Upośledzenie umysłowe - objawy

Objawy upośledzenia umysłowego

Przy całym polimorfizmie objawów klinicznych można wyróżnić dwa główne kryteria typowe dla większości form upośledzenia umysłowego, które przede wszystkim charakteryzują tak zwaną nuklearną lub typową oligofrenię.

• Niedorozwój ma charakter całościowy i dotyczy nie tylko aktywności intelektualnej i osobowości pacjenta, ale także psychiki jako całości. Oznaki niedorozwoju ujawniają się nie tylko przez myślenie, ale także przez inne funkcje mentalne - percepcję, pamięć, uwagę, emocjonalną-wolicjonalną sferę itd.
• Z całkowitym niedorozwojem umysłowym na czoło wysuwa się niewydolność wyższych form aktywności poznawczej - uogólnienie i abstrakcja. Słabość abstrakcyjnego myślenia znajduje odzwierciedlenie w osobliwościach percepcji, uwagi i pamięci.

Struktura niedorozwoju psychicznego może być nierównomierna. W tym przypadku nie ogranicza się do typowych objawów upośledzenia umysłowego. Obejmują opcje z dostępnością dodatkowych objawów psychopatologicznych w odniesieniu do zespołu ogólnego niedorozwoju umysłowego. Jednocześnie można zaobserwować cały zakres zaburzeń psychicznych występujących w pełnoprawnych intelektualnie osobach, których częstotliwość wśród tych form upośledzenia umysłowego jest co najmniej 3-4 razy większa niż w populacji ogólnej. Skomplikowana symptomatologia może być reprezentowana przez różne zaburzenia nerwicowe i psychopatyczne, odhamowanie psychomotoryczne, osłabienie mózgu, psychozę, konwulsyjne i niekonwulsyjne formy napadów.

Upośledzenie umysłowe jest niespecyficznym stanem, który jest diagnozowany zgodnie z kryteriami DSM-IV. Jego przyczyną mogą być różne choroby dziedziczne i nabyte, z których wiele posiada charakterystyczne manifestacje behawioralne (fenotypy „behawioralne”). Wśród chorób dziedzicznych, które wywołują opóźnienie umysłowe i zaburzenia zachowania charakterystyczne powinny zawierać kruchego chromosomu X, Turner, Rhett, dół, Williams, zespół Pradera-Williego, zespół Lescha-Nyhana Lowe i in.

Syndrom kruchego chromosomu X. Choroba jest mutacją w postaci zwiększenia ilości CGG trójnukleotydowych powtórzeń (cytozyna-guanina-guanina) w promotorze FMR1 obszaru na długim ramieniu chromosomu X (Xq27.3). Przewoźnik przekazuje wstępną mutację swoim córkom (ale nie swoim synom). Zwiększenie liczby powtórzeń CGG w rozwoju „kompletna” (mutacji powodujących chorobę) występują w procesie mejozy cyklu u kobiet. Pełna mutacja charakteryzuje FMR1 promotora strefę hipermetylacji i zwiększenie liczby powtórzeń CGG od kilkuset do wielu tysięcy. Każde dziecko rodzi się kobietą przewoźnik ma 50% ryzyko przenoszenia mutacja uzyskać kruche chromosom X, który nie może klinicznie objawia się, przepuszcza przez wiele pokoleń, zanim mieć dziecko z klinicznymi objawami zespołu. W rozszerzonej postaci choroba objawia się u chłopców. Fenotypowe cechy charakterystyczne choroby obejmują upośledzenie umysłowe, wąską podłużną powierzchnię wystające uszy masywny dolną szczękę i czoło wysokiej wystającą gothic niebo, zez, niskie napięcie mięśni, płaski makroorhizm. Ponadto, istnieją często stereotypy jak trzepotanie rękami lub obkusyvaniya gwoździ, nietypowe zmiany w mowie, charakteryzujących się szybkim akcentem wahań, powtarzanie pewnych dźwięków, słów lub fraz. Często występują również zaburzenia uwagi, nadpobudliwość, opóźniony rozwój fobii silnik, unikanie dialogu z rówieśnikami lub obcych, ale zestaw jest całkiem normalne stosunki z osobami zaangażowanymi w opiekę nad nimi. Przydzielony wygląd to przyciągający wzrok objaw, często obserwowany u chorych chłopców. U kobiet nie jest łagodną postacią choroby, która charakteryzuje się objawami restrykcyjnego zachowania lub fobii społecznej, a także trudności w uczeniu się, zaburzenia rozwoju umiejętności matematycznych i deficytem uwagi. W tym samym czasie współczynnik inteligencji (IQ) często pozostaje w normie. W ten sposób, zespół łamliwego chromosomu X mogą towarzyszyć objawy niepokoju, zaburzenia uwagi, nadpobudliwość, stereotypy, zaburzeń afektywnych czasami.

Zespół Turnera. Zespół Turnera (Shereshevsky-Turner) jest chorobą chromosomalną objawiającą się u kobiet z niską postacią i niepłodnością i wynikającą z całkowitego lub częściowego braku jednego z chromosomów X. W badaniu neuropsychologicznym osoby te mają trudności w przeprowadzaniu testów funkcji wizualnych i przestrzennych oraz rozwiązywaniu problemów niewerbalnych. Zachowanie u pacjentów przejawiało cechy niedojrzałości, nadaktywności, "nerwowości". Rozwijają złe relacje z rówieśnikami, występują trudności w nauce, naruszenie uwagi.

U pacjentów z zespołem Turnera zastępcza terapia estrogenowa jest prowadzona już od kilku dziesięcioleci, przyczyniając się do rozwoju drugorzędowych cech płciowych i utrzymania trofizmu tkankowego, w tym tkanki kostnej. Terapia estrogenowa ma pozytywny wpływ na samoocenę pacjentów. W celu przyspieszenia wzrostu u pacjentów z zespołem Turnera ostatnio zasugerowano stosowanie hormonu somatotropowego.

Zespół Downa. Choroba została po raz pierwszy opisana przez Johna Langdon Down (John Langdon Down). W 95% przypadków choroba jest związana ze stromiaemią na 21 chromosomie. Charakteryzuje się zagięciem w wewnętrznym kąciku oka (epicanth), spłaszczonym grzbietem nosa, obecnością pojedynczego bocznego rowka dłoniowego, obniżeniem napięcia mięśniowego, patologią serca. Pacjenci z zespołem Downa są zwykle towarzyscy i mogą kontaktować się z innymi. Niemniej jednak ujawniają wyraźny brak zdolności komunikacyjnych, przejawiający się w codziennych działaniach, zakłócenie w rozwoju umiejętności społecznych, słaby rozwój ekspresji mowy (przy większym bezpieczeństwie receptywnego aspektu mowy). Główną przyczyną niedostosowania społecznego pacjentów jest wczesne wykształcenie demencji. Ponadto pacjenci mogą mieć dyskinezy i zaburzenia afektywne.

Zespół Williamsa. Zespół Williamsa jest dziedziczną chorobą charakteryzującą się delecją jednego lub więcej genów vokus kodujących elastynę (7qll.23) lub w jej pobliżu. Choroba charakteryzuje się "twarzą elfa", patologią układu sercowo-naczyniowego, wysokim ciśnieniem krwi, zwiększonym poziomem wapnia we krwi, zmianami zachowania. Charakterystyczny jest zewnętrzny wygląd pacjentów - oczy w kształcie migdałów, owalne uszy, pełne usta, podbródek, wąska twarz, duże usta.

Pacjenci z zespołem Williamsa dość łatwo nawiązują kontakt z dorosłymi, ale ich związki pozostają powierzchowne. Często obserwowane naruszenia uwagi, zwiększony niepokój, słabe relacje z rówieśnikami, naruszenie rozwoju umiejętności wzrokowych i przestrzennych i motorycznych. Ponadto ujawniają się objawy autyzmu, opóźnionego rozwoju psychoruchowego i mowy, nadwrażliwości na dźwięki, nietypowych nawyków żywieniowych, działań perseweratywnych.

Zespół Pradera-Williego jest spowodowany przez mikrodelecję na 15 chromosomie (loci 15qll i 15ql3), którą pacjent dziedziczy po ojcu. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1956 roku przez Pradera jako syndrom charakteryzujący się otyłością, niskim wzrostem, wnętrostwo i upośledzeniem umysłowym. Innymi oznakami tego stanu są obsesyjne myśli o jedzeniu, kompulsywnym zachowaniu żywieniowym, masywnym ciele, niedorozwojem cech płciowych, niskim napięciem mięśniowym.

Osoby z zespołem Pradera-Williego mają opóźnienie w rozwoju mowy i motoryki, trudności w uczeniu się. Wyrażone zaburzenia jedzenia, które obejmują kradzież i przechowywanie żywności, obżarstwo z nieuporządkowaną absorpcją różnych rodzajów żywności. Często zdarzają się zaburzenia snu, drażliwość, uderzenia gorąca, zwiększony próg bólu. Choroba ta charakteryzuje się również szerokim zakresem stereotypowych działań, w tym drapaniem skóry, obcinaniem paznokci, drapaniem w nosie, obgryzaniem warg, wyciąganiem włosów.

Zespół Lescha-Nayhana jest dziedziczony jako choroba recesywna związana z chromosomem X i objawia się tylko u chłopców. Związane jest to z wrodzonym naruszeniem metabolizmu puryn z powodu braku fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej. Choroba charakteryzuje się wzrostem poziomu kwasu moczowego (hiperurykemia), zaburzeniami czynności nerek, bóle stawów, choreoathetoza, spastyczność, autoagresywne działania, upośledzenie umysłowe.

W przypadku zespołu Lesha-Nayhana szczególnie wyraźne są ciągłe, wyrażające się samookaleczenia. Są dość zmienne, co najwyraźniej związane jest z wewnętrznymi impulsami, a nie zewnętrznymi wpływami. Pacjenci często nie są w stanie spowolnić swoich własnych szkodliwych działań, jednak przewidując ich początek, czasami proszą innych o ich powstrzymanie. Agresja przeciwko innym osobom w tej chorobie może być wyrażona w takim samym stopniu jak działania o charakterze agresywnym. Badania wykazały, że obniżenie poziomu stresu, usuwanie zębów i środki zapobiegania fizycznemu, które są często wykorzystywane do zwalczania działań autoagresywnych, mają niewielką skuteczność. Nasilenie autoagresywnych działań zwykle nie zmienia się z czasem. Wynik w pewnym stopniu zależy od wieku początku.

Utworzenie laboratoryjnego modelu zespołem Lesch-Nai Han pozwoliło na lepsze zrozumienie patogenezy auto-agresywne działania. U transgenicznych myszy z niedoborem hipoksantyny guaninfosforiboziltransfery wykryto żadnych zaburzeń neurologicznych. Niemniej jednak, po wyznaczeniu 9-etiladenina - neurotropowych leków działających w zwojach podstawy mózgu, zwierzęta te pojawiły się zachowania agresywne auto. W badaniach z użyciem pozytronowej tomografii emisyjnej (PET) wykazały istotne zmniejszenie liczby dopaminergicznych zakończeń nerwowych i jednostkami neuronów dopaminergicznych w mózgu. Wydaje się, że dysfunkcja dopaminergicznego ma charakter systemowy i związane z zaburzeniami dojrzewania mózgu odgrywa ważną rolę w rozwoju poszczególnych zaburzeń psychicznych. Regularne podawanie inhibitora dorosłych myszy dopaminy zdrowych powoduje ich wygląd autoagresywne działania, która zbiega się w czasie z poziomu 30%, wraz ze wzrostem stężenia dopaminy, serotoniny obwodu w prążkowiu i znaczny wzrost syntezy substancji P i neurokininy A. W tym przypadku, autoagresywne zachowanie antagoniści mogą blokować podawanie dopaminy D1 i D2 peuerrropob. Dane te są zgodne raporty rysperydonu w zespołem Lesch-Nai Han.

Zespół Cornelia de Lange. W 1933, Cornelia de Lange, duński pediatra, opisał dwoje dzieci, którzy mieli podobne objawy: niska waga urodzeniowa, zahamowanie wzrostu, niski wzrost, małogłowie, cienkie synophrys (sinofris), długie rzęsy, mały zadarty nos, wąskie usta skręcone. Ponadto, pacjenci mogą być wykryte nadmierne owłosienie, małych rąk i nóg, częściową fuzji drugich i trzecich palców (syndaktylii), krzywizna małego palca dłoni, refluks żołądkowo-przełykowy, drgawki, uszkodzenia serca, Rozszczep podniebienia jelita patologii, zaburzenia karmienia.

Większość pacjentów z zespołem Cornelii de Lange ma łagodne lub ciężkie upośledzenie umysłowe. Chociaż rodzaj przenoszenia tej choroby nie został w pełni ustalony, u potomstwa pacjentów z łagodnymi objawami zespołu może występować rozwinięta postać choroby. W zachowaniu przejawiają się cechy charakterystyczne dla pacjentów z autyzmem, takie jak ubóstwo naśladowania ekspresji emocji, działania autoagresywne, stereotypy, przyjemne doznania z pobudzeniem przedsionkowym lub gwałtowne ruchy.

Niski zespół. Zespół łonowo-mózgowy i dolny jest chorobą związaną z chromosomem X, charakteryzującą się wrodzoną zaćmą, upośledzeniem funkcji poznawczych, dysfunkcją kanalików nerkowych. W tej chorobie często występują takie formy nieadekwatnych zachowań, jak upór, nadpobudliwość, temperament i stereotypy.

Upośledzenie umysłowe i działania autoagresywne / agresywne

Autoagresywne (autoagresywne) działania u osób z upośledzeniem umysłowym często polegają na ciągłych uderzeniach głową o ścianę, ukąszeniach, uderzeniach o siebie. Możliwe są inne rodzaje autoagresywnych działań - drapanie, ściskanie kończyn, upadek na podłogę. Działania autoagresywne są wykrywane u około 5-15% pacjentów z upośledzeniem umysłowym i często są powodem umieszczania pacjentów w wyspecjalizowanych ośrodkach psychiatrycznych. Ponieważ te działania często mają wiele przyczyn, w badaniu pacjenta należy ocenić wpływ czynników zewnętrznych, medycznych i psychologicznych na nie. Wstępne badanie powinno obejmować analizę funkcjonalną determinantów behawioralnych za pomocą skróconych formularzy. Powiązane choroby somatyczne często wywołują autoagresywne działania, zwłaszcza gdy nie można zgłosić fizycznego dyskomfortu.

Agresywność wobec innych ludzi często towarzyszy działaniom samouszkodzącym, ale może również występować niezależnie. Czasami występują szczególne wahania między przejawami agresji a autoagresją, gdy wzmocnieniu niektórych towarzyszy osłabienie innych.

Współistniejące zaburzenia psychiczne u pacjentów z upośledzeniem umysłowym

U dzieci i dorosłych z upośledzeniem umysłowym często rozpoznaje się współwystępujące zaburzenia psychiczne. Ogólnie, u 50% osób z upośledzeniem umysłowym zdiagnozowane są pewne zaburzenia psychiczne wymagające leczenia. Duża częstość występowania zaburzeń psychicznych w tej kategorii pacjentów wynika z różnych czynników: pierwotnej choroby, genetycznych predyspozycji, społecznych zaburzeń, niekorzystnej sytuacji rodzinnej. Zakłada się, że osoby z łagodnym upośledzeniem umysłowym rozwijają te same zaburzenia psychiczne jak osoby bez upośledzenia umysłowego, natomiast przy bardziej umiarkowanym lub ciężkim upośledzeniu umysłowym rozwijają się bardziej specyficzne zaburzenia zachowania, wspólne zaburzenia rozwojowe. Identyfikacja charakteru zaburzeń zachowania ma kluczowe znaczenie dla wyboru skutecznej terapii. Dokładna diagnoza nie jest możliwa bez uzyskania informacji od rodziców, nauczycieli, pracodawców, krewnych. Aby ustalić linię podstawową i śledzić dynamikę stanu, zaleca się pacjentom stosowanie standaryzowanych skal.

[1], [2], [3], [4], [5],