Odporność czynnika V na aktywowane białko C: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Aktywowane białko C rozszczepia czynniki Va i VIIIa, tym samym hamując proces krzepnięcia.

Epidemiologia

Częstość występowania tej mutacji w populacji europejskiej wynosi około 5%, ale ta anomalia genu jest niezwykle rzadka w populacjach azjatyckich i afrykańskich. U pacjentów ze spontaniczną zakrzepicą żylną mutacja Leydena występuje od 20 do 60% przypadków.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Przyczyny współczynnik oporności V do aktywowanego białka C

Każda z kilku mutacji czynnika V powoduje jego oporność na aktywowane białko C, co zwiększa tendencję do zakrzepicy. Najpowszechniejszą mutacją czynnika V jest mutacja Leydena. Mutacje homozygotyczne w większym stopniu zwiększają ryzyko zakrzepicy niż heterozygotycznej.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Diagnostyka współczynnik oporności V do aktywowanego białka C

Rozpoznanie opiera się na badaniach czynnościowych koagulacji osocza (bez przedłużania testu TTV w obecności białka C aktywującego jad węży) i analizy molekularnej genu czynnika V.

[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22],

Leczenie współczynnik oporności V do aktywowanego białka C

W przypadku konieczności leczenia, najpierw przepisać heparynę, a następnie warfarynę.