Zawał mięśnia sercowego Duchenne'a i Beckera

Choroba Duchenne'a i Beckera to choroby z dziedziczonym przez X rodzajem dziedziczenia, które charakteryzuje postępujące bliższe osłabienie mięśni spowodowane degeneracją włókien mięśniowych. Myodystrofia Beckera charakteryzuje się późniejszymi i mniej poważnymi objawami.

Rozpoznanie przyjmuje się klinicznie i potwierdza się przy oznaczaniu białka (dystrofiny), który jest produktem zmutowanego genu. Leczenie koncentruje się na utrzymaniu funkcji za pomocą fizjoterapii i stosowania utrwalaczy i urządzeń ortopedycznych; Niektórym pacjentom z wyraźnym zmniejszeniem czynności przepisuje się prednizolon.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Co powoduje mięsień sercowy Duchenne i Becker?

Dystrofie Duchenne'a i Beckera są spowodowane mutacjami w locus Chr21. W dystrofii Duchenne'a mutacja prowadzi do braku dystrofiny, białka błony ściany komórkowej. W przypadku dystrofii Beckera w wyniku mutacji syntetyzuje się anomalną dystrofię lub nieadekwatną ilość. Miodystrofia Duchenne'a występuje u 1/3 000 żywych chłopców; Dystrofia Beckera występuje u 1/30 000 żywych chłopców.

Objawy zawału mięśnia sercowego Duchenne i Becker

Miedodystrofia Duchenne'a występuje zwykle w wieku od dwóch do trzech lat. Słabość mięśni proksymalnych rozwija się, zwykle zaczynając od kończyn dolnych. Dzieci mają chód, chód z oparciem na skarpetkach i lordozę. Takie dzieci często padają, trudno im biec, skakać, wspinać się po schodach i z podłogi. Choroba miodystrofii Duchenne'a stale postępuje, występują zgięcia ścięgien stawów i skoliozy. Rozwinęła się gęsta pseudohipertrofia (wymiana tkanki tłuszczowej i włóknistej poszczególnych powiększonych grup mięśni, szczególnie mięśni łydek). Większość pacjentów jest przykutych do wózka inwalidzkiego w wieku 12 lat i umiera z powodu komplikacji oddechowych w wieku 20 lat. Uszkodzenie serca jest zwykle bezobjawowe, mimo że 90% pacjentów ma zmiany w zapisie EKG. Jedna trzecia pacjentów ma niewielki postępujący spadek inteligencji, głównie z powodu naruszenia testów werbalnych, a nie niewerbalnych.

Zawał mięśnia sercowego Beckera przejawia się klinicznie znacznie później, a jego objawy są mniej wyraźne. Pacjenci zwykle są w stanie chodzić przez co najmniej 15 lat, a wiele z nich pozostaje w dorosłym życiu. Najbardziej dotknięci pacjenci żyją dłużej niż 30-40 lat.

Diagnostyka miodystrofii Duchenne'a i Beckera

Diagnoza jest podejrzewana zgodnie z charakterystycznymi objawami klinicznymi, wiekiem zachorowania, historią rodzinną, wskazującą dziedziczny typ dziedziczenia. Objawy miopatii wykrywane są za pomocą elektromiografii (szybko wywołane, krótkie potencjały motoryczne o niskiej amplitudzie) i biopsji mięśni (martwica i wyraźne różnice w wymiarach włókien mięśniowych). Poziom kinazy kreatynowej można zwiększyć do 100 razy w porównaniu z normalnym.

Diagnozę potwierdza analiza dystrofiny w barwieniu immunologicznym. Dystrofia nie jest zdefiniowana u pacjentów z dystrofią Duchenne'a; u pacjentów z dystrofią Beckera, dystrofia jest zwykle nieprawidłowa (o mniejszej masie cząsteczkowej) lub jest wykrywana w niższych stężeniach. Analiza DNA w leukocytach krwi obwodowej w celu wykrycia mutacji może również potwierdzić diagnozę w wykrywaniu anomalii genu dystrofiny (delecje i powielenia w około 65% oraz mutacje punktowe u około 25% pacjentów).

Identyfikacja nosiciela i diagnoza prenatalna są możliwe przy użyciu konwencjonalnych metod (analiza rodowodu, oznaczanie kinazy kreatynowej, oznaczanie płci płodu) w połączeniu z analizą DNA i barwieniem immunologicznym tkanki mięśniowej z przeciwciałami wobec dystrofiny.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Leczenie miodystrofii Duchenne'a i Beckera

Nie ma szczególnego leczenia dla myodystrofii Duchenne'a i Beckera. Umiarkowane ćwiczenia są zachęcane tak długo, jak to tylko możliwe. Ćwiczenia pasywne mogą wydłużyć okres, w którym pacjent może chodzić i nie potrzebuje wózka inwalidzkiego. Mocowanie nogi za pomocą kolana i stopy pomaga zapobiegać zgięciu podczas snu. Ortopedyczne ograniczniki nóg mogą tymczasowo przyczyniać się do chodzenia lub chodzenia pacjenta. Należy unikać otyłości; zapotrzebowanie na kalorie u takich pacjentów jest niższe niż normalnie dla ich wieku. Pokazuje także kierunek takiego pacjenta i jego rodziny, aby skonsultować się z genetykiem.

Codzienne przyjmowanie prednizolonu nie prowadzi do długoterminowej poprawy klinicznej, ale prawdopodobnie spowalnia przebieg choroby. Nie ma zgody co do długotrwałej skuteczności prednizolonu. Terapia genowa jest obecnie niedostępna. Czasami myodystrofia Duchenne'a i Beckera wymaga działań korygujących. W przypadku niewydolności oddechowej można zastosować nieinwazyjne wspomaganie oddychania (na przykład maseczkę nosową). Coraz więcej aprobat uzyskuje się dzięki tracheotomii planowej, która pozwala pacjentowi żyć dłużej niż 20 lat.