^

Zdrowie

A
A
A

Zespół Wiskotta-Aldricha u dzieci

 
Alexey Krivenko, Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Małopłytkowość z dziedziczeniem związanym z płcią

Trombocytopenia z dziedziczonym płciowo rodzajem dziedziczenia jest badana przez kilka rodzin. Obecność normalnej ilości megakariocytów w szpiku kostnym sugeruje, że małopłytkowość występuje w wyniku zmniejszenia żywotności płytek krwi spowodowanej ich wewnętrznym defektem. Pacjenci słabo reagują na stosowanie kortykosteroidów, jednak w niektórych przypadkach splenektomia prowadzi do całkowitej remisji.

Zespół Wiskotta-Aldricha objawia się egzemą, nawracającymi infekcjami i trombocytopenią. Objawy zespołu Wiskotta-Aldrich pojawiają się w okresie noworodkowym lub w pierwszych miesiącach życia. Najczęściej umierają dzieci w młodym wieku. W okresie noworodkowym krwawienie często jest reprezentowane przez melenę, a później plamka łączy się. Małopłytkowość jest związana ze skróceniem życia płytek krwi, spowodowanym ich wadą wewnętrzną oraz z zaburzeniami produkcji w szpiku kostnym. Objawy choroby nasilają się z nawracającymi infekcjami ropnymi, w tym zapaleniem ucha środkowego, zapaleniem płuc, zmianami skórnymi. U pacjentów zmniejsza się oporność na infekcje inne niż bakteryjne, w tym wirus opryszczki pospolitej i zapalenie płuc wywołane przez Pneumocystis carinii.

Hematologiczne objawy zespołu Wiskotta-Aldricha:

  • małopłytkowość (ilość płytek około 30000 / mm 3 );
  • niedokrwistość (spowodowana utratą krwi);
  • leukocytoza (wywołana przez infekcje);
  • normalna lub zwiększona liczba megakariocytów;
  • brak izohemaglutynin, spadek poziomu IgM, prawidłowe lub podwyższone poziomy IgG i IgA;
  • w niektórych przypadkach defekt odporności komórkowej.

Leczenie zespołu Wiskotta-Aldricha

  • Allogeniczny przeszczep szpiku kostnego, szczególnie u pacjentów z niską lub niezgodną ekspresją białek WASP, jeśli to możliwe w ciągu pierwszych 5 lat życia.
  • Splenektomia w ciężkich przypadkach u dzieci w wieku powyżej 5 lat (jeśli przeszczep szpiku kostnego nie jest możliwy) ze względu na zwiększone ryzyko niekontrolowanych zakażeń po operacji.
  • Kursy wspomagające IVIG.
  • Transfuzja płytek krwi z objawami krwotocznymi.
  • Wpływ kortykosteroidów na trombocytopenię nie ma zastosowania w przypadku egzemy.

Jakie testy są potrzebne?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.