Zespół Mayera-Rokytansky-Kyustnera

Zespół Mayera z Rokytansky Kustner to wrodzona wada rozwojowa narządu rodnego u kobiet, gdy macica i pochwa są całkowicie nieobecne (aplazja) lub mają wady rozwojowe. Aplasję pochwy na początku XIX wieku opisał niemiecki naukowiec Meyer. Rokitansky i Küster uzupełnili tę diagnozę, odkrywając, że macica może również nie występować w prawidłowo funkcjonujących jajnikach. Zewnętrznie, ta wada nie jest zauważalna, kobiety mają wszystkie drugorzędne cechy seksualne (klatka piersiowa i włosy w okolicy narządów płciowych), zupełnie normalne zewnętrzne narządy płciowe. Zestaw chromosomów jest również standardem. Często zespołowi Mayera w Rokytan Kyustner towarzyszą anomalie w budowie układu moczowego i kręgosłupa.

[1], [2], [3], [4], [5],

Przyczyny zespół Mayera-Rokytansky'ego-Kyustnera

Przyczyny syndromu Mayera Kyustnera Rokytana nie są całkowicie zdeterminowane, dlatego nie ma jednoznacznych odpowiedzi na temat natury defektu. W pojedynczych przypadkach wykryto naruszenia w rozwoju zarodka na etapie embrionu. Anomalie te dotyczyły tak zwanych przewodów Mullerian, z których na późniejszym etapie pojawiają się żeńskie narządy płciowe. Podejrzewa się, że defekt ten może być spowodowany brakiem produkcji określonego białka (MIS) w rdzeniu embrionalnym, wpływem związków chemicznych, w tym leków, na cukrzycę, które powstały podczas ciąży. Wykryto również genetyczną podatność na zespół, w jednej rodzinie wykryto kilka przypadków choroby.

Badania pokazują, że zmiany w strukturze DNA, a zatem informacje w genie i dziedziczności, są związane z niedoborem pewnych enzymów i zaburzeniami procesów metabolicznych ciała kobiety w ciąży. W tym przypadku czas trwania i siła tych wpływów odgrywają ważną rolę. Jeśli ma to miejsce w krytycznym okresie (czas intensywnego podziału komórek i tworzenia się narządów), możliwe jest prawdopodobieństwo pojawienia się danego zniekształcenia układu rozrodczego.

Czynniki ryzyka

Czynnikami ryzyka zespołu Mayera w chorobie Rokytana Kustner są różne patologie towarzyszące ciążom, szczególnie we wczesnym stadium. Należą do nich zarówno malformacje macicy (niedorozwój, nieprawidłowe położenie, guzy), jak i powszechne choroby. Na embrionalnym etapie rozwoju płodowego jego odżywianie może być zaburzone z powodu chorób sercowo-naczyniowych. Więc na reumatyzm serca i nadciśnienie charakteryzuje się skurcze naczyń krwionośnych, w wyniku czego procesy metaboliczne między matką i płodem są zakłócone. Organizm matki, w tym łożysko, otrzymuje mniej tlenu, co wpływa na powstawanie narządów płodowych i ich rozwój.

Niepożądanym czynnikiem tego zespołu mogą być zaburzenia hormonalne, w tym starzenie się organizmu. Pacjenci z cukrzycą częściej występują w przypadkach niepłodności, poronień i innych anomalii. Leczenie lekami hormonalnymi, szczególnie w pierwszym trymestrze ciąży, może również prowadzić do wad rozwojowych.

Konflikt czynnika Rh przełamuje barierę ochronną łożyska i dlatego czyni płód łatwiejszym celem dla różnych niekorzystnych czynników wpływu.

Patogeneza

Patogeneza zespołu Mayera u Kyustnera Rokytana nie jest dobrze poznana.

Oczywiście jedna rzecz jest taka, że przy tak ciężkich śladach narządów płciowych jajniki są normalnie rozwinięte i funkcjonują. W nich normalny proces owulacji występuje, gdy jajo opuszcza mieszki włosowe i opuszcza jajnik, a na jego miejscu powstaje żółte ciało. Epidemiologia aplazji macicy i górnych partii pochwy lub w połączeniu z anomaliami innych narządów wskazuje, że częstość ich wykrycia wynosi jeden epizod na 5 tysięcy noworodków. Pojedyncze przypadki choroby są częstsze niż genetycznie odziedziczone.

Objawy zespół Mayera-Rokytansky'ego-Kyustnera

Objawy zespołu Mayera Rokytańskiego Kustnera w ogóle nie występują w dzieciństwie, ponieważ nie ma widocznych odchyleń zewnętrznych narządów płciowych. Pierwszym zwiastunem zespołu jest brak miesiączki w wieku, w którym zwykle dochodzi do dojrzewania (11-14 lat). 40% pacjentów ma nieprawidłowości w budowie szkieletu i zaburzeniach układu moczowego (nerki mogą mieć kształt podkowy lub są nieobecne, moczowody są podwojone).

Gradacja

Istnieją dwa etapy zespołu Mayera w Kyustnera Rokytana: całkowity brak macicy i pochwy oraz częściowe. W częściowej macicy znajduje się jeden lub dwa rogi i cienkie nie w pełni rozwinięte jajowody. Bardzo rzadko spotyka się w jednym z rogów jamę embrionalną z endometrium.

Zespół Mayera w Rokytansky Kustner można podzielić na kilka typów: przypadki pojedyncze i rodzinne (dziedziczne). Również tę patologię można sklasyfikować jako izolowaną lub w połączeniu z występowaniem innych narządów (nerki, kręgosłup, serce).

Komplikacje i konsekwencje

Niepłodność jest główną konsekwencją zespołu Mayera z Rokytansky Kustner. W dolnej części brzucha występują okresowe bóle, które związane są z dojrzewaniem jajeczka w okresie wyobrażonej menstruacji. Poważne komplikacje pojawiają się, gdy podczas stosunku występują pęknięcia krocza, a czasem pęcherza i odbytnicy.

Diagnostyka zespół Mayera-Rokytansky'ego-Kyustnera

Rozpoznanie zespołu Mayera Rokytańskiego Kustnera składa się z następujących etapów:

• gromadzenie informacji o objawach choroby, reakcjach alergicznych, chorobach dziedzicznych, ciążach, operacjach pooperacyjnych itp .;
• badanie przez ginekologa na krześle. Zwykle lekarz stwierdza normalny rozwój zewnętrznych narządów płciowych kobiety, jej zgodność z normami wieku;
• sondowanie pochwy. Ten etap umożliwia określenie ślepej kończącej się pochwy ściętej (1-1,5 cm);
• palpacja macicy przez odbytnicę, znajduje się w miejscu macicy i przydatków włókna tkanki łącznej (sznura);
• prowadzenie badań laboratoryjnych i klinicznych;
• badanie ultrasonograficzne układu moczowo-płciowego.

[6]

Analizy

Dzięki syndromowi Mayer Rokitansky moczu Kustner i badania krwi zapewniają badania hormonalne w celu uzyskania obrazu tła hormonalnego. W moczu określić zawartość hormonów płciowych pregnanediolu i estrogenów. Pregnanediol jest produktem metabolizmu hormonu progesteronu, estrogeny są popularną nazwą wielu związków hormonalnych, które odgrywają ważną rolę w metabolizmie. Z zespołem Mayera w Rokytansky Kustner te wskaźniki są normalne.

Badanie krwi bada plazmę pod kątem zawartości gonadotropin i steroidów. Gonadotropina - hormon wytwarzany przez łożysko podczas ciąży, hormony steroidowe regulują procesy metaboliczne. Z tym zespołem te hormony są również normalne. Ogólne i biochemiczne badanie krwi oraz ogólna analiza moczu będą wskazywać na obecność przypadkowych chorób. Analiza bakteriologiczna i bakteriologiczna wymazu z wydalin wskaże stan nabłonka, liczbę leukocytów, obecność śluzu, bakterii, grzybów, tj. Na skład mikroflory narządów płciowych. Umożliwi to identyfikację zapalenia, chorób wenerycznych.

Diagnostyka instrumentalna

Diagnostyczny obejmuje USG lub rezonans magnetyczny małego zbiornika, co świadczy o braku lub niedorozwoju macicy i pochwy oraz przedstawia wady nerkowych, moczowodu i innych narządów. Aby wyjaśnić stopień anomalii, wykonuje się diagnostyczną laparoskopię.

Określenie normalnej pracy jajników odbywa się poprzez pomiar temperatury podstawowej za pomocą termometru. Procedura ta polega na pomiarze temperatury w pochwie lub odbytnicy w godzinach od 7 rano do 7:30, bez wychodzenia z łóżka. Do pobrania wymazu wymagana jest specjalna szpatułka lub łopatka, lustro ginekologiczne, szkiełko.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa z zespołem Mayer Rokitansky Otto Küstnera jest, aby odróżnić go od zespołu feminizacji jąder, który nazywany jest również fałszywe męską hermafrodytyzm u pacjentów z kobiecych genitaliów. Oba zespoły charakteryzują się fenotypem kobiecym wyglądu pacjenta, brakiem cyklu miesiączkowego, nieprawidłowościami pochwy i macicy. Jednakże, jąder feminizacji różne całkowitego lub częściowego braku owłosienia pod pachami i krocza, podczas gdy tworzenie zewnętrznych narządów płciowych złamane. W przeciwieństwie do zespołu Mayer Rokitansky Otto Küstnera zestaw chromosomów w tych kobiet męskiej (46 XY), oraz w pachwinowego lub brzuch jąder ekspozycyjnych.

Leczenie zespół Mayera-Rokytansky'ego-Kyustnera

Wszelkie leczenie zespołu Mayera u Kyustnera Rokytana polega na wyeliminowaniu czynników, które uniemożliwiają normalny kontakt seksualny. Do tego dochodzi unikalna metoda - tworzenia sztucznej pochwy za pomocą interwencji chirurgicznej. Narodziny dziecka z taką anomalią są niemożliwe.

W przypadku niedorozwiniętej pochwy, jeśli ma ona długość 2-4 cm, istnieje sposób na jej zwiększenie za pomocą takich procedur jak bougie i dylatacja. Buzhirovanie to rozciąganie waginy za pomocą wibratora. Lek należy wstrzykiwać delikatnie do pochwy dwa razy dziennie, powodując płynne koliste ruchy przez 10-20 minut. Wynik można uzyskać po sześciu miesiącach wykonywania takich ćwiczeń.

Stosowana jest również zasada dylatacji (ekspansji) pochwy. Rozszerzacz znajduje się w jamie pochwy i działa na niego z pewnym ciśnieniem. Zabieg wykonuje się codziennie 2-3 razy dziennie przez 20-30 minut. Kiedy rozmiar rozszerzacza zacznie dopasowywać się do wielkości pochwy, weź powiększony i powtórz ponownie. Aby osiągnąć ten cel, potrzebujesz co najmniej trzech miesięcy.

Leczenie operacyjne

Jedynym sposobem, aby pomóc pacjentom prowadzić normalne życie seksualne pod nieobecność pochwy lub bardzo krótko, jest leczenie chirurgiczne. Polega na tworzeniu sztucznej - kolopopijnej.

Istnieją dwie metody interwencji chirurgicznej: otwarta operacja i laparoskopia. Kolpopatia laparoskopowa jest preferowana, ponieważ daje lepszy efekt estetyczny. Operacja polega na utworzeniu nowej pochwy z esicy okrężnicy. Jeśli nie możesz użyć tego materiału, możesz utworzyć pochwę z otrzewnej miednicy, cienkiej lub poprzecznie okrężnicy.

Mikroflora, nabłonek nowej pochwy odpowiada naturalnej średniej po 3 miesiącach. Życie seksualne jest możliwe w ciągu miesiąca i do prowadzenia go po operacji jest konieczne regularnie lub zrobić bougie, ponieważ możliwe jest stwardnienie, zwężenie i atrofia jelit.

Zapobieganie

Zapobieganie zespołowi Mayera w Rokytansky Kustner jest ograniczone do zaleceń dla kobiet w ciąży, szczególnie w pierwszych tygodniach ciąży, kiedy zarodek znajduje się w stadium zarodkowym. Konieczne jest przestrzeganie zdrowego trybu życia, unikanie spożywania napojów alkoholowych, nikotyny, leków, stresu. Należy również wyeliminować silną aktywność fizyczną, unikać traumatycznych momentów.

[7]

Prognoza

Rokowanie zespołu Mayera Rokytańskiego Kustnera ma charakter półśrodków, ponieważ leczenie ma na celu sprawienie, by kobieta pasowała do normalnego życia seksualnego, ale defekt rozwojowy nie znika. Niemożliwe jest zajście w ciążę z taką diagnozą niezależnie, ale dzięki normalnej funkcji jajnika możliwe jest zapłodnienie jaja w probówce i nałożenie matki zastępczej (zapłodnienie in vitro).