Jaskra związana z chorobami wrodzonymi

Aniridia

Aniridia jest obustronną anomalią wrodzoną, w której tęczówka jest znacznie słabo rozwinięta, ale pod gonioskopią widoczne jest szczątkowe zaczerwienienie tęczówki. W 2/3 przypadków dominuje typ dziedziczenia z dużą penetracją. W 20% przypadków obserwuje się związek z guzem Wilmsa: delecja krótkiego ramienia chromosomu 11 jest odpowiedzialna za rozwój guza Wilmsa i sporadyczne aniridię. Z powodu niedorozwoju dołu i nerwu wzrokowego ostrość wzroku jest często niska. Inne stany oka związane z aniridią obejmują keratopatię, zaćmę (60-80%) i zwichnięcie soczewki. Aniridia często manifestuje się jako światłowstręt, oczopląs, zmniejszone widzenie i zeza. Zwykle obserwuje się postępujące zmętnienie rogówki wzdłuż obwodu i łuszczki wzdłuż całego obwodu.

Jaskra związana z aniridią zwykle nie rozwija się aż do wieku dojrzewania lub dojrzewania. Przyczyną jego rozwoju może być trabekulogeneza lub postępująca blokada sieci beleczkowej przez pozostałą tęczówkę. Wraz z rozwojem takiej jaskry we wczesnym dzieciństwie można wykazać się goniotomią lub trabekulotomią. Ustalono, że wczesna goniotomia może zapobiec stopniowemu przyleganiu pozostałej peryferyjnej tęczówki do sieci beleczkowej.

U starszych dzieci leki należy najpierw stosować do kontrolowania ciśnienia wewnątrzgałkowego. Każda interwencja chirurgiczna jest ryzykowna ze względu na możliwość uszkodzenia nieosłoniętej soczewki i więzadeł zonularnych, a drenaż wiąże się z wysokim ryzykiem naruszenia humoru ciała szklistego. Niektórym pacjentom z niekontrolowaną, daleko idącą jaskrą można wykazać operacje cyklododatnie.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Anomalia Aksenfelda

Nieprawidłowość Axenfeld charakteryzuje się patologią obwodowych części rogówki, kątem przedniej komory i tęczówki. Wyraźna linia Schwalbe, znana jako tylny embriotokson, jest obwodowym uszkodzeniem rogówki. Można znaleźć opaski tęczówki przymocowane do tylnego embriotoksonu i niedorozwój przedniego podbrzusza tęczówki. Choroba jest zwykle obustronna, ma autosomalny dominujący typ dziedziczenia.

W 50% przypadków z zespołem Aksenfelda rozpoznano jaskrę. Jeśli jaskra występuje u niemowląt, często skuteczna jest goniotomia lub trabekulotomia. Jeśli jaskra wystąpi później, najpierw należy zastosować leczenie, a następnie, jeśli to konieczne, operację przetoki.

Anomalia Rieger

Anomalia Rieger przedstawia bardziej wyraźny stopień dysgenezji kąta komory przedniej. Oprócz aspektu klinicznego opisanego z anomalią Axenfelda obserwuje się wyraźną hipoplazję tęczówki z polikorią i ektopią źrenicy. Zwykle ta anomalia jest obustronna, dziedziczona przez typ autosomalny dominujący, sporadyczne przypadki mogą również wystąpić. Jaskra rozwija się w ponad połowie przypadków, często wymaga leczenia chirurgicznego.

Zespół Riggera

Zespół Rieger'a jest połączeniem objawów anomalii Rieger z ogólnoustrojowymi wadami rozwojowymi. Najczęstszymi związanymi nieprawidłowościami systemowymi są defekty w rozwoju zębów i pazurów, czaszki twarzy. Dentystycznych anomalie - zmniejszenie wielkości zęba (mikrodontiya), zmniejszając ilość zębów, międzyzębowych równych odstępach czasu, i ogniskowej brak zębów (szczęki przedniej więcej mleka lub stałych siekaczami).

Ponieważ zmiany kąta komory przedniej w tych warunkach są podobne, zakładają, że reprezentują one warianty anomalii rozwojowych, zwane zespołem przekroju komory przedniej i dysgenezą mezodermy rogówki i tęczówki. Są również znane jako zespół Axenfelda-Riegera.

Anomalia Piotra

Anomalia Piotra jest pogwałceniem rozwoju komory przedniej w stopniu ciężkim. Oznaczyć zmętnienie rogówki związane z ubytkiem w tylnej części podścieliska (owrzodzenie rogówki Von Hippel). W przypadku fuzji tęczówki i rogówki soczewka może również być zawarta w nieobecności śródbłonka rogówki. Anomalia Piotra jest obustronna, często związana z jaskrą i zaćmą. Przeszczepienie rogówki z równoczesnym usunięciem zaćmy w celu poprawy ostrości wzroku ma ostrożne podejście. W takich przypadkach trabekulektomia lub urządzenie odwadniające są wskazane do kontrolowania jaskry.

Zespół Marfana

Do zespołu Marfana charakteryzuje nieprawidłowości układu mięśniowo-szkieletowego: arachnodaktylia wysokim wzroście, długości ramion, na rozciągnięcia stawów, skrzywienia kręgosłupa, chorób sercowo-naczyniowych i zaburzeń ocznych. Dziedziczenie przez autosomalny typ dominujący z wysoką penetracją, ale około 15% przypadków jest sporadycznych.

Objawy oczne obejmują zwichnięcie soczewki, mikrofakię, megalocornea, krótkowzroczność, rogowacenie, niedorozwój tęczówki, oderwanie siatkówki i jaskrę.

Zonulyarnye więzadła często rozluźniona i rozerwana, która prowadzi do górnej nadwichnięcie soczewki (soczewkę można rannych źrenicy i wchodzą do komory przedniej, co prowadzi do jaskrą).

Często w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania może rozwinąć się jaskra z otwartym kątem, która jest związana z wrodzonymi anomaliami przedniej komory. Poprzez zagłębienie pod kątem, wyrastają gęste wyrostki tęczówki, przywiązane do przodu od twardówki twardówki. Tkanka tęczówki nakładająca się na wcięcie może mieć wypukły kształt. Zwykle rozwija się jaskra u starszych dzieci, najpierw należy zastosować terapię medyczną.

Mikrosfermentacja

Mikrosferfacia może być izolowaną patologią dziedziczoną przez autosomalny recesywny lub dominujący typ lub związaną z zespołem Weilla i Markesa. Zespół charakteryzuje się niskim wzrostem, brachydaktytem, brachycefalią i mikrosferracją. Soczewka o małym rozmiarze, sferyczna, może być przesunięta do przodu, powodując jaskrę bloku źrenic. Jaskrę zamkniętego kąta można leczyć przy użyciu mydriatica, iridectomy lub usuwania soczewki. Jaskra rozwija się zwykle u starszych dzieci lub w wieku dojrzewania.

Zespół Syndrom-Webera (angiofobia moczowodu angioma)

Zespół Sterzha-Webera charakteryzuje się naczyniakiem krwionośnym na twarzy, rozprzestrzeniającym się wzdłuż włókien nerwu trójdzielnego. Zwykle naczyniak krwionośny jest jednostronny, ale może również być obustronny. Często spotyka się anomalie koniunktury, nadtwardówkowe i naczyniówkowe. Rozproszona porażka naczyniówki nazywana jest dnem "ketchupu pomidorowego". Jasny rodzaj dziedziczenia nie został ujawniony.

Jaskra często występuje, gdy ta sama strona naczyniaka krwionośnego twarzy rozciąga się na powieki i spojówki. Jaskra może wystąpić w okresie niemowlęcym, w starszym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Jaskra, powstająca w okresie niemowlęcym, jest podobna do jaskry związanej z izolowaną trabekulodysgenezą, można ją leczyć za pomocą goniomezomii.

Jaskra, która występuje później, prawdopodobnie wiąże się ze wzrostem ciśnienia w żyłach nadtwardówkowych w wyniku zespolenia tętniczo-żylnego. U starszych dzieci leczenie powinno rozpocząć się od wyboru leków. W przypadku braku efektu podczas stosowania leków wskazana jest trabekulektomia. Operacji pijawniowej towarzyszy wysokie ryzyko krwawienia naczyniówki, w trakcie takich operacji zmniejsza się głębokość komory przedniej z powodu spadku ciśnienia wewnątrzgałkowego. Poziom ciśnienia wewnątrzgałkowego spada poniżej ciśnienia tętniczego, co prowadzi do wypływu płynu naczyniówkowego do otaczających tkanek.

Neurofibromatoza

Neurofibromatoza jest dziedziczną chorobą neuroektodermy, która objawia się gammarthromą skóry, oczu i układu nerwowego. Przede wszystkim syndrom ten wpływa na tkanki rozwijające się z grzebienia nerwowego, w szczególności na nerwy czuciowe, komórki Schwanna i melanocyty.

Istnieją dwie formy nerwiakowłókniaka: NF-1 lub klasyczna nerwiakowłókniakowatość Recklinghausena i NF-2 lub dwustronna neurofibromatoza akustyczna. NF-1 jest najczęstszą postacią ze zmianami skórnymi w postaci plam o kolorze kawy ze śmietanką, nerwiakowłókniakowatością skóry, gammartromami tęczówki (guzkami Lishy) i glejakami nerwu wzrokowego. NF-1 występuje u około 0,05% populacji, częstość występowania wynosi 1 na 30 000. Jest dziedziczona przez autosomalny typ dominujący z pełną penetracją. NF-2 jest mniej powszechny, częstość występowania wynosi około 1 na 50 000.

Objawy skórne obejmują plamki w kolorze kawy ze śmietanką, pojawiające się jako przebarwienia na dowolnej części ciała, z wiekiem obserwuje się tendencję do zwiększania plam. Liczne neurofibromy są łagodnymi guzami tkanki łącznej układu nerwowego od najmniejszych wyizolowanych guzków do ogromnych miękkich formacji na stopie. Objawy okulistyczne obejmują: tęczówki gammarthromes klinicznie zdefiniowane jako obustronne, wzniesione nad powierzchnią, gładkie ogniska kopulaste; pofałdowane neurofibromy górnej powieki, które pojawiają się jako zagęszczona krawędź powieki z opadającą powieką i deformacją w kształcie litery S; guzy siatkówki, najczęściej astrocytowe gammartyny; glejaki nerwu wzrokowego, przejawiające się jednostronnym zmniejszeniem ostrości wzroku lub zeza, obserwuje się w 25% przypadków. Czasami jaskra rozwija się po tej samej stronie, często związana z nerwobólem górnowrzecionowym górnej powieki.