Dziedziczne neuropatie nerwu wzrokowego

Dziedziczne neuropatie nerwu wzrokowego są defektami genetycznymi, które powodują utratę wzroku, czasami w połączeniu z nieprawidłowościami kardiologicznymi lub neurologicznymi. Skuteczne leczenie nie istnieje.

Dziedziczne neuropatie nerwu wzrokowego są zwykle wykrywane w dzieciństwie lub wieku dojrzewania z obustronną symetryczną utratą wzroku. Obniżenie wzroku jest zwykle trwałe, aw niektórych przypadkach postępuje. Do czasu wykrycia zaniku nerwu wzrokowego jego uszkodzenie już nastąpiło.

Dominująca atrofia nerwu wzrokowego jest dziedziczona przez autosomalną dominującą ścieżkę. Jest to najczęstsza dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego z częstością występowania wynoszącą 1:10 000-50 000. Uważa się ją za abiotrofię wzrokową, przedwczesne zwyrodnienie nerwu wzrokowego prowadzące do postępującej utraty wzroku. Początek choroby występuje w pierwszej dekadzie życia.

Z dziedziczną neurologią wzrokową, Leber ma anomalię mitochondrialnego DNA, wpływa na funkcję oddychania komórkowego. Chociaż naruszenie mitochondrialnego DNA zachodzi w całym ciele, pierwotną manifestacją jest utrata wzroku. 80-90% przypadków choroby u mężczyzn. Choroba ma matek dziedziczenia, wszyscy potomkowie kobiet poddawanych ten objaw będzie go odziedziczyć, ale kobiety mogą przechodzić, bo mitochondria znajdują się w cytoplazmie komórek, a potomek cytoplazma (zygoty) jest określona przez cytoplazmy komórki jajowej.

[1], [2], [3], [4], [5]

Objawy dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego

Większość pacjentów z dominującą atrofią nerwu wzrokowego nie ma współistniejących neurologicznych anomalii, chociaż zgłaszane są oczopląs i utrata słuchu. Jedynym objawem jest powoli postępująca obustronna utrata wzroku, zazwyczaj niewielka do dorosłości. Cała tarcza nerwu wzrokowego lub czasami tylko część skroniowa jest blada bez widocznych naczyń. Charakteryzuje się naruszeniem percepcji żółto-niebieskich kwiatów. Aby potwierdzić diagnozę, wykonuje się molekularne testy genetyczne.

Utrata wzroku w dziedzicznej neuropatii wzrokowej Leber zwykle zaczyna się od 15 do 35 lat (w granicach od 1 do 80 lat). Bezbolesna utrata centralnego widzenia w jednym oku jest zwykle zastępowana przez utratę wzroku w drugim oku w ciągu tygodni lub miesięcy. Zgłoszono równoczesną utratę wzroku. Większość pacjentów ma widzenie mniej niż 20/200 (0,1). Badanie oftalmoskopowe może ujawnić teleangiektatyczną mikroangiopatię, obrzęk warstwy włókien nerwowych wokół tarczy nerwu wzrokowego i brak krwawienia barwnika podczas angiografii fluorescencyjnej. Na końcu rozwija się atrofia nerwu wzrokowego.

Podgrupa pacjentów z dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego Lebera ma naruszenie przewodzenia serca, potrzebne jest badanie EKG. Inni pacjenci mogą mieć minimalne zaburzenia neurologiczne, takie jak drżenie postawy, brak odruchów achillesowych, dystonia, spastyczność lub stwardnienie rozsiane.

Leczenie dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego

Nie ma skutecznego leczenia dziedzicznych optyczno-neopatii. W przypadku dziedzicznej neurologii optycznej, Leber mianowania glukokortykoidów, suplementów witaminowych i przeciwutleniaczy jest nieskuteczny. W niewielkim badaniu stwierdzono zastosowanie analogów chininy we wczesnej fazie. Teoretycznie uzasadnione są zalecenia dotyczące unikania substancji takich jak alkohol, które mogą zubożyć funkcję mitochondriów, ale ich skuteczność nie została udowodniona. Pacjenci powinni unikać palenia i nadmiernego spożywania alkoholu. W przypadku nieprawidłowości kardiologicznych i neurologicznych należy skierować pacjentów do specjalistów. Pomocne może być stosowanie urządzeń o słabym widzeniu. Zaleca się konsultację genetyczną.