Amyotrofia rdzeniowa: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Sminalnye amiotrofii - grupa dziedzicznej choroby neurologiczne charakteryzują się zmianami mięśni szkieletowych, w wyniku postępującej degeneracji neuronów w rogu przedniego rdzenia kręgowego i silnika jąder pnia mózgu. Manifestacje można rozpocząć w niemowlęctwie lub w dzieciństwie. Różnią się one w zależności od rodzaju i mogą obejmować niedociśnienie; hipofleksja; naruszenie ssania, połykania i oddychania; w ciężkich przypadkach, przedwczesna śmierć. Diagnoza opiera się na testach genetycznych. Leczenie amyotrofii kręgosłupa jest objawowe.

[1], [2], [3], [4]

Przyczyny amyotrofii rdzeniowych

Wrodzona amyotrofia zwykle występuje w wyniku autosomalnych mutacji recesywnych w pojedynczym locus genetycznym na krótkim ramieniu chromosomu 5, prowadząc do homozygotycznej delecji. Istnieją 4 główne typy.

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

Objawy amyotrofii rdzeniowych

Zanikotia kręgosłupa typu I (choroba Verdniga-Hoffmanna) objawia się w wieku około 6 miesięcy. Obserwuje się niedociśnienie mięśniowe (często zauważalne przy urodzeniu), hiporefleksję, drżenie pyska i poważne trudności w zasysaniu, połykaniu i oddychaniu. Śmierć pochodzi z zatrzymania oddechu w pierwszym roku życia w 95% przypadków, wszyscy umierają przez 4 lata.

Amyotrofia rdzeniowa typu II (pośrednia). Objawy pojawiają się zwykle w 3 do 15 miesiąca życia. Dzieci nie mogą chodzić ani się czołgać, mniej niż 25% jest w stanie usiąść. Rozwija się zwiotczały paraliż i drętwienie, które u małych dzieci jest trudne do zidentyfikowania. Odruchy głębokich ścięgien są nieobecne, dysfagia jest możliwa. Choroba często prowadzi do śmierci we wczesnym wieku z powodu komplikacji oddechowych. Jednak postęp choroby może nagle zatrzymać się, ale uporczywe osłabienie i wysokie ryzyko ciężkiej skoliozy i jej powikłań utrzymuje się.

Zanikropatia rdzeniowa typu III (choroba Kugelberga-Welandra) występuje zwykle w wieku od 15 miesięcy do 19 lat. Objawy, jak w typie I, ale choroba postępuje wolniej, a czas życia jest dłuższy (czasami normalny). Niektóre przypadki rodzinne są wtórne do defektów enzymatycznych (np. Niedobór heksosaminidazy). Symetryczne osłabienie i utrata masy ciała, począwszy od mięśnia czworogłowego i zginaczy, stopniowo rozprzestrzeniają się dystalnie, stając się najbardziej widoczne na nogach. Później ręce są zdumione. Długość życia zależy od rozwoju powikłań oddechowych.

Rdzeniowy typu amiotrofii IV może być dziedziczone recesywny dominującego lub X-Linked Debiutuje u dorosłych (30-60 lat) i pierwotnym osłabienie mięśni proksymalnych i utrata masy ciała postępuje wolniej. Choroba ta jest trudna do odróżnienia od stwardnienia zanikowego bocznego, wpływając głównie na dolne neurony ruchowe.

Rozpoznanie amyotrofii rdzeniowych

EMG jest konieczne przy określaniu szybkości przewodzenia nerwów, w tym badań mięśni unerwionych przez nerwy czaszkowe. Prędkość ćwiczenia jest normalna, ale zaatakowane mięśnie, których zaangażowanie często nie jest klinicznie oczywiste, zachowują się jak odrodzone. Dokładną diagnozę wykonuje się za pomocą testów genetycznych, które identyfikują przyczynową mutację w 95% przypadków. Czasami pobierana jest biopsja mięśnia. Enzymy surowicy (np. Kinazy kreatynowej, aldolazy) mogą być nieznacznie podwyższone. Diagnostycznie pouczająca amniocenteza.

[11], [12], [13], [14], [15]

Leczenie amyotrofii rdzeniowych

Specyficzne leczenie nie jest. Wraz z ustaniem progresji lub powolnym rozwojem choroby pomaga fizjoterapia, gorset i specjalne adaptacje (pod względem zapobiegania rozwojowi skoliozy i przykurczów). Adaptacyjne urządzenia ortopedyczne otwierają możliwości niezależności i samoopieki podczas jedzenia, pisania lub pracy na komputerze.