Niedobór białka S: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 13.03.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Białko S - nieenzymatyczny kofaktor białka C w inaktywacji czynników Va i VIIIa, ma własną niezależną od białka aktywność antykoagulacyjną C.
Białko S, jak również białko C, jest zależne od witaminy K i syntetyzowane w wątrobie. W obiegu występuje w 2 formach - wolne białko S i związane z komponentem dopełniacza C4. Normalnie 60-70% białka S jest związane ze składnikiem C4 dopełniacza - regulatorem klasycznego szlaku układu dopełniacza. Poziom wiązania białka S z komponentem dopełniacza C4 determinuje zawartość wolnego białka S. Tylko wolna postać białka S służy jako kofaktor aktywowanego białka C (APC).
Zwykle poziom białka S w osoczu wynosi 80-120%. W czasie ciąży poziom zarówno wolnego, jak i związanego białka S jest zmniejszony i wynosi 60-80%, a mniejszy w okresie pooperacyjnym.
Niedobór białka S jest dziedziczony autosomalnie dominujący. Nosiciele mutacji genów są częściej heterozygotyczni, homozygoty nosicieli są rzadkie. Stwierdzono, że gen dla białka S znajduje się na chromosomie 3. Obecnie znanych jest do 70 mutacji genu białka S. Dziedziczny niedobór białka S może mieć 2 typy:
- Piszę - obniżenie poziomu wolnego białka S, związanego ze składnikiem C4 dopełniacza, w granicach normy;
- Typ II - obniżenie poziomu wolnego i związanego białka S. Według badaczy częstotliwość utraty ciąży wynosi 16,5%. Częściej obserwuje się porody martwe niż wczesną utratę ciąży.
[Jakie testy są potrzebne?
Leczenie niedobór białka S
Leczenie niedoboru białka
Pacjenci z niedoborem białka C i S są oporni na heparynę sodową i leki przeciwagregacyjne. Jednak w przypadku ostrych powikłań zakrzepowych uzasadnione jest stosowanie heparyny sodowej, a następnie heparyn drobnocząsteczkowych. Jako źródło białek, C i S używają świeżo mrożonego osocza w połączeniu z heparyną sodową. Z ciąży z trombofilią przez długi czas stosowano warfarynę.