Polineuropatia: diagnoza

Diagnostyka polineuropatii

[1], [2], [3]

Anamneza

W identyfikacji powoli postępującą polineuropatię czuciowo zadebiutował z strzałkowego grupy mięśni, konieczne jest wyjaśnienie historii rodzinnej, a zwłaszcza obecność krewnych zmęczenie i osłabienie mięśni nóg, zmiany w chodzie, deformacje stóp (wysoki wzrost).

Wraz z rozwojem symetrycznego osłabienia prostowników ręki należy wykluczyć zatrucie ołowiem. Zwykle, toksyczne polineuropatie są charakteryzowane, oprócz objawów neurologicznych, przez ogólne osłabienie, zwiększone zmęczenie, czasami przez dolegliwości brzuszne. Konieczne jest również ustalenie, jakie preparaty pacjent stosuje, aby wykluczyć polineuropatię.

W przypadku przewlekłej zapalnej polineuropatię demielinizacyjną charakteryzuje się stosunkowo powolnym rozwojem choroby (przez kilka miesięcy), z typową przemianą zaostrzeń i chwilową poprawą. W przeciwieństwie do zespołu Guillaina-Barre'a rzadko wykrywa się związek z infekcją wirusową (20%). W 16% przypadków obserwowano ostry rozwój objawów, przypominający zespół Guillain-Barre. W tym przypadku rozpoznanie przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej ustala się z obserwacją dynamiczną (wystąpienie zaostrzenia po 3-4 miesiącach od wystąpienia choroby pozwala na ustalenie prawidłowej diagnozy).

Powolny postępujący rozwój asymetrycznego osłabienia mięśni pozwala podejrzewać wieloogniskową neuropatię ruchową.

Polineuropatia cukrzycowa charakteryzuje się powoli postępującym niedoczulizowaniem kończyn dolnych w połączeniu z uczuciem pieczenia i innymi bolesnymi objawami w stopach.

Polineuropatia ureemiczna zwykle występuje na tle przewlekłej choroby nerek, której towarzyszy niewydolność nerek.

Wraz z rozwojem polineuropatii czuciowo-wegetatywnej, charakteryzującej się paleniem, dysestezją, przy gwałtownym spadku masy ciała, konieczne jest wykluczenie polineuropatii amyloidowej.

Mononeuropatię rozwój ciężki ból u pacjenta z objawami procesu systemu (zmian płucnych, przewodu pokarmowego, układu sercowo-naczyniowego, osłabienia, utraty wagi ciała, temperatury ciała) charakterystycznych dla ogólnoustrojowe zapalenie naczyń i choroby kolagenu.

Polineuropatia błonicy rozwija się 2-4 tygodnie po błonicy. Po 8-12 tygodniach proces uogólnia się na mięśnie kończyn, następnie stan pacjentów szybko się poprawia, a po kilku tygodniach lub miesiącach następuje całkowite (czasem niepełne) odzyskanie funkcji nerwu.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Badanie fizyczne

W przypadku dziedzicznych polineuropatii dominują słabość mięśni prostowników stóp, stepów, brak odruchów ścięgnistych Achillesa. W wielu przypadkach odnotowuje się wysokie sufity stóp lub ich deformacje typu "końskiego". W późniejszym stadium nie ma odruchów ścięgnistych stawów kolanowych i karkołomnych, zanikają atrofie mięśni stóp i nóg. 15-20 lat po wystąpieniu choroby, osłabienie i atrofia mięśni rąk rozwijają się wraz z tworzeniem "pazurowatej łapy".

Osłabienie mięśni u pacjentów z przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna, a także w zespole Guillaina-Barrego, często bardziej wyraźne w dolnych ujawnić stosunkowo symetrycznych Wygraj zarówno bliższy i dalszy mięśni. Przy długim przebiegu choroby stopniowo mogą rozwijać się atrofie mięśni. Zaburzenia sensoryczne często dominuje w dystalnej części dolnych, z możliwością uszkodzenia jak cienka (zmniejszenie bólu i wrażliwości na temperatury) i włókien grubych (naruszenie wrażliwości drgań i stawów, mięśni). Zespół bólu w CVD obserwuje się rzadziej niż w przypadku zespołu Guillain-Barre (20%). Odruchy ścięgna nie występują u 90% pacjentów. Może być osłabienie mięśni twarzy, zaburzenia płuc opuszkowych, ale wyrażone zaburzenia połykania i mowy, i paraliż mięśni oddechowych, przewlekłej zapalnej demielinizacyjnej polineuropatii nie są typowe.

Klęska mięśni, odpowiadająca unerwieniu poszczególnych nerwów, bez zaburzeń czucia, jest charakterystyczna dla wielu neuropatii ruchowych. W większości przypadków przeważają kończyny górne. Zaburzenia motoryczne czuciowe, odpowiadający region nerwów kończyn, z wyraźnym zespołem bólowym są charakterystyczne dla zapalenia naczyń. Najczęściej cierpią na kończyny dolne.

Polineuropatie czuciowe charakteryzują się dystalnym rozkładem hipoestezji (np. "Skarpety i rękawiczki"). W początkowych stadiach choroby możliwa jest hiperestezja. Odruchy dystalnego odruchu zwykle zanikają wcześnie.

Sensomotoryczne neuropatie (najbardziej toksyczne i metaboliczne) charakteryzują się odległymi hipodezami i dystalnym osłabieniem mięśni.

W przypadku wegetatywnych polineuropatii możliwe są zarówno zjawiska opadania, jak i podrażnienie wegetatywnych włókien nerwowych. Polineuropatia drgań typowy wysypka, zaburzenia szczotki napięcie naczyniowe (objawy podrażnienia) do polineuropatii cukrzycowej, przeciwnie, suchość skóry, zaburzeń pokarmowych, zaburzeń czynności autonomicznego organów wewnętrznych (zmienności zmniejszona częstość akcji serca, zaburzenia żołądkowo-jelitowe) (objawy strata).

Badania laboratoryjne

Badanie przeciwciał na gangliozydy

Badanie przeciwciał GM ₂ -gangliozidam korzystnie prowadzi się u pacjentów z neuropatią silnika. Wysokie miana (ponad 1: 6400) są specyficzne dla neuropatii wieloogniskowej. Niskie miana (1: 400-1: 800) są możliwe z CVD, zespołem Guillain-Barre i innymi neuropatiami autoimmunologicznymi, jak również z ALS. Należy pamiętać, że zwiększenie miana przeciwciał GM ₁ -gangliozidam wykryto u 5% osób zdrowych, zwłaszcza osób starszych.

Wzrost miana przeciwciał do gangliozydu GD _1b wykrytego przez neuropatii czuciowej (sensorycznej przewlekłej polineuropatii, zespół Guillaina-Barre, a czasami przewlekłej zapalnej demielinizacyjnej polineuropatii).

Wzrost miana przeciwciał przeciwko gangliozydowi GQ _1b jest typowy dla polineuropatii z oczopląsem (w zespole Millera-Fishera są wykrywane w 90% przypadków).

Przeciwciała do glikoproteiny mieliny (związanego przeciwciała anty-MAG) wykazała 50% pacjentów z paraproteinemic polineuropatii (z przeciwciałami IgM gammopatii), a w niektórych przypadkach innych autoimmunologicznych polineuropatii.

Stężenie witaminy B ₁₂ we krwi. W przypadku polineuropatii z niedoborem witaminy B ₁₂ możliwe jest zmniejszenie stężenia witaminy B ₁₂ we krwi (poniżej 0,2 ng / mg), ale w niektórych przypadkach może być normalne, dlatego badanie to jest rzadko stosowane.

Ogólny test krwi. W przypadku choroby układowe zauważyć wzrost ESR i leukocytoza z witaminy B ₁₂ -scarce polineuropatii - niedokrwistości hyperchromic.

Analiza krwi, moczu pod kątem zawartości metali ciężkich jest przeprowadzana z podejrzeniem polineuropatii związanej z odurzaniem ołowiem, aluminium, rtęcią itp.

Badanie moczu. Jeśli istnieje podejrzenie porfirii, przeprowadza się prosty test - słoik z moczem pacjenta jest wystawiony na działanie promieni słonecznych. W przypadku porfirii kolor moczu jest czerwonawy (różowy). Za pomocą próbki pozytywnej można potwierdzić diagnozę za pomocą testu Watsona-Schwarza.

Badania płynu mózgowo-rdzeniowego

Zawartość białka w płynie mózgowo-rdzeniowym wzrasta wraz z zespołem Guillain-Barre, przewlekłą zapalną polineuropatią demielinizacyjną, polineuropatią paraproteinemiczną. Typowa dysocjacja białko-komórka (nie więcej niż 10 jednojądrzastych leukocytów / μl). W przypadku neuropatii ruchowej wieloogniskowej możliwy jest niewielki wzrost stężenia białka. W polineuropatii błoniczej często wykrywa się pleocytozę limfocytarną o wysokiej zawartości białka. W przypadku polineuropatii związanych z HIV, łagodnej jednojądrzastej pleyocytozy (powyżej 10 komórek na 1 μl), charakterystyczna jest zwiększona zawartość białka.

Diagnostyka DNA

Możliwe jest przeprowadzenie molekularnej analizy genetycznej dla wszystkich głównych form typów NMSA I, IIA, IVA, IVB.

[10], [11]

Badania instrumentalne

Elektromiografia stymulacji

Badanie przewodzącej funkcji włókien ruchowych i czuciowych pozwala potwierdzić rozpoznanie polineuropatii, określić jej charakter (aksonalny, demielinizacyjny), aby zidentyfikować bloki przewodzenia wzdłuż nerwów.

Zakres badania określa się na podstawie obrazu klinicznego. Kiedy zaburzenia czynności motorycznych są zaburzone, konieczne jest badanie nerwów ruchowych kończyn dolnych i górnych w celu oceny symetrii i rozpowszechnienia procesu. Najczęściej badane są nerwy strzałkowe, piszczelowe, środkowe i łokciowe. W przypadku zaburzeń czucia zaleca się badanie mięśni brzuchatycha, środkowej, łokciowej. Do rozpoznania polineuropatii niezbędny jest test przynajmniej 3-4 nerwów. Jeśli istnieje podejrzenie mnogiej mononeuropatii, bada się klinicznie uszkodzone i nieuszkodzone nerwy, a także wykrywanie bloków metody indukcji - badanie krok po kroku nerwu. Aby zdiagnozować wieloogniskową neuropatię ruchową, konieczne jest zidentyfikowanie częściowych bloków przewodzenia poza miejscami typowej kompresji za pomocą co najmniej dwóch nerwów.

Po ujawnieniu ogólnoustrojowego uszkodzenia nerwów obwodowych konieczne jest wyjaśnienie rodzaju procesu patologicznego (aksonalnego lub demielinizacyjnego).

• o Główne kryteria procesu aksonalnego:
  • zmniejszenie amplitudy odpowiedzi M;
  • normalna lub nieznacznie zmniejszona szybkość wzbudzania na motorach i czuciowych aksonach nerwów obwodowych;
  • obecność bloków przewodzących wzbudzenie;
  • wzrost amplitudy fal F, pojawienie się dużych fal F o amplitudzie przekraczającej 5% amplitudy odpowiedzi M.
• Główne kryteria procesu demielinizacji:
  • zmniejszenie szybkości pobudzenia motorycznego i czuciowych aksonów nerwów obwodowych (w rękach mniejszych niż 50 m / s, na kończynach poniżej 40 m / s);
  • wydłużenie czasu trwania i polifazę odpowiedzi M;
  • wzrost rezydualnego opóźnienia (więcej niż 2.5-3 m / s);
  • obecność bloków pobudzających;
  • rozszerzenie zakresu opóźnienia fali F.

Elektromiografia igłowa

Celem EMG igłowej w polineuropatii jest ujawnienie oznak obecnego procesu ponownej reinwitacji. Zbadania najdalsza mięśni górnych i dolnych kończyn (np piszczelowego przedniego, prostownik łącznie), a jeśli to konieczne, a bliższa mięśni (np czworogłowego femoris).

Należy pamiętać, że pierwsze oznaki procesu odnerwienia pojawiają się nie wcześniej niż 2-3 tygodnie po wystąpieniu choroby, a objawy procesu reinerwacji - nie wcześniej niż 4-6 tygodni. Dlatego we wczesnych stadiach zespołu Guillain-Barre, igłopodobny EMG nie ujawnia zmian patologicznych. Jednocześnie gospodarstwa jej uzasadnione, ponieważ identyfikacji ukrytych pomocy obecnego procesu odnerwienie-reinerwacja w diagnostyce różnicowej przewlekłego zapalenia polineuropatia demielinizacyjna i zespół Guillain-Barre w przypadku sporu.

Nerw biopsyjny

Biopsja nerwów (często mięśnia brzuchatego łydki) jest rzadko wykonywana w diagnostyce polineuropatii. Badanie jest uzasadnione podejrzeniem polineuropatii amyloidowej (wykrywanie złogów amyloidowych), zapaleniem naczyń (martwicą ścian naczyń odżywiających nerw).

Pełny zestaw kryteriów diagnostycznych dla dowolnej polineuropatii obejmuje:

Objawy kliniczne (główne z nich to: ból, parestezja, osłabienie mięśni, hipotonia, niedociśnienie, zmniejszenie odruchów, zaburzenia wegetatywne, zaburzenia wrażliwości, takie jak "rękawiczki" i "skarpetki").

Biopsja nerwu i mięśni (charakter zmian morfologicznych jest ważny z uwagi na typ aksonopatii lub mielinopatię).

Badania elektrofizjologiczne. Użyj stymulacji i elektromiografii powierzchni. Aby określić rodzaj i poziom uszkodzenia nerwów obwodowych, ważne jest zbadanie tempa wzbudzania na motorykę i wrażliwe włókna nerwu obwodowego, a także analiza klinicznych cech zespołu polineuropatycznego.

Biochemiczne badania płynu mózgowo-rdzeniowego, krwi i moczu.

Objawy polineuropatii mogą również obejmować ataksję czuciową, drżenie neuropatyczne, a także parestezje, mioknię, krampi, a nawet uogólnione napięcie mięśni (sztywność). W tym ostatnim przypadku z reguły obserwuje się opóźnienie zwiotczenia mięśni po arbitralnym skurczu ("pseudomotonium") i obserwuje się je w pewnych aksonopatiach. Postacie te należy różnicować z uszkodzeniem komórek przednich rogów rdzenia kręgowego i zespołu Schwarz-Leampla.

Każdy zespół polineuropatii podlega pewnym zasadom opisu klinicznego. W szczególności, polineuropatia zawsze jest klinicznie klasyfikowana zgodnie z trzema kategoriami klinicznymi: przez dominujące objawy kliniczne (które przeważnie lub selektywnie cierpią na włókna nerwowe), przez rozmieszczenie zmiany chorobowej i charakter przebiegu. Zwróć uwagę na wiek debiutu choroby, historię rodzinną i obecność aktualnych chorób somatycznych.

[12], [13], [14], [15], [16],

Diagnostyka różnicowa

[17], [18], [19], [20], [21]

Wrodzone polineuropatie

Choroba Sharko-Mari-Tus charakteryzuje się powoli postępującą słabością mięśni strzałkowych z wypadaniem odruchów ścięgnistych Achillesa. Na wczesnym początkiem choroby (10-20 lat) potencjalnie dziedziczne Genesis Łatwo: określenie na bodziec dramatycznie wzrosła EMG odpowiedzi progowe wywołanych M wyrażone obniżenia neurotransmisji prędkości (mniej niż 38 m / s na nerwu), prawdopodobnie ze względu na NMSN I type. Rozpoznanie potwierdza się za pomocą metod genetycznych molekularnych. Przy określaniu głównie aksonalne zmiany (prędkość nerwu o więcej niż 45 m / s), to wskazane jest, aby przeprowadzić analizę genetyczną na HMSN typu II. Wykrywanie wyrażone redukcji prędkości neurotransmisji (mniej niż 10 m / s), w kombinacji ze znacznym opóźnieniem rozwoju charakterystykę silnika HMSN typu III (zespół Dejerine-Sottas), który jest również charakterystyczne dla szyby zagęszczający nerwowych. Kombinacja wyraźnym zmniejszeniem prędkości nerwów z odbiorczym utraty słuchu, rybia łuska, barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, zaćmy, może być związany z chorobami Refsuma HMSN (typ IV).

W aksonalnym typie choroby Charcota-Marie-Tousa badanie przewodzącej funkcji nerwów ujawnia spadek amplitudy odpowiedzi M z praktycznie zachowanym SRV; igła EMG ujawnia syndrom odnerwienia i ponownej reinwersji, często połączony z potencjałem pęczków, co w niektórych przypadkach prowadzi do błędnego leczenia patologii jako rdzeniowego zaniku mięśni. W przeciwieństwie do rdzeniowego zaniku mięśni, choroba Charcota-Marie-Tocego charakteryzuje dystalna dystrybucja osłabienia i atrofii mięśni. Dodatkowym kryterium może być wykrywanie zaburzeń czucia (klinicznie lub z EMG). Gdy rdzeń amiotrofii Kennedy wykryto również naruszenie przewodzący funkcji czuciowych nerwów, ale można go odróżnić od innych cech :. Zaburzeń opuszkowych, ginekomastii itp odgrywa kluczową analizę genetyczną.

Jeśli istnieje podejrzenie dziedzicznej polineuropatii i brak wyraźnego wywiadu rodzinnego, badanie krewnych pacjentów pomaga zidentyfikować subkliniczne formy NMSM. Wiele z nich nie robi aktywnych skarg, ale gdy pytają, wskazują, że trudno im podnosić buty ze względu na wysoki łuk stopy, ich nogi są zmęczone wieczorem. Odruchy Achillesa są często nieobecne lub zmniejszone, ale siła mięśni, w tym grupa strzałkowa, może być wystarczająca. Badanie SRV często ujawnia zmiany demielinizacyjne w przypadku braku zmian aksonalnych, podczas gdy SRV może być znacznie zmniejszona. Kiedy igła EMG zwykle wykazały znaki reinerwacja różnym stopniu bez wymawiane odnerwienie, proces reinerwacja który jest kompensowana nieznacznie wyrażoną odnerwienie włókien mięśniowych, co powoduje przewlekłą chorobę subkliniczną.

Polineuropatia porfirii

Polineuropatia porfirii może naśladować zapalenie wielomięśniowe. Diagnostyka różnicowa opiera się na wynikach EMG igły, ujawniając zmiany typu pierwotnego typu mięśni w zapaleniu wielomięśniowym. W przypadku zapalenia wielomięśniowego obserwuje się gwałtowny wzrost aktywności CK we krwi. Z zespołu Guillain-Barre porfiriynaya polineuropatii charakteryzuje obecność zaburzeń brzusznych, ośrodkowego układu nerwowego (bezsenność, depresja, stan splątania, zaburzenia kongitivnye), a także w pozostałych odruchów Achillesa. W niektórych przypadkach polineuropatia porfirii może przypominać odurzenie ołowiem (ogólne osłabienie, objawy brzuszne i przewaga słabości w mięśniach rąk). Zatrucie jadem kiełbasianym jest wykluczone przez historię i badanie transmisji nerwowo-mięśniowej.

Polineuropatie autoimmunologiczne

[22], [23], [24], [25], [26], [27]

Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna

Połączenie dystalnej i bliższej słabości mięśni z dystalną niedoczynnością, opracowaną w ciągu 2-4 miesięcy, pozwala podejrzewać przewlekłą zapalną polekropę demielinizacyjną. Istnieją epizody spontanicznych remisji i zaostrzeń. Przy stymulacji EMG ujawniają się zmiany sensomotoryczne aksonon-demielinizacyjne. Wykrywanie umiarkowanego wzrostu przeciwciał przeciwko gangliozydom GM ₁, GM ₂, zwiększona zawartość białka w płynie mózgowo-rdzeniowym pozwala nam potwierdzić charakter immunologiczny polineuropatii. Wraz z szybkim rozwojem polineuropatii i ciężkim przebiegiem konieczne jest wykluczenie zespołu Guillain-Barre. Wyraźne powiększenie parametrów PDE podczas badania za pomocą elektrody igłowej pozwala podejrzewać dłuższy przebieg choroby niż wskazany przez pacjenta.

[28], [29], [30], [31], [32], [33],

Polineuropatia paraproteinemigenu

Przewaga zaburzeń czucia, przebieg progresji bez remisji, zmiany demielinizacyjne za pomocą EMG pozwalają podejrzewać polineuropatię paraproteinemiczną. Rozpoznanie potwierdza wykrycie gammopatii monoklonalnej w elektroforezie / immunoelektroforezie osocza krwi i przeciwciałach przeciwko glikoproteinie związanej z mieliną. Ponadto ważne jest wykrywanie białka Ben-Jonesa w moczu, wzrost stężenia białka i wykrywanie monoklonalnych IgM w płynie.

Wieloogniskowa mononeuropatia ruchowa

Rozwój ciężkiej atrofii, asymetryczne osłabienie mięśni, parestezje i brak zaburzeń czuciowych w wieloośrodkowej mononeuropatii ruchowej często prowadzą do błędnej diagnozy choroby neuronu ruchowego. W diagnostyce różnicowej wykrywanie blokad przewodzenia na dwóch lub więcej nerwach ruchowych jest wspomagane metodą "podżegania" (badanie krok po kroku przewodzenia funkcji nerwów). Uszkodzenia z wieloogniskową mononeuropatią ruchową pasują do stref unerwienia poszczególnych nerwów, a ze zmianą neuronalną ta zależność jest zakłócona. Ponadto, dla chorób neuronów ruchowych, charakteryzujących się obecnością wyraźnych potencjałów facjalnych, w tym w klinicznie niewrażliwych mięśniach.