powikłania pojawiają się, gdy podczas stosunku płciowego dochodzi do pęknięcia krocza, a czasami pęcherza moczowego i odbytu.

Diagnostyka Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstnera.

Diagnozę zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstnera można postawić, wyróżniając następujące stadia:

• zbieranie informacji o objawach choroby, obecności reakcji alergicznych, chorób dziedzicznych, ciążach, przebytych operacjach itp.;
• badanie przez ginekologa na krześle. Zazwyczaj lekarz potwierdza prawidłowy rozwój zewnętrznych narządów płciowych kobiety, jego zgodność z normami wiekowymi;
• sondowanie pochwy. Etap ten pozwala na określenie skróconego końca pochwy (1-1,5 cm);
• palpacyjne badanie macicy przez odbyt ujawnia włókna tkanki łącznej (sznury) w okolicy macicy i przydatków;
• prowadzenie badań laboratoryjnych i klinicznych;
• badanie ultrasonograficzne układu moczowo-płciowego.

[ 6 ]

Testy

W zespole Mayera-Rokitansky'ego-Küstnera badania moczu i krwi obejmują testy hormonalne w celu uzyskania obrazu tła hormonalnego. Mocz jest badany pod kątem hormonów płciowych pregnandiolu i estrogenów. Pregnandiol jest produktem metabolizmu hormonu progesteronu, estrogeny to ogólna nazwa szeregu związków hormonalnych, które odgrywają ważną rolę w metabolizmie. W zespole Mayera-Rokitansky'ego-Küstnera wskaźniki te są prawidłowe.

Badanie krwi bada osocze pod kątem gonadotropin i sterydów. Gonadotropina jest hormonem produkowanym przez łożysko w czasie ciąży, hormony sterydowe regulują procesy metaboliczne. W przypadku tego zespołu te hormony są również prawidłowe. Ogólne i biochemiczne badania krwi i ogólne badania moczu wskażą na obecność chorób współistniejących. Analiza bakterioskopowa i bakteriologiczna rozmazu wydzieliny wskaże stan nabłonka, liczbę leukocytów, obecność śluzu, bakterii, grzybów, czyli skład mikroflory dróg rodnych. Umożliwi to identyfikację stanów zapalnych i chorób wenerycznych.

Diagnostyka instrumentalna

Diagnostyka instrumentalna obejmuje badanie ultrasonograficzne lub obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego miednicy, które potwierdzą brak lub niedorozwój macicy i pochwy oraz ujawnią wady nerek, moczowodów i innych narządów. Aby wyjaśnić stopień anomalii, wykonuje się diagnostyczną laparoskopię.

Określenie prawidłowej funkcji jajników wykonuje się poprzez pomiar temperatury bazowej termometrem. Procedura ta polega na pomiarze temperatury w pochwie lub odbycie od 7 rano do 7.30 rano, bez wstawania z łóżka. Do pobrania rozmazu potrzebna jest specjalna szpatułka lub łopatka, lusterko ginekologiczne i szkiełko podstawowe.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstnera polega na odróżnieniu go od zespołu feminizacji jąder, który jest również nazywany fałszywym męskim hermafrodytyzmem u pacjentów z żeńskimi narządami płciowymi. Oba zespoły charakteryzują się żeńskim fenotypem wyglądu pacjentki, brakiem cyklu menstruacyjnego oraz anomaliami pochwy i macicy. Jednocześnie feminizacja jąder charakteryzuje się całkowitym lub częściowym brakiem owłosienia w pachwinach i dołach pachowych, a formowanie zewnętrznych narządów płciowych jest zaburzone. W przeciwieństwie do zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstnera, zestaw chromosomów u takich kobiet jest męski (46 XY), a jądra znajdują się w kanałach pachwinowych lub jamie brzusznej.

Leczenie Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstnera.

Całe leczenie zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Kustnera polega na wyeliminowaniu czynników, które uniemożliwiają normalne współżycie seksualne. Istnieje na to tylko jedna metoda - utworzenie sztucznej pochwy poprzez interwencję chirurgiczną. Niemożliwe jest urodzenie dziecka z taką anomalią.

Jeśli pochwa jest słabo rozwinięta, jeśli ma 2-4 cm długości, istnieje sposób na jej powiększenie za pomocą zabiegów takich jak bougienage i dilatacja. Bougienage to rozciąganie pochwy samemu za pomocą dilda. Należy go ostrożnie wsuwać do pochwy dwa razy dziennie, wykonując płynne ruchy okrężne przez 10-20 minut. Rezultat można uzyskać po sześciu miesiącach wykonywania takich ćwiczeń.

Stosowana jest również zasada rozszerzania (rozszerzania) pochwy. Rozszerzacz umieszczany jest w jamie pochwy i oddziałuje na nią z pewnym ciśnieniem. Zabieg wykonuje się codziennie 2-3 razy dziennie przez 20-30 minut. Gdy rozmiar rozszerzacza zaczyna odpowiadać rozmiarowi pochwy, pobiera się powiększony i powtarza się go ponownie. Aby osiągnąć założony cel, potrzeba co najmniej trzech miesięcy.

Leczenie chirurgiczne

Jedyną metodą, która może pomóc pacjentom prowadzić normalne życie seksualne przy braku pochwy lub bardzo krótkim jej istnieniu, jest leczenie chirurgiczne. Polega ono na wytworzeniu sztucznej pochwy - kolpopoezy.

Istnieją dwie metody interwencji chirurgicznej: operacja otwarta i laparoskopia. Laparoskopowa kolpopeoza jest lepsza, ponieważ daje lepszy efekt estetyczny. Operacja polega na utworzeniu nowej pochwy z okrężnicy esowatej. Jeśli nie można użyć tego materiału, pochwę można utworzyć z otrzewnej miednicy, jelita cienkiego lub okrężnicy poprzecznej.

Mikroflora i nabłonek nowej pochwy odpowiadają naturalnym średnio po 3 miesiącach. Aktywność seksualna jest możliwa po miesiącu i należy ją regularnie prowadzić po operacji lub wykonać bougienage, ponieważ możliwe są skleroza, zwężenie i zanik jelita.

Zapobieganie

Zapobieganie zespołowi Mayera-Rokitansky'ego-Küstnera sprowadza się do zaleceń dla kobiet w ciąży, zwłaszcza w pierwszych tygodniach ciąży, gdy płód znajduje się w stadium embrionalnym. Należy prowadzić zdrowy tryb życia, unikać picia alkoholu, nikotyny, leków, stresu. Należy również wykluczyć dużą aktywność fizyczną, starać się unikać momentów traumatycznych.

[ 7 ]

Prognoza

Rokowanie w zespole Mayera-Rokitansky'ego-Küstnera jest półśrodkiem, ponieważ leczenie ma na celu przywrócenie kobiecie zdolności do normalnego życia seksualnego, ale nie eliminuje wady rozwojowej. Przy takim rozpoznaniu nie można zajść w ciążę samodzielnie, ale ze względu na prawidłową funkcję jajnika możliwe jest zapłodnienie komórki jajowej „w probówce” i wszczepienie jej matce zastępczej (zapłodnienie in vitro).