Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zespół Wiskotta-Aldricha u dzieci.
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Małopłytkowość sprzężona z płcią
Trombocytopenia z dziedziczeniem sprzężonym z płcią została odkryta przez badaczy w kilku rodzinach. Obecność prawidłowej liczby megakariocytów w szpiku kostnym sugeruje, że trombocytopenia jest spowodowana skróconym czasem życia płytek krwi spowodowanym przez wewnętrzny defekt. Pacjenci słabo reagują na kortykosteroidy, ale splenektomia w niektórych przypadkach prowadzi do całkowitej remisji.
Zespół Wiskotta-Aldricha charakteryzuje się egzemą, nawracającymi infekcjami i trombocytopenią. Objawy zespołu Wiskotta-Aldricha pojawiają się w okresie noworodkowym lub w pierwszych miesiącach życia. Najczęściej dzieci umierają w młodym wieku. W okresie noworodkowym krwawienie często objawia się smolistym stolcem, później pojawia się plamica. Trombocytopenia jest związana ze skróconym czasem życia płytek krwi spowodowanym ich wewnętrznym defektem oraz z upośledzoną produkcją w szpiku kostnym. Objawy choroby nasilają się w wyniku nawracających infekcji ropnych, w tym zapalenia ucha, zapalenia płuc i zmian skórnych. Pacjenci mają również obniżoną odporność na infekcje niebakteryjne, w tym wirus opryszczki pospolitej i zapalenie płuc wywołane przez Pneumocystis carinii.
Objawy hematologiczne zespołu Wiskotta-Aldricha:
- trombocytopenia (liczba płytek krwi około 30 000/mm3 );
- anemia (spowodowana utratą krwi);
- leukocytoza (spowodowana infekcjami);
- prawidłowa lub zwiększona liczba megakariocytów;
- brak izohemaglutynin, obniżone poziomy IgM, prawidłowe lub podwyższone poziomy IgG i IgA;
- w niektórych przypadkach defekt odporności komórkowej.
Leczenie zespołu Wiskotta-Aldricha
- Allogeniczny przeszczep szpiku kostnego, zwłaszcza u pacjentów z niską lub nieprawidłową ekspresją białka WASP, jeśli to możliwe w pierwszych 5 latach życia.
- W ciężkich przypadkach u dzieci powyżej 5 roku życia wykonuje się splenektomię (jeśli przeszczep szpiku kostnego nie jest możliwy) ze względu na zwiększone ryzyko niekontrolowanych zakażeń po zabiegu.
- Kursy podtrzymujące IVIG.
- Transfuzje płytek krwi w przypadku objawów krwotocznych.
- Stosowanie kortykosteroidów nie ma wpływu na trombocytopenię, stosuje się je w leczeniu egzemy.
Jakie testy są potrzebne?
Использованная литература